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69 Beziehungen: Amniozentese, Analatresie, Aneuploidie, Angeborene Katarakt, Anophthalmie, Aplasia cutis congenita, Arrhinenzephalie, Augenabstand, Autosom, Chorionzottenbiopsie, Chromosom, Chromosom 13 (Mensch), Corpus-callosum-Agenesie, Dextrokardie, Dorsonuchales Ödem, Erasmus Bartholin, Fehlbildungssyndrom, Feinultraschall, FISH-Test, Frühabort, Genommutation, Golfballphänomen, Herzfehler, Hexadaktylie, Holoprosencephalie, Hygroma colli, Hypoplastisches Linksherz-Syndrom, Karyotyp, Klaus Pätau, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Liste medizinischer Syndrome, Malrotation, Megazystis, Mikrognathie, Mikrophthalmie, Nackentransparenz, Nebenmilz, Nicht-invasiver Pränataltest, Omphalozele, Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus, Peters-Anomalie, Polydaktylie, Polyhydramnion, Pseudotrisomie-13-Syndrom, Radiusaplasie, Reno-hepato-pankreatische Dysplasie, Retinale Dysplasie, Sandalenlücke, Singuläre Umbilikalarterie, Situs inversus, ..., Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Sonografischer Softmarker, Spaltwirbel, Talus verticalis, Totgeburt, Trigonocephalie, Triphalangealer Daumen, Trisomie, Trisomie 8, Trisomie 9, Urofaciales-Syndrom, Vierfingerfurche, Vitreoretinopathie, West-Syndrom, Wisin, Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom, Zyklopie, 3D-Ultraschall, 4D-Ultraschall. Erweitern Sie Index (19 mehr) »
Amniozentese
Mit Amniozentese oder Amniocentese (von griechisch άμνίον amnion, Embryonalhülle, und κέντησις kentēsis, Stechen) wird in der Medizin die mit einer Hohlnadel durchgeführte Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen zur Feststellung genetischer oder biochemischer Schäden bezeichnet.
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Analatresie
Die Analatresie oder lateinisch Atresia ani, allgemeiner anorektale Fehlbildung, ist eine angeborene Fehlbildung des Enddarms.
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Aneuploidie
Die Aneuploidie (von; und -ploid.
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Angeborene Katarakt
Beidseitige Katarakt bei einem Kleinkind mit Rötelnembryofetopathie Die angeborene Katarakt (auch angeborener Grauer Star genannt) ist eine angeborene Fehlbildung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Linsentrübung (Katarakt).
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Anophthalmie
Unter Anophthalmie (aus, siehe Alpha privativum, und ophthalmos „Auge“) versteht man das angeborene Fehlen der Augenanlage.
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Aplasia cutis congenita
Die Aplasia cutis congenita (ACC) ist eine intrauterin erworbene oder angeborene Erkrankung, eine meist lokal begrenzte kongenitale Aplasie der Kutis, häufig am Kopf.
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Arrhinenzephalie
Die Arrhinenzephalie oder Arhinenzephalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Fehlen des Riechhirns (Rhinenzephalon) und häufig auch der Stirnlappen des Großhirns.
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Augenabstand
Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.
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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie, auch unter den Synonymen Chorionbiopsie, Zottenhaut-Test, Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion bekannt, ist die Entnahme und Untersuchung von Zellen der Zottenhaut.
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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Chromosom 13 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 13 Schema eines akrozentrischen und eines metazentrischen Metaphasechromosoms Chromosom 13 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Corpus-callosum-Agenesie
Die Corpus-callosum-Agenesie (Balkenagenesie) ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung zwischen der rechten und linken Hirnhälfte, das Corpus callosum, fehlt oder stark unterentwickelt ist.
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Dextrokardie
Computertomogramm einer Dextrokardie (von unten gesehen, im Bild links) Dextrokardie bei Situs inversus Mit dem Begriff Dextrokardie (Rechtsherzigkeit), abgeleitet von und, wird in der Medizin ein Phänomen bezeichnet, bei dem sich das Herz ständig oder zeitweilig in der überwiegend rechten statt in der linken Brusthöhle befindet.
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Dorsonuchales Ödem
Als Dorsonuchales Ödem wird in der Pränataldiagnostik eine ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung bezeichnet, die an großen Teilen des Rückens (.
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Erasmus Bartholin
Erasmus Bartholin Erasmus Bartholin (* 13. August 1625 in Roskilde; † 4. November 1698 in Kopenhagen) war ein dänischer Wissenschaftler.
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Fehlbildungssyndrom
Unter einem Fehlbildungssyndrom (synonym: einer Polyphänie) versteht man das typisch kombinierte Auftreten mehrerer angeborener Fehlbildungen, die mehrere Organsysteme zugleich betreffen.
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Feinultraschall
Feinultraschallbild eines Kindes im vierten SchwangerschaftsmonatFeinultraschall ist die sonografische Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, also eine Untersuchung des ungeborenen Kindes, mittels eines besonders hochauflösenden Ultraschallgerätes.
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FISH-Test
Der FISH-Test ist ein zytogenetischer Schnelltest, der insbesondere im Rahmen der Pränatal- und Karzinomdiagnostik angewandt wird.
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Frühabort
Ein Frühabort – von lat.
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Genommutation
Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
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Golfballphänomen
Das Golfballphänomen (engl. auch white spots) beschreibt einzeln oder gruppiert auftretende punktförmige Verdichtungen in der rechten, häufiger aber in der linken großen Herzkammer (Herzventrikel) oder in beiden Herzkammern eines Ungeborenen, die oft im Feinultraschall als echoreiche Areale, als sogenannter echogener intrakardialer Focus (Einzahl) bzw.
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Herzfehler
Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.
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Hexadaktylie
__notoc__ Hexadaktyle Hand Hexadaktyler Fuß Das Vorliegen von sechs Fingern an einer Hand oder von sechs Zehen an einem Fuß wird als Hexadaktylie (von altgriechisch ἕξ hex ‚sechs‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet.
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Holoprosencephalie
Die Holoprosencephalie (HPE) ist eine pränatal (vorgeburtlich) entstandene Fehlbildung im Bereich des Vorderhirns und des Gesichts.
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Hygroma colli
Als Hygroma colli (Synonyme: Hygroma colli cysticum, zervikales Hygrom, jugular lymphatic obstructive sequence) wird eine sehr ausgeprägte Flüssigkeitsgeschwulst bzw.
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Hypoplastisches Linksherz-Syndrom
Beim hypoplastischen Linksherz-Syndrom (HLHS), auch Linksherzhypoplasie-Syndrom genannt (hypoplastisch.
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Karyotyp
Das Karyogramm eines Menschen mit 46 Chromosomen, darunter 1 Y-Chromosom Schematisches Karyogramm. Der Karyotyp (‚Nuss, Fruchtkern‘; ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, davon ‚Figur, Form, Ausprägung‘) bezeichnet in der Zytogenetik (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen.
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Klaus Pätau
Klaus Pätau, im angelsächsischen Sprachraum Klaus Patau, (* 30. September 1908 in Gelsenkirchen; † 30. November 1975 in Madison, Wisconsin) war ein deutsch-amerikanischer Humangenetiker.
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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.
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Liste medizinischer Syndrome
Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
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Malrotation
Als Malrotation (‚schädlich‘, ‚bösartig‘ und de) wird eine Störung der Drehung des Dünn- und Dickdarmes in der Embryonalentwicklung bezeichnet.
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Megazystis
Die Megazystis, oder Megavesica, von und, ist eine zu große Harnblase mit angeborener abnormaler Erweiterung.
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Mikrognathie
Die Mikrognathie (von mikrós ‚klein‘, ‚eng‘ und γνάϑος gnathos ‚Kiefer‘) gehört zu den Dysgnathien und bezeichnet einen zu kleinen Ober- oder Unterkiefer.
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Mikrophthalmie
Mikrophthalmie des rechten Auges. Das Auge weist ein deutliches Innenschielen > 25° auf, sowie eine typische Verengung der Lidspalte. Mikrophthalmie (aus „klein“ und ophthalmos „Auge“) bezeichnet die angeborene, unübliche Kleinheit oder auch nur rudimentäre Ausbildung eines oder beider Augäpfel.
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Nackentransparenz
Messung der Nackentransparenz, Gesichtswinkel und Nasenbein Der Begriff Nackentransparenz bezeichnet eine subkutane, also eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung (Ödem) zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe über der zervikalen Wirbelsäule im Nackenbereich eines ungeborenen Kindes.
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Nebenmilz
Eine Nebenmilz (Splen accessorius, Lien accessorius, Splenunculus) ist das Resultat einer häufigen embryologischen Fehlentwicklung, bei der ein oder mehrere kleine Knötchen von Milzgewebe unabhängig von der Milz, meist im Bereich des Milzhilus, im Bauchraum vorliegen.
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Nicht-invasiver Pränataltest
Die Akronyme NIPT oder NIPD stehen für Nicht-invasiver Pränataltest bzw.
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Omphalozele
Die Omphalozele (aus der Nabel und κήλη der Bruch, auch Omphalocele geschrieben. Synonym: Exomphalos), der Nabelschnurbruch oder die Nabelschnurhernie ist eine Verlagerung einiger Bauchorgane nach außen (physiologischer Nabelbruch) durch die Bauchwand des ungeborenen Kindes.
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Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus
Der Persistierende hyperplastische primäre Vitreus (PHPV) ist eine seltene Störung der Embryonalentwicklung mit Fehlbildung des Glaskörpers, bei welcher eine fetale Gefäßstruktur, der primäre Vitreus (Vorstufe des Glaskörpers), erhalten bleibt mit einem weißlichen gefäßführenden Bindegewebsstrang zwischen Augenlinse und Eintrittsstelle des Sehnervs (Blindem Fleck) und ein- oder beidseitiger Leukokorie, und möglicherweise Mikrophthalmie, Visusschwäche und Strabismus.
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Peters-Anomalie
Die Peters-Anomalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung des Auges mit zentraler Hornhauttrübung mit Defektbildung des hinteren Hornhautstromas, der Descemet-Membran und des Hornhautendothels.
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Polydaktylie
Abb. 1 Linke Hand mit sechs vollständig ausgebildeten Fingern (postaxial) Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem, unvollständig ausgebildetem 6. Zeh (postaxial) Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger, präaxialer Polydaktylie am Daumen. Der abgebildete zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden. Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen.
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Polyhydramnion
Als Polyhydramnion oder Polyhydramnie, kurz meist Hydramnion, umgangssprachlich Fruchtwassersucht, wird in der Pränatalmedizin eine überdurchschnittlich große Menge Fruchtwasser mit einem Fruchtwasserindex (AFI) von über 20 cm oder mit einem großen Fruchtwasserdepot über 8 cm (am Termin mehr als zwei Liter) bezeichnet.
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Pseudotrisomie-13-Syndrom
Das Pseudotrisomie 13-Syndrom ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung ohne Chromosomenaberration mit den Hauptmerkmalen Holoprosencephalie, postaxiale (auf Seiten des V. Strahles) Polydaktylie und weiteren Fehlbildungen wie bei einer Trisomie 13.
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Radiusaplasie
Die Radiusaplasie ist eine seltene Fehlbildung mit komplettem oder teilweisen Fehlen (Aplasie) des Radius.
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Reno-hepato-pankreatische Dysplasie
pathologisches Präparat von Leber und Pankreas mit multiplen Zysten Unter der reno-hepato-pankreatischen Dysplasie, auch nach seinem Erstbeschreiber Björn Ivemark Ivemark-Syndrom I oder kongenitale hepatische Fibrose genannt,B.
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Retinale Dysplasie
Die Retinale Dysplasie Reese-Blodi (auch Reese-Syndrom oder Krause-Reese-Syndrom) ist eine angeborene Dysplasie der Netzhaut mit Erhalt des primären Glaskörpers (Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus) zusammen mit Fehlbildungen im Gehirn und den Eingeweiden.
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Sandalenlücke
Sandalenlücke bei einem zehnjährigen Jungen mit Down-Syndrom Unter einer Sandalenlücke, auch unter dem Synonym Sandalenfurche bekannt, versteht man das Vorliegen eines unüblich großen Abstands zwischen der ersten und der zweiten Zehe (1. und 2. Strahl) beim Menschen, der durch eine nach außen versetzte Position der großen Zehen entsteht.
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Singuläre Umbilikalarterie
Embryo in utero. Die Nabelschnur ist farblich markiert. Fetaler Blutkreislauf Als Singuläre Umbilikalarterie (SUA), auch singuläre Nabelschnurarterie (sNSA), bezeichnet man eine Variante oder Anomalie der Nabelschnur beim menschlichen Fetus.
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Situs inversus
Situs inversus (lat. invertierte Lage) ist der medizinische Ausdruck für das Vollbild einer Heterotaxie, eine seltene, an sich nicht krankhafte Besonderheit der Anatomie, bei der sich die einzelnen Organe spiegelverkehrt jeweils auf der anderen Seite des Körpers befinden.
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.
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Sonografischer Softmarker
Der Ausdruck sonografischer Softmarker wird in der Pränataldiagnostik gebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten, deren vorgeburtlicher (pränataler) Nachweis durch Ultraschalluntersuchungen gestellt wird und die mit einer statistisch gesehen meist leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit und/oder körperlicher Fehlbildungen und/oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden können.
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Spaltwirbel
Ein Spaltwirbel ist eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule.
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Talus verticalis
Der Talus verticalis, angeborener Knick-Senk-Fuß, ist eine seltene Fehlbildung des Fußes mit Luxation im Talonaviculargelenk (zwischen Sprungbein und Kahnbein).
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Totgeburt
Eine Totgeburt liegt vor, wenn nach der Geburt eines Kindes kein erkennbares Lebenszeichen nachzuweisen ist und das Kind ein Geburtsgewicht von über 500 Gramm hat, andernfalls spricht man von einer Fehlgeburt.
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Trigonocephalie
Mit dem Begriff Trigonocephalie (‚dreieckig‘, kephalē ‚Kopf‘) wird in der Humanmedizin eine besondere Kopfform beschrieben, die sich durch eine dreieckige Schädelform (Dreieckschädel) kennzeichnet und insbesondere durch eine prominente, kielartige Stirn auffällt.
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Triphalangealer Daumen
Der Triphalangeale Daumen (TPT) ist eine seltene Fehlbildung mit einem aus drei Gliedern bestehenden Daumen mit einem zusätzlichen mittleren Fingerknochen (Mittelphalanx) wie die anderen Finger auch.
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Trisomie
Von einer Trisomie (von und de; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.
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Trisomie 8
Die Trisomie 8, auch bekannt unter dem Namen Warkany-Syndrom 2 (benannt nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902–1992), ist eine Chromosomenbesonderheit auf der Grundlage einer Genommutation, bei der Erbmaterial des Chromosoms 8 in allen oder einigen Körperzellen des Menschen dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (diploid) vorhanden ist.
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Trisomie 9
Eine Trisomie 9, also eine Verdreifachung von Erbmaterial des 9. Chromosoms auf der Grundlage einer Genommutation, kommt vergleichsweise selten vor, meist in der Mosaik-Form oder als Partielle Trisomie 9 p (.
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Urofaciales-Syndrom
Das Urofaciale Syndrom (Ochoa-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Blasenentleerungsstörung, unterem Harnwegsinfekt und einem charakteristischen Gesichtsausdruck.
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Vierfingerfurche
Vierfingerfurche an der rechten Hand Die Vierfingerfurche ist eine Beugefalte palmar (d. h. am Handteller), die senkrecht zu den Längsachsen der Finger verläuft und vom Klein- bis Zeigefinger reicht.
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Vitreoretinopathie
Die Vitreoretinopathie ist eine Erkrankung sowohl des Glaskörpers (Vitreopathie) als auch der Netzhaut (Retinopathie).
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West-Syndrom
Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber William James West benannte Form seltener und schwer zu behandelnder generalisierter maligner Epilepsie, die dieser bei seinem Sohn James Edwin West beobachtet hatte.
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Wisin
Wisin (2008) Wisin (* 19. Dezember 1978 in Cayey, Puerto Rico; bürgerlich Juan Luis Morera Luna) ist ein puerto-ricanischer Reggaeton-Musiker.
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Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom
Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypoplasie der Mandibula, mediane Gaumenspalte, zahlreiche Defekte der Rippen im Rückenbereich.
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Zyklopie
Gestationsalter 37W+2T) Zyklopie (von Kyklops „Kreisäugiger“) ist eine seltene Gesichtsschädel-Fehlbildung, bei der im Fötus die beiden Augenanlagen in einer knöchernen Augenhöhle (Orbita) verschmelzen.
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3D-Ultraschall
Als 3D-Ultraschall, auch 3D-Sonografie genannt, wird die um eine Dimension erweiterte zweidimensionale Darstellung beispielsweise bei Ultraschall-Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft bezeichnet.
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4D-Ultraschall
4-D-Aufnahme einer Mitralklappe Der 4-D-Ultraschall ist eine Methode der Ultraschalluntersuchung (Sonografie), bei der das Ultraschallgerät ein dreidimensionales Bild des Untersuchungsobjekts in Echtzeit erzeugt.
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Leitet hier um:
Bartholin-Patau-Syndrom, Bartholin-Pätau-Syndrom, Patau-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie D.
