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Erythropoetische Protoporphyrie

Index Erythropoetische Protoporphyrie

Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine seltene, hereditäre Stoffwechselstörung der Hämsynthese und zählt zu der Gruppe der Porphyrien.

29 Beziehungen: Afamelanotid, Akute intermittierende Porphyrie, André Rieu, Chromosom 18 (Mensch), Dr. House/Episodenliste, EEP, Eisen-Stoffwechsel, EPP, Erbkrankheit, Ferrochelatase, Galle, Gallenblase, Gallenstein, Givosiran, Hämolyse, Kindler-Syndrom, Liste der endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach ICD-10, Medizinische Abkürzungen, Mittleres Erythrozyteneinzelvolumen, Nesselsucht, Pachydermie, Photodynamische Therapie, Photosensibilität (Dermatologie), Porphyrie, Pyle-Syndrom, Quincke-Ödem, Splenomegalie, Stoffwechselstörung, Zink-Protoporphyrin.

Afamelanotid

Afamelanotid (Melanotan I, früher CUV1647), auch NDP-α-MSH, ist ein synthetisches Peptidhormon, welches die Wirkung des natürlichen Hormons α-MSH nachahmt.

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Akute intermittierende Porphyrie

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Form der Porphyrien.

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André Rieu

André Rieu bei seinem Kölner Konzert am 2. Januar 2010 André Rieu bei seinem Düsseldorfer Konzert am 10. Januar 2009 Sopranistin Carmen Monarcha und André Rieu (2009) Der Vrijthof Platz in Maastricht während der jährlichen Konzertserie in seiner Heimatstadt (2018) Fuß- und Handabdrücke von André Rieu für den Walk of Stars im Wiener Gasometer André Léon Marie Nicolas Rieu (* 1. Oktober 1949 in Maastricht) ist ein niederländischer Violinist, Orchesterleiter, Arrangeur und Musikproduzent.

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Chromosom 18 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 18 Chromosom 18 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Dr. House/Episodenliste

Logo zur Serie Die Episodenliste enthält alle Episoden der US-amerikanischen Dramaserie Dr. House, sortiert nach der US-amerikanischen Erstausstrahlung.

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EEP

EEP steht für.

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Eisen-Stoffwechsel

Der Eisenstoffwechsel oder -metabolismus ist die Aufnahme, Verteilung und Ausscheidung von Eisen im Organismus.

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EPP

EPP steht als Abkürzung für.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Ferrochelatase

Ferrochelatase (auch: Häm-Synthase) ist ein Enzym in Eukaryoten und den meisten Bakterien, das den letzten Teilschritt der Synthese des Häm, die Chelatierung von Protoporphyrin IX mit einem Eisen-II-Ion, katalysiert.

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Galle

Die Galle (mittelhochdeutsch galle: Gallenblase und deren Inhalt; griechisch χολή cholé; lateinisch fel und bilis) ist eine zähe Körperflüssigkeit, die in der Leber produziert und in der Regel in der Gallenblase gespeichert wird, bevor sie zu den Mahlzeiten in den Zwölffingerdarm (Duodenum) ausgeschüttet wird.

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Gallenblase

Die Gallenblase Die Gallenblase (lateinisch Vesica fellea bzw. Vesica biliaris; von lateinisch vesica „Blase“, und fel bzw. bilis „Galle“) ist ein Hohlorgan der Wirbeltiere.

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Gallenstein

Ein Gallenstein, auch Cholelith (von, „Galle“, und líthos, „Stein“) oder Gallenkonkrement genannt, ist ein festes, kristallisiertes Ausfallprodukt der Galle (Gallenflüssigkeit).

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Givosiran

Givosiran (Handelsname: Givlaari; Hersteller Alnylam Pharmaceuticals) ist ein Arzneistoff, der zur Behandlung der akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) zugelassen wurde.

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Hämolyse

Hämolyse in Blutproben in Salzlösung (rechts) im Vergleich zu nichthämolysiertem Blut in derselben Lösung α-, β- und γ-Hämolyse auf Blutagar Als Hämolyse (von „Blut“ und lýsis „Lösung, Auflösung, Beendigung“), früher auch Erythrozytenzerfall und Blutuntergang genannt, bezeichnet man die Auflösung von roten Blutkörperchen, den Erythrozyten.

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Kindler-Syndrom

Autosomal-rezessiver Erbgang Das Kindler-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Hautkrankheit (Dermatose), die durch eine Mutation des KIND1-Gens verursacht wird.

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Liste der endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach ICD-10

Die Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme (ICD-10) klassifiziert im Kapitel IV die Endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach untenstehendem Schlüssel.

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Medizinische Abkürzungen

Dies ist eine Liste der Abkürzungen und Akronyme, die in der klinischen Medizin verwendet werden.

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Mittleres Erythrozyteneinzelvolumen

Das Mittlere Erythrozyteneinzelvolumen (engl. mean corpuscular/cell volume, MCV) gibt die mittlere Zellgröße der peripheren Erythrozyten an und ist einer von vier Werten, die zur Klassifikation von Anämien dienen.

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Nesselsucht

Nesselsucht oder Nesselfieber, auch Urtikaria („Brennnessel“) genannt, ist eine krankhafte Reaktion der Haut mit Rötungen, Quaddeln und Juckreiz.

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Pachydermie

Die Pachydermie (von „dick, breit“, und derma „Haut“) ist eine abnormale Verdickung und Verhärtung der Haut oder Schleimhaut durch Hypertrophie des interstitiellen Bindegewebes.

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Photodynamische Therapie

Einsatz der photodynamischen Therapie Unter der foto- bzw.

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Photosensibilität (Dermatologie)

Unter Photosensibilität, auch Photosensitivität, versteht man in der Dermatologie eine pathologische Lichtempfindlichkeit.

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Porphyrie

Unter den Porphyrien (abgeleitet von ‚Purpur‘) versteht man eine Gruppe von (meist angeborenen) Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen.

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Pyle-Syndrom

Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.

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Quincke-Ödem

Das Angioödem, auch bekannt unter den älteren Bezeichnungen Quincke-Ödem (nach Heinrich Irenaeus Quincke) und angioneurotisches Ödem, ist eine sich rasch entwickelnde, schmerzlose, selten juckende Schwellung (Ödem) von Haut, Schleimhaut und der angrenzenden Gewebe, die auf einer plötzlichen Erhöhung der Permeabilität der Gefäßwände beruht.

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Splenomegalie

chronisch lymphatischer Leukämie. Erkennbar ist die deutlich vergrößerte Milz rechts im Bild, die nahezu dieselbe Größe hat wie die Leber links im Bild. Als Splenomegalie wird in der Medizin die Vergrößerung der Milz über ihre normalen Maße hinaus bezeichnet.

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Stoffwechselstörung

Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge.

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Zink-Protoporphyrin

Zink-Protoporphyrin (ZPP) ist eine chemische Substanz aus der Gruppe der Porphyrine.

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