Amniozentese und Morbus Fabry

Shortcuts: Differenzen, Gemeinsamkeiten, Jaccard Ähnlichkeit Koeffizient, Referenzen.

Unterschied zwischen Amniozentese und Morbus Fabry

Amniozentese vs. Morbus Fabry

Mit Amniozentese oder Amniocentese (von griechisch άμνίον amnion, Embryonalhülle, und κέντησις kentēsis, Stechen) wird in der Medizin die mit einer Hohlnadel durchgeführte Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen zur Feststellung genetischer oder biochemischer Schäden bezeichnet. Bändermodell des Enzyms α-Galactosidase A.Eine Mutation im ''GLA''-Gen, das für dieses Protein codiert, verursacht bei Morbus-Fabry-Patienten eine verminderte Aktivität dieses Enzyms. Dies hat zur Folge, dass bestimmte Fette (Glycosphingolipide) nicht ausreichend abgebaut werden können und sich in verschiedenen Zellen ansammeln. Diese Ablagerungen führen zu den Symptomen des Morbus Fabry. Morbus Fabry (auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.

Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie, auch unter den Synonymen Chorionbiopsie, Zottenhaut-Test, Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion bekannt, ist die Entnahme und Untersuchung von Zellen der Zottenhaut.

Amniozentese und Chorionzottenbiopsie · Chorionzottenbiopsie und Morbus Fabry · Mehr sehen »

DNA-Analyse

Strukturmodell eines Ausschnitts aus der DNA-Doppelhelix mit 20 Basenpaarungen Als DNA-Analyse, DNA-Test, DNS-Analyse, DNS-Test, Genanalyse oder Gentest, werden biochemische und molekularbiologische Verfahren bezeichnet, welche die Desoxyribonukleinsäure (deutsche Abkürzung DNS, englisch DNA.

Amniozentese und DNA-Analyse · DNA-Analyse und Morbus Fabry · Mehr sehen »

Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

Amniozentese und Erbkrankheit · Erbkrankheit und Morbus Fabry · Mehr sehen »

Fruchtwasser

Fruchtwasser oder Amnionflüssigkeit nennt man die vom Amnion als der innersten Eihaut der Fruchtblase gebildete klare, wässrige Körperflüssigkeit, mit der die Amnionhöhle gefüllt ist.

Amniozentese und Fruchtwasser · Fruchtwasser und Morbus Fabry · Mehr sehen »

Inzidenz (Epidemiologie)

In der Epidemiologie und medizinischen Statistik bezeichnet Inzidenz (von) die relative Häufigkeit von Ereignissen – insbesondere von neu auftretenden Krankheitsfällen – in einer Population oder Personengruppe innerhalb einer bestimmten Zeitspanne.

Amniozentese und Inzidenz (Epidemiologie) · Inzidenz (Epidemiologie) und Morbus Fabry · Mehr sehen »

Kontamination (Medizin)

Als Kontamination (von lat. contaminare, „beflecken“, „beschmutzen“) bezeichnet man in der Medizin die unerwünschte Verunreinigung von Flächen oder Volumen durch Pathogene oder Toxine.

Amniozentese und Kontamination (Medizin) · Kontamination (Medizin) und Morbus Fabry · Mehr sehen »

Plazenta

Menschliche Plazenta mit Fötus Plazenta im menschlichen Körper Menschliche Plazenta, Plastinat Ultraschallbild der Plazenta und Nabelschnur mit Darstellung im Farbdopplerverfahren der drei Nabelschnurgefäße, mit 20 Schwangerschaftswochen Die Plazenta (lat. placenta,Kuchen‘, dt. auch Mutterkuchen oder „Fruchtkuchen“) ist ein bei allen weiblichen höheren Säugetieren (Eutheria) einschließlich des Menschen und mancher Beutelsäuger (Metatheria) während der Trächtigkeit (bzw. Schwangerschaft) sich entwickelndes Gewebe an der Gebärmutterwand, das zum embryonalen Organismus gehört, von diesem gebildet wird und von Blutgefäßen der Mutter und des Embryos durchwoben ist.

Amniozentese und Plazenta · Morbus Fabry und Plazenta · Mehr sehen »

Pränataldiagnostik

Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).

Amniozentese und Pränataldiagnostik · Morbus Fabry und Pränataldiagnostik · Mehr sehen »

Sonografie

Mittels Sonografie erstellte Video­aufnahme eines elf Wochen alten Fötus Sonografie oder Sonographie („Ton, Klang, Schall, Geräusch“ und -graphie), auch Echografie und Ultraschalluntersuchung, umgangssprachlich „Ultraschall“ oder "Sono", genannt, ist ein bildgebendes Verfahren mit Anwendung von Ultraschall zur Untersuchung von organischem Gewebe in der Medizin und Veterinärmedizin sowie von technischen Strukturen.

Amniozentese und Sonografie · Morbus Fabry und Sonografie · Mehr sehen »