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Trisomie 14

Index Trisomie 14

Die Trisomie 14 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 14 verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.

9 Beziehungen: Augenabstand, Chorionzottenbiopsie, Chromosom 14 (Mensch), Frühabort, Mikrozephalie, Peters-Anomalie, Philtrum, Polyhydramnion, Trisomie.

Augenabstand

Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.

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Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie, auch unter den Synonymen Chorionbiopsie, Zottenhaut-Test, Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion bekannt, ist die Entnahme und Untersuchung von Zellen der Zottenhaut.

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Chromosom 14 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 14 Chromosom 14 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Frühabort

Ein Frühabort – von lat.

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Mikrozephalie

Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.

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Peters-Anomalie

Die Peters-Anomalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung des Auges mit zentraler Hornhauttrübung mit Defektbildung des hinteren Hornhautstromas, der Descemet-Membran und des Hornhautendothels.

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Philtrum

Philtrum Als Philtrum (auch Philtron, sächlich; von griech. φίλτρον philtron „Liebeszauber“) wird in der Anatomie die vertikale Rinne bezeichnet, die sich von der Nase bis zur Mitte der Oberlippe herabzieht.

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Polyhydramnion

Als Polyhydramnion oder Polyhydramnie, kurz meist Hydramnion, umgangssprachlich Fruchtwassersucht, wird in der Pränatalmedizin eine überdurchschnittlich große Menge Fruchtwasser mit einem Fruchtwasserindex (AFI) von über 20 cm oder mit einem großen Fruchtwasserdepot über 8 cm (am Termin mehr als zwei Liter) bezeichnet.

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Trisomie

Von einer Trisomie (von und de; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.

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