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Trisomie 8

Index Trisomie 8

Die Trisomie 8, auch bekannt unter dem Namen Warkany-Syndrom 2 (benannt nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902–1992), ist eine Chromosomenbesonderheit auf der Grundlage einer Genommutation, bei der Erbmaterial des Chromosoms 8 in allen oder einigen Körperzellen des Menschen dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (diploid) vorhanden ist.

19 Beziehungen: Akute myeloische Leukämie, Amniozentese, Aneuploidie, Augenabstand, Chorionzottenbiopsie, Chromosom, Chromosom 8 (Mensch), Frühabort, Fuß, Genommutation, Hand, Klinodaktylie, Kongenitale Radiuskopfluxation, Kontraktur, Liste medizinischer Syndrome, Sandalenlücke, Sonografischer Softmarker, Trisomie, Warkany-Syndrom.

Akute myeloische Leukämie

Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine maligne (bösartige) Erkrankung des blutbildenden Systems, und zwar der Myelopoese, also des Teils des blutbildenden Systems, der für die Bildung von Granulozyten, Monozyten, Erythrozyten und Megakaryozyten verantwortlich ist.

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Amniozentese

Mit Amniozentese oder Amniocentese (von griechisch άμνίον amnion, Embryonalhülle, und κέντησις kentēsis, Stechen) wird in der Medizin die mit einer Hohlnadel durchgeführte Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen zur Feststellung genetischer oder biochemischer Schäden bezeichnet.

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Aneuploidie

Die Aneuploidie (von; und -ploid.

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Augenabstand

Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.

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Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie, auch unter den Synonymen Chorionbiopsie, Zottenhaut-Test, Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion bekannt, ist die Entnahme und Untersuchung von Zellen der Zottenhaut.

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Chromosom

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).

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Chromosom 8 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 8 Chromosom 8 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Frühabort

Ein Frühabort – von lat.

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Fuß

Füße eines Mannes beim Menschen. Der Fuß ist der unterste Abschnitt des Beins der Landwirbeltiere; in Süddeutschland, Österreich und im äußersten Osten der Schweiz wird manchmal auch das gesamte Bein bis zur Hüfte so bezeichnet.

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Genommutation

Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

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Hand

Hand eines Menschen:Links: Rückseite. Rechts: Handfläche thumbtime.

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Klinodaktylie

'''Klinodaktylie''' und Brachymesophalangie am Kleinfinger Unter Klinodaktylie versteht man allgemein die in der Regel angeborene seitlich-winklige Abknickung eines Fingerglieds im Handskelett.

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Kongenitale Radiuskopfluxation

Kongenitale Radiuskopfluxation bei einem zweijährigen Mädchen im Röntgenbild a.p. und seitlich. Das proximale Ende des Radius zeigt nicht auf den Knochenkern des Capitulum humeri. Außerdem fällt eine Sklerose am proximalen radioulnaren Gelenk auf, was als Hinweis auf eine Synostose zu werten ist. Die Kongenitale Radiuskopfluxation (auch Kongenitale Ellenbogendislokation) ist die häufigste angeborene Fehlbildung des Ellbogengelenkes und bezeichnet eine Ausrenkungsstellung des Radiuskopfes.

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Kontraktur

Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.

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Liste medizinischer Syndrome

Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.

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Sandalenlücke

Sandalenlücke bei einem zehnjährigen Jungen mit Down-Syndrom Unter einer Sandalenlücke, auch unter dem Synonym Sandalenfurche bekannt, versteht man das Vorliegen eines unüblich großen Abstands zwischen der ersten und der zweiten Zehe (1. und 2. Strahl) beim Menschen, der durch eine nach außen versetzte Position der großen Zehen entsteht.

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Sonografischer Softmarker

Der Ausdruck sonografischer Softmarker wird in der Pränataldiagnostik gebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten, deren vorgeburtlicher (pränataler) Nachweis durch Ultraschalluntersuchungen gestellt wird und die mit einer statistisch gesehen meist leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit und/oder körperlicher Fehlbildungen und/oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden können.

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Trisomie

Von einer Trisomie (von und de; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.

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Warkany-Syndrom

Als Warkany-Syndrom werden zwei Syndrome beschrieben: Als Warkany-Syndrom 1 wird ein auf dem X-Chromosom gelegener Gendefekt mit rezessivem Erbgang bezeichnet.

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