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Chudley-McCullough-Syndrom

Index Chudley-McCullough-Syndrom

Das Chudley-McCullough-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hörverlust beidseits und Fehlbildungen des Gehirns wie Balkenmangel, Heterotopien und Arachnoidalzysten.

25 Beziehungen: Arachnoidalzyste, Autosom, Bildgebendes Verfahren (Medizin), Chromosom 1 (Mensch), Cisterna cerebellomedullaris, Corpus-callosum-Agenesie, Erbkrankheit, Fehlbildung, Fokale kortikale Dysplasie, Frühe akustisch evozierte Potentiale, Gehirn, Gen, Genlocus, Heterotopie (Medizin), Hydrocephalus, Kanada, Kleinhirn, Kolpozephalie, Magnetresonanztomographie, Mutation, Polymikrogyrie, Pränatal, Rezessiv, Synonym, Taubheit (Ohr).

Arachnoidalzyste

Typische Arachnoidalzyste in der linken mittleren Schädelgrube (im Bild rechts) in der Computertomographie Arachnoidalzysten sind gutartige, zystische (flüssigkeitsgefüllte), zumeist angeborene Erweiterungen der Spinngewebshaut ("Arachnoidea", der mittleren Hirnhaut).

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Bildgebendes Verfahren (Medizin)

Bildgebendes Verfahren (auch Bildgebende Diagnostik oder kurz Bildgebung) ist ein in der Medizin und speziell der medizinischen Diagnostik verwendeter Oberbegriff.

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Chromosom 1 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromo­soms 1 mit den beiden Armen 1p und 1q Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Cisterna cerebellomedullaris

Liquorräume am Hirnstamm. Nr. 3 kennzeichnet die ''Cisterna cerebellomedullaris'', der Pfeil den Zugang durch das Foramen Magendii. Die Cisterna cerebellomedullaris (Syn. Cisterna magna) ist eine Erweiterung des Subarachnoidalraums die zwischen der Unterfläche des Kleinhirns (Cerrebellum) und dem verlängerten Mark (Medulla oblongata) liegt.

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Corpus-callosum-Agenesie

Die Corpus-callosum-Agenesie (Balkenagenesie) ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung zwischen der rechten und linken Hirnhälfte, das Corpus callosum, fehlt oder stark unterentwickelt ist.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Fehlbildung

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.

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Fokale kortikale Dysplasie

Als fokale kortikale Dysplasie, abgekürzt häufig als FKD oder auch engl.

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Frühe akustisch evozierte Potentiale

Frühe akustisch evozierte Potentiale (FAEP) sind eine Untergruppe der akustisch evozierten Potentiale.

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Gehirn

Rotationsanimiertes Modell eines menschlichen Gehirns (ohne rechtes Großhirn; Frontallappen rot markiert) Das Gehirn (auch Hirn; griechisch Encephalon, Cerebrum) ist ein Organ des zentralen Nervensystems aller Wirbeltiere und einiger Wirbelloser, das insbesondere aus Nervengewebe besteht und von Hirnhäuten umgeben wird.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Heterotopie (Medizin)

Mikrofoto einer Magenschleimhautheterotopie im Duodenum. HE-Färbung. Heterotopie bedeutet in der Medizin funktionelles, also korrekt gebildetes und funktionierendes Gewebe, das sich nicht an der anatomisch üblichen Lokalisation befindet.

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Hydrocephalus

CT eines Hydrocephalus internus; rechts zum Vergleich ein normales GehirnEin Hydrocephalus (von ‚Wasser‘, und kephalē ‚Kopf‘), auch Hydrozephalus geschrieben, ist eine krankhafte Erweiterung der mit Liquor gefüllten Flüssigkeitsräume (Hirnventrikel) des Gehirns.

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Kanada

Kanada (und) ist ein Staat in Nordamerika, der zwischen dem Atlantik im Osten und dem Pazifik im Westen liegt und nordwärts bis zum Arktischen Ozean reicht.

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Kleinhirn

Lage des Kleinhirns im menschlichen Schädel Das Kleinhirn oder lateinisch Cerebellum ist ein Teil des Gehirns von Wirbeltieren, der gemeinsam mit dem Brücke (Pons) genannten Bereich des Hirnstamms das Hinterhirn (Metencephalon) bildet.

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Kolpozephalie

Die Kolpozephalie (von kolpos ‚Scheide‘ und kephalie ‚Kopf‘) ist eine abnormale Form des Seitenventrikels mit überproportionaler Erweiterung des Hinterhornes (Cornu posterius/occipitale) bei schmalem Vorderhorn (Cornu anterius/frontale).

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Magnetresonanztomographie

Eine T1-MRT, die an einem gesunden Probanden mit Spin-Echo-T1-gewichteter Bildgebung durchgeführt wurde. Gehirn-MRT sagittaler Schichtung Offener Magnetresonanz­tomograph an der Klinik für diagnostische Radiologie des Universitätsklinikums Magdeburg abruf.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Polymikrogyrie

Heterotopien (Doppelpfeile) Die Polymikrogyrie (von, und) ist eine sehr seltene angeborene oder pränatal erworbene Fehlbildung mit abnormaler Form und Struktur der Großhirnrinde und deren Oberfläche aufgrund einer Migrationsstörung von kortikalen Neuronen mit pathologisch vielen und zu kleinen Gyri.

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Pränatal

Die Ausdrücke pränatal (auch praenatal) und präpartal (auch praepartal) sowie antenatal und antepartal bedeuten „vor der Geburt“, wobei -natal auf das Kind und -partal auf die Mutter bezogen ist.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

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Taubheit (Ohr)

Taubheit (lateinisch Surditas; griechisch Anakusis) bedeutet in der Ohrenheilkunde (Otologie) den völligen Ausfall der Funktion der Pars cochlearis des Nervus vestibulocochlearis oder des Corti’schen Organes des Innenohres.

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AusgehendeEingehende
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