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MACOM-Syndrom

Index MACOM-Syndrom

Das MACOM-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Auges mit den Hauptmerkmalen Kolobom, Makrophthalmie und Mikrokornea.

17 Beziehungen: Auge, Augenheilkunde, Augeninnendruck, Chromosom 2 (Mensch), Erbkrankheit, Genlocus, Hornhaut, Human Molecular Genetics, Kammerwinkel, Kurzsichtigkeit, Makrophthalmie, Manifestation, Mikrokornea, Mutation, Staphylom, Synonym, Vereinigte Staaten.

Auge

!--> Auge einer Hauskatze Facettenaugen einer Schwebfliege Lochauge eines Perlbootes, eines primitiven Kopffüßers Becheraugen eines Dreieckskopfstrudelwurms Kammmuschel Das Auge (oder ōps) ist ein Sinnesorgan zur Wahrnehmung von Lichtreizen.

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Augenheilkunde

Spaltlampenuntersuchung, 2008 Die Augenheilkunde oder Ophthalmologie (auch Augenmedizin, fachsprachlich auch Ophthalmiatrie; von, auch ‚Sehen‘) ist die Lehre vom Bau, der Funktion und den Erkrankungen und Funktionsstörungen des Sehorgans, seiner Anhangsorgane sowie des Sehsinnes und deren medizinischen Behandlung.

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Augeninnendruck

Schnittbild des menschlichen Auges Als Augeninnendruck (Synonym: intraokularer Druck, medizinisch: Tensio) bezeichnet man den physikalischen Druck, der auf der Augeninnenwand lastet.

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Chromosom 2 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 2 Fluoreszenzmarkierte DNA des menschlichen Chromosoms 2 (rechts, grün angefärbt) und im Vergleich dazu die DNA eines Orang-Utan (links). Während beim Menschen nur die beiden Kopien des Chromosoms 2 angefärbt sind, wurden beim Orang-Utan die Kopien der beiden ursprünglichen Chromosomen markiert. Die restlichen Chromosomen sind rot gefärbt. Das menschliche Chromosom 2 setzt sich aus Teilen zusammen, die bei den Menschenaffen noch auf zwei Chromosomen verteilt sind. Die Fusion fand nach Aufteilung der Evolutionslinien in Mensch und Schimpanse (4,6 bis 6,2 Millionen Jahre) statt. Der Fusionspunkt liegt bei 2q13-14. Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Hornhaut

Die Hornhaut (lateinisch Cornea, eingedeutscht auch Kornea, griechisch keras.

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Human Molecular Genetics

Human Molecular Genetics, abgekürzt Hum.

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Kammerwinkel

Iridocorneal Angle.

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Kurzsichtigkeit

Normalsichtigkeit Eindruck derselben Szenerie bei Kurzsichtigkeit (simuliert durch Unschärfe im Fernbereich) Strahlengang am kurzsichtigen Auge (jeweils beim Blick in die Ferne; die ankommenden Strahlen sind – entgegen der Darstellung in der Zeichnung – fast parallel zueinander). Beim unkorrigierten myopen Auge (oben) ist die Bildlage vor der Netzhaut und der Seheindruck unscharf. Durch eine Zerstreuungslinse kann die Bildlage nach hinten und bis auf die Netzhautebene verschoben werden, um einen scharfen Seheindruck zu erreichen (unten). Mit Kurzsichtigkeit oder Myopie bezeichnet man eine bestimmte Form von optischer Fehlsichtigkeit (Ametropie) des Auges.

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Makrophthalmie

Die Makrophthalmie, von und, ist eine sehr seltene abnormale Vergrößerung eines Auges.

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Manifestation

Als Manifestation (von ‚handgreiflich machen‘) wird das Sichtbarwerden oder Sich-offenbaren von Dingen aller Art bezeichnet, die vorher unsichtbar bzw.

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Mikrokornea

Eine Mikrokornea (aus „klein“) ist eine zu kleine Hornhaut, also im Durchmesser unter 10 mm beim Erwachsenen und unter 8 mm beim Neugeborenen.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Staphylom

Als Staphylom (Synonym: Beerengeschwulst, von griechisch staphyle.

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Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

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Vereinigte Staaten

Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.

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Leitet hier um:

MACOM.

AusgehendeEingehende
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