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Partielle Monosomie 9p

Index Partielle Monosomie 9p

Die Partielle Monosomie 9p ist eine Krankheitsgruppe sehr seltener angeborener Erbgutveränderungen am Chromosom 9.

59 Beziehungen: Akromelie, Angeborene Hypothyreose, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Augenabstand, Augenbraue, Überaugenwulst, Brachycephalie (Mensch), Brustwarze, Bruxismus, Choanalatresie, Chromosom 9 (Mensch), Chromosomenaberration, Deletion, Distale Monosomie 3p, Dysmorphie, Entwicklungsretardierung, Epikanthus medialis, Erbkrankheit, Exophthalmus, Fehlbildung, Gaumen, Genitalfehlbildung, Gesichtsdysmorphie, Gonadendysgenesie, Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ, Gonadoblastom, Hand, Harn- und Geschlechtsapparat, Herzfehler, Hexadaktylie, Humangenetik, Hypospadie, Intelligenzminderung, Intergeschlechtlichkeit, Kleinwuchs, Klitorishypertrophie, Klumpfuß, Krampf, Lageanomalie des Hodens, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Manifestation, Mikrognathie, Muskelhypotonie, Myoklonie, Nabelarterie, Omphalozele, Phalanx (Anatomie), Philtrum, Ptosis, Schamlippen, ..., Skelett, Skoliose, Sutur, Synonym, Tremor, Trigonocephalie, Vereinigte Staaten, WAGR-Syndrom, Zwerchfellhernie. Erweitern Sie Index (9 mehr) »

Akromelie

Akromelie, Mesomelie und Rhizomelie bezeichnen angeborene Verkürzungen einer Extremität.

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Angeborene Hypothyreose

Die angeborene (congenitale, auch connatale) Hypothyreose stellt eine besondere Form der Schilddrüsenunterfunktion dar.

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Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung

Die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) ist eine Störung der neuronalen Entwicklung.

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Augenabstand

Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.

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Augenbraue

Augenbraue Als Augenbraue (lateinisch Supercilium), kurz auch Braue (von mittelhochdeutsch brā, „Wimper, Braue“), wird der behaarte Streifen über den Augenhöhlen einiger Säugetiere bezeichnet.

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Überaugenwulst

Überaugenwulst bei einem jungen Schimpansen Überaugenwulst bei einem Gorilla Als Überaugenwulst (Torus supraorbitalis, gelegentlich fälschlich auch: Augenbrauenwulst) wird eine horizontale, unmittelbar oberhalb der Augenhöhlen und der Nasenwurzel vorhandene Verdickung des Stirnbeins bezeichnet, die über der Nasenwurzel nicht unterbrochen ist.

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Brachycephalie (Mensch)

Brachyzephalie beim Menschen oder kurz Brachycephalie (von und) bedeutet Kurzköpfigkeit oder Rundköpfigkeit, das heißt eine breite Kopfform mit geringerer Länge.

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Brustwarze

Menschliche weibliche Brust Brustwarze (auch Mamille, lateinisch Mamilla, das ist das Diminutiv von lateinisch mamma „weibliche Brust“; die lateinische anatomische Bezeichnung ist Papilla mammae) ist bei den Primaten die Mündung der Milchdrüsen.

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Bruxismus

Abrasionsgebiss Der Bruxismus (abgeleitet von, „das Zähneknirschen“, mit lateinischer Endung) ist das unbewusste, meist nächtliche, aber auch tagsüber ausgeführte Zähneknirschen oder Aufeinanderpressen der Zähne.

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Choanalatresie

Beidseitige Choanalatresie in der Computertomographie. Links axial, rechts koronar. Als Choanalatresie (auch Atresia choanae) wird der angeborene membranöse oder knöcherne Verschluss der hinteren Nasenöffnung bezeichnet.

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Chromosom 9 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 9 Chromosom 9 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosomenaberration

Chromosomenaberrationen (von „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Distale Monosomie 3p

Die Distale Monosomie 3p (3P-Syndrom) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen (Trias) Trigonocephalie (Dreieckschädel), Ptosis (Lidmuskelschwäche) und Hexadaktylie (6 Finger oder Zehen) aufgrund einer Deletion (Gendefekt) am kurzen Arm des Chromosom 3.

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Dysmorphie

Dysmorphie (aus dem oder δύς zu dys deutsch ‚schlecht‘ und morph ‚Form‘) ist der medizinische Fachausdruck für anlagebedingte Gestaltsauffälligkeiten, die einen fließenden Übergang zur normalen Gestalt aufweisen und für den Träger keine körperliche Beeinträchtigung mit sich bringen.

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Entwicklungsretardierung

Entwicklungsretardierung bezeichnet eine Verzögerung der körperlichen, geistigen oder seelischen Entwicklung von Kindern.

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Epikanthus medialis

Epikanthus medialis Als Epikanthus medialis („zur Mitte hin“), auch Epikanthus-Falte oder einfache Oberlidfalte, wird eine oftmals genetisch bedingte sichelförmige Hautfalte am inneren Randwinkel des Auges bezeichnet, die das Auge mandelförmig erscheinen lässt.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Exophthalmus

Ausgeprägter beidseitiger Exophthalmus bei Morbus Basedow Der Exophthalmus (Synonyme: Protrusio bulbi, Proptosis, Ophthalmoptose, Ophtalmopathie, früher auch Glotzauge, im Volksmund auch „Glubschauge“) ist das pathologische Hervortreten des Augapfels aus der Augenhöhle (Orbita).

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Fehlbildung

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.

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Gaumen

Sicht auf den harten Gaumen des Menschen Papilla incisiva, 2 harter Gaumen, 3 Gaumenstaffeln, 4 Gaumennaht, 5 Gaumensegel, 6 Gaumensegelmandel Anatomie des Gaumens Der Gaumen ist bei den Kiefermäulern die obere Wand oder die Decke der Mundhöhle, wodurch diese von der Nasenhöhle und bei den Säugetieren teilweise auch vom Rachen geschieden ist.

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Genitalfehlbildung

Eine Genitalfehlbildung ist eine bei der Geburt vorliegende Fehlbildung der inneren oder äußeren Geschlechtsorgane.

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Gesichtsdysmorphie

Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie.

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Gonadendysgenesie

Gonadendysgenesie bezeichnet eine Genitalfehlbildung der Keimdrüsen (Gonaden), also der Hoden bzw.

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Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ

Die Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ ist eine seltene angeborene Genitalfehlbildung beim männlichen Geschlecht.

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Gonadoblastom

Das Gonadoblastom (von und de) ist ein seltener, meist Hormone produzierender Tumor, der von den Keimzellen und den von der Keimleiste abstammenden Zellen ausgeht.

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Hand

Hand eines Menschen:Links: Rückseite. Rechts: Handfläche thumbtime.

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Harn- und Geschlechtsapparat

Als Harn- und Geschlechtsapparat (lat. Apparatus urogenitalis), Urogenitaltrakt oder Urogenitalsystem werden bei Wirbeltieren die Harnorgane (Organa urinaria) und die Geschlechtsorgane (Organa genitalia) zusammengefasst.

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Herzfehler

Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.

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Hexadaktylie

__notoc__ Hexadaktyle Hand Hexadaktyler Fuß Das Vorliegen von sechs Fingern an einer Hand oder von sechs Zehen an einem Fuß wird als Hexadaktylie (von altgriechisch ἕξ hex ‚sechs‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet.

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Humangenetik

Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.

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Hypospadie

Die Hypospadie (Hypospadia penis) ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Harnröhre (Urethra) des Mannes.

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Intelligenzminderung

Keine Beschreibung.

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Intergeschlechtlichkeit

Gender-Symbol für IntergeschlechtlichkeitFlagge für Inter­geschlecht­lichkeit (Morgan Carpenter, 2013) Intergeschlechtlichkeit oder Intersexualität, auch Zwischengeschlechtlichkeit, bezeichnet die biologische Besonderheit von Menschen, deren körperliche Geschlechtsmerkmale nicht eindeutig als weiblich oder männlich einzuordnen sind.

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Klitorishypertrophie

Frau mit einer relativ großen Klitoris Klitorishypertrophie bei einer 22-jährigen Frau Eine Klitorishypertrophie, auch Klitoromegalie oder Megaloklitoris genannt, ist die medizinische Bezeichnung für eine anatomisch ungewöhnlich große, penisähnliche Klitoris.

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Klumpfuß

Klumpfuß bei einem Kind ''Der Klumpfuß'', Gemälde von Jusepe de Ribera (1642) Unter Klumpfuß (Pes equinovarus, früher auch Pes varus und krummer Fuß genannt) versteht man verschiedene Fußdeformitäten.

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Krampf

Ein Krampf (mittelhochdeutsch krampf, althochdeutsch chrampho), latinisiert Krampus oder Crampus (Plural Crampi), auch Muskelkrampf (Myospasmus) oder Spasmus genannt, ist eine ungewollte und oft schmerzhafte Muskelanspannung.

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Lageanomalie des Hodens

Normale Anatomie des Hodensacks Als Lageanomalie des Hodens oder Hodendystopie (klinisch: Aberratio testis)Aberratio testis. In: Pschyrembel Wörterbuch Sexualität. Walter de Gruyter, Berlin 2003, ISBN 3-11-016965-7, S. 1.

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.

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Manifestation

Als Manifestation (von ‚handgreiflich machen‘) wird das Sichtbarwerden oder Sich-offenbaren von Dingen aller Art bezeichnet, die vorher unsichtbar bzw.

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Mikrognathie

Die Mikrognathie (von mikrós ‚klein‘, ‚eng‘ und γνάϑος gnathos ‚Kiefer‘) gehört zu den Dysgnathien und bezeichnet einen zu kleinen Ober- oder Unterkiefer.

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Muskelhypotonie

Unter dem Begriff Muskelhypotonie (von und τόνος tónos ‚Spannung‘) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus oder Atonie) in der quergestreiften Muskulatur verstanden.

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Myoklonie

Myoklonien sind rasche unwillkürliche Muskelzuckungen, die häufig als Begleitsymptom bei einer Vielzahl neurologischer Erkrankungen vorkommen.

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Nabelarterie

Fetaler Blutkreislauf Als Nabelarterie (Arteria umbilicalis) bezeichnet man ein paariges arterielles Blutgefäß, welches mit der Nabelvene den Nabel passiert.

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Omphalozele

Die Omphalozele (aus der Nabel und κήλη der Bruch, auch Omphalocele geschrieben. Synonym: Exomphalos), der Nabelschnurbruch oder die Nabelschnurhernie ist eine Verlagerung einiger Bauchorgane nach außen (physiologischer Nabelbruch) durch die Bauchwand des ungeborenen Kindes.

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Phalanx (Anatomie)

Beispiel eines Fingers Eine Phalanx (Mehrzahl: PhalangenDuden) ist in der Anatomie und Medizin ein knöchernes Finger- oder Zehenglied.

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Philtrum

Philtrum Als Philtrum (auch Philtron, sächlich; von griech. φίλτρον philtron „Liebeszauber“) wird in der Anatomie die vertikale Rinne bezeichnet, die sich von der Nase bis zur Mitte der Oberlippe herabzieht.

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Ptosis

Inkomplette Ptosis des rechten Auges Ptosis (griechisch πτῶσις ‚Fall, Senkung‘) oder Ptose, bezeichnet auch als Lidmuskelschwäche, nennt man in der Augenheilkunde das vollständige oder auch teilweise Herabhängen eines oder beider oberen Augenlider (Blepharoptosis).

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Schamlippen

Äußere (''Labia majora pudendi'') und innere Schamlippen (''Labia minora pudendi'') bei einer Vulva nach Schamhaarentfernung Die Schamlippen (lateinisch Labia pudendi, von labium „Lippe“ und pudere „sich schämen“) sind ein doppelt paariger Teil der äußeren weiblichen Geschlechtsorgane, die in ihrer Gesamtheit als Vulva bezeichnet werden.

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Skelett

Das Skelett, fachsprachlich auch Skelet (‚Mumie‘), ist in der Biologie bzw.

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Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

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Sutur

Skizze zweier menschlicher Schädel, jeweils mit Blick auf den Scheitel: 1 Kranznaht (''Sutura coronalis'')2 Pfeilnaht (''Sutura sagittalis'')3 Lambdanaht (''Sutura lambdoidea'') Zeichnung eines menschlichen Schädels in Seitenansicht mit Bezeichnung aller Schädelnähte Schädel eines männlichen Elchs in Seitenansicht mit Bezeichnung der einzelnen Schädelknochen. An den deutlich ausgeprägten Suturen ist zu erkennen, dass das Tier wahrscheinlich noch relativ jung war. Die Sutur (von sutura „Zusammennähen“, „Naht“), deutsch Knochennaht oder Schädelnaht, ist die bindegewebige Nahtstelle zwischen zwei Schädelknochen.

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Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

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Tremor

Als Tremor (griechische Sprache tremor „das Zittern“) oder (umgangssprachlich) Zittern – genauer (das) Muskelzittern – wird das unwillkürliche, sich rhythmisch wiederholende Zusammenziehen einander entgegenwirkender Muskelgruppen bezeichnet.

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Trigonocephalie

Mit dem Begriff Trigonocephalie (‚dreieckig‘, kephalē ‚Kopf‘) wird in der Humanmedizin eine besondere Kopfform beschrieben, die sich durch eine dreieckige Schädelform (Dreieckschädel) kennzeichnet und insbesondere durch eine prominente, kielartige Stirn auffällt.

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Vereinigte Staaten

Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.

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WAGR-Syndrom

Das WAGR-Syndrom (Syn.: WAGR-Komplex, Wilms-Tumour-Aniridia-Syndrom, Aniridia-Wilms-Tumour-Syndrom) ist ein seltener, genetisch bedingter Symptomkomplex.

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Zwerchfellhernie

Peritoneoperikardiale Zwerchfellhernie bei einer Katze, Sektionssitus Bei einer Zwerchfellhernie werden durch eine Schwachstelle oder Lücke im Zwerchfell Bauchorgane in die Brusthöhle verlagert.

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Leitet hier um:

Alfi-Syndrom, Distale Monosomie 9p, Mikrodeletionssyndrom 9p13, Monosomie 9p.

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