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68 Beziehungen: Amniozentese, Aneuploidie, Angeborene Katarakt, Anophthalmie, Augenabstand, Barbara McClintock, Bobby (2002), Bobby (Preis), Chorionzottenbiopsie, Chromosom, Chromosom 21 (Mensch), Chromosomenaberration, Chronische myeloische Leukämie, Cutis verticis gyrata, Down-Syndrom, Drei, Edinburgh-Syndrom, Edwards-Syndrom, Eeva Therman, Erbkrankheit, FISH-Test, Genetische Variation, Genommutation, Geschlechtliche Fortpflanzung, Gespenstschrecken, Gonosom, Hepatoblastom, Jérôme Lejeune, John Hilton Edwards, Karyotyp, Katzenaugen-Syndrom, Kernphasenwechsel, Klaus Pätau, Liste griechischer Wortstämme in deutschen Fremdwörtern, Marcel Schützenberger, Marco Fraccaro, Markerchromosom, Mutation, Nackentransparenz, Natalie Dedreux, Neurobiologische Schizophreniekonzepte, Non-Disjunction, Oogenese, Paula Elaine Cohen, Pätau-Syndrom, Pena-Shokeir-Syndrom, Phelan-McDermid-Syndrom, Philadelphia-Chromosom, Schwangerschaftsabbruch, Spätgebärende, ..., Tetrasomie, Translokation (Genetik), Triple-Test, Triple-X-Syndrom, Triploidie, Trisomie 10, Trisomie 12, Trisomie 14, Trisomie 15, Trisomie 16, Trisomie 22, Trisomie 3, Trisomie 8, Trisomie 9, Vierfingerfurche, Werner Schmid (Genetiker), West-Syndrom, Zytogenetik. Erweitern Sie Index (18 mehr) »
Amniozentese
Mit Amniozentese oder Amniocentese (von griechisch άμνίον amnion, Embryonalhülle, und κέντησις kentēsis, Stechen) wird in der Medizin die mit einer Hohlnadel durchgeführte Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen zur Feststellung genetischer oder biochemischer Schäden bezeichnet.
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Aneuploidie
Die Aneuploidie (von; und -ploid.
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Angeborene Katarakt
Beidseitige Katarakt bei einem Kleinkind mit Rötelnembryofetopathie Die angeborene Katarakt (auch angeborener Grauer Star genannt) ist eine angeborene Fehlbildung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Linsentrübung (Katarakt).
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Anophthalmie
Unter Anophthalmie (aus, siehe Alpha privativum, und ophthalmos „Auge“) versteht man das angeborene Fehlen der Augenanlage.
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Augenabstand
Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.
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Barbara McClintock
Barbara McClintock (1947) Barbara McClintock (* 16. Juni 1902 in Hartford, Connecticut als Eleanor McClintock; † 2. September 1992 in Huntington, New York) war eine US-amerikanische Genetikerin und Botanikerin.
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Bobby (2002)
Bobby ist ein deutscher Fernsehfilm aus dem Jahre 2002.
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Bobby (Preis)
Der Bobby ist ein seit 1999 von der Lebenshilfe für Menschen mit Behinderung e.V. verliehener Medienpreis.
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Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie, auch unter den Synonymen Chorionbiopsie, Zottenhaut-Test, Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion bekannt, ist die Entnahme und Untersuchung von Zellen der Zottenhaut.
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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Chromosom 21 (Mensch)
Aufbau des Chromosoms 21 Das Chromosom 21 gehört mit etwa 34 Millionen Bausteinen zu den kleinsten menschlichen Chromosomen.
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Chromosomenaberration
Chromosomenaberrationen (von „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
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Chronische myeloische Leukämie
panoptische Färbung nach Pappenheim) Die chronische myeloische Leukämie (abgekürzt CML), auch chronisch-myeloische Leukämie und (seltener) chronische Myelose genannt, ist eine chronische Leukämie, die mit einer starken Vermehrung von Leukozyten (weißen Blutkörperchen), speziell von Granulozyten und ihren Vorstufen, im Blut und im blutbildenden Knochenmark einhergeht.
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Cutis verticis gyrata
Die Cutis verticis gyrata (CGV) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Fehlbildung der Kopfhaut (cutis) mit aufrecht stehender (vertikal) Faltenbildung, die an die Oberfläche der Hirnrinde (gyrata) erinnert.
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Down-Syndrom
Mosaizismus) aufweist Achtjähriger Junge mit Trisomie 21 Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt.
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Drei
Die Drei (3) ist die natürliche Zahl zwischen zwei und vier.
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Edinburgh-Syndrom
Das Edinburgh-Syndrom oder Edinburgh-Fehlbildungssyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Geistige Behinderung, Versterben in den ersten Lebensmonaten.
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Edwards-Syndrom
Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt.
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Eeva Therman
Eeva Maria Therman (* 4. August 1916 in Helsinki; † 11. Juni 2004 ebenda) war eine finnisch-amerikanische Zytogenetikerin.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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FISH-Test
Der FISH-Test ist ein zytogenetischer Schnelltest, der insbesondere im Rahmen der Pränatal- und Karzinomdiagnostik angewandt wird.
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Genetische Variation
Genetische Variation ist der Unterschied in der DNA zwischen verschiedenen Individuen oder Populationen einer Art bzw.
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Genommutation
Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
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Geschlechtliche Fortpflanzung
Die geschlechtliche oder sexuelle Fortpflanzung ist eine Variante der Fortpflanzung von Eukaryoten (Lebewesen mit Zellkern), bei der im Wechsel Zellkerne miteinander verschmelzen (Karyogamie), wobei sich die Anzahl der Chromosomen im Kern (der Ploidiegrad) verdoppelt, und bei einer besonderen Form der Kernteilung, der Meiose oder Reduktionsteilung, die Chromosomenzahl wieder halbiert wird.
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Gespenstschrecken
Die Gespenstschrecken oder Phasmiden (Phasmatodea, Syn.: Phasmida) sind eine Ordnung pflanzenfressender Insekten.
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Gonosom
Als Geschlechtschromosom oder Gonosom (manchmal auch Heterochromosom, Heterosom oder Allosom) werden Chromosomen bezeichnet, deren Karyotyp das genetische Geschlecht eines Individuums bestimmt.
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Hepatoblastom
Das Hepatoblastom ist ein bösartiger (maligner) embryonaler Tumor der Leber und gehört zu den Krebserkrankungen.
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Jérôme Lejeune
Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (* 13. Juni 1926 in Montrouge; † 3. April 1994 in Paris) war ein französischer Pädiater und Genetiker, für den seit 2007 ein Seligsprechungsprozess betrieben wird.
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John Hilton Edwards
John Hilton Edwards (* 26. März 1928 in London; † 11. Oktober 2007 in Oxford) war ein britischer Humangenetiker.
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Karyotyp
Das Karyogramm eines Menschen mit 46 Chromosomen, darunter 1 Y-Chromosom Schematisches Karyogramm. Der Karyotyp (‚Nuss, Fruchtkern‘; ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, davon ‚Figur, Form, Ausprägung‘) bezeichnet in der Zytogenetik (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen.
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Katzenaugen-Syndrom
Iris Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom) ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Veränderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind.
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Kernphasenwechsel
hochkant.
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Klaus Pätau
Klaus Pätau, im angelsächsischen Sprachraum Klaus Patau, (* 30. September 1908 in Gelsenkirchen; † 30. November 1975 in Madison, Wisconsin) war ein deutsch-amerikanischer Humangenetiker.
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Liste griechischer Wortstämme in deutschen Fremdwörtern
Griechische Wortstämme sind im Deutschen überwiegend in Fachausdrücken zu finden, die entweder direkt dem Griechischen entstammen oder Neubildungen sind.
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Marcel Schützenberger
Marcel Schützenberger Marcel-Paul Schützenberger, auch Marco Schützenberger, (* 24. Oktober 1920 in Paris; † 29. Juli 1996 ebenda) war ein französischer Mathematiker.
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Marco Fraccaro
Marco Fraccaro (* 26. September 1926; † 2. April 2008) war einer der Pioniere der menschlichen Zytogenetik.
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Markerchromosom
Karyotyp einer Tumorzelllinie, der mit G-Bänderung gefärbt wurde. Statt normalerweise 46 Chromosomen finden sich hier 57. Neben vielen anderen Chromosomenaberrationen ist in der Box am oberen Ende ein Markerchromosom zu sehen. Markerchromosomen sind kleine Chromosomen, die neben den normalen Chromosomen bei einem Individuum auftreten können.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Nackentransparenz
Messung der Nackentransparenz, Gesichtswinkel und Nasenbein Der Begriff Nackentransparenz bezeichnet eine subkutane, also eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung (Ödem) zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe über der zervikalen Wirbelsäule im Nackenbereich eines ungeborenen Kindes.
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Natalie Dedreux
Natalie Dedreux (* 1998 in Köln) ist eine deutsche Aktivistin, Journalistin und Bloggerin, die sich als Betroffene für die Inklusion von Menschen mit Down-Syndrom engagiert und sich insbesondere gegen die Spätabtreibung von Ungeborenen mit Down-Syndrom und den für die Frühdiagnose verwendeten Bluttest einsetzt.
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Neurobiologische Schizophreniekonzepte
Unter dem Stichwort neurobiologische Schizophreniekonzepte werden Befunde und Theorien zusammengefasst, die sich mit den vornehmlich von Naturwissenschaftlern erstellten Modellen der Schizophrenie als Krankheit beschäftigen.
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Non-Disjunction
Non-Disjunction bei der ersten oder zweiten Reifeteilung. Unter dem Begriff Non-Disjunction, auch Nondisjunction und unter dem Synonym Fehlsegregation bekannt, versteht man in der Genetik das fehlende Auseinanderweichen von zwei homologen Chromosomen bei der Meiose I oder das Nichttrennen von Schwesterchromatiden durch eine Störung der Anaphase während der Mitose, Meiose I oder der Meiose II.
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Oogenese
Entstehung der reifen Eizelle und der insgesamt drei Polkörperchen aus der Eimutterzelle (primäre Oozyte) Oogenese („Ei“, γένεσις génesis „Entstehen, Werden“), auch Ovogenese,In der Literatur findet man neben vielen zusammengesetzten Fachbegriffen wie Oocyte, Oogonium oder Oolemma auch die lateinisch-griechische Mischform wie Ovozyte, Ovogonium und Ovolemma.
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Paula Elaine Cohen
Paula Cohen, 2020 Paula Elaine Cohen (* Mitte des 20. Jahrhunderts in Nigeria) ist eine britische Genetikerin und Hochschullehrerin.
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Pätau-Syndrom
Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation.
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Pena-Shokeir-Syndrom
Beim Pena-Shokeir-Syndrom handelt es sich um eine sehr selten auftretende angeborene Erkrankung, die oft zu Früh- oder Totgeburten führt.
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Phelan-McDermid-Syndrom
Das Phelan-McDermid-Syndrom (auch 22q13.3-Deletionssyndrom, Mikrodeletion 22q13.3 oder abgekürzt PMS) ist eine primär genetisch bedingte globale Entwicklungsstörung in der Regel einhergehend mit schwerer geistiger Behinderung, fehlender Sprachentwicklung und neuromuskulären Symptomen.
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Philadelphia-Chromosom
FISH mit dem Einsatz zweier genspezifischer Sonden (grün und rot) nachgewiesen wurde. Erkennbar ist die Translokation an den direkt benachbarten roten und grünen Signalen. Das Philadelphia-Chromosom (veraltet Ph1) ist ein verkürztes Chromosom 22, das bei manchen menschlichen Leukämien zu finden ist.
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Schwangerschaftsabbruch
Eine Vakuumaspiration (Absaugmethode) in der 8. Schwangerschaftswoche (sechs Wochen nach der Befruchtung). 1 Fruchtblase, 2 Embryo, 3 Gebärmutterschleimhaut, 4 Spekulum, 5 Vacurette, 6 An eine Saugpumpe angeschlossen Ein Schwangerschaftsabbruch (auch Abtreibung; Interruptio, auch Abruptio graviditatis) ist die vorzeitige Beendigung einer Schwangerschaft durch Entfernen der Leibesfrucht.
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Spätgebärende
Als Spätgebärende werden im Allgemeinen Frauen benannt, welche zum Zeitpunkt der Geburt das klassische Schwangerschafts- und Gebäralter zwischen 18 und 30 Jahren deutlich überschreiten.
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Tetrasomie
Von einer Tetrasomie (griech. τετρα- vier und σώμα „Körper“, hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms vierfach (tetraom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.
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Translokation (Genetik)
Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).
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Triple-Test
Der Triple-Test (auch bezeichnet als MoM-Test: MoM.
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Triple-X-Syndrom
Das Triple-X-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen 3-X-Syndrom, Trisomie X, Triplo-X-Syndrome und Super-Female-Syndrome, bezeichnet die Trisomie des X-Chromosoms bei Frauen.
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Triploidie
Unter einer Triploidie (zu triploid, „dreifach“) wird in der Genetik eine Besonderheit verstanden, bei der ein Lebewesen bzw.
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Trisomie 10
Eine Trisomie 10 ist eine durch eine Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosom 10s hervorgerufene Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.
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Trisomie 12
Die Trisomie 12 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial des 12. Chromosoms verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.
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Trisomie 14
Die Trisomie 14 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 14 verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.
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Trisomie 15
Eine Trisomie 15 ist eine durch Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des 15.
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Trisomie 16
Eine Trisomie 16 ist eine durch Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des 16.
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Trisomie 22
Eine Trisomie 22 ist eine durch eine Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 22 hervorgerufene Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.
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Trisomie 3
Die Trisomie 3 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.
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Trisomie 8
Die Trisomie 8, auch bekannt unter dem Namen Warkany-Syndrom 2 (benannt nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902–1992), ist eine Chromosomenbesonderheit auf der Grundlage einer Genommutation, bei der Erbmaterial des Chromosoms 8 in allen oder einigen Körperzellen des Menschen dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (diploid) vorhanden ist.
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Trisomie 9
Eine Trisomie 9, also eine Verdreifachung von Erbmaterial des 9. Chromosoms auf der Grundlage einer Genommutation, kommt vergleichsweise selten vor, meist in der Mosaik-Form oder als Partielle Trisomie 9 p (.
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Vierfingerfurche
Vierfingerfurche an der rechten Hand Die Vierfingerfurche ist eine Beugefalte palmar (d. h. am Handteller), die senkrecht zu den Längsachsen der Finger verläuft und vom Klein- bis Zeigefinger reicht.
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Werner Schmid (Genetiker)
Werner Schmid (* 13. Februar 1930; † 3. Januar 2002) war ein Schweizer Arzt und Genetiker.
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West-Syndrom
Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber William James West benannte Form seltener und schwer zu behandelnder generalisierter maligner Epilepsie, die dieser bei seinem Sohn James Edwin West beobachtet hatte.
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Zytogenetik
Die Zytogenetik (auch Cytogenetik, Zellgenetik) ist das Teilgebiet der Genetik, das die Chromosomen vorwiegend mit dem Lichtmikroskop analysiert.
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Leitet hier um:
Chromosomenverdreifachung, Extrachromosom, Gonosomale Trisomie, Trisom, Trisometrie.
