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35 Beziehungen: Adrenomyodystrophie, Angeborene Knieluxation, Augenabstand, Augenlid, Brushfield-Spots, Care-for-Rare-Stiftung, Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ, Chromosom 22 (Mensch), Fehlbildungssyndrom, Hans Ulrich Zellweger, Jutta Gärtner, Kamptodaktylie, Kolpozephalie, Lissenzephalie, Liste medizinischer Syndrome, Mandibuläre Retrognathie, Marshall-Syndrom, Muskelhypotonie, Neonatale Hämochromatose, Nephronophthise, Nierendysplasie, Peroxisom, Peroxisomale Krankheit, Pipecolinsäure, Plasmalogene, Polymikrogyrie, Pristansäure, Propanoyl-CoA-Acyltransferase, Pseudo-Zellweger-Syndrom, Refsum-Syndrom, Reno-hepato-pankreatische Dysplasie, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Sonografischer Softmarker, Vierfingerfurche, Zellweger.
Adrenomyodystrophie
Die Adrenomyodystrophie ist eine extrem seltene erbliche Erkrankung mit kongenitaler Muskeldystrophie, Störung der Nebennierenrinde, Leber, Hornhaut, des Nervensystems, des Magen-Darm-Traktes und der Harnblase.
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Angeborene Knieluxation
Die angeborene Knieluxation ist eine angeborene Luxations-Fehlstellung der Tibia zum Femur mit Überstreckung im Kniegelenk.
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Augenabstand
Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.
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Augenlid
Menschliches Auge mit oberem und unterem Augenlid sowie einer Oberlidfurche Unvollständig geöffnetes Auge eines Graupapageis mit sichtbarem Ober- und Unterlid Nickhaut eines Huhns Ein Augenlid (altgriechisch Blepharon) ist eine dünne, aus Muskeln, Drüsen, Bindegewebe und Haut bestehende Falte, die das Auge schützt.
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Brushfield-Spots
Brushfield-Spots Brushfield-Spots (deutsch: Brushfield-Flecken), auch Brushfieldspots geschrieben und unter dem Synonym Brushfield-Iris-Sprenkelung bekannt, sind durch eine Anhäufung von Stromafasern entstandene ophthalmologische Gewebeveränderungen / Pigmentbesonderheiten in den vorderen Schichten der Regenbogenhaut (Iris) des Auges.
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Care-for-Rare-Stiftung
Die Care-for-Rare Foundation – Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen am Dr. von Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilians-Universität München wurde von den Stiftungsgründern, dem Kinderarzt Christoph Klein und dem Juristen Andreas Staudacher, als gemeinnützige Stiftung des bürgerlichen Rechts unter der Schirmherrschaft von Bundesministerin Annette Schavan gegründet.
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Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie) manifestierende Form der Chondrodysplasia punctata.
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Chromosom 22 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 22 Chromosom 22 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Fehlbildungssyndrom
Unter einem Fehlbildungssyndrom (synonym: einer Polyphänie) versteht man das typisch kombinierte Auftreten mehrerer angeborener Fehlbildungen, die mehrere Organsysteme zugleich betreffen.
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Hans Ulrich Zellweger
Hans Ulrich Zellweger (* 19. Juni 1909 in Lugano; † 24. Februar 1990 in Iowa City, Iowa) war ein schweizerisch-amerikanischer Kinderarzt und Erstbeschreiber des später nach ihm benannten Zellweger-Syndroms.
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Jutta Gärtner
Jutta Gärtner (* 14. April 1961 in Rheinhausen) ist eine deutsche Kinder- und Jugendärztin und Hochschullehrerin an der Universität Göttingen.
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Kamptodaktylie
Kamptodaktylie (posttraumatische Form) Die Kamptodaktylie ist eine Beugekontraktur der Mittelgelenke des kleinen Fingers, seltener auch des Ringfingers.
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Kolpozephalie
Die Kolpozephalie (von kolpos ‚Scheide‘ und kephalie ‚Kopf‘) ist eine abnormale Form des Seitenventrikels mit überproportionaler Erweiterung des Hinterhornes (Cornu posterius/occipitale) bei schmalem Vorderhorn (Cornu anterius/frontale).
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Lissenzephalie
Die Lissenzephalie ist beim Menschen eine Fehlbildung des Gehirns.
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Liste medizinischer Syndrome
Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
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Mandibuläre Retrognathie
Eine mandibuläre Retrognathie (von lat. mandibula „Unterkiefer“, lat. retro „rückwärts“ und griech. γνάϑος „Kiefer“), seltener Retromandibulie, bezeichnet eine Rückverlagerung des Unterkiefers im Verhältnis zur Schädelbasis.
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Marshall-Syndrom
Das Marshall-Syndrom ist ein sehr seltenes erbliches Syndrom mit den Hauptmerkmalen Augenanomalien, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Gesichtsfehlbildungen und anhidrotischer ektodermaler Dysplasie.
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Muskelhypotonie
Unter dem Begriff Muskelhypotonie (von und τόνος tónos ‚Spannung‘) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus oder Atonie) in der quergestreiften Muskulatur verstanden.
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Neonatale Hämochromatose
Die neonatale Hämochromatose ist eine mit etwa 100 beschriebenen Fallbeispielen (sporadisch und bei Geschwistern) äußerst selten vorkommende Form der Hämochromatose.
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Nephronophthise
Nephronophthise (nephron- von altgriechisch νεφρός, Niere; phthisis von altgriechisch φθίσις, Schwund) ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener ernsthafter genetisch bedingter Erkrankungen der Nieren.
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Nierendysplasie
Die Nierendysplasie ist eine angeborene frühembyronale Entwicklungsstörung (Fehlbildung) einer oder beider Nieren.
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Peroxisom
Peroxisomen, auch Microbodies (veraltet) genannt, sind Zellorganellen in eukaryotischen Zellen, die von einer Biomembran umgeben sind.
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Peroxisomale Krankheit
Peroxisomale Krankheiten sind seltene angeborene Störungen der Bildung oder Funktion der Peroxisomen (strukturell abgrenzbarer Bereiche einer Zelle mit besonderen Funktionen).
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Pipecolinsäure
--> Pipecolinsäure, auch Piperidin-2-carbonsäure, ist in ihrer natürlichen L-Form eine nichtproteinogene Aminosäure.
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Plasmalogene
Ein typisches Plasmalogen; Phosphatidylethanolamin-Plasmalogen Plasmalogene sind Etherlipide, die strukturell den Phosphatidylcholinen bzw.
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Polymikrogyrie
Heterotopien (Doppelpfeile) Die Polymikrogyrie (von, und) ist eine sehr seltene angeborene oder pränatal erworbene Fehlbildung mit abnormaler Form und Struktur der Großhirnrinde und deren Oberfläche aufgrund einer Migrationsstörung von kortikalen Neuronen mit pathologisch vielen und zu kleinen Gyri.
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Pristansäure
Pristansäure ist ein langkettige, verzweigte, gesättigte Fettsäure, die vier Methylgruppen trägt.
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Propanoyl-CoA-Acyltransferase
Propanoyl-CoA-Acyltransferase (auch: sterol carrier protein (SCP), nonspecific-lipid transfer protein) heißt das Enzym in Tieren und Pilzen, das die Biosynthese von Choloyl-CoA, einer Vorstufe der Cholsäure (einer Gallensäure) katalysiert.
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Pseudo-Zellweger-Syndrom
Das Pseudo-Zellweger-Syndrom ist eine nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung für D-bifunktionalen Enzym-Mangel (DBP-Mangel), eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Störung des Fettsäurestoffwechsels in den Peroxisomen.
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Refsum-Syndrom
Die Refsum-Kahlke-Krankheit (Synonyme: Refsum-Syndrom, Refsum-Thiébaut-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Morbus Refsum) ist ein Gendefekt, durch den der Körper nicht fähig ist, Phytansäure adäquat abzubauen, so dass sich diese im Körper anreichert.
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Reno-hepato-pankreatische Dysplasie
pathologisches Präparat von Leber und Pankreas mit multiplen Zysten Unter der reno-hepato-pankreatischen Dysplasie, auch nach seinem Erstbeschreiber Björn Ivemark Ivemark-Syndrom I oder kongenitale hepatische Fibrose genannt,B.
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.
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Sonografischer Softmarker
Der Ausdruck sonografischer Softmarker wird in der Pränataldiagnostik gebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten, deren vorgeburtlicher (pränataler) Nachweis durch Ultraschalluntersuchungen gestellt wird und die mit einer statistisch gesehen meist leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit und/oder körperlicher Fehlbildungen und/oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden können.
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Vierfingerfurche
Vierfingerfurche an der rechten Hand Die Vierfingerfurche ist eine Beugefalte palmar (d. h. am Handteller), die senkrecht zu den Längsachsen der Finger verläuft und vom Klein- bis Zeigefinger reicht.
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Zellweger
Zellweger ist ein Schweizer Familienname.
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Leitet hier um:
Cerebro-Hepato-Renales Syndrom, Zerebral-hepatisches-renales Syndrom.
