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6 Beziehungen: Carvajal-Syndrom, Familiäres Wollhaar-Syndrom, Howel-Evans-Syndrom, Kardiomyopathie, Keratoderma, RASopathie.
Carvajal-Syndrom
Das Carvajal-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form eines Fehlbildungssyndroms mit einer Kombination von Wollhaaren, Palmoplantarkeratose und Dilatativer Kardiomyopathie im Kindesalter.
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Familiäres Wollhaar-Syndrom
Das Familiäre Wollhaar-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit mit abnormaler Struktur der Kopfhaare mit sehr starker, dauerhafter Kräuselung.
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Howel-Evans-Syndrom
Das Howel-Evans-Syndrom (Tylosis) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Haut mit den Hauptmerkmalen einer hereditären Palmoplantarkeratose, vermehrter Schweißproduktion (Hyperhidrose) und stark erhöhtem Auftreten von Plattenepithelkarzinomen des Ösophagus im späteren Erwachsenenalter.
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Kardiomyopathie
Kardiomyopathien (syn. Myokardiopathien, gr. kardía (καρδία) Herz, gr. mys (μυς) Muskel, gr. páthos (πάθος) Leiden) sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten des Herzmuskels, die mit mechanischen und/oder elektrischen Funktionsstörungen einhergehen und üblicherweise, aber nicht zwingend, eine unangemessene Hypertrophie (Verdickung) oder Dilatation (Erweiterung) einer oder beider Herzkammern hervorrufen.
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Keratoderma
Der Begriff Keratoderma bezeichnet eine die Haut betreffende Verhornungsstörung (Hyperkeratose).
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RASopathie
RASopathie ist ein Überbegriff für verschiedene seltene angeborene Erkrankungen, deren Ursache in Mutationen von Proteinen des MAP-Kinase-Weges liegt, der für die Zellproliferation und Zelldifferenzierung wesentlich ist.
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