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16 Beziehungen: Chromosom 12 (Mensch), Donnai-Barrow-Syndrom, Fryns-Syndrom, Isochromosom, Killian, Liste medizinischer Syndrome, Maria Teschler-Nicola, Markerchromosom, Mosaik (Genetik), Nackentransparenz, Pallister, Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Singuläre Umbilikalarterie, Sonografischer Softmarker, Tetrasomie, 12P.
Chromosom 12 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Donnai-Barrow-Syndrom
Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen wie Gesichtsdysmorphie, Augenveränderungen, Hörverlust, Corpus-callosum-Agenesie und geistiger Behinderung.
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Fryns-Syndrom
Das Fryns-Syndrom ist ein seltenes angeborenes Dysmorphie-Syndrom mit einer Kombination von Trübung der Hornhaut, Hypoplasie der unteren Extremitäten und Zwerchfelldefekt.
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Isochromosom
Isochromosom ist ein Begriff aus der Genetik und bezeichnet eine Fehlbildung eines Chromosoms, eine strukturelle Chromosomenaberration, bei der ein Chromosom einen seiner Arme verloren hat und dieser durch eine exakte Kopie des andern Arms ersetzt worden ist.
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Killian
Killian ist der Name folgender Orte in den Vereinigten Staaten.
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Liste medizinischer Syndrome
Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
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Maria Teschler-Nicola
Maria Teschler-Nicola (* 24. Oktober 1950 in Eggenburg) ist eine österreichische Anthropologin, Ethnologin und Humanbiologin.
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Markerchromosom
Karyotyp einer Tumorzelllinie, der mit G-Bänderung gefärbt wurde. Statt normalerweise 46 Chromosomen finden sich hier 57. Neben vielen anderen Chromosomenaberrationen ist in der Box am oberen Ende ein Markerchromosom zu sehen. Markerchromosomen sind kleine Chromosomen, die neben den normalen Chromosomen bei einem Individuum auftreten können.
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Mosaik (Genetik)
Als Mosaik bezeichnet man in der Genetik ein Individuum, in dessen Körper Zellen mit unterschiedlichen Karyotypen und/oder Genotypen vorkommen, wobei sämtliche Körperzellen von derselben befruchteten Eizelle abstammen.
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Nackentransparenz
Messung der Nackentransparenz, Gesichtswinkel und Nasenbein Der Begriff Nackentransparenz bezeichnet eine subkutane, also eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung (Ödem) zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe über der zervikalen Wirbelsäule im Nackenbereich eines ungeborenen Kindes.
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Pallister
Pallister ist der Familienname folgender Personen.
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Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, auch Golabi-Rosen-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei männlichen Betroffenen eine überdurchschnittliche Körpergröße, organische Fehlbildungen und ein erhöhtes Risiko für Krebs im Kindesalter bedingt.
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Singuläre Umbilikalarterie
Embryo in utero. Die Nabelschnur ist farblich markiert. Fetaler Blutkreislauf Als Singuläre Umbilikalarterie (SUA), auch singuläre Nabelschnurarterie (sNSA), bezeichnet man eine Variante oder Anomalie der Nabelschnur beim menschlichen Fetus.
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Sonografischer Softmarker
Der Ausdruck sonografischer Softmarker wird in der Pränataldiagnostik gebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten, deren vorgeburtlicher (pränataler) Nachweis durch Ultraschalluntersuchungen gestellt wird und die mit einer statistisch gesehen meist leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit und/oder körperlicher Fehlbildungen und/oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden können.
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Tetrasomie
Von einer Tetrasomie (griech. τετρα- vier und σώμα „Körper“, hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms vierfach (tetraom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.
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12P
12P ist die Abkürzung für.
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Leitet hier um:
Pallister-Mosaik-Syndrom, Teschler-Nicola-Syndrom, Tetrasomie 12 p.
