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32 Beziehungen: ABCC11, Alirocumab, André Reis, Bainbridge-Ropers-Syndrom, Bartter-Syndrom, BRCA1, Brugada-Syndrom, Buschke-Ollendorff-Syndrom, Carpenter-Syndrom, Dravet-Syndrom, Erbkrankheit, Erbliche Tumorerkrankungen, Ganaxolon, Gerontogen, Greig-Syndrom, Hereditäres Angioödem, Howel-Evans-Syndrom, IPEX-Syndrom, Jonathan C. Cohen, Kisspeptin, L-Gulonolactonoxidase, Mineralokortikoidrezeptor, Mitocheck, Mukoviszidose, Mutation, Nusinersen, PCSK9, Proteinkinase B, Proteinqualitätskontrolle, Pseudohypoparathyreoidismus, Raine-Syndrom, Tumorsuppressorgen.
ABCC11
Das Protein ABCC11 (ATP-binding cassette sub-family C member 11, dt.: ‚ATP-bindende Kassette, Unterfamilie C (CFTR/MRP), Mitglied 11‘), auch MRP8 (Multidrug Resistance-Related Protein 8, dt.: ‚Resistenz gegen mehrere Medikamente, Protein 8‘) genannt, ist ein Membrantransporter, der bestimmte Moleküle aus dem Inneren einer Zelle transportiert.
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Alirocumab
Alirocumab ist ein Arzneistoff gegen Hypercholesterinämie, welches in den USA von der amerikanischen Gesundheitsbehörde FDA FDA, Pressemitteilung, 24.
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André Reis
André Reis (* 25. Juli 1960 in São Paulo) ist ein deutscher Mediziner.
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Bainbridge-Ropers-Syndrom
Das Bainbridge-Ropers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die die psychomotorische Entwicklung und intellektuelle Fähigkeiten beeinträchtigt sowie Wachstumsverzögerung und Verformungen des Skeletts hervorruft.
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Bartter-Syndrom
Das Bartter-Syndrom ist eine äußerst seltene vererbte Krankheit des aufsteigenden Astes der Henle-Schleife in der Niere mit Salzverlust-Syndrom, hypokaliämischer metabolischer Alkalose und sekundärem Hyperaldosteronismus bei normalem oder niedrigem Blutdruck.
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BRCA1
Die Lage des ''BRCA1''-Gens auf Chromosom 17 Schematische Darstellung des BRCA1-Polypeptides BRCA1 (BReast CAncer 1, early-onset), in einigen Publikationen auch als Brustkrebsgen 1 bezeichnet, ist ein menschliches Gen, bzw.
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Brugada-Syndrom
Autosomal-dominanter Erbgang Das Brugada-Syndrom oder Brugada-Brugada-Syndrom ist eine seltene und meist zwar autosomal-dominant, aber typischerweise mit unvollständiger Penetranz vererbte Krankheit des Herzens.
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Buschke-Ollendorff-Syndrom
Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist eine seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit einer Kombination von Haut- und Skelettveränderungen.
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Carpenter-Syndrom
Das Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen.
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Dravet-Syndrom
Das Dravet-Syndrom (schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie) ist eine seltene genetisch bedingte Enzephalopathie mit schwer behandelbarer myoklonischer Epilepsie im frühen Kindesalter.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Erbliche Tumorerkrankungen
Erbliche Tumorerkrankungen werden in der Literatur unter verschiedenen Stichworten abgehandelt.
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Ganaxolon
--> | Quelle GHS-Kz.
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Gerontogen
Gerontogene sind Gene, die zu noch ungeklärtem Anteil für die Alterung verantwortlich sind und somit Einfluss auf die Lebensspanne haben.
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Greig-Syndrom
Typische Gesichtsform Greig Zephalopolysyndactylie Syndrom Fuß mit partieller Doppelung des Großzehes und häutiger Syndaktylie mehrerer Zehen Das Greig-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer charakteristischen Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie (Vielgliedrigkeit der Finger).
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Hereditäres Angioödem
Das hereditäre Angioödem (HAE; veraltet „hereditäres angioneurotisches Ödem“, HANE) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es wiederkehrend plötzlich zu Schwellungen (Angioödemen) der Haut oder Schleimhäute oder an inneren Organen kommt, die unter Umständen lebensbedrohlich sein können.
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Howel-Evans-Syndrom
Das Howel-Evans-Syndrom (Tylosis) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Haut mit den Hauptmerkmalen einer hereditären Palmoplantarkeratose, vermehrter Schweißproduktion (Hyperhidrose) und stark erhöhtem Auftreten von Plattenepithelkarzinomen des Ösophagus im späteren Erwachsenenalter.
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IPEX-Syndrom
Die gesunde Mutter ist Trägerin (Konduktor) des Merkmals, d. h. der Mutation im ''FOXP3''-Gen in einem ihrer beiden X-Chromosomen. Statistisch gesehen wird diese Mutation an 50 % ihrer Kinder weitergegeben. Töchter mit diesem Merkmal sind wiederum nur Konduktorinnen und selbst nicht an IPEX erkrankt. Ihr zweites, nicht mutiertes ''FOXP3''-Gen auf dem zweiten X-Chromosom kompensiert den Funktionsverlust (Loss-of-Function-Mutation) des defekten Gens. Söhne mit diesem Merkmal erkranken dagegen an IPEX, da männliche Individuen nur ein X-Chromosom haben. Bei ihnen wird kein funktionsfähiges oder ausreichende Mengen funktionsfähiges an Scurfin, dem Genprodukt von ''FOXP3'', gebildet. Das IPEX-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene monogenetische polyendokrine Autoimmunerkrankung.
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Jonathan C. Cohen
Jonathan C. Cohen ist ein US-amerikanischer Ernährungsmediziner und Internist am Eugene McDermott Center for Human Growth and Development des University of Texas Southwestern Medical Center in Dallas.
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Kisspeptin
Das Peptidhormon Kisspeptin ist das Produkt des KiSS1-Gens.
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L-Gulonolactonoxidase
L-Gulonolactonoxidase (GULO, Gulo oder GLO), auch als L-Gulono-γ-lacton-Oxidase bezeichnet, ist ein Enzym aus der Gruppe der Oxidasen, das für die Herstellung von Ascorbinsäure (Vitamin C) in höheren Organismen sehr wichtig ist.
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Mineralokortikoidrezeptor
Der Mineralokortikoidrezeptor (Aldosteron-Rezeptor, MR, NR3C2) ist ein nukleärer Rezeptor, der durch die Bindung der Steroidhormone Aldosteron oder Cortisol aktiviert wird und dann als Transkriptionsfaktor wirkt.
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Mitocheck
Mitocheck ist eine molekularbiologische Online-Datenbank, die vom gleichnamigen Konsortium erstellt wurde.
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Mukoviszidose
Mukoviszidose (abgeleitet von, und viscidus ‚zäh‘ bzw. ‚klebrig‘), auch zystische Fibrose (CF) genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Nusinersen
Nusinersen ist ein Arzneistoff aus der Gruppe der Antisense-Oligonukleotide.
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PCSK9
Die Proproteinkonvertase Subtilisin/Kexin Typ 9 (kurz: PCSK9; neural apoptosis-regulated convertase-1, NARC-1) ist eine Serinprotease, die am Fettstoffwechsel beteiligt ist.
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Proteinkinase B
Die Proteinkinasen B (PKBα/β/γ) (Gene: AKT1, AKT2, AKT3), sind drei Enzyme, die eine Phosphatgruppe auf andere Proteine übertragen (Proteinkinasen).
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Proteinqualitätskontrolle
Die Proteinqualitätskontrolle (engl. protein quality control) ist in eukaryotischen Zellen ein zellulärer Schutzmechanismus, der für die Aufrechterhaltung eines funktionierenden Proteoms und zum Überleben der Zelle von grundlegender Wichtigkeit ist.
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Pseudohypoparathyreoidismus
Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, bei der Symptome einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftauchen, obwohl die Nebenschilddrüse genug Parathormon in das Blut ausschüttet.
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Raine-Syndrom
Das Raine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene und meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Osteosklerose, Gesichtsdysmorphie und intrazerebrale Kalkablagerungen.
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Tumorsuppressorgen
Tumorsuppressorgene sind Teile des Erbgutes einer Zelle, die sogenannte Tumorsuppressoren exprimieren, also Proteine, die den Zellzyklus kontrollieren oder Apoptose auslösen.
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Leitet hier um:
Funktionsverlustmutation, Loss-of-function, Loss-of-function-Mutation.
