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Cori-Krankheit

Index Cori-Krankheit

Die Cori-Krankheit (auch Forbes-Krankheit, Morbus Cori, Typ III-Glykogen-Speicherkrankheit oder Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die den Glykogenhaushalt beeinträchtigt und nach 1953 von Barbara Illingworth, Forbes, Carl und Gerty Cori entdeckt und beschrieben wurde.

30 Beziehungen: Allel, Aminosäuren, Arterielle Hypotonie, Autosom, Blutzucker, Carl Ferdinand Cori, Färöer, Genetischer Flaschenhals, Genlocus, Gerty Cori, Gluconeogenese, Glucose, Glykogen, Glykogen-Debranching-Enzym, Gründereffekt, Homozygotie, Hypoglykämie, Inuit, Kohlenhydrate, Leber, Leberzirrhose, Monosaccharide, Mutation, Pathogenität, Polymer, Rezessiv, Sephardim, Stärke, Supplementation, Vererbung (Biologie).

Allel

Als Allele (von allélon „einander, gegenseitig“) werden Varianten eines Gens bezeichnet.

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Aminosäuren

H-Atom) Aminosäuren (AS), unüblich aber genauer auch Aminocarbonsäuren, veraltet Amidosäuren genannt, sind chemische Verbindungen mit einer Stickstoff (N) enthaltenden Aminogruppe und einer Kohlenstoff (C) und Sauerstoff (O) enthaltenden Carbonsäuregruppe.

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Arterielle Hypotonie

Blutdruckmessgerät Die arterielle Hypotonie (von „Schlagader“, „Pulsader“, hypó „unter“ und tónos „Spannung“), auch Hypotonie oder Hypotension, ist ein für die Aufrechterhaltung normaler Körperfunktionen zu niedriger Blutdruck und gemäß der ICD-10-Klassifizierung eine Krankheit des Kreislaufsystems.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Blutzucker

abruf.

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Carl Ferdinand Cori

Carl Ferdinand Cori 1947 Carl Ferdinand Cori (* 5. Dezember 1896 in Prag, Österreich-Ungarn; † 20. Oktober 1984 in Cambridge, Massachusetts) war ein österreichisch/US-amerikanischer Pharmakologe und Biochemiker sowie Nobelpreisträger.

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Färöer

''FÆROARUM – Prima & accurata delineatio.'' Die älteste bekannte Färöerkarte hat Lucas Debes 1673 gezeichnet. Die Färöer, umgangssprachlich auch Färöer-Inseln, sind ein autonomer Bestandteil des Königreichs Dänemark und bestehen aus einer Gruppe von 18 Inseln im Nordatlantik zwischen Schottland, Norwegen und Island.

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Genetischer Flaschenhals

Als genetischen Flaschenhals bezeichnet man in der Populationsgenetik eine starke genetische Verarmung einer Art und die damit verbundene Änderung der Allelfrequenzen, die durch Reduktion auf eine sehr kleine, oft nur aus wenigen Individuen bestehende Population hervorgerufen wird (Gründereffekt).

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Gerty Cori

Gerty Cori (1947) Gerty Theresa Cori (geborene Gertrude Theresa Radnitz) (* 15. August 1896 in Prag, Österreich-Ungarn; † 26. Oktober 1957 in St. Louis, Missouri) war eine österreichisch-US-amerikanische Biochemikerin und Nobelpreisträgerin.

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Gluconeogenese

Die Gluconeogenese (latinisierte Schreibung der Glukoneogenese, eines Kompositums aus „süß“, neos „neu“ und genesis „Erzeugung“) ist die Bildung von D-Glucose aus organischen Nicht-Kohlenhydratvorstufen wie Pyruvat, Oxalacetat und Dihydroxyacetonphosphat.

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Glucose

Glucose (Abkürzung: Glc) oder Glukose (von ‚süß‘, und -ose als Suffix für Zucker) ist ein natürlich vorkommendes Kohlenhydrat.

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Glykogen

Das Glykogen (auch Glycogen, tierische Stärke oder Leberstärke genannt) ist ein Oligosaccharid oder ein verzweigtes Polysaccharid (Vielfachzucker), das aus Glucose-Monomeren aufgebaut ist.

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Glykogen-Debranching-Enzym

Glykogen-debranching-Enzym (Gen: AGL) heißt das Enzym, das Verzweigungen im Glykogen abbaut.

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Gründereffekt

Beispiel: eine Stammpopulation (links) und drei mögliche neue Gründerpopulationen (rechts) Der Gründereffekt,, beschreibt eine genetische Abweichung einer isolierten Population oder Gründerpopulation (z. B. auf einer Insel) von der Stammpopulation (z. B. auf dem Festland).

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Homozygotie

Homozygotie (von) ist ein Begriff aus dem Fachgebiet der Genetik und bedeutet Reinerbigkeit.

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Hypoglykämie

Hypoglykämie, auch Hypoglycämie geschrieben, (umgangssprachlich: Unterzuckerung) bezeichnet in der Medizin einen abnorm niedrigen Blutzuckerspiegel (eine zu niedrige Glucosekonzentration im Blut).

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Inuit

Iglulik-Inuit-Frauen und -Kind in traditioneller Kleidung (1999) Kinngait, Inuit-Siedlung in Nunavut Als Inuit (Einzahl: Inuk) bezeichnen sich die indigenen Volksgruppen, die im arktischen Zentral- und Nordostkanada sowie auf Grönland leben.

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Kohlenhydrate

Anordnung der Glucoseeinheiten in Cellulose Kohlenhydrate bilden eine biochemisch bedeutsame Stoffklasse.

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Leber

Die Leber (griechisch Hepar) ist das zentrale Organ des Stoffwechsels und die größte Drüse des Körpers bei Wirbeltieren.

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Leberzirrhose

Die Leberzirrhose, veraltet Lebercirrhose (von, von kirrós ‚gelb-orange‘, ‚zitronengelb‘, ‚gelb‘, nach der durch Verfettung manchmal gelben Schnittfläche, von René Laënnec geprägter Begriff), ist das Endstadium chronischer Leberkrankheiten.

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Monosaccharide

D- und L-Ribose in Fischer-Projektion Haworth-Schreibweise Monosaccharide (altgr. μόνος mónos 'allein', τό σάκχαρ tó sákchar 'Zucker' und -ειδής -eidés 'artig, förmig' auch Einfachzucker genannt) sind eine Stoffgruppe von organisch-chemischen Verbindungen.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Pathogenität

BSL-3 Pathogenität (retronymes Kofferwort aus griechisch pathos „Leiden, Krankheit“ und genesis „Erzeugung, Geburt“, vgl. -genese) ist die Fähigkeit von Krankheitserregern und bestimmten chemischen Substanzen, z. B.

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Polymer

Ein Polymer (von, polý ‚viel‘ und μέρος, méros ‚Teil‘) ist ein chemischer Stoff, der aus Makromolekülen besteht.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Sephardim

Sephardim, oder Sefarden, ist die Bezeichnung für Juden und ihre Nachfahren, die sich nach ihrer Vertreibung von der Iberischen Halbinsel (Spanien 1492 und Portugal ab 1496) zum größten Teil im Herrschaftsgebiet des Osmanischen Reiches und in Nordwestafrika (Maghreb) niederließen.

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Stärke

optisch aktiv ist. Ausschnitt aus einem Amylosepolymer Ausschnitt aus einem Amylopektinpolymer Stärke (lateinisch amylum, früher auch Amlung und Amidum) ist eine organische Verbindung, ein Polysaccharid mit der Formel (C6H10O5)n, das aus α-D-Glucose-Einheiten besteht.

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Supplementation

Als Supplementation oder Supplementierung (von: „ergänzen, ersetzen“) wird in der Medizin die gezielte und ergänzende Aufnahme von Nährstoffen anstelle oder zur Ergänzung der gewöhnlichen Nahrung bezeichnet.

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Vererbung (Biologie)

Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.

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Leitet hier um:

Forbes-Krankheit, Forbes-Syndrom, Morbus Cori.

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