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Distale Monosomie 3p

Index Distale Monosomie 3p

Die Distale Monosomie 3p (3P-Syndrom) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen (Trias) Trigonocephalie (Dreieckschädel), Ptosis (Lidmuskelschwäche) und Hexadaktylie (6 Finger oder Zehen) aufgrund einer Deletion (Gendefekt) am kurzen Arm des Chromosom 3.

33 Beziehungen: Analatresie, Arzt, Augenbraue, Brachycephalie (Mensch), Chromosom 3 (Mensch), Deletion, Epikanthus medialis, Erbkrankheit, Fehlbildungssyndrom, Genlocus, Gesichtsdysmorphie, Hernie, Herzfehler, Hexadaktylie, Intelligenzminderung, Intrauterine Wachstumsretardierung, Kleinwuchs, Krampf, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Manifestation, Mikrodeletionssyndrom 3p25.3, Mikrozephalie, Mutation, Niederlande, Philtrum, Polydaktylie, Präaurikularanhang, Ptosis, Sutur, Syndrom, Synonym, Trigonocephalie, Vereinigte Staaten.

Analatresie

Die Analatresie oder lateinisch Atresia ani, allgemeiner anorektale Fehlbildung, ist eine angeborene Fehlbildung des Enddarms.

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Arzt

Abhorchen eines Patienten (2011) pharma­zeutischen Standes ''De zieke vrouw'' (Jan Steen, um 1666) Ein Arzt (Mehrzahl: Ärzte; weiblich: Ärztin, Ärztinnen) ist ein medizinisch ausgebildeter und zur Ausübung der Heilkunde zugelassener Heilkundiger.

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Augenbraue

Augenbraue Als Augenbraue (lateinisch Supercilium), kurz auch Braue (von mittelhochdeutsch brā, „Wimper, Braue“), wird der behaarte Streifen über den Augenhöhlen einiger Säugetiere bezeichnet.

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Brachycephalie (Mensch)

Brachyzephalie beim Menschen oder kurz Brachycephalie (von und) bedeutet Kurzköpfigkeit oder Rundköpfigkeit, das heißt eine breite Kopfform mit geringerer Länge.

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Chromosom 3 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 3 Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Epikanthus medialis

Epikanthus medialis Als Epikanthus medialis („zur Mitte hin“), auch Epikanthus-Falte oder einfache Oberlidfalte, wird eine oftmals genetisch bedingte sichelförmige Hautfalte am inneren Randwinkel des Auges bezeichnet, die das Auge mandelförmig erscheinen lässt.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Fehlbildungssyndrom

Unter einem Fehlbildungssyndrom (synonym: einer Polyphänie) versteht man das typisch kombinierte Auftreten mehrerer angeborener Fehlbildungen, die mehrere Organsysteme zugleich betreffen.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Gesichtsdysmorphie

Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie.

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Hernie

Eine Hernie (Aussprache:; von lateinisch hernia, ‚Bruch‘, von griechisch ἔρνος érnos „Knospe, Spross“), deutsch Bruch, ist der Austritt („Durchbruch“, „Durchbrechen“) von Eingeweiden aus der Bauchhöhle (Eingeweidebruch, Bauchbruch, Bauchwandbruch, Hernia ventralis, älter auch Leibbruch) durch eine angeborene oder erworbene Lücke (genannt Bruchpforte) in den tragenden oder begrenzenden Gewebeschichten.

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Herzfehler

Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.

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Hexadaktylie

__notoc__ Hexadaktyle Hand Hexadaktyler Fuß Das Vorliegen von sechs Fingern an einer Hand oder von sechs Zehen an einem Fuß wird als Hexadaktylie (von altgriechisch ἕξ hex ‚sechs‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet.

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Intelligenzminderung

Keine Beschreibung.

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Intrauterine Wachstumsretardierung

Als intrauterine Wachstumsretardierung (IUWR) – synonym verwendet werden auch: pränatale Dystrophie und fetale Hypotrophie, englisch: Intrauterine growth restriction (IUGR) – wird eine vorgeburtliche Entwicklungsstörung unterschiedlicher Ausformung und Ursache bezeichnet.

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Krampf

Ein Krampf (mittelhochdeutsch krampf, althochdeutsch chrampho), latinisiert Krampus oder Crampus (Plural Crampi), auch Muskelkrampf (Myospasmus) oder Spasmus genannt, ist eine ungewollte und oft schmerzhafte Muskelanspannung.

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.

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Manifestation

Als Manifestation (von ‚handgreiflich machen‘) wird das Sichtbarwerden oder Sich-offenbaren von Dingen aller Art bezeichnet, die vorher unsichtbar bzw.

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Mikrodeletionssyndrom 3p25.3

Das Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Epilepsie, Ataxie und weitere neurologische Auffälligkeiten.

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Mikrozephalie

Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Niederlande

Die Niederlande (im Deutschen Plural; und, Singular, informell Holland) sind eines der vier autonomen Länder des Königreiches der Niederlande.

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Philtrum

Philtrum Als Philtrum (auch Philtron, sächlich; von griech. φίλτρον philtron „Liebeszauber“) wird in der Anatomie die vertikale Rinne bezeichnet, die sich von der Nase bis zur Mitte der Oberlippe herabzieht.

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Polydaktylie

Abb. 1 Linke Hand mit sechs vollständig ausgebildeten Fingern (postaxial) Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem, unvollständig ausgebildetem 6. Zeh (postaxial) Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger, präaxialer Polydaktylie am Daumen. Der abgebildete zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden. Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen.

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Präaurikularanhang

Präaurikuläres Ohranhangsgebilde Ein Präaurikularanhang ist ein läppchenartiges Anhängsel vor der Ohrmuschel, das aus Haut, Bindegewebe oder Knorpelgewebe besteht.

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Ptosis

Inkomplette Ptosis des rechten Auges Ptosis (griechisch πτῶσις ‚Fall, Senkung‘) oder Ptose, bezeichnet auch als Lidmuskelschwäche, nennt man in der Augenheilkunde das vollständige oder auch teilweise Herabhängen eines oder beider oberen Augenlider (Blepharoptosis).

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Sutur

Skizze zweier menschlicher Schädel, jeweils mit Blick auf den Scheitel: 1 Kranznaht (''Sutura coronalis'')2 Pfeilnaht (''Sutura sagittalis'')3 Lambdanaht (''Sutura lambdoidea'') Zeichnung eines menschlichen Schädels in Seitenansicht mit Bezeichnung aller Schädelnähte Schädel eines männlichen Elchs in Seitenansicht mit Bezeichnung der einzelnen Schädelknochen. An den deutlich ausgeprägten Suturen ist zu erkennen, dass das Tier wahrscheinlich noch relativ jung war. Die Sutur (von sutura „Zusammennähen“, „Naht“), deutsch Knochennaht oder Schädelnaht, ist die bindegewebige Nahtstelle zwischen zwei Schädelknochen.

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Syndrom

Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.

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Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

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Trigonocephalie

Mit dem Begriff Trigonocephalie (‚dreieckig‘, kephalē ‚Kopf‘) wird in der Humanmedizin eine besondere Kopfform beschrieben, die sich durch eine dreieckige Schädelform (Dreieckschädel) kennzeichnet und insbesondere durch eine prominente, kielartige Stirn auffällt.

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Vereinigte Staaten

Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.

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Leitet hier um:

3P-Syndrom.

AusgehendeEingehende
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