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52 Beziehungen: Agenesie, Aicardi-Syndrom, Akrokallosales Syndrom, Chromosom 8 (Mensch), Chudley-McCullough-Syndrom, CLOVE-Syndrom, COFS-Syndrom, Corpus callosum, Delleman-Syndrom, Donnai-Barrow-Syndrom, Edwards-Syndrom, FG-Syndrom, Frontonasale Dysplasie, García-Hafner-Happle-Syndrom, Glycin-Enzephalopathie, Graham-Cox-Syndrom, Greig-Syndrom, Holoprosencephalie, Hydroletalus-Syndrom, Kallmann-Syndrom, Kim Peek, Kolpozephalie, Kraniotelenzephale Dysplasie, L1CAM-Syndrom, MEND-Syndrom, MIDAS-Syndrom, Mikro-Syndrom, Mikrodeletionssyndrom 21q22, Miller-Dieker-Syndrom, Mowat-Wilson-Syndrom, Nackentransparenz, Neu-Laxova-Syndrom, Neuroanatomie, Neuronale Heterotopie, Nijmegen-Breakage-Syndrom, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14, Pätau-Syndrom, Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie, Probst-Bündel, Proud-Levine-Carpenter-Syndrom, Septo-optische Dysplasie, Septum pellucidum, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Split Brain, Taybi-Linder-Syndrom, Temtamy-Shalash-Syndrom, Toriello-Carey-Syndrom, Toriello-Syndrom, Triploidie, ..., XLAG-Syndrom, Ziliopathie. Erweitern Sie Index (2 mehr) »
Agenesie
Der Begriff Agenesie (Synonyme: Agenesia, Agenesis) wird in der Medizin und Veterinärmedizin verwendet, um das vollständige Fehlen eines Organs aufgrund einer (genetisch bedingten) Nichtanlage zu beschreiben.
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Aicardi-Syndrom
Das Aicardi-Syndrom ist eine vermutlich X-chromosomale, dominant vererbte angeborene Fehlbildung mit Veränderungen des Gehirns, der Augen sowie des Rumpfskelettes, der Rippen und der Wirbelsäule.
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Akrokallosales Syndrom
Polydactyly and hallux duplication in a 1 day old infant due to acrocallosal syndrome. Akrokallosales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie, Gesichtsauffälligkeiten und geistige Behinderung.
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Chromosom 8 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 8 Chromosom 8 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chudley-McCullough-Syndrom
Das Chudley-McCullough-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hörverlust beidseits und Fehlbildungen des Gehirns wie Balkenmangel, Heterotopien und Arachnoidalzysten.
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CLOVE-Syndrom
Das CLOVE-Syndrom, Akronym für '''C'''ongenital '''L'''ipomatous '''O'''vergrowth, '''V'''askuläre Fehlbildung und '''E'''pidermaler Nävus, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
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COFS-Syndrom
Das COFS-Syndrom, Akronym für '''C'''erebro-'''O'''culo-'''F'''acio-'''S'''kelett, ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer schweren Psychomotorischen Retardierung, Gesichts-Dysmorphie, Skelettauffälligkeiten mit Flexionskontrakturen.
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Corpus callosum
Corpus callosum Corpus callosum (ziemlich in der Mitte, unterhalb des Großhirns, oberhalb des Stammhirns) Corpus callosum (19), frontaler Schnitt Das Corpus callosum (lateinisch corpus „Körper“, callus „Schwiele“), auch Commissura magna oder Balken genannt, (selten Hirnbalken bzw. Gehirnbalken) ist ein großes Kommissurensystem, das im Gehirn von Plazentatieren, einer Unterklasse der Säugetiere, quer zwischen den beiden Hemisphären des Großhirns verläuft und diese verbindet.
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Delleman-Syndrom
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Donnai-Barrow-Syndrom
Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen wie Gesichtsdysmorphie, Augenveränderungen, Hörverlust, Corpus-callosum-Agenesie und geistiger Behinderung.
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Edwards-Syndrom
Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt.
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FG-Syndrom
Das FG-Syndrom (FGS) ist ein seltenes Krankheitsbild, welches ausgelöst wird durch eine strukturelle Chromosomenanomalie des X-Chromosoms und verbunden ist mit körperlichen Anomalien und Entwicklungsverzögerungen.
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Frontonasale Dysplasie
Die Frontonasale Dysplasie ist eine seltene angeborene Entwicklungsstörung des Mittellinien-Entwicklungsfeldes mit den Hauptmerkmalen Anomalien der Augen, der Stirn und Nase sowie Dysraphie der Gesichtsmitte und spitzer Haaransatz.
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García-Hafner-Happle-Syndrom
Das García-Hafner-Happle-Syndrom ist eine seltene Sonderform des Epidermal-Naevus-Syndromes.
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Glycin-Enzephalopathie
Die Glycin-Enzephalopathie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung des Aminosäurenstoffwechsels mit Ansammlung von Glycin im Körper, was zu Symptomen einer neurometabolischen Erkrankung führt.
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Graham-Cox-Syndrom
Das Graham-Cox-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Corpus-callosum-Agenesie, Geistige Behinderung, Kolobom und Mikrognathie.
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Greig-Syndrom
Typische Gesichtsform Greig Zephalopolysyndactylie Syndrom Fuß mit partieller Doppelung des Großzehes und häutiger Syndaktylie mehrerer Zehen Das Greig-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer charakteristischen Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie (Vielgliedrigkeit der Finger).
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Holoprosencephalie
Die Holoprosencephalie (HPE) ist eine pränatal (vorgeburtlich) entstandene Fehlbildung im Bereich des Vorderhirns und des Gesichts.
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Hydroletalus-Syndrom
Das Hydroletalus-Syndrom (HLS) (von und) ist ein sehr seltenes, schweres angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hydramnion, Hydrozephalus, Polydaktylie und multiplen Fehlbildungen der inneren Organe.
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Kallmann-Syndrom
Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Entwicklungsstörung der Keimdrüsen (Gonaden) und vermindertem bis fehlendem Geruchssinn (Anosmie).
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Kim Peek
Kim Peek 2007 Kim (rechts) mit seinem Vater Fran Peek Laurence Kim Peek (* 11. November 1951 in Salt Lake City, Utah; † 19. Dezember 2009 ebenda) war ein US-amerikanischer Inselbegabter (Savant-Syndrom).
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Kolpozephalie
Die Kolpozephalie (von kolpos ‚Scheide‘ und kephalie ‚Kopf‘) ist eine abnormale Form des Seitenventrikels mit überproportionaler Erweiterung des Hinterhornes (Cornu posterius/occipitale) bei schmalem Vorderhorn (Cornu anterius/frontale).
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Kraniotelenzephale Dysplasie
Die Kraniotelenzephale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von hervorstehenden Knochen der Stirn, Enzephalozele, Kraniosynostose und Entwicklungsretardierung.
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L1CAM-Syndrom
Das L1CAM-Syndrom oder L1-Syndrom ist eine sehr seltene x-chromosomal vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von adduziertem Daumen, Spastik und unterschiedlichen Hirnveränderungen.
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MEND-Syndrom
Das MEND-Syndrom, Akronym für '''M'''ännliche EBP-Störung (eine Form einer Cholesterinstoffwechselstörung) mit '''N'''eurologischen Defekten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Auffälligkeiten der Haut, der Nerven, der Wirbelsäule und der Finger und Zehen sowie Gesichtsdysmorphie.
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MIDAS-Syndrom
Das MIDAS-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrophthalmie mit weiteren Fehlbildungen wie Aplasie der Kutis und Sklerokornea.
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Mikro-Syndrom
Das Mikro-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fehlbildung der Augen, Störung der neurologischen Entwicklung und kleinen Geschlechtsorganen.
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Mikrodeletionssyndrom 21q22
Das Mikrodeletionssyndrom 21q22 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pierre-Robin-Sequenz, persistierende angeborene Thrombozytopenie, Corpus-callosum-Agenesie, Gesichtsdysmorphie und erhebliche Entwicklungsretardierung.
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Miller-Dieker-Syndrom
Beim Miller-Dieker-Syndrom (MDS, auch Miller-Dieker-Lissenzephalie oder 17-p-Syndrom) handelt es sich um ein Krankheitsbild als Folge einer Chromosomenanomalie im Chromosom 17.
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Mowat-Wilson-Syndrom
Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen eines Megakolon und einer angeborenen Intelligenzminderung, ein sogenanntes „Multiple-congenital-anomaly“-Syndrom.
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Nackentransparenz
Messung der Nackentransparenz, Gesichtswinkel und Nasenbein Der Begriff Nackentransparenz bezeichnet eine subkutane, also eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung (Ödem) zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe über der zervikalen Wirbelsäule im Nackenbereich eines ungeborenen Kindes.
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Neu-Laxova-Syndrom
Das Neu-Laxová-Syndrom (auch: Neu-Syndrom, Neu-Povysilová-Syndrom; abgekürzt NLS; engl. Neu-Laxová syndrome) ist ein absolut letal verlaufendes angeborenes Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch ein behindertes Wachstum des Fötus und eine Reihe körperlicher Missbildungen.
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Neuroanatomie
Schema eines in der Medianebene geschnittenen menschlichen Gehirns Die Neuroanatomie ist eine Wissenschaft, die den Aufbau des Nervensystems untersucht.
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Neuronale Heterotopie
Eine Neuronale Heterotopie, auch Zerebrale Heterotopie, ist eine Form einer Heterotopie im Zentralen Nervensystem.
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Nijmegen-Breakage-Syndrom
Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit.
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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 oder (OFD XII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Meningomyelocele, Stenose des Aquaeductus mesencephali und Herzfehler zusammen mit typischen Veränderungen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hamartomen, Gaumenspalte, Polysyndaktylie, Beinverkürzungen und Mikrozephalie, Mikropenis sowie geistiger Behinderung und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.
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Pätau-Syndrom
Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation.
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Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie
Die Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Polymikrogyrie und Sehnerv-Hypoplasie.
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Probst-Bündel
Mit Probst-Bündel,, werden Nervenfaserbündel bezeichnet, die bei einer Corpus-callosum-Agenesie (Balkenmangel) typischerweise auftreten.
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Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
Das Proud-Levine-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Balkenagenesie und Genitalfehlbildung.
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Septo-optische Dysplasie
Die Septo-optische Dysplasie, kurz SOD, auch De-Morsier-Syndrom genannt nach dem Erstbeschreiber von 1956, dem Schweizer Neurologen Georges de Morsier ist eine seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von Sehnervenunterentwicklung (Hypoplasie), unnormale hormonelle Aktivität der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) sowie Mittelliniendefekten des Gehirnes.
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Septum pellucidum
mediale Wand einer Großhirnhemisphäre Das Septum pellucidum (lateinisch für „durchscheinende Scheidewand“) ist eine anatomische Struktur des Gehirns in der Mitte zwischen den Vorderhörnern der Seitenventrikel beider Großhirnhemisphären.
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.
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Split Brain
Corpus callosum (19), frontaler Schnitt Split Brain (englisch: geteiltes Gehirn) bezeichnet in der Medizin den Zustand nach der neurochirurgischen Durchtrennung des Corpus callosum, welches die beiden Hirnhemisphären miteinander verbindet.
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Taybi-Linder-Syndrom
Das Taybi-Linder-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Skelettdysplasie und Kleinwuchs.
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Temtamy-Shalash-Syndrom
Das Temtamy-Shalash-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kraniofaziale Fehlbildung, Kolobom, Epilepsie, Balkenmangel.
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Toriello-Carey-Syndrom
Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom mit einer Kombination von zahlreichen Anomalien, Fehlbildungen im Gesicht, Gehirn, am Herzen und am Kopf, Schluckstörungen und Muskelhypotonie.
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Toriello-Syndrom
Die Toriello-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Frontonasalen Dysplasie.
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Triploidie
Unter einer Triploidie (zu triploid, „dreifach“) wird in der Genetik eine Besonderheit verstanden, bei der ein Lebewesen bzw.
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XLAG-Syndrom
Das XLAG-Syndrom, Akronym für X-chromosomale Lissenzephalie mit Anormalität an den Genitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie und Anomalie der Geschlechtsorgane.
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Ziliopathie
mini Eine Ziliopathie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Zilienzellen, deren Grundgerüst (beispielsweise der Basalzellen) oder einer Funktionsstörung der Zilien.
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Leitet hier um:
Agenesis corporis callosi, Balkenagenesie, Balkenmangel, Partielle Corpus-callosum-Agenesie.
