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100 Beziehungen: Aarskog-Syndrom, Ablepharon-Makrostomie-Syndrom, Adaktylie, Adams-Oliver-Syndrom, Akrokallosales Syndrom, Aminopterin-Syndrom, Amniotisches-Band-Syndrom, Andersen-Tawil-Syndrom, Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom, Antekubitales Pterygiumsyndrom, Apert-Syndrom, Baird-Syndrom, Blue My Mind, BOD-Syndrom, Brachydaktylie, Brachydaktylie Typ D, Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao, Carpenter-Syndrom, Cenani-Lenz-Syndaktylie, DDOD-Syndrom, De-Grouchy-Syndrom, Denis Duboule, Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom, Dysmelie, Eaton-McKusick-Syndrom, EEC-Syndrom, Ektrodaktylie, Feingold-Syndrom, Femur-Fibula-Ulna-Syndrom, FG-Syndrom, Finger, Fraser-Syndrom, Fuhrmann-Syndrom, Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom, Hallopeau-Siemens-Syndrom, Hand, Hecht-Scott-Syndrom, Hexadaktylie, Jackson-Weiss-Syndrom, Jancar-Syndrom, Juberg-Hayward-Syndrom, Kardio-fazio-kutanes Syndrom, Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer, KBG-Syndrom, Kinderorthopädie, Klein-Waardenburg-Syndrom, Klumphand, Kranio-fronto-nasale Dysplasie, Kranioektodermale Dysplasie, LADD-Syndrom, ..., Laurin-Sandrow-Syndrom, Lenz-Majewski-Syndrom, Lenz-Syndrom, Letale akantholytische Epidermolysis bullosa, Makrodaktylie, Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom, Meige-Krankheit, MEND-Syndrom, Monilethrix, Multiples Pterygium-Syndrom, Naguib-Richieri-Costa-Syndrom, Neu-Laxova-Syndrom, Okulo-dento-digitale Dysplasie, Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom, Oligodaktylie, Oro-akraler-Fehlbildungskomplex, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9, Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1, Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2, Pallister-Hall-Syndrom, Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom, Pierre-Robin-Sequenz, Poland-Syndrom, Polydaktylie, Polysyndaktylie, Popliteales Pterygiumsyndrom, Pseudoaminopterin-Syndrom, Q70, Retinale Dysplasie, Rosselli-Gulienetti-Syndrom, Ruvalcaba-Syndrom, Saethre-Chotzen-Syndrom, Schwimmhaut, Sklerosteose, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Spondylokostale Dysostose, Symphalangismus, TARP-Syndrom, Tibiale Hemimelie, Triploidie, Trisomie 3, Ulnare Hemimelie, Vererbung (Biologie), Wissenschaftsgeschichte der Polydaktylie, Zehe (Fuß), Zlotogora-Ogur-Syndrom. Erweitern Sie Index (50 mehr) »
Aarskog-Syndrom
Das Aarskog-Syndrom (AAS) ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung mit Auffälligkeiten im Bereich des Gesichtes, der Gliedmaßen und der Genitalien sowie Kleinwuchs.
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Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, ein stark entstellendes Syndrom mit Fehlen der Augenlider (Ablepharie), Augenbrauen, Wimpern und Fehlbildungen an Ohren, Mundhöhle und Genitale.
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Adaktylie
Mit Adaktylie – von griechisch a- (nicht, un-, -los) und dáktylos (Finger, Zehe) – bezeichnet man eine Fehlbildung, bei der einzelne oder alle Finger oder Zehen fehlen.
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Adams-Oliver-Syndrom
Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung.
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Akrokallosales Syndrom
Polydactyly and hallux duplication in a 1 day old infant due to acrocallosal syndrome. Akrokallosales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie, Gesichtsauffälligkeiten und geistige Behinderung.
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Aminopterin-Syndrom
Das Aminopterin-Syndrom ist eine sehr seltene, durch Einnahme von Folsäure-Antagonisten (Aminopterin oder Methotrexat) kurz vor oder während der Schwangerschaft verursachte Embryopathie.
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Amniotisches-Band-Syndrom
Amniotisches-Band-Syndrom (ABS) werden angeborene (genauer: konnatale) Geburtsschäden (Fehlbildungen) genannt, die während der Schwangerschaft auf mechanischem Wege entstehen, wenn stark klebende fibröse Bänder (Schnürringe) Körperteile (Arme, Beine, Zehen oder Finger, d. h. Dysmelie) des ungeborenen Kindes abschnüren.
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Andersen-Tawil-Syndrom
Das Andersen-Tawil-Syndrom (ATS) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von wiederholt auftretender Muskellähmung, Herzrhythmusstörungen mit verändertem EKG (verlängertem QT-Intervall), Kleinwuchs, Skelettveränderungen und Gesichtsdysmorphie.
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Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
Das Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrophthalmie oder Anophthalmie beidseits, Synostosen, Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Polydaktylie.
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Antekubitales Pterygiumsyndrom
Das Antekubitale Pterygiumsyndrom, ist eine seltene Fehlbildung mit dem Hauptmerkmal eines angeborenen Pterygium (Flügelfell) in der Ellenbeuge mit Streckhemmung.
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Apert-Syndrom
Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des FGFR2-Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt.
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Baird-Syndrom
Das Baird-Syndrom ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von ektodermaler Dysplasie und fehlenden Hautleisten.
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Blue My Mind
Blue My Mind ist ein Schweizer Coming-of-Age-Film/Horrorfilm der Regisseurin Lisa Brühlmann aus dem Jahr 2018.
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BOD-Syndrom
Das BOD-Syndrom, Akronym für Brachymorphie / Onychodysplasie / Dysphalangie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kurzgliedrigkeit, Dysplasie der Finger- und Fußnägel sowie einer Fehlbildung von Finger- und Zehenknochen.
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Brachydaktylie
Brachydaktylie (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen.
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Brachydaktylie Typ D
alternativtext.
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Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao
Die Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao ist eine sehr seltene angeborene Form einer Fehlbildung an Fingern und Zehen.
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Carpenter-Syndrom
Das Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen.
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Cenani-Lenz-Syndaktylie
Die Cenani-Lenz-Syndaktylie ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit ausgedehnten knöchernen Veränderungen (Syndaktylien) an Hand, Unterarm und Fuß.
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DDOD-Syndrom
Das DDOD-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit ab Geburt, Anomalien der Zähne und Nageldystrophie.
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De-Grouchy-Syndrom
De-Grouchy-Syndrom ist die Bezeichnung für zwei Typen einer chromosomalen Mutation beim Menschen, die auf Verluste (Deletionen) verschiedener Stücke des kurzen (18p-) bzw.
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Denis Duboule
Denis Duboule Denis Duboule (* 17. Februar 1955 in Genf) ist ein schweizerisch-französischer Entwicklungsbiologe und Genetiker an der Universität Genf und der École polytechnique fédérale de Lausanne.
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Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom
Das Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom von Hand und Fuß mit einem fingerartig dreigliedrigem Daumen (Triphalangealer Daumen) und fakultativ zusätzlicher Doppelung von Daumenelementen.
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Dysmelie
Eine Dysmelie ist eine angeborene Fehlbildung einer oder mehrerer Gliedmaßen, also der Arme, Hände, Beine oder Füße.
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Eaton-McKusick-Syndrom
Das Eaton-McKusick-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen der Gliedmaßen mit beidseitiger Tibiahypoplasie und Polydaktylie der Hände und Füße.
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EEC-Syndrom
Das EEC-Syndrom, Akronym für '''E'''ktrodaktylie – '''E'''ktodermale Dysplasie – Cleft für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKG), ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kombination von Spaltbildung in Hand oder Fuß, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Ektodermaler Dysplasie.
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Ektrodaktylie
Ektrodaktylie (von, ‚Abweichung‘ und de) bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Hand- oder Fußskeletts.
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Feingold-Syndrom
Das Feingold-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrozephalus, Gesichtsauffälligkeiten an Augen und Ohren, Fehlbildungen an Händen und Füßen sowie Speiseröhren- oder Dünndarmfistel, daher auch als Okulo-Digito-Ösophago-Duodenal-Syndrom (ODED) bezeichnet.
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Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
Das Femur-Fibula-Ulna-Syndrom, auch kurz FFU-Syndrom oder FFU-Komplex genannt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer meist asymmetrisch auftretende Kombination aus Defekten des Oberschenkelknochens (Femur) und des Wadenbeins (Fibula) einer Seite mit einer Fehlbildung der Elle (ulnare Klumphand) oder Ellbogenaplasie auf der gegenüberliegenden Körperseite.
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FG-Syndrom
Das FG-Syndrom (FGS) ist ein seltenes Krankheitsbild, welches ausgelöst wird durch eine strukturelle Chromosomenanomalie des X-Chromosoms und verbunden ist mit körperlichen Anomalien und Entwicklungsverzögerungen.
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Finger
Schuppenechse als Vertreter der Reptilien und eines Menschen als Vertreter der Mammalia Laubfroschs als Vertreter der Amphibien Fledermaus Ein Finger – lateinisch auch Digitus (manus) (Mehrzahl: Digiti) für „Finger (der Hand)“ – ist ein Teil der Hand.
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Fraser-Syndrom
Das Fraser-Syndrom ist eine äußerst seltene Mutation, die bislang bei etwa 150 Kindern beschrieben wurde.
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Fuhrmann-Syndrom
Das Fuhrmann-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von Unterentwicklung des Wadenbeines (Fibula-Hypoplasie), Krümmung des Oberschenkelknochens (Femur) und Veränderungen der Finger (Oligodaktylie).
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Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
Das Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom (GCM) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von kraniofazialer Fehlbildung, Schwerhörigkeit, allgemeine Hypertrichose und weitere Fehlbildungen.
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Hallopeau-Siemens-Syndrom
Das Hallopeau-Siemens-Syndrom ist eine seltene angeborene, schwer verlaufende Form einer Epidermolysis bullosa dystrophica.
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Hand
Hand eines Menschen:Links: Rückseite. Rechts: Handfläche thumbtime.
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Hecht-Scott-Syndrom
Das Hecht-Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen '''F'''ibula-'''A'''plasie, '''T'''ibiale '''C'''ampomelie und '''O'''ligosyndaktylie, daher auch das Akronym FATCO-Syndrom.
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Hexadaktylie
__notoc__ Hexadaktyle Hand Hexadaktyler Fuß Das Vorliegen von sechs Fingern an einer Hand oder von sechs Zehen an einem Fuß wird als Hexadaktylie (von altgriechisch ἕξ hex ‚sechs‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet.
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Jackson-Weiss-Syndrom
Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Wachstumsstörung des Schädels (Kraniosynostose), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichtes und Fehlbildung (Synostosen) der Füße.
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Jancar-Syndrom
Das Jancar-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Defekten der unteren Gliedmaßen mit geistiger Retardierung und Spastik.
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Juberg-Hayward-Syndrom
Das Juberg-Hayward-Syndrom oder orokraniodigitales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikrozephalie und abnormem Daumen.
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Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Ein Kardio-fazio-kutanes Syndrom auch Cardio-fazio-cutanes-Syndrom, kurz CFC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Kombination von Fehlbildungen im Gesicht, am Herzen, Hautauffälligkeiten, neurologischen Störungen, Gedeihstörung und geistiger Entwicklungsretardierung.
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Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer
Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Herzfehler, Synostose der Sagittalnaht und geistige Behinderung.
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KBG-Syndrom
Patient mit KBG-Syndrom Das KBG-Syndrom, auch Hermann-Pallister-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene Erbkrankheit.
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Kinderorthopädie
Die Kinderorthopädie ist ein Spezialgebiet der Orthopädie, das sich mit angeborenen und erworbenen Deformitäten und Erkrankungen des Stütz- und Bewegungsapparates bei Kindern und Jugendlichen beschäftigt.
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Klein-Waardenburg-Syndrom
Das Klein-Waardenburg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form des Waardenburg-Syndromes mit den Hauptmerkmalen Innenohrschwerhörigkeit, Pigmentanomalien, Gesichtsdysmorphie und zusätzlicher Fehlbildung der Gliedmaßen.
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Klumphand
Eine Klumphand ist eine angeborene Fehlbildung des Unterarms.
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Kranio-fronto-nasale Dysplasie
Die Kranio-fronto-nasale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Gesichtsauffälligkeiten wie bei einer Frontonasalen Dysplasie, Geistige Behinderung und Skelettveränderungen.
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Kranioektodermale Dysplasie
Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine sehr seltene angeborene Ektodermale Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Zahn- und Haarfehlbildungen.
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LADD-Syndrom
LADD-Syndrom mit dem Merkmal becherförmiger Ohren Das LADD-Syndrom, Akronym für Lakrimo (Lakrimation)-Aurikulo (Ohr)-Dento (Zahn)-Digitales (Finger) Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung an den namensgebenden Körperabschnitten.
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Laurin-Sandrow-Syndrom
Das Laurin-Sandrow-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborene Fehlbildungssyndrom mit symmetrischer Polysyndaktylie der Hände, Füße zusammen mit Nasenanomalien, oft mit noch weiteren Skelettfehlbildungen.
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Lenz-Majewski-Syndrom
Das Lenz-Majewski-Syndrom oder Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, typischem Gesicht (Gesichtsdysmorphie), laxer Haut und fortschreitender Sklerosierung des Knochens (Osteosklerose).
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Lenz-Syndrom
Das Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom oder Lenz-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Kolobom, fehlenden oder zu kleinen Augen, Katarakt in Kombination mit verschiedenen Fehlbildungen an Fingern, Zähnen, Herz und Urogenitaltrakt.
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Letale akantholytische Epidermolysis bullosa
Die Letale akantholytische Epidermolysis bullosa (LAEB) ist eine sehr seltene angeborene Form der Hauterkrankung Epidermolysis bullosa simplex, die in den ersten Lebensmonaten durch Multiorganversagen tödlich verläuft.
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Makrodaktylie
Makrodaktylie Unter Makrodaktylie (griech. μακρός makros „groß“, „lang“, δαϰτυλος dáktylos „Finger“; „Zehe“) versteht man ein gegenüber den anderen überproportionales Wachstum, einen Riesenwuchs (Gigantismus, Hypersomie) eines oder mehrerer Finger oder Zehen.
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Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
Das Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der namensgebenden Kombination verschiedener Fehlbildungen.
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Meige-Krankheit
Die Meige-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Form eines Lymphödemes mit den Hauptmerkmalen Manifestation im Pubertätsalter und weiteren angeborenen Anomalien.
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MEND-Syndrom
Das MEND-Syndrom, Akronym für '''M'''ännliche EBP-Störung (eine Form einer Cholesterinstoffwechselstörung) mit '''N'''eurologischen Defekten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Auffälligkeiten der Haut, der Nerven, der Wirbelsäule und der Finger und Zehen sowie Gesichtsdysmorphie.
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Monilethrix
300px Monilethrix, (Spindelhaare, von, „Halsband, Halskette“, und, „Haar“) ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose mit einer unregelmäßigen brüchigen Haarstruktur aufgrund einer Dysplasie des Haarschaftes und klinisch einer Hypotrichose.
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Multiples Pterygium-Syndrom
Mit Multiples Pterygium-Syndrom (Multiple-Pterygien-Syndrom) werden angeborene Erkrankungen mit einer Kombination von zahlreichen ausgeprägten Pterygien (Flügelfellen) mit weiteren Fehlbildungen bezeichnet.
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Naguib-Richieri-Costa-Syndrom
Das Naguib-Richieri-Costa-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertelorismus, Hypospadie und Polydaktylie.
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Neu-Laxova-Syndrom
Das Neu-Laxová-Syndrom (auch: Neu-Syndrom, Neu-Povysilová-Syndrom; abgekürzt NLS; engl. Neu-Laxová syndrome) ist ein absolut letal verlaufendes angeborenes Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch ein behindertes Wachstum des Fötus und eine Reihe körperlicher Missbildungen.
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Okulo-dento-digitale Dysplasie
Die Okulo-dento-digitale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Anomalien der Augen (okulo-), Zähne (dent-) kombiniert mit Fehlbildungen an den Fingern oder Zehen (digito).
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Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom
Das okuläre-faziale-kardiale-dentale Syndrom (OFCD-Syndrom, Syndromale Mikrophthalmie Typ 2) ist eine seltene Erkrankung, die erstmals 1980 beschrieben wurde.
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Oligodaktylie
Die Oligodaktylie (von altgriechisch ὀλίγος olígos ‚ wenig‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) ist eine angeborene Fehlbildung der Körperglieder, die durch das Fehlen eines oder mehrerer Finger und/oder Zehen charakterisiert ist.
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Oro-akraler-Fehlbildungskomplex
Der Oro-akrale-Fehlbildungskomplex ist ein sehr seltener angeborener Fehlbildungskomplex mit den Hauptmerkmalen Mikrogenie, Aglossie (Fehlen der Zunge) oder Mikroglossie kombiniert mit Fehlbildungen der Gliedmaßen.
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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-Léage-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.
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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 oder (OFD XIII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Herzfehlern, neuropsychiatrischen Veränderungen zusätzlich zu den typischen Veränderungen eines Oro-fazio-digitalen Syndromes.
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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 oder (OFD II) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Deformitäten von Hand und Fuß, Gesicht, Oberlippenspalte und Hamartome der Zunge und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.
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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 oder (OFD IX) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, überzähligen Eckzähnen im Unterkiefer, Kleinwuchs, Skelettfehlbildungen und Anomalien der Netzhaut und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.
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Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 (OPD-Typ 1) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms.
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Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 (OPD-Typ 2) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms.
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Pallister-Hall-Syndrom
Das Pallister-Hall-Syndrom (kurz PHS) ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hamartom im Hypothalamus, Hypopituitarismus, Analatresie, postaxiale Polydaktylie.
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Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie
Die Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie (PPK-CA) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Alopezie (Haarverlust an Kopf und Körper) und Sklerodaktylie (Hautverhärtung).
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Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom
Das Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer akrofazialen Dysostose kombininiert mit Extremitätenfehlbildungen wie einer Ektrodaktylie (Spaltfuß).
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Pierre-Robin-Sequenz
Die Pierre-Robin-Sequenz (auch Pierre-Robin-Syndrom oder Robin-Syndrom, da Pierre der Vorname) ist eine angeborene Fehlbildung beim Menschen.
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Poland-Syndrom
Fehlender linker Musculus pectoralis Fehlbildung der rechten Brust Das Poland-Syndrom (benannt 1841 nach dem englischen Chirurgen Alfred Poland, der 1841 das Syndrom beschrieben hat) ist eine komplexe Fehlbildung mit Fehlen eines Brustmuskels und Fehlbildung der ipsilateralen Brustdrüse.
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Polydaktylie
Abb. 1 Linke Hand mit sechs vollständig ausgebildeten Fingern (postaxial) Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem, unvollständig ausgebildetem 6. Zeh (postaxial) Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger, präaxialer Polydaktylie am Daumen. Der abgebildete zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden. Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen.
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Polysyndaktylie
Polysyndaktylie am Fuß Als Polysyndaktylie (von altgriechisch πολύς polýs ‚viel‘, σύν syn ‚zusammen‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, häufiger auch Synpolydaktylie genannt) wird eine angeborene körperliche Fehlbildung an Gliedmaßen (Dysmelie) von Fuß oder Hand bezeichnet, die durch das gleichzeitige Auftreten von Polydaktylie (Vorhandensein einer unüblich großen Anzahl von Fingern oder Zehen) und Syndaktylie (Zusammenwuchs von Fingern oder Zehen) charakterisiert ist.
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Popliteales Pterygiumsyndrom
Ein Popliteales Pterygiumsyndrom (PPS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem vererbten Gendefekt, die das Gesicht, die Gliedmaßen und den Genitalbereich betrifft.
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Pseudoaminopterin-Syndrom
Das Pseudoaminopterin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Embryopathie, das dem Aminopterin-Syndrom ähnelt, jedoch ohne vorhergegangene Exposition mit Aminopterin.
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Q70
Q70 oder Q 70 steht für.
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Retinale Dysplasie
Die Retinale Dysplasie Reese-Blodi (auch Reese-Syndrom oder Krause-Reese-Syndrom) ist eine angeborene Dysplasie der Netzhaut mit Erhalt des primären Glaskörpers (Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus) zusammen mit Fehlbildungen im Gehirn und den Eingeweiden.
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Rosselli-Gulienetti-Syndrom
Das Rosselli-Gulienetti-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Unterform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Ektrodaktylie (Spalthand und Spaltfuß) sowie geistige Behinderung.
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Ruvalcaba-Syndrom
Das Ruvalcaba-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Skelettfehlbildungen, Gesichtsdysmorphie und genitale Fehlbildungen.
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Saethre-Chotzen-Syndrom
Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist eine seltene angeborene Kraniofaziale Fehlbildung mit einer Kombination von Kraniosynostose mit Syndaktylien und Symphalangismus.
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Schwimmhaut
Schwimmhäute zwischen den Zehen eines Blaufußtölpels (''Sula nebouxii'') Schwimmhäute zwischen allen vier Zehen beim Rosapelikan (Pelecanus onocrolatus) Der Wallace-Flugfrosch benutzt seine „Schwimmhäute“ eher zum Gleiten durch die Luft Eine Schwimmhaut ist die Haut, die zwischen den Zehen oder Fingern schwimmender Tiere ausgebildet ist.
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Sklerosteose
Die Sklerosteose ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Osteosklerose des Schädels besonders am Unterkiefer und der Schädelkalotte sowie einer Syndaktylie.
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.
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Spondylokostale Dysostose
Die Spondylokostale Dysostose (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und umfasst Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen mit unterschiedlich ausgeprägter Einengung des Brustkorbes.
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Symphalangismus
Der Symphalangismus oder die Symphangie (von ‚zusammen‘ und phálanx ‚Reihe‘) ist eine – ausgenommen die Kleinzehe – seltene Fehlbildung mit Verschmelzung (Fusion) zweier Phalangen.
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TARP-Syndrom
Das TARP-Syndrom, Akronym für Klumpfuß ('''T'''alipes), '''A'''triumseptumdefekt, '''R'''obin-Syndrom und '''P'''ersistierende linke obere Hohlvene, ist eine sehr seltene angeborene Störung der Embryonalentwicklung mit den namens-bildenden Hauptmerkmalen.
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Tibiale Hemimelie
Eine Tibiale Hemimelie oder ein Tibialer Längsdefekt bezeichnet das angeborene Fehlen (Aplasie) oder die Unterentwicklung (Hypoplasie) der Tibia.
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Triploidie
Unter einer Triploidie (zu triploid, „dreifach“) wird in der Genetik eine Besonderheit verstanden, bei der ein Lebewesen bzw.
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Trisomie 3
Die Trisomie 3 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.
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Ulnare Hemimelie
Die Ulnare Hemimelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung mit Fehlen (Aplasie) oder Unterentwicklung (Hypoplasie) der Ulna (Elle) mit Verkürzung des Unterarmes und Fehlstellung der Hand.
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Vererbung (Biologie)
Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.
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Wissenschaftsgeschichte der Polydaktylie
Die am zweithäufigsten vorkommenden Fehlbildungen beim MenschenM.
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Zehe (Fuß)
Menschliche Zehen Die Zehen (im Singular der Zeh oder die Zehe; latein Sing. Digitus pedis, wörtlich ‚Zeiger/Finger des Fußes‘, Pl. Digiti pedis) sind die Endabschnitte des Fußes der Landwirbeltiere (Tetrapoda) und gehören zu den Akren.
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Zlotogora-Ogur-Syndrom
Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Unterform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnauffälligkeiten, Syndaktylie und geistige Behinderung.
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