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Genmutation

Index Genmutation

Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen.

43 Beziehungen: Aminosäuren, Basentriplett, Chromatid, Chromosom, Chromosomenmutation, Crossing-over, Deletion, Desoxyribonukleinsäure, Frameshift, Gamet, Gen, Genduplikation, Genom, Hämoglobin, Hämophilie, Heterozygotie, Homologie (Genetik), Homozygotie, Insertion (Genetik), Intron, Inversion (Genetik), Isoleucin, Leseraster, Leucin, Leukozyt, Malaria, Mikroduplikationssyndrom 17p11.2, Mutagen, Mutation, Nukleinbasen, Protein, Punktmutation, Pyrimidine, Replikation, Rezessiv, Rot-Grün-Sehschwäche, Sichelzellkrankheit, Somatisch, Spleißen (Biologie), Stille Mutation, Stopcodon, Transition (Genetik), Transversion.

Aminosäuren

H-Atom) Aminosäuren (AS), unüblich aber genauer auch Aminocarbonsäuren, veraltet Amidosäuren genannt, sind chemische Verbindungen mit einer Stickstoff (N) enthaltenden Aminogruppe und einer Kohlenstoff (C) und Sauerstoff (O) enthaltenden Carbonsäuregruppe.

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Basentriplett

Ein Basentriplett besteht aus drei aufeinanderfolgenden Nukleobasen einer Nukleinsäure.

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Chromatid

Schema eines Chromosoms in später Metaphase; es besteht aus zwei Chromatiden – das rechte ist mit (1) bezeichnet. Am Centromer (2) hängen die beiden Chromatiden zusammen. Der kurze (3) und lange Arm (4) des rechten Chromatids sind ebenfalls gekennzeichnet. Chromatid (das Chromatid, auch: die Chromatide; Plural: Chromatiden) bezeichnet den elementaren Teil der Chromosomen der Eukaryoten.

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Chromosom

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).

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Chromosomenmutation

Schema der Chromosomenmutationen Eine Chromosomenmutation (auch: strukturelle Chromosomenaberration) ist eine strukturelle Veränderung eines Chromosoms, die in cytogenetischen Chromosomenpräparaten lichtmikroskopisch sichtbar ist.

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Crossing-over

Als Crossing-over (englisch Crossing over) oder Crossover (englisch für ‚Kreuzung‘) wird in der Genetik der Vorgang bzw.

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Desoxyribonukleinsäure

DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.

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Frameshift

Ein Frameshift oder Rasterschub beziehungsweise Leserasterverschiebung ist eine besondere Art der Mutation.

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Gamet

Zwei menschliche Keimzellen, ein Spermium und die im Vergleich dazu sehr große Eizelle, unmittelbar vor der Befruchtung Gameten („Ehemann“), auch als Geschlechtszellen oder Keimzellen bezeichnet, sind spezialisierte Zellen, von denen sich zwei bei der geschlechtlichen Fortpflanzung zu einer Zygote vereinigen (Befruchtung).

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genduplikation

Schematische Darstellung einer DuplikationÜbersetzung:'''Duplicated area:''',duplizierter Abschnitt‘'''Before duplication:''',vor der Duplikation‘'''After duplication:''',nach der Duplikation‘ Genduplikation bezeichnet in der Genetik eine Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms, also die dauerhafte Verdoppelung (bis Vervielfachung) einzelner Gene oder Gengruppen (mit anschließender getrennter Entwicklung).

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Genom

Der Chromosomensatz eines Mannes als Karyogramm dargestellt Schematisches Karyogramm Das Genom, auch Erbgut (oder Erbmasse) eines Lebewesens oder eines Virus, ist die Gesamtheit der materiellen Träger der vererbbaren Informationen einer Zelle oder eines Viruspartikels: Chromosomen, Desoxyribonukleinsäure (DNS.

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Hämoglobin

Hämoglobin (von, „Blut“, und, „Klumpen, Ballen“), Abkürzung Hb, ist der eisenhaltige Proteinkomplex, der als Blutfarbstoff in den roten Blutkörperchen von Wirbeltieren enthalten ist, Sauerstoff bindet und diesen so im Blutkreislauf transportiert.

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Hämophilie

Hämophilie (von „Blut“ und philia „Neigung“), auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist.

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Heterozygotie

Heterozygotie ist die Mischerbigkeit in Bezug auf ein genetisches Merkmal.

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Homologie (Genetik)

Zwei Gene (oder Proteine) sind zueinander homolog, wenn sie von einem gemeinsamen Vorläufer abstammen.

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Homozygotie

Homozygotie (von) ist ein Begriff aus dem Fachgebiet der Genetik und bedeutet Reinerbigkeit.

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Insertion (Genetik)

Insertion bedeutet in der Genetik bei einer Genmutation den Einbau von zusätzlichen Nukleotiden oder DNA-Sequenzen in eine DNA-Sequenz.

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Intron

gespleißt. Introns sind die nicht codierenden Abschnitte der DNA innerhalb eines Gens (intragen), die benachbarte Exons trennen.

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Inversion (Genetik)

Als Inversion (von lateinisch inversio, die Umkehrung) wird in der Genetik eine bestimmte Veränderung eines Chromosoms bezeichnet: Ein chromosomaler Abschnitt ist dabei um 180° gedreht, also „invertiert“.

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Isoleucin

Isoleucin, abgekürzt Ile oder I, ist in seiner natürlichen L-Form eine essentielle proteinogene α-Aminosäure.

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Leseraster

Als Leseraster wird in der Genetik eine zusammenhängende, nicht überlappende Sequenz von Basentripletts auf der DNA oder mRNA bezeichnet, wobei es für eine einzelsträngige mRNA drei mögliche Leseraster und für eine doppelsträngige DNA – da die Transkription hier ja prinzipiell von beiden Strängen aus möglich ist – sechs mögliche Leseraster gibt.

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Leucin

Leucin, abgekürzt Leu oder L, ist eine proteinogene α-Aminosäure.

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Leukozyt

Leukozyten (Einzahl der Leukozyt, von sowie) oder weiße Blutzellen, umgangssprachlich auch weiße Blutkörperchen genannt, sind im Blut, im Knochenmark, in den lymphatischen Organen und anderen Körpergeweben der Wirbeltiere zu finden.

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Malaria

Malaria – auch Sumpffieber, Paludismus, Wechselfieber, Marschenfieber, Febris intermittens, Kaltes Fieber oder veraltet Akklimatisationsfieber, Klimafieber, Küstenfieber, Tropenfieber genannt – ist eine Infektionskrankheit, die von einzelligen Parasiten der Gattung Plasmodium hervorgerufen wird.

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Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Verdoppelung (Duplikation) eines Abschnittes auf dem Chromosom 17.

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Mutagen

Mutagene sind äußere Einwirkungen, die Genmutationen oder Chromosomenaberrationen auslösen, also das Erbgut eines Organismus verändern.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Nukleinbasen

Ein RNA-Strang trägt fast die gleichen Nukleobasen wie ein DNA-Doppelstrang Nukleinbasen, auch Nucleinbasen, Nukleobasen oder Nucleobasen (N), sind ein Bestandteil von Nukleosiden und Nukleotiden und somit der Bausteine von Nukleinsäuren, in RNA wie DNA.

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Protein

O2 anlagern kann. Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß (veraltet Eiweißstoff) genannt, ist ein biologisches Makromolekül, das aus Aminosäuren aufgebaut wird, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.

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Punktmutation

Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.

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Pyrimidine

Strukturformeln von 2,4,6-Trimethylpyrimidin (links) und 2,4,6-Trichlorpyrimidin (rechts) Die Pyrimidine bilden in der Chemie eine Stoffgruppe von organischen Verbindungen, die zu den Heterocyclen (genauer: Heteroaromaten) zählt.

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Replikation

Schema der DNA-Replikation. Ausgehend vom Replikationsursprung werden die neuen – zu den Muttersträngen antiparallel verlaufenden – Tochterstränge synthetisiert. ''Die DNA-Basen sind im Bereich der Topoisomerase bzw. Helikase im Sinne der Übersichtlichkeit nicht vollständig dargestellt.'' Replikation oder Reduplikation bezeichnet in der Biologie die Vervielfältigung der Nukleinsäuremoleküle als Träger der Erbinformation einer Zelle oder eines Virus.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Rot-Grün-Sehschwäche

Ishihara-Farbtafel: Rot-Grün-Sehschwache sehen hier ausschließlich eine 17, Normalsichtige erkennen auch eine 47 ''Auflösung für Betroffene:'' Rot-Grün-Sehschwache sehen die hier blau markierten Felder im Originalbild in derselben Farbe wie den Hintergrund, Normalsichtige können hingegen den Farbunterschied erkennen Die Begriffe Rot-Grün-Sehschwäche und Rot-Grün-Blindheit stehen für bestimmte erbliche Farbenfehlsichtigkeiten.

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Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzell(en)anämie) oder Drepanozytose ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten).

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Somatisch

Kontinuum diagnostischer Kategorien bzw. Frage der Übergänge zwischen körperlichen und seelischen Erkrankungen Somatisch bedeutet: „das, was sich auf den Körper bezieht; körperlich“.

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Spleißen (Biologie)

RNA eine entscheidende Rolle. Sie dient als Informationsträger zwischen DNA und Ribosom, der in mehreren Schritten verändert wird Schematische Darstellung des Splicing. Schematische Darstellung für alternatives Splicing. Als Spleißen bzw.

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Stille Mutation

Formen der Punktmutation Eine stille Mutation (synonym stumme Mutation) ist eine Mutation in einer codierenden Abfolge von Nukleinsäuren, die sich nicht auf die Proteinbiosynthese eines neu entstehenden Proteins auswirkt.

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Stopcodon

Als Stopcodon oder Terminationscodon, auch Nonsense-Codon, wird in der Genetik ein Codon der Ribonukleinsäure (RNA) bezeichnet, für das keine zugehörige tRNA (transfer-RNA) vorliegt und das daher das Ende einer Sequenz von Nukleotiden darstellt, die an Ribosomen in die Sequenz von Aminosäuren eines Polypeptids übersetzt werden können.

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Transition (Genetik)

Unter Transition versteht man in der Genetik eine Punktmutation innerhalb einer Klasse von Basen, z. B.

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Transversion

Unter Transversion versteht man in der Genetik eine Punktmutation, bei der eine Pyrimidinbase gegen eine Purinbase ausgetauscht wird oder umgekehrt.

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Leitet hier um:

Gendefekt, Genmutationen.

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