Klinefelter-Syndrom und Mutation

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Unterschied zwischen Klinefelter-Syndrom und Mutation

Klinefelter-Syndrom vs. Mutation

Mann mit Klinefelter-Syndrom vor der Testosteron-Substitution Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, mit dem Karyotyp 47,XXY ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenanomalien beim männlichen Geschlecht und die häufigste Ursache von Hypogonadismus. Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

Aneuploidie

Die Aneuploidie (von; und -ploid.

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Chromosomenaberration

Chromosomenaberrationen (von „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

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Cytosin

Cytosin (C, Cyt) ist eine der vier Nukleinbasen in der DNA und RNA, zusammen mit Adenin, Guanin und Thymin (Uracil in RNA).

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Eizelle

Phasenweise Darstellung des Eindringens des Spermiums in eine Eizelle (Akrosomreaktion) Ältere Zeichnung einer menschlichen Eizelle Spermium an einer Eizelle Die Eizelle, kurz Ei (Mehrzahl: ova), oder Oocyte (oder Oozyte, von „Ei“ und kytos „Hülle, Haut“; die Vokale zu Beginn sind getrennt auszusprechen: „O-o-zy-te“) ist die weibliche Keimzelle zweigeschlechtlicher Lebewesen.

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Genetischer Code

kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.

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Meiose

Chromosomen 3 während der Spermatogenese. Die kurzen Arme (in blau) sind bereits gepaart, die langen (in rot) noch nicht. Die Chromosomenenden (Telomere) sind zusätzlich in der jeweils anderen Farbe dargestellt. Autofluoreszenz in grün. Als Meiose (von griechisch μείωσις meiosis 'Verminderung', 'Verkleinerung') oder Reifeteilung wird eine besondere Art der Kernteilung eukaryotischer Zellen bezeichnet, bei der in zwei Schritten – Meiose I und Meiose II – die Anzahl der Chromosomen halbiert wird und genetisch voneinander verschiedene Zellkerne entstehen.

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Non-Disjunction

Non-Disjunction bei der ersten oder zweiten Reifeteilung. Unter dem Begriff Non-Disjunction, auch Nondisjunction und unter dem Synonym Fehlsegregation bekannt, versteht man in der Genetik das fehlende Auseinanderweichen von zwei homologen Chromosomen bei der Meiose I oder das Nichttrennen von Schwesterchromatiden durch eine Störung der Anaphase während der Mitose, Meiose I oder der Meiose II.

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Phänotyp

Der Phänotyp (von phaíno „ich erscheine“ und τύπος týpos „Gestalt“) oder das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller Merkmale eines Organismus.

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Spermatogenese

Spermatogenese Die Spermatogenese („Same“, γένεσις génesis „Entstehen, Werden“) ist die Bildung von Spermien, also männlichen Keimzellen.

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Spermium

Spermium und Eizelle Ein Spermium (Plural Spermien), Spermatozoon (Plural Spermatozoen) oder Spermatozoid (Plural Spermatozoiden), auch Samenfaden oder Samenzelle genannt, ist eine Form von Gameten (Keimzellen), nämlich eine zu eigenständiger Bewegung fähige, reife Keimzelle, die bei der Vereinigung mit einer unbeweglichen, meist größeren Keimzelle (Eizelle) zu deren Befruchtung führt.

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