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31 Beziehungen: -zele, Akrozephalopolydaktyle Dysplasie, Alpha-1-Fetoprotein, Aplasia cutis congenita, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Beemer-Langer-Syndrom, Cocoon-Syndrom, Dünndarm, Donnai-Barrow-Syndrom, Edwards-Syndrom, Feinultraschall, Fraser-Syndrom, Game-Friedman-Paradice-Syndrom, Gastroschisis, Hemmungsfehlbildung, Hernie, Hypertelorismus vom Typ Teebi, Kloakenekstrophie, Malrotation, Meckel-Divertikel, Melnick-Needles-Syndrom, Mesenterium, Nabelschnur, PAGOD-Syndrom, Partielle Monosomie 9p, Pätau-Syndrom, Prune-Belly-Syndrom, Retinale Dysplasie, Shprintzen-Goldberg-Syndrom, Triploidie, Trisomie 16.
-zele
-zele (auch 'Kele' oder 'Cele') ist ein Wortteil in medizinischen Fachbegriffen, welcher nur ungenau definiert ist und die Bedeutungen Geschwulst, Bruch (Hernie), Vorfall (Prolaps) oder Zyste haben kann.
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Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
Die Akrozephalopolydaktyle Dysplasie oder nach ihrem Erstbeschreiber auch Elejalde-Syndrom genannt ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom gekennzeichnet durch erhöhtes Geburtsgewicht, massigen Körper mit Hautverdickung, Organvergrößerung und Fibrosierungen.
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Alpha-1-Fetoprotein
Alpha-1-Fetoprotein (AFP), auch Alphafoetoprotein oder α1-Foetoprotein, ist ein Glykoprotein in Säugetieren, das während der menschlichen Embryonalentwicklung im Laufe der Schwangerschaft vom entodermalen Gewebe und der fetalen Leber, oder bei Erwachsenen insbesondere in Tumorzellen der Leber gebildet wird.
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Aplasia cutis congenita
Die Aplasia cutis congenita (ACC) ist eine intrauterin erworbene oder angeborene Erkrankung, eine meist lokal begrenzte kongenitale Aplasie der Kutis, häufig am Kopf.
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Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, auch unter den Synonymen Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Wiedemann-Syndrom und Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) bekannt, ist ein genetisch bedingtes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen und Tumoren verbunden und auf eine Genmutation zurückzuführen ist.
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Beemer-Langer-Syndrom
Das Beemer-Langer-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 4 ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen, charakterisiert durch kurze Rippen und eine unterentwickelte Lunge.
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Cocoon-Syndrom
Der Begriff Cocoon-Syndrom wird für zwei unterschiedliche Krankheiten verwendet: einmal für eine letale vorgeburtliche Störung Fetale Einkapselung und zum anderen für eine erworbene Sklerosierende Peritonitis.
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Dünndarm
Dünndarm mit seinen drei Anteilen: Zwölffingerdarm (''Duodenum'') gelb, Leerdarm (''Jejunum'') blau und Krummdarm (''Ileum'') violett. Der Dünndarm (lateinisch Intestinum tenue) ist ein Teil des Verdauungstraktes und dient der Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung.
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Donnai-Barrow-Syndrom
Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen wie Gesichtsdysmorphie, Augenveränderungen, Hörverlust, Corpus-callosum-Agenesie und geistiger Behinderung.
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Edwards-Syndrom
Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt.
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Feinultraschall
Feinultraschallbild eines Kindes im vierten SchwangerschaftsmonatFeinultraschall ist die sonografische Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, also eine Untersuchung des ungeborenen Kindes, mittels eines besonders hochauflösenden Ultraschallgerätes.
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Fraser-Syndrom
Das Fraser-Syndrom ist eine äußerst seltene Mutation, die bislang bei etwa 150 Kindern beschrieben wurde.
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Game-Friedman-Paradice-Syndrom
Das Game-Friedman-Paradice-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intrauterine Wachstumsretardierung, Hydrocephalus und Lungenhypoplasie.
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Gastroschisis
Die Gastroschisis (deutsch auch Bauchspalte genannt, griechisch γαστροσχίσις, von gástro~, „Magen~, Bauch~“ und s-chísis/s-chísma, „die Spaltung“) ist eine vorgeburtlich (pränatal) spontan entstehende meist rechts vom Nabel gelegene Fehlbildung der Bauchwand mit Vorfall von Darmschlingen beim Fetus.
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Hemmungsfehlbildung
Eine Hemmungsfehlbildung ist eine Fehlbildung, die durch einen vorzeitigen Stillstand der Organentwicklung gekennzeichnet ist.
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Hernie
Eine Hernie (Aussprache:; von lateinisch hernia, ‚Bruch‘, von griechisch ἔρνος érnos „Knospe, Spross“), deutsch Bruch, ist der Austritt („Durchbruch“, „Durchbrechen“) von Eingeweiden aus der Bauchhöhle (Eingeweidebruch, Bauchbruch, Bauchwandbruch, Hernia ventralis, älter auch Leibbruch) durch eine angeborene oder erworbene Lücke (genannt Bruchpforte) in den tragenden oder begrenzenden Gewebeschichten.
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Hypertelorismus vom Typ Teebi
Der Hypertelorismus vom Typ Teebi ist eine sehr seltene angeborene Form der Kranio-fronto-nasalen Dysplasie (CFNS), jedoch ohne Kraniosynostose und ohne Nagelveränderungen.
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Kloakenekstrophie
Die Kloakenekstrophie (von Kloake, gemeinsamer Körperausgang für die Verdauungs-, Geschlechts- und Exkretionsorgane, ek ‚nach außen, hinaus‘ und strophē ‚Wendung‘) ist eine seltene angeborene Fehlbildung aus dem sogenannten Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex, mit einer Kombination von gemeinsamer Öffnung für Mastdarm, Vagina und Harnröhre (Kloake) und Fehlentwicklung der unteren Bauchwand mit Offenliegen dieser Kloake (wie bei der Blasenekstrophie) sowie einer Omphalozele.
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Malrotation
Als Malrotation (‚schädlich‘, ‚bösartig‘ und de) wird eine Störung der Drehung des Dünn- und Dickdarmes in der Embryonalentwicklung bezeichnet.
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Meckel-Divertikel
Meckel-DivertikelDas Meckel-Divertikel (auch Meckelsches Divertikel, lateinisch Diverticulum ilei) – benannt nach dem deutschen Anatom Johann Friedrich Meckel (der Jüngere, 1781–1833) – ist eine Ausstülpung des Leerdarms (Jejunum) bzw.
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Melnick-Needles-Syndrom
Das Melnick-Needles-Syndrom (MNS) ist eine sehr seltene, zum Spektrum des otopalatodigitalen Syndroms gehörende angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten und Veränderungen der langen Röhrenknochen und des Schädels.
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Mesenterium
Als Mesenterium (Plural: Mesenterien) bezeichnet man in der Anatomie eine Falte der Coelomwand (Mesoderm), in der bei den meisten Tieren (Coelomata) der Darm aufgehängt ist.
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Nabelschnur
Embryo in utero. Die Nabelschnur ist farblich markiert. Nabelschnur im Ultraschall Verknotete Nabelschnur Durchtrennung der Nabelschnur. Nabelklemme Die Nabelschnur, anatomisch Funiculus umbilicalis genannt, verbindet den Embryo beziehungsweise Fetus mit der Plazenta im Mutterleib von Plazentatieren, wozu außer Kloakentieren und Beuteltieren die meisten heutigen Säugetierarten zählen wie auch der Mensch.
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PAGOD-Syndrom
Das PAGOD-Syndrom, Akronym für '''P'''ulmonale Hypoplasie, '''AG'''onadismus, '''O'''mphalozele mit Zwerchfellhernie und '''D'''extrokardie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den aufgeführten Hauptmerkmalen.
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Partielle Monosomie 9p
Die Partielle Monosomie 9p ist eine Krankheitsgruppe sehr seltener angeborener Erbgutveränderungen am Chromosom 9.
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Pätau-Syndrom
Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation.
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Prune-Belly-Syndrom
Ägyptisches Kind mit Down-Syndrom und Prune-Belly-Syndrom Das Prune-Belly-Syndrom (PBS), auch Bauchdeckenaplasie-SyndromRegine Witkowski, Eva Ullrich, Otto Prokop: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik, Risiken. Springer Verlag, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 176.
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Retinale Dysplasie
Die Retinale Dysplasie Reese-Blodi (auch Reese-Syndrom oder Krause-Reese-Syndrom) ist eine angeborene Dysplasie der Netzhaut mit Erhalt des primären Glaskörpers (Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus) zusammen mit Fehlbildungen im Gehirn und den Eingeweiden.
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Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Marfan-Syndrom-artige Erscheinung, Gesichts-, Herz- und Skelettauffälligkeiten, Omphalozele und Lernbehinderung.
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Triploidie
Unter einer Triploidie (zu triploid, „dreifach“) wird in der Genetik eine Besonderheit verstanden, bei der ein Lebewesen bzw.
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Trisomie 16
Eine Trisomie 16 ist eine durch Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des 16.
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Leitet hier um:
Exomphalos, Nabelschnurbruch, Nabelschnurhernie, Omphalocele.
