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9 Beziehungen: Angelman-Syndrom, Christiane Zweier, Kongenitales Megakolon, Liste medizinischer Syndrome, Mowat, Pitt-Hopkins-Syndrom, Rubinstein-Taybi-Syndrom, SMAD-Protein, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom.
Angelman-Syndrom
Fünfjähriges Mädchen mit Angelman-Syndrom Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen genetischen Veränderung auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13).
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Christiane Zweier
Christiane Zweier (* 1978) ist eine deutsche Humangenetikerin.
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Kongenitales Megakolon
Beim kongenitalen Megakolon (Synonyma: Megacolon congenitum, angeborenes Megakolon, aganglionotisches Megakolon, Hirschsprung-Krankheit, Morbus Hirschsprung oder Hirschsprungsche Krankheit) handelt es sich um eine angeborene Erkrankung des Dickdarms aus der Gruppe der Aganglionosen.
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Liste medizinischer Syndrome
Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
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Mowat
Mowat ist der Familienname folgender Personen.
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Pitt-Hopkins-Syndrom
Das Pitt-Hopkins-Syndrom (Abkürzung: PTHS) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines intellektuellen Defizites, außerdem kommt es zu charakteristischen Gesichtsauffälligkeiten sowie zu abnormer und unregelmäßiger Atmung.
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Rubinstein-Taybi-Syndrom
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen einhergeht.
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SMAD-Protein
SMAD-Proteine sind eine Gruppe von intrazellulären Proteinen, die extrazelluläre Signale der TGF-β-Familie von den TGF-Rezeptoren in den Zellkern weiterleiten, wo sie anschließend die Transkription bestimmter Gene aktivieren.
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.
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