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78 Beziehungen: Advantam, Alwin Knapp, Aminoazidurie, Aminosäuren, Aminosäurenstoffwechsel, Angeborene Hypothyreose, Anorexia Nervosa Genetics Initiative, Aspartam, BioMarin Pharmaceutical, Biopterin, Bryan Pearce, Charles Coutelle, Charles Scriver, Chromosom 12 (Mensch), Coca-Cola, Embryopathie, Enzym, Enzymdefekt, Erbkrankheit, Essentielle Aminosäure, Fölling-Probe, Früherkennung von Krankheiten, Frühkindliche Hirnschädigung, Günter Maria Bregulla, George A. Jervis, GTP-Cyclohydrolase I, Guthrie-Test, Hardy-Weinberg-Gleichgewicht, Herbert Theile, Heterozygotentest, Horst Bickel, HPA, Intelligenz, Inzucht beim Menschen, Ivar Asbjørn Følling, Juda H. Quastel, Karyogramm, Liste der endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach ICD-10, Liste der Träger des Nationalpreises der DDR II. Klasse für Wissenschaft und Technik (1970–1979), Liste medizinischer Syndrome, Liste von Erbkrankheiten, Medizinische Abkürzungen, Merck KGaA, Mikrozephalie, Monogenetische Erkrankung, Mutation, Neopterin, Neotam, Neugeborenenscreening, Neurokutane Erkrankung, ..., Pearl S. Buck, Pharmakologisches Chaperon, Phenylalanin, Phenylalaninhydroxylase, Phenylbrenztraubensäure, PKU, Proteinfehlfaltungserkrankung, Renpenning-Syndrom, Rhesusaffe, Richtlinie 98/79/EG, Robert Guthrie, Roma Jusienė, Ronan Keane, Rubius Therapeutics, Sapropterin, Süßstoff, Süßungsmittel, Screening, Seborrhö, Sidney Udenfriend, Stoffwechselstörung, Stoffwechselweg, Trockenblut, Tyrosin, Umwelt, Urinuntersuchung, Weißling, West-Syndrom. Erweitern Sie Index (28 mehr) »
Advantam
--> Advantam ist ein synthetischer Süßstoff mit hoher Süßkraft, der vom japanischen Unternehmen Ajinomoto Co., Inc.
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Alwin Knapp
Alwin Knapp (* 26. Oktober 1918 in Dauborn; † 8. April 1995 in Greifswald) war ein deutscher Dermatologe und Humangenetiker in Greifswald.
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Aminoazidurie
Aminoazidurie ist die Ausscheidung von Aminosäuren über den Urin.
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Aminosäuren
H-Atom) Aminosäuren (AS), unüblich aber genauer auch Aminocarbonsäuren, veraltet Amidosäuren genannt, sind chemische Verbindungen mit einer Stickstoff (N) enthaltenden Aminogruppe und einer Kohlenstoff (C) und Sauerstoff (O) enthaltenden Carbonsäuregruppe.
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Aminosäurenstoffwechsel
Als Aminosäurenstoffwechsel wird die Gesamtheit aller biochemischen Prozesse bezeichnet, die in einem Lebewesen zum Aufbau oder Abbau von Aminosäuren führen.
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Angeborene Hypothyreose
Die angeborene (congenitale, auch connatale) Hypothyreose stellt eine besondere Form der Schilddrüsenunterfunktion dar.
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Anorexia Nervosa Genetics Initiative
Die Anorexia Nervosa Genetics Initiative (ANGI) ist eine großangelegte, internationale Studie zur Untersuchung der Genetik von Essstörungen.
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Aspartam
Aspartam ('''E 951''') ist ein synthetischer Süßstoff, der als Lebensmittelzusatzstoff eingesetzt wird.
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BioMarin Pharmaceutical
BioMarin Pharmaceutical ist ein US-amerikanisches Biotechnologieunternehmen mit Hauptsitz in San Rafael, Kalifornien.
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Biopterin
Biopterin ist eine heterocyclische Verbindung, die als Redox-Cofaktor im Stoffwechsel bedeutsam ist.
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Bryan Pearce
Walter Bryan Pearce (* 25. Juli 1929 in St.Ives, Cornwall, Südwest-England; † 11. Januar 2007 ebenda) war ein britischer Kunstmaler.
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Charles Coutelle
Charles Coutelle (* 5. September 1939 in London) ist ein deutsch-britischer Arzt und Humangenetiker.
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Charles Scriver
Charles Robert Scriver, CC (* 7. November 1930 in Montreal; † 7. April 2023 ebenda) war ein kanadischer Kinderarzt und Genetiker.
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Chromosom 12 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Coca-Cola
rechts Coca-Cola-Flasche Coca-Cola-Glas gefüllt mit Coca-Cola und Eiswürfeln Coca-Cola, kurz Coke, ist ein koffein- und kohlensäurehaltiges Erfrischungsgetränk der Coca-Cola Company.
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Embryopathie
Embryopathie (von griechisch ἔμβρυον, émbryon – die ungeborene Leibesfrucht, im Inneren Keimen und πάθος, páthos – Leiden(schaft), die Sucht, das Pathos, die Krankheit) ist ein Sammelbegriff für angeborene Erkrankungen oder Fehlbildungen, die durch unterschiedliche Störungen in der Entwicklung der frühen Leibesfrucht bis zur 8.
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Enzym
Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.
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Enzymdefekt
Ein Enzymdefekt (Kompositum aus griechisch ένζυμο und lateinisch defectus) liegt vor, wenn die Katalysatorfunktion eines Enzyms im biologischen Stoffwechsel übermäßig, vermindert oder abwesend ist.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Essentielle Aminosäure
Eine Aminosäure, die ein Organismus benötigt, aber selbst nicht aufbauen kann, wird als eine für ihn essentielle Aminosäure bezeichnet.
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Fölling-Probe
Die Fölling-Probe dient dem Nachweis einer vermehrten Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure, einem Abbauprodukt der Aminosäure Phenylalanin.
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Früherkennung von Krankheiten
Bei der Früherkennung von Krankheiten sollen Krankheiten durch medizinische Untersuchung erkannt werden, die bisher noch nicht festgestellt und auch noch nicht in irgendeiner Form – durch Schmerzen oder Beschwerden, durch Abweichungen vom normalen Zustand – in Erscheinung getreten sind.
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Frühkindliche Hirnschädigung
Die frühkindliche Hirnschädigung ist der Sammelbegriff für eine Schädigung des Zentralnervensystems zwischen dem 6.
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Günter Maria Bregulla
Günter Maria Bregulla (2019) Günter Maria Bregulla (* 25. März 1962 in Schwandorf) ist ein deutscher Journalist Autor und Künstler.
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George A. Jervis
George Amede Jervis (* 15. August 1903 in Lucera, Italien; † 5. Juni 1986 in Stony Point, New York, USA) war ein aus Italien stammender US-amerikanischer Mediziner.
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GTP-Cyclohydrolase I
GTP cyclohydrolase I (GCH1) ist der Name für das Enzym, das GTP zu einer Vorstufe des Biopterin abbaut und damit an der Bildung von Biopterin, einem Coenzym, beteiligt ist.
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Guthrie-Test
Der Guthrie-Test (nach Robert Guthrie, 1916–1995) ist ein bakterieller Hemmtest und wichtiger Bestandteil der Screeninguntersuchungen bei Neugeborenen.
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Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
Hardy-Weinberg-Gleichgewicht für zwei Allele: die horizontale Achse zeigt die beiden Allelfrequenzen ''p'' und ''q'', die vertikale Achse zeigt die Genotypfrequenzen. Die drei möglichen Genotypen sind durch unterschiedliche Zeichen dargestellt. Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht (HWG) (nach dem Mathematiker G. H. Hardy und dem Arzt und Vererbungsforscher Wilhelm Weinberg) ist ein Begriff der Populationsgenetik.
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Herbert Theile
Herbert Theile (* 2. Juli 1930 in Chemnitz; † 8. August 2022) war ein deutscher Humangenetiker.
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Heterozygotentest
Der Heterozygotentest bezeichnet eine Labormethode, mit der ermittelt werden kann, ob ein phänotypisch (in seiner Erscheinung) gesunder Mensch eine rezessive Erbkrankheit besitzt.
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Horst Bickel
Horst Bickel (* 28. Juni 1918 in Hamburg; † 1. Dezember 2000 in Baabe (Rügen)) war ein deutscher Kinderarzt.
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HPA
HPA steht für.
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Intelligenz
Intelligenz (von „erkennen“, „einsehen“; „verstehen“; wörtlich „wählen zwischen …“ von lateinisch inter „zwischen“ und legere „lesen, wählen“) ist die kognitive bzw.
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Inzucht beim Menschen
Als Inzucht beim Menschen wird die Fortpflanzung relativ naher Blutsverwandter miteinander bezeichnet.
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Ivar Asbjørn Følling
Ivar Asbjørn Følling (* 23. August 1888 in Kvam, heute Steinkjer; † 24. Januar 1973) war ein norwegischer Chemiker und Arzt.
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Juda H. Quastel
Juda Hirsch „Harry“ Quastel (* 2. Oktober 1899 in Sheffield, Vereinigtes Königreich; † 15. Oktober 1987 in Vancouver, Kanada) war ein britisch-kanadischer Biochemiker und Neurowissenschaftler.
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Karyogramm
Karyogramm einer ungeborenen Person mit zwei X-Chromosomen Schematisches Karyogramm Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit X- und Y-Chromosom Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit Klinefelter-Syndrom Ein Karyogramm (‚Nuss, Fruchtkern‘ und grámma ‚Geschriebenes‘) ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle.
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Liste der endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach ICD-10
Die Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme (ICD-10) klassifiziert im Kapitel IV die Endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach untenstehendem Schlüssel.
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Liste der Träger des Nationalpreises der DDR II. Klasse für Wissenschaft und Technik (1970–1979)
Diese Liste stellt die Träger des Nationalpreises der DDR in der II. Klasse für Wissenschaft und Technik in den Jahren 1970 bis 1979 dar.
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Liste medizinischer Syndrome
Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
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Liste von Erbkrankheiten
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Neurofibromatose Typ 1 Deformiertes rotes Blutkörperchen (Sichelzelle) Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen.
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Medizinische Abkürzungen
Dies ist eine Liste der Abkürzungen und Akronyme, die in der klinischen Medizin verwendet werden.
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Merck KGaA
Zentrale der Merck KGaA in Darmstadt.V. l. n. r. Merck-Pyramide (im November 2014 abgerissen), „Grüner Turm“ von Friedrich Pützer (1905) und „Adlerhorst“ (Bürobereich der Geschäftsführung) Die Merck KGaA (in Nordamerika EMD) ist ein deutsches Unternehmen der Chemie- und Pharmaindustrie mit Sitz in Darmstadt.
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Mikrozephalie
Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.
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Monogenetische Erkrankung
Eine monogenetische Erkrankung, auch als monogene Erkrankung bezeichnet, ist eine Krankheit, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen (.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Neopterin
Neopterin ist ein Signal-Botenstoff, der von speziellen körpereigenen Zellen des Immunsystems (Makrophagen) gebildet wird.
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Neotam
Neotam ist ein Süßstoff, der aus Aspartam und 3,3-Dimethylbutyraldehyd synthetisiert wird.
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Neugeborenenscreening
Unter Neugeborenenscreening versteht man ein in der Regel national konzipiertes Programm zur Reihenuntersuchung an Neugeborenen.
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Neurokutane Erkrankung
Die Neurokutanen Erkrankungen (Synonym: Phakomatosen, Neuroectodermale Erkrankungen) sind charakterisiert durch Manifestationen an den beiden Organen Haut und Nervensystem.
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Pearl S. Buck
Pearl Buck um 1932,Fotografie von Arnold Genthe Pearl Sydenstricker Buck (Pseudonym: John Sedges; * 26. Juni 1892 in Hillsboro, West Virginia; † 6. März 1973 in Danby, Vermont) war eine US-amerikanische Schriftstellerin.
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Pharmakologisches Chaperon
Pharmakologische Chaperone, auch Pharmacoperone genannt,P.
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Phenylalanin
Phenylalanin, abgekürzt Phe oder F, ist eine aromatische α-Aminosäure mit hydrophober Seitenkette, die für den Menschen eine essentielle proteinogene (am Eiweißaufbau beteiligte) Aminosäure ist.
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Phenylalaninhydroxylase
Die Phenylalaninhydroxylase (PAH) ist dasjenige Enzym, das in allen Lebewesen den Umbau von L-Phenylalanin zu Tyrosin katalysiert.
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Phenylbrenztraubensäure
Phenylbrenztraubensäure ist als Derivat der Brenztraubensäure eine α-Ketosäure und Abbauprodukt der Aminosäure Phenylalanin.
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PKU
PKU steht für.
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Proteinfehlfaltungserkrankung
Als Proteinfehlfaltungserkrankungen, auch Proteinfaltungserkrankungen (engl. protein misfolding diseases oder protein misfolding disorders oder conformational diseases oder proteopathies) genannt, bezeichnet man solche Erkrankungen, die durch falsch gefaltete Proteine innerhalb und außerhalb von Zellen verursacht werden.
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Renpenning-Syndrom
Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs.
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Rhesusaffe
Der Rhesusaffe (Macaca mulatta) ist eine Primatenart aus der Gattung der Makaken innerhalb der Familie der Meerkatzenverwandten.
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Richtlinie 98/79/EG
Die Richtlinie 98/79/EG des Rates vom 27.
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Robert Guthrie
Robert Guthrie (* 28. Juni 1916 in Marionville, MissouriJason Gonzales, Monte S. Willis: Robert Guthrie, MD, PhD: Clinical Chemistry/Microbiology. In: Laboratory Medicine. 40, 2009, S. 748–749,.; † 24. Juni 1995 in Seattle, Washington) war ein US-amerikanischer Mikrobiologe.
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Roma Jusienė
Roma Jusienė (* 14. Juni 1971) ist eine litauische Psychologin, und Professorin der Universität Vilnius.
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Ronan Keane
Ronan Keane (* 20. Juli 1932 in Dublin) ist ein ehemaliger irischer Richter.
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Rubius Therapeutics
Rubius Therapeutics, Inc. ist ein US-amerikanisches Pharmaunternehmen mit Sitz in Cambridge (Massachusetts), Vereinigte Staaten.
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Sapropterin
Sapropterin ist der internationale Freiname für 5,6,7,8-Tetrahydrobiopterin (BH4, THB, Handelsname Kuvan).
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Süßstoff
Tablettierter Süßstoff. Süßstoffe sind synthetisch hergestellte oder natürliche Ersatzstoffe z. B.
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Süßungsmittel
Süßungsmittel sind sowohl die Süßstoffe als auch die Zuckeraustauschstoffe.
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Screening
Unter Screening versteht man ein systematisches Testverfahren, das eingesetzt wird, um innerhalb eines definierten Prüfbereichs Elemente herauszufiltern, die bestimmte Eigenschaften aufweisen.
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Seborrhö
Seborrhö, auch Seborrhoe, Hyperseborrhö, Hyperseborrhoe, korrekt Seborrhoea („Talg“ und „Fluss“; daraus „Talgfluss“), ist ein medizinischer Begriff für die Überproduktion von Hautfetten durch die Talgdrüsen.
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Sidney Udenfriend
Sidney Udenfriend (* 5. April 1918 in New York City; † 29. Dezember 1999 in Atlanta) war ein amerikanischer Biochemiker, Pharmakologe und einer der Gründungsdirektoren des Roche Institute of Molecular Biology.
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Stoffwechselstörung
Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge.
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Stoffwechselweg
Unter Stoffwechselwegen versteht man die Auf-/Ab- und Umbauprozesse in den Zellen.
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Trockenblut
Blutentnahme an der Ferse eines zwei Wochen alten Säuglings für ein Phenylketonurie-Screening Die Analyse getrockneter Bluttropfen, sogenanntem Trockenblut (englisch Dried blood spot Tests, DBS), auch Blutkärtchen, ist eine Messmethode basierend auf einer Probenahme, bei der Bluttropfen auf Filterpapier getrocknet werden.
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Tyrosin
Tyrosin (abgekürzt Tyr oder Y) ist in seiner natürlichen L-Form eine nichtessentielle proteinogene α-Aminosäure, die in den meisten Proteinen vorkommt.
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Umwelt
Umwelt bezeichnet etwas, mit dem ein Lebewesen (oder etwas, das in Analogie zu einem Lebewesen behandelt wird) in kausalen Beziehungen steht.
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Urinuntersuchung
Die Urinuntersuchung, Harnuntersuchung, Harndiagnostik oder Urindiagnostik, selten auch Urognostik, ist eine der ältesten Methoden, um Vorhandensein, Schwere und Verlauf von Erkrankungen von Nieren und Harnwegen zu untersuchen.
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Weißling
Weißling nennt man ein weißes Individuum von Tieren oder Pflanzen einer Art, bei der die Individuen normalerweise andere Farben haben.
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West-Syndrom
Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber William James West benannte Form seltener und schwer zu behandelnder generalisierter maligner Epilepsie, die dieser bei seinem Sohn James Edwin West beobachtet hatte.
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Leitet hier um:
Fenylketonurie, Hyperphenylalaninämie, Phenylalaninämie.
