Globotriaosylceramide und Morbus Fabry

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Unterschied zwischen Globotriaosylceramide und Morbus Fabry

Globotriaosylceramide vs. Morbus Fabry

Die Strukturformel der Globotriaosylceramide Globotriaosylceramid, auch Ceramid-trihexosid, CD77 (als Rezeptor), Gb3 oder GL-3 genannt, ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Gangliosiden, die Bestandteile der Zellmembran sind. Bändermodell des Enzyms α-Galactosidase A.Eine Mutation im ''GLA''-Gen, das für dieses Protein codiert, verursacht bei Morbus-Fabry-Patienten eine verminderte Aktivität dieses Enzyms. Dies hat zur Folge, dass bestimmte Fette (Glycosphingolipide) nicht ausreichend abgebaut werden können und sich in verschiedenen Zellen ansammeln. Diese Ablagerungen führen zu den Symptomen des Morbus Fabry. Morbus Fabry (auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.

Endozytose

Formen der Endozytose Die Endozytose ist ein zellulärer Vorgang, bei dem durch Einstülpung von Bereichen der Zellmembran aus der Umgebung der Zelle Flüssigkeit und Partikel aufgenommen werden.

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Enzym

Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.

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Genetischer Code

kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.

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Genexpression

Genexpression, kurz Expression oder Exprimierung (von lateinisch exprimere „ausdrücken“), bezeichnet im weiten Sinn, wie ein Gen (eine bestimmte genetische Information) zum Ausdruck kommt und in Erscheinung tritt.

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Krebs (Medizin)

Brustkrebszelle unter einem Rasterelektronenmikroskop Krebs bezeichnet in der Medizin die unkontrollierte Vermehrung und das wuchernde Wachstum von Zellen, d. h.

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Lysosom

Lysosomen (von λύσις, von lysis ‚Lösung‘, und σῶμα sṓma ‚Körper‘) sind Zellorganellen in eukaryotischen Zellen.

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Lysosomale Speicherkrankheit

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden.

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Roscoe O. Brady

Roscoe O. Brady (etwa 1970) Roscoe Owen Brady (* 11. Oktober 1923 in Philadelphia, Pennsylvania; † 13. Juni 2016) war ein US-amerikanischer Biochemiker und Genetiker am National Institute of Neurological Disorders and Stroke in Bethesda, Maryland.

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Zelle (Biologie)

prokaryotischen Einzeller: ''Bacillus subtilis'' Paramecium aurelia'' Eine Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen.

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Zellmembran

Schematische Darstellung einer Zellmembran Zellmembran oder lateinisch Membrana cellularis, Zytomembran, Plasmamembran, auch Plasmalemma, wird die jeder lebenden Zelle eigene Biomembran genannt, die das Zellinnere umschließend und abgrenzend ihr inneres Milieu aufrechterhält.

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