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119 Beziehungen: Achondrogenesie, Achondrogenesie Typ IA, Achondrogenesie Typ IB, Achondrogenesie Typ II, Achondroplasie, Akrofaziale Dysostose, Akromesomele Dysplasie, Akromesomele Dysplasie Typ Grebe, Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson, Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux, Akromikrische Dysplasie, Asphyxierende Thoraxdysplasie, Atelosteogenesis, Beemer-Langer-Syndrom, Brachymetatarsie, Brachyolmie, Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta, Branchio-skeleto-genitales Syndrom, Bumerang-Dysplasie, Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield, Chondrodysplasie, CODAS-Syndrom, Conradi-Hünermann-Syndrom, David Rimoin, Desbuquois-Syndrom, Diastrophische Dysplasie, Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom, Dyschondrosteose Léri Weill, Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom, Dysosteosklerose, Dyssegmentale Dysplasie, FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen, Fibrochondrogenesie, Fibulare Hemimelie, Filamin, Franziskus Maria vom Kreuze Jordan, Frontometaphysäre Dysplasie, Geleophysischer Kleinwuchs, Genu recurvatum, Ghosal-Syndrom, Gnatho-diaphysäre Dysplasie, Greenberg-Dysplasie, Hypochondrogenesie, Hypophosphatasie, Infantile kortikale Hyperostose, Juveniler Morbus Paget, Kampomele Dysplasie, Kenny-Caffey-Syndrom, Kniest-Dysplasie, Kollagen-Typ 2α1, ..., Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie, Kraniometaphysäre Dysplasie, Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom IV Typ Yang, Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome, Larsen-Syndrom, Le-Marec-Syndrom, Lungenhypoplasie, Majewski-Syndrom, Maroteaux-Lamy-Syndrom, Melnick-Needles-Syndrom, Mesomele Dysplasie, Mesomele Dysplasie Typ Langer, Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer, Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer, Mesomelia-Synostosen-Syndrom, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Metaphysäre Dysplasie, Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert, Metatropische Dysplasie, Mikromelie, MONA-Spektrum, N-Syndrom, Nasu-Hakola-Krankheit, Nievergelt-Syndrom, Odonto-Chondrodysplasie, Ollier-Syndrom, Osebold-Remondini-Syndrom, Osteoglophone Dysplasie, Osteopoikilose, Oto-palato-digitales Syndrom, Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1, Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2, Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, Parastremmatische Dysplasie, Platyspondylie, Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance, Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte, Pseudoachondroplasie, Pseudodiastrophische Dysplasie, Pyle-Syndrom, Raine-Syndrom, RHYNS-Syndrom, Ribonukleasen, SADDAN-Dysplasie, Saldino-Mainzer-Syndrom, Saldino-Noonan-Syndrom, Schneckenbecken-Dysplasie, Schottische Faltohrkatze, Schwartz-Jampel-Syndrom, Sklerosteose, Skoliose, Small-Patella-Syndrom, Smith-McCort-Syndrom, Spondyloenchondrodysplasie, Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda, Stüve-Wiedemann-Syndrom, Taybi-Linder-Syndrom, Terminaler transversaler Extremitätendefekt, Thanatophore Dysplasie, Ulnare Hemimelie, Van-Buchem-Syndrom, Verma-Naumoff-Syndrom, Wirbelsäule, Yunis-Varon-Syndrom, Zapfenepiphyse, 3M-Syndrom. Erweitern Sie Index (69 mehr) »
Achondrogenesie
Die Achondrogenesie ist eine letal verlaufende Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation bei Neugeborenen.
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Achondrogenesie Typ IA
Die Achondrogenesie Typ IA oder Typ Houston-Harris ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation.
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Achondrogenesie Typ IB
Die Achondrogenesie Typ IB oder Typ Fraccaro ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation.
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Achondrogenesie Typ II
Die Achondrogenesie Typ II oder Typ Langer-Saldino ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden, seltenen angeborenen Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation (Knochenbildung).
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Achondroplasie
Jason Acuña, der "Wee Man", ein amerikanischer Schauspieler, am 15. August 2009 in Oregon Die Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses.
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Akrofaziale Dysostose
Unter dem Begriff Akrofaziale Dysostose (AFD) wird eine zu den Skelettdysplasien zu zählende Gruppe angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die als gemeinsame Hauptmerkmale Fehlbildungen an den Akren und im Gesicht (Dysostosis mandibulofacialis) aufweist.
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Akromesomele Dysplasie
Die Akromesomele Dysplasie (AMD) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit den Hauptmerkmalen des Kleinwuchses der mittleren („meso“) und distalen („akro“) Gliedmaßen („melie“).
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Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.
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Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
Die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson (AMDH) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.
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Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux
Die Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.
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Akromikrische Dysplasie
Die Akromikrische Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphie, Akromikrie (kurze Hände und Füße) mit charakteristischen Veränderungen im Röntgenbild.
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Asphyxierende Thoraxdysplasie
Die Asphyxierende Thoraxdysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome mit sehr kurzen Rippen und entsprechend schmalem Thorax, kurzen Gliedmaßen und typischen Veränderungen im Röntgenbild.
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Atelosteogenesis
Die Atelosteogenesis (von, und) ist eine sehr seltene letale angeborene Skelettdysplasie mit unvollständiger Knochenbildung, kurzen Gliedmaßen und weiteren Veränderungen.
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Beemer-Langer-Syndrom
Das Beemer-Langer-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 4 ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen, charakterisiert durch kurze Rippen und eine unterentwickelte Lunge.
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Brachymetatarsie
Die Brachymetatarsie ist eine angeborene Verkürzung eines Mittelfußknochens, gelegentlich an beiden Füßen.
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Brachyolmie
Die Brachyolmie (von und) bezeichnet eine Gruppe von autosomal rezessiv oder dominant erblichen Erkrankungen, Skelettdysplasien mit ausschließlichem Befall der Wirbelsäule.
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Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta
Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Syndrom) mit einer Kombination von Brachyolmie (Skelettdysplasie mit ausschließlichem Befall der Wirbelsäule und zu kurzem Rumpf) und Amelogenesis imperfecta (Störung der Zahnschmelzbildung).
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Branchio-skeleto-genitales Syndrom
Das Branchio-skeleto-genitale Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Kiemenbogendefekt, Skelettdysplasie und Hypospadie.
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Bumerang-Dysplasie
Die Bumerang-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit schwerwiegender Knochenbeteiligung.
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Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield
Die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield ist eine angeborene Form der Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Gesichtsveränderungen und symmetrische Verkalkungen an Händen und Füssen.
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Chondrodysplasie
Die Chondrodysplasie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Skelettdysplasien mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes (von). Häufig wird der Begriff „Chondrodysplasie“ synonym für Achondroplasie, eine vergleichsweise häufige angeborene Skelettdysplasie, verwendet.
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CODAS-Syndrom
Das CODAS-Syndrom, Akronym für '''C'''erebral, '''O'''cular, '''D'''ental, '''A'''uricular und '''S'''kelet Anomalie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
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Conradi-Hünermann-Syndrom
Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.
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David Rimoin
David Lawrence Rimoin (* 9. November 1936 in Montreal; † 27. Mai 2012 in Los Angeles) war ein kanadischer Arzt und Genetiker.
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Desbuquois-Syndrom
Das Desbuquois-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen skoliotischer mikromeler Kleinwuchs, typischer Gesichtsform und überstreckbaren Gelenken.
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Diastrophische Dysplasie
Die Diastrophische Dysplasie ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptkennzeichen Kleinwuchs, kurze Extremitäten und Gelenkdeformationen.
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Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
Das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (DMC) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
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Dyschondrosteose Léri Weill
Die Dyschondrosteose Léri Weill ist eine zu den Skelettdysplasien gehörige angeborene Erkrankung mit den Kennzeichen eines dysproportionierten Kleinwuchses mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und einer Madelung-Deformität (Teilverrenkung des Handgelenkes).
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Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom
Das Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom ist eine extrem seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Verkürzung und Verformung von Gliedmaßen und Nephritis (Nierenentzündung).
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Dysosteosklerose
Die Dysosteosklerose (de und de) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Sklerose von Teilen des Stammskelettes, Auftreibungen der Metaphysen und Platyspondylie.
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Dyssegmentale Dysplasie
Die Dyssegmentale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den letalen Formen der Skelettdysplasie charakterisiert durch eine ungeordnete („anarchische“) Form der Knochenbildung (Ossifikation) der Wirbelkörper sowie Kampomelie und Mikromelie.
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FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen
Die FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen ist eine sehr seltene, oft tödlich verlaufende angeborene Knochenfehlbildung (Skelettdysplasie) mit den Hauptmerkmalen auffälliger Gesichtsveränderung (Gesichtsdysmorphie), vorzeitigem Nahtverschluss (Kraniosynostose), zu klein angelegte Schlüsselbeine und der Schambeine sowie verbogene lange Röhrenknochen.
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Fibrochondrogenesie
Die Fibrochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen bereits als Neugeborenes letal verlaufende rhizomele Chondrodysplasie.
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Fibulare Hemimelie
Fibulare Hemimelie Typ II bei einem 18 Monate alten Kind Eine fibulare Hemimelie oder ein fibulärer Längsdefekt ist das angeborene Fehlen (Aplasie) oder die Unterentwicklung (Hypoplasie) des Wadenbeins (Fibula).
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Filamin
Filamine (FLN) sind Proteine bei Eukaryoten und gehören zu den Aktin-bindenden Proteinen (ABP).
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Franziskus Maria vom Kreuze Jordan
in der Pfarrkirche St. Simon und Judas Thaddäus in Gurtweil Plastik des Franziskus Maria vom Kreuze Jordan im Kloster Steinfeld Franziskus Maria vom Kreuze Jordan, Gemälde von Kurt Ammann Franziskus Maria vom Kreuze Jordan SDS (* 16. Juni 1848 in Gurtweil, Baden als Johann Baptist Jordan; † 8. September 1918 in Tafers in der Schweiz) war ein römisch-katholischer Priester.
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Frontometaphysäre Dysplasie
Die Frontometaphysäre Dysplasie (FMD) ist eine zu den Oto-palato-digitalen Syndromen gehörige angeborene Skelettdysplasie mit typischen Veränderungen an der Stirn und den Metaphysen der langen Röhrenknochen.
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Geleophysischer Kleinwuchs
Der Geleophysische Kleinwuchs (von „das Lachen“ und physis „die Form, Gestalt“) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie mit „gutgelauntem Ausdruck“ und Skelettveränderungen (Akromikrie) der Hände und Füße.
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Genu recurvatum
access-date.
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Ghosal-Syndrom
Das Ghosal-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen erhöhte Knochendichte besonders der Diaphysen kombiniert mit einer Anämie und kann als eine Form einer Diaphysären Dysplasie angesehen werden.
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Gnatho-diaphysäre Dysplasie
Die Gnatho-diaphysäre Dysplasie (GDD, von) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen vermehrter Knöchenbrüchigkeit wie bei einer Osteogenesis imperfecta, knöcherne Veränderungen am Ober- und Unterkiefer wie bei einer Fibrösen Dysplasie, Knochenentkalkung (Osteopenie) und Verbiegungen der Tibia und Fibula.
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Greenberg-Dysplasie
Neugeborenes mit Greenberg-Dysplasie Die Greenberg-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene, meist bereits in der Schwangerschaft letale Form einer Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Hydrops fetalis, stark verkürzte Gliedmaßen und Kalkablagerungen im Knorpel.
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Hypochondrogenesie
Die Hypochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit charakteristischen Skelettveränderungen.
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Hypophosphatasie
Hypophosphatasie (kurz HPP) ist eine seltene, vererbliche, derzeit nicht heilbare Störung im Knochenstoffwechsel, die sich vor allem im Skelettaufbau manifestiert.
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Infantile kortikale Hyperostose
Die Infantile kortikale Hyperostose ist eine seltene bei Säuglingen und Kleinkindern auftretende selbst limitierende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Weichteilschwellung, Fieber, kortikale Verdickung, und umschriebener Überempfindlichkeit der Haut.
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Juveniler Morbus Paget
Der Juvenile Morbus Paget ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gilt als Sonderform einer Osteodystrophia deformans mit Beginn bereits bei Kindern und Jugendlichen, daher auch die Bezeichnung Juveniler Morbus Paget.
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Kampomele Dysplasie
Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach, „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene, meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie).
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Kenny-Caffey-Syndrom
Das Kenny-Caffey-Syndrom (KCS) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischer Einengung des Markraumes der langen Röhrenknochen und Hypokalzämie.
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Kniest-Dysplasie
Die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung des Skelettes (Skelettdysplasie) mit schwerem Kleinwuchs und charakteristischen Skelettveränderungen.
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Kollagen-Typ 2α1
Kollagen Typ II, alpha 1, auch bekannt als Alpha-1-Typ-II-Kollagen, ist ein Protein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL2A1 codiert wird.
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Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie
Die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine seltene Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.
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Kraniometaphysäre Dysplasie
Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen.
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Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom IV Typ Yang
Das Typ Yang ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
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Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
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Larsen-Syndrom
Das Larsen-Syndrom, auch Rotter-Erb-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie.
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Le-Marec-Syndrom
Das Le Marec-Syndrom ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen, charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
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Lungenhypoplasie
Die Lungenhypoplasie ist eine mangelnde Entwicklung (Hypoplasie) der fetalen Lunge mit (teilweiser) Größen- und Volumenverminderung eines oder beider Lungenflügel.
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Majewski-Syndrom
Das Majewski-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
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Maroteaux-Lamy-Syndrom
Das Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet eine angeborene, zu den Stoffwechselstörungen gehörige Lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Speicherung von Dermatinsulfat kommt.
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Melnick-Needles-Syndrom
Das Melnick-Needles-Syndrom (MNS) ist eine sehr seltene, zum Spektrum des otopalatodigitalen Syndroms gehörende angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten und Veränderungen der langen Röhrenknochen und des Schädels.
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Mesomele Dysplasie
Eine Mesomele Dysplasie ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen.
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Mesomele Dysplasie Typ Langer
Die Mesomele Dysplasie Typ Langer ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.
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Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer
Die Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer oder Mesomeler Kleinwuchs Typ Reinhardt-Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dysproportioniertem Kleinwuchs und Verkürzung von Ulna und Fibula.
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Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer
Die Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien.
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Mesomelia-Synostosen-Syndrom
Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien.
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Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen
Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen ist eine angeborene Skelettdysplasie mit ausgeprägten Veränderungen des wachsenden Knochens mit Lokalisation in den Metaphysen.
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Metaphysäre Dysplasie
Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.
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Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert
Die Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert ist eine sehr seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, Verbiegung des Radius und Exostosen.
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Metatropische Dysplasie
Die Metatropische Dysplasie, (von, ‚hinter‘ und, ‚Änderung‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal eines Kleinwuchses mit sich ändernden Körperproportionen im Laufe des Wachstums.
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Mikromelie
Mikromelie, von mikrós ‚klein‘ und μέλος mélos ‚limb‘, ist eine Skelettdysplasie mit angeboren zu kurzen und plumpen Gliedmaßen.
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MONA-Spektrum
Das MONA-Spektrum, Akronym für Multizentrische '''O'''steolyse-Nodulöse (knötchenbildende)-'''A'''rthropathie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden, multifokalen Osteolyse, Erosionen der Gelenkflächen, bindegewebige Knotenbildungen in der Unterhaut und Gesichtsdysmorphie.
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N-Syndrom
Die N-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Augenauffälligkeiten, Kryptorchismus, Hypospadie und Tetraspastik.
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Nasu-Hakola-Krankheit
Die Nasu-Hakola-Krankheit (Nasu-Hakola-Syndrom; NHD) ist eine sehr seltene, zu den Leukodystrophien und Lipodystrophien gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden Demenz mit Degeneration von Nerven und systemischem Fettgewebe sowie einer polyzystischen Osteodysplasie.
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Nievergelt-Syndrom
mini Der Ausdruck Nievergelt-Syndrom ist die erbbiologische Beurteilung von vier verschiedenen Merkmalsträgern einer Sippschaft mit übereinstimmenden multiplen Fehlbildungen, nämlich atypischen Klumpfüßen bei ausgedehnter Synostosierung von Fußwurzelknochen, Dysplasien der Ellbogengelenke, bzw.
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Odonto-Chondrodysplasie
Die Odonto-Chondrodysplasie ODCD ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Chondrodysplasie, Dentinogenesis imperfecta und Gelenkschlaffheit.
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Ollier-Syndrom
Die Ollier-Krankheit ist eine seltene Skelettdysplasie mit zahlreichen, überwiegend halbseitig zu findenden Enchondromen in den Metaphysen langer Röhrenknochen.
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Osebold-Remondini-Syndrom
Das Osebold-Remondini-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit mesomelem Minderwuchs und einer Kombination von Brachymesophalangie und Anomalien der Handwurzel- und Fusswurzelknochen und wird als Typ A6 zu den Brachydaktylien gezählt.
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Osteoglophone Dysplasie
Die Osteoglophone Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, abnormales Gesicht (Gesichtsdysmorphie), vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Strukturveränderung an den Metaphysen der langen Röhrenknochen.
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Osteopoikilose
Osteopoikilose im Röntgenbild der Hände. Osteopoikilose an der Hüfte in der Computertomographie. Die Osteopoikilose (Osteopathia condensans disseminata, Osteopoikilie) ist eine seltene, gutartige, meist zufällig entdeckte Knochenfehlbildung.
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Oto-palato-digitales Syndrom
Oto-palato-digitales Syndrom (OPD), auch Fronto-oto-palato-digitalen Osteodysplasie, bezeichnet ein Spektrum sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit Gesichtsauffälligkeiten, Hörverlust und X-chromosomaler Vererbung.
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Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 (OPD-Typ 1) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms.
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Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 (OPD-Typ 2) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms.
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Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie
Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie kurz OSMED ist eine vererbbare Skelettdysplasie mit einer Kombination von Innenohrschwerhörigkeit („oto“) und charakteristischen Röntgenbefunden an der Wirbelsäule („spondylo“) und vergrößerten Epiphysen.
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Parastremmatische Dysplasie
Die Parastremmatische Dysplasie (aus, de und de) ist eine sehr seltene angeborene Chondrodysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Versteifung der Gelenke und Verbiegung der unteren Extremitäten.
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Platyspondylie
Eine Platyspondylie bedeutet eine generalisierte Abflachung (Höhenminderung) der Wirbelkörper.
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Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
Die Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal einer Platyspondylie.
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Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte
Unter dem Stichwort Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte werden in der Datenbank Orphanet folgende Syndrome und Erkrankungen aufgeführt.
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Pseudoachondroplasie
Manifestation der Pseudoachondroplasie an Schultern und Oberarmknochen: Dysplastische proximale Humerusepiphysen, metaphysäre Verbreiterung, Unregelmäßigkeit und metaphysäre Ossifikationslinie. Das Bild wird zusammenfassend als "rachitische Veränderungen" bezeichnet. Die Läsionen sind bilateral und symmetrisch. Pseudoachondroplasie ist eine angeborene Form von Kleinwüchsigkeit, die durch kurze Gliedmaßen charakterisiert ist.
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Pseudodiastrophische Dysplasie
Das Burgio-Syndrom ist eine sehr seltene, schon vorgeburtlich fassbare angeborene Störung (Dysplasie) mit frühem Sterberisiko.
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Pyle-Syndrom
Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.
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Raine-Syndrom
Das Raine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene und meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Osteosklerose, Gesichtsdysmorphie und intrazerebrale Kalkablagerungen.
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RHYNS-Syndrom
Das RHYNS-Syndrom, Akronym für '''R'''etinitis pigmentosa, '''H'''ypopituitarismus, '''N'''ephronophthise und '''S'''kelettdysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdegeneration, Hypophysenunterfunktion, Nieren- und Knochenerkrankungen.
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Ribonukleasen
Bändermodell der RNase A des Hausrinds (''Bos taurus''). Ribonukleasen, kurz RNasen (auch fälschlich geschrieben RNAsen), sind Enzyme, die die hydrolytische Spaltung von Phosphodiesterbindungen in Ribonukleinsäure(RNA)-Ketten katalysieren.
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SADDAN-Dysplasie
Die SADDAN-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Skelettdysplasie mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes.
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Saldino-Mainzer-Syndrom
Das Saldino-Mainzer-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nierendysplasie, Retinopathia pigmentosa, Kleinhirnataxie und Skelettdysplasie.
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Saldino-Noonan-Syndrom
Das Saldino-Noonan-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 1 ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
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Schneckenbecken-Dysplasie
Die Schneckenbecken-Dysplasie ist eine sehr seltene, zu den letalen Formen einer Chondrodysplasie gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Skelettdysplasie und auffälligen Form einer Hypoplasie des Beckens.
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Schottische Faltohrkatze
Die Schottische Faltohrkatze (Scottish Fold) ist eine Kurzhaarkatze, deren Hauptmerkmal nach vorne hängende Ohren, so genannte Faltohren, sind.
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Schwartz-Jampel-Syndrom
Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.
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Sklerosteose
Die Sklerosteose ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Osteosklerose des Schädels besonders am Unterkiefer und der Schädelkalotte sowie einer Syndaktylie.
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Skoliose
Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.
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Small-Patella-Syndrom
Das Small-Patella-Syndrom (kurz: SPS) ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Skelettdysplasie der unteren Gliedmaßen und des Beckens.
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Smith-McCort-Syndrom
Das Smith-McCort-Syndrom, besser Smith-McCort-Dysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen eines erheblichen Kleinwuchses mit kurzem Rumpf, Gesichtsauffälligkeiten und Rhizomelie.
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Spondyloenchondrodysplasie
Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Fehlbildungen der Wirbelkörper und Enchondromen.
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Spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen.
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Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick
Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick (SEMD Typ Strudwick) ist die häufigste Form der Spondyloepimetaphysären Dysplasie, einer sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen.
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Spondyloepiphysäre Dysplasie
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.
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Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda (SEDT) ist die häufigste Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer seltenen Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.
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Stüve-Wiedemann-Syndrom
Das Stüve-Wiedemann-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Skelettdysplasien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der langen Röhrenknochen zusammen mit Kleinwuchs und Kamptodaktylie.
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Taybi-Linder-Syndrom
Das Taybi-Linder-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Skelettdysplasie und Kleinwuchs.
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Terminaler transversaler Extremitätendefekt
Ein Terminaler transversaler Extremitätendefekt ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie (Fehlbildung) mit Fehlen von Teilen der Extremitäten.
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Thanatophore Dysplasie
Die Thanatophore Dysplasie (TD, Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego) (de von de und de; Dysplasie altgriechisch de und de, ‚formen‘) ist eine tödlich verlaufende Form einer schwerwiegenden Wachstums- und Entwicklungsstörung des Knorpel-Knochengewebes – einer Osteochondrodysplasie (altgriechisch de und de) –, die mit einer Prävalenz von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 bei beiden Geschlechtern zu den seltenen Erkrankungen zählt.
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Ulnare Hemimelie
Die Ulnare Hemimelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung mit Fehlen (Aplasie) oder Unterentwicklung (Hypoplasie) der Ulna (Elle) mit Verkürzung des Unterarmes und Fehlstellung der Hand.
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Van-Buchem-Syndrom
Das Van-Buchem-Syndrom ist eine angeborene Skelettdysplasie mit Hyperplasie der Röhrenknochen und der Schädel-Kalotte.
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Verma-Naumoff-Syndrom
Das Verma-Naumoff-Syndrom ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
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Wirbelsäule
Steißbein (Os coccygis) Die Wirbelsäule, anatomisch Columna vertebralis genannt, ist in ihrer Gesamtheit das zentrale tragende Konstruktionselement der Wirbeltiere.
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Yunis-Varon-Syndrom
Das Yunis-Varon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer Kleidokranialen Dysostose (Veränderungen an Gesicht und Schlüsselbeinen) mit Mikrognathie und Fehlen des Daumens.
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Zapfenepiphyse
Die Zapfenepiphyse ist eine im Röntgenbild erkennbare besondere Form eines Gelenkendes (Epiphyse), die unter Umständen mit einer Verkürzung eines oder mehrerer Finger- oder Zehenglieder einhergeht.
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3M-Syndrom
Das 3M-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit bereits im Mutterleibe einsetzendem Kleinwuchs, mit auffälliger Kopf- und Gesichtsform sowie mit Veränderungen an den Rippen und den Wirbelkörpern.
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Leitet hier um:
Osteochondrodysplasie, Osteodysplasie.
