37 Beziehungen: Ahornsirupkrankheit, Akute lymphatische Leukämie, Apolipoprotein E, Basenpaar, Bombay-Blutgruppe, CADASIL, Chromosom, Desoxyribonukleinsäure, Diamond-Blackfan-Syndrom, Engelmann-Syndrom, Fokal segmentale Glomerulosklerose, Gen, Genom, Hyperlipoproteinämie, Hyperthyreose, Kallikrein-4, Killer Cell Immunoglobulin-like Receptor, KiSS1-Rezeptor, Krankheit, LDL-Rezeptor, Lipodystrophie, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom, Mensch, Migräne, Multicore-Myopathie, Myotone Dystrophie Typ 1, Nasu-Hakola-Krankheit, Nature, Nephrin, Oligodendrogliom, Peutz-Jeghers-Syndrom, Phänotyp, Proteinase 3, Symptom, Transforming growth factor, Troponine, Zelle (Biologie).
Ahornsirupkrankheit
Unter der Ahornsirupkrankheit (MSUD) oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose wird eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit verstanden, die Störungen im Stoffwechsel der Aminosäuren hervorruft.
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Akute lymphatische Leukämie
Die akute lymphatische Leukämie (syn. akute lymphoblastische Leukämie, kurz ALL) ist eine akute Leukämie, die von bösartig entarteten Vorläuferzellen der Lymphozyten ausgeht.
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Apolipoprotein E
Apolipoprotein E (ApoE) ist ein Apolipoprotein, ein Eiweiß, das als Bestandteil bestimmter Eiweiß-Fett-Verbindungen (Lipoproteine) eine wichtige Rolle im Fettstoffwechsel des Menschen und anderer Wirbeltiere spielt.
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Basenpaar
Strukturformel eines AT-Basenpaars mit zwei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Strukturformel eines GC-Basenpaars mit drei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Als Basenpaar bezeichnet man im Doppelstrang einer doppelsträngigen Nukleinsäure (DNA oder RNA, in diesem Fall nach auch als dsDNA bzw. dsRNA bezeichnet) zwei gegenüberliegende Nukleobasen, die zueinander komplementär sind und durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden.
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Bombay-Blutgruppe
Das Hh-Antigen-System Die Bombay-Blutgruppe, auch Bombay-Phänotyp genannt, ist eine sehr seltene Blutgruppe des AB0-Systems, die weltweit ca.
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CADASIL
Der autosomal-dominante Erbgang CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy; deutsch zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie) ist eine genetische Erkrankung, die zu familiär gehäuften Schlaganfällen im mittleren Lebensalter führen kann.
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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Desoxyribonukleinsäure
DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.
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Diamond-Blackfan-Syndrom
Das Diamond-Blackfan-Syndrom (lat. Erythrogenesis imperfecta), auch Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) oder chronische kongenitale hypoplastische Anämie genannt, ist eine schwere chronische Blutarmut mit einer zu geringen Anzahl an roten Blutkörperchen, die bei Betroffenen meist bereits während des ersten Lebensjahrs auftritt.
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Engelmann-Syndrom
Das Engelmann-Syndrom (nach Theodor Wilhelm Engelmann) ist eine seltene Form der Osteosklerose und durch eine generalisierte Knochenhypertrophie mit zunehmender Knochenverhärtung bei gleichzeitiger Verminderung der Knochenbelastbarkeit gekennzeichnet.
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Fokal segmentale Glomerulosklerose
Unter dem Begriff fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) wird eine Gruppe von chronischen Erkrankungen der Niere zusammengefasst, die gekennzeichnet ist durch im Lichtmikroskop sichtbare Vernarbungen (Sklerose) der Kapillarschlingen des Nierenkörperchens (Glomerulum) (Glomerulosklerosen).
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genom
Der Chromosomensatz eines Mannes als Karyogramm dargestellt Schematisches Karyogramm Das Genom, auch Erbgut (oder Erbmasse) eines Lebewesens oder eines Virus, ist die Gesamtheit der materiellen Träger der vererbbaren Informationen einer Zelle oder eines Viruspartikels: Chromosomen, Desoxyribonukleinsäure (DNS.
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Hyperlipoproteinämie
Unter Hyperlipoproteinämie (HLP) oder Hyperlipidämie versteht man allgemein eine erhöhte Konzentration des Cholesterins, der Triglyceride und der Lipoproteine mit Verschiebung des relativen Anteils der LDL- bzw.
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Hyperthyreose
Die Hyperthyreose ist eine Überversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen, insbesondere Triiodthyronin (T3) und Thyroxin (T4).
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Kallikrein-4
Kallikrein-related peptidase 4, auch bekannt als KLK4 oder EMSP1, ist ein menschliches Protein.
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Killer Cell Immunoglobulin-like Receptor
Die killer cell immunoglobulin-like receptors (kurz KIR oder KIR-Rezeptoren) sind Rezeptoren, die hauptsächlich in der Plasmamembran von natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) vorkommen, also einen Teil des Immunsystems von Säugetieren darstellen.
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KiSS1-Rezeptor
Der KiSS1-Rezeptor (früher auch GPR54, engl. auch KiSS1-derived peptide receptor) ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der das Peptidhormon Kisspeptin bindet.
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Krankheit
''Den syge pige'' „Das sieche Mädchen“ (Ölgemälde von Michael Ancher 1882) Krankheit, teils synonym mit Gebrechen, ist ein Zustand verminderter Leistungsfähigkeit, der auf Funktionsstörungen von einem oder mehreren Organen, der Psyche oder des gesamten Organismus eines Lebewesens beruht.
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LDL-Rezeptor
Der LDL-Rezeptor (low density lipoprotein receptor) ist ein Protein, das in Zellmembranen aller Tiere verankert ist.
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Lipodystrophie
Unter Lipodystrophie versteht man eine Veränderung des Unterhautfettgewebes, die lokal oder auch generalisiert auftreten kann.
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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS), kurz Rokitansky-Küster-Syndrom, Küster-Mayer-Syndrom oder Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom genannt, ist eine angeborene Fehlbildung des weiblichen Genitals durch Hemmungsfehlbildung der Müller-Gänge im zweiten Embryonalmonat.
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Mensch
Mensch (Homo sapiens, lateinisch für „verstehender, verständiger“ oder „weiser, gescheiter, kluger, vernünftiger Mensch“) ist nach der biologischen Systematik eine Art der Gattung Homo aus der Familie der Menschenaffen, die zur Ordnung der Primaten und damit zu den höheren Säugetieren gehört.
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Migräne
Die Migräne (wie über mittellateinisch hemigrania, einseitiger Kopfschmerz, von, dieses von sowie) ist eine neurologische Erkrankung, unter der rund 10 % der Bevölkerung leiden.
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Multicore-Myopathie
Als Multicore-Myopathie oder Multiminicore-Myopathie wird eine seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Myopathien bezeichnet, die 1971 erstmals beschrieben wurde.
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Myotone Dystrophie Typ 1
Die Myotone Dystrophie Typ 1, kurz DM1, auch Myotonia dystrophica, Dystrophia myotonica, Morbus Curschmann-Steinert, Morbus Curschmann-Steinert-Batten oder Myotonische Dystrophie (Steinert-Curschmann) genannt (nach den Erstbeschreibern und deutschen Internisten Hans Curschmann (1875–1950) und Hans Steinert (1875–1911)), ist eine Form der erblichen myotonen Muskelerkrankung mit Muskeldystrophie, Linsentrübung und Hormonstörung (Hypogonadismus).
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Nasu-Hakola-Krankheit
Die Nasu-Hakola-Krankheit (Nasu-Hakola-Syndrom; NHD) ist eine sehr seltene, zu den Leukodystrophien und Lipodystrophien gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden Demenz mit Degeneration von Nerven und systemischem Fettgewebe sowie einer polyzystischen Osteodysplasie.
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Nature
Nature: a weekly journal of science ist eine wöchentlich erscheinende, englischsprachige Fachzeitschrift mit Themen aus verschiedenen, vorwiegend naturwissenschaftlichen Disziplinen.
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Nephrin
Nephrin ist ein Protein, das wesentlich am Aufbau der Schlitzmembran des Nierenkörperchens beteiligt ist.
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Oligodendrogliom
Das Oligodendrogliom (veraltet: Oligodendrozytom) ist ein neuroepithelialer Tumor unterschiedlicher Dignität, der vermutlich von den Oligodendrozyten, einem Zelltyp der Glia, ausgeht.
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Peutz-Jeghers-Syndrom
Kolonkontrasteinlauf bei Peutz-Jeghers-Syndrom Das Peutz-Jeghers-Syndrom, auch Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom oder Peutz-Jeghers-Hamartose, ist eine seltene, genetisch bedingte und autosomal-dominant vererbte gastrointestinale Polypose mit charakteristischen Pigmentflecken an Haut und Schleimhäuten.
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Phänotyp
Der Phänotyp (von phaíno „ich erscheine“ und τύπος týpos „Gestalt“) oder das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller Merkmale eines Organismus.
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Proteinase 3
Proteinase 3 (PR3, Myeloblastin) ist ein Enzym in Fischen und Vierbeinern (Euteleostomi, zu denen taxonomisch auch der Mensch gehört), das mit seiner antimikrobiellen Wirkung eine Rolle im Immunsystem spielt.
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Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
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Transforming growth factor
Der Transforming Growth Factor (Abk. TGF, deut. Transformierender Wachstumsfaktor) ist ein zu den Zytokinen zählendes Signalmolekül.
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Troponine
1YV0 Die Troponine sind drei Proteinkomplexe, die in Skelett- und Herzmuskeln der Chordatiere vorkommen.
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Zelle (Biologie)
prokaryotischen Einzeller: ''Bacillus subtilis'' Paramecium aurelia'' Eine Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen.
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Leitet hier um:
Chromosom 19, Chromosom 19 des Menschen.