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Lowe-Syndrom

Index Lowe-Syndrom

Das Lowe-Syndrom, auch okulo-zerebro-renales Syndrom (OCRL) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung.

16 Beziehungen: Angeborene Katarakt, Angelo Mario DiGeorge, Cystinose, De-Toni-Fanconi-Syndrom, Dent-Syndrom, Donnai-Barrow-Syndrom, Gitelman-Syndrom, Hyperphosphaturie, Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten, Kallmann-Syndrom, Liste der endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach ICD-10, Liste medizinischer Syndrome, Mikrodeletionssyndrom 22q11, Nance-Horan-Syndrom, Tubulus, Zülch-Preis.

Angeborene Katarakt

Beidseitige Katarakt bei einem Kleinkind mit Rötelnembryofetopathie Die angeborene Katarakt (auch angeborener Grauer Star genannt) ist eine angeborene Fehlbildung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Linsentrübung (Katarakt).

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Angelo Mario DiGeorge

Angelo M. DiGeorge (rechts) mit Robert J. Shprintzen, 2002 in Rom Angelo Mari(o) DiGeorge (* 15. April 1921 in Philadelphia; † 11. Oktober 2009 in East Falls, Philadelphia) war ein italoamerikanischer Pädiater und Endokrinologe.

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Cystinose

Die Cystinose oder Zystinose, gelegentlich auch als Amindiabetes bezeichnet, ist eine Cystinspeicherkrankheit, die auf einer Transportstörung des Cystins aus den Lysosomen basiert.

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De-Toni-Fanconi-Syndrom

Das De-Toni-Fanconi-Syndrom (auch Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom, Fanconisyndrom, Debré-Toni-Fanconi-Syndrom, synonym De-Toni-Fanconi-Komplex, Glucose-Aminosäuren-Diabetes) ist eine vererbte oder erworbene Funktionsstörung des Energiehaushalts der proximalen Tubuluszellen der Niere, die zu einer Funktionsstörung dieses Organs und zu weiteren Symptomen führt.

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Dent-Syndrom

Das Dent-Syndrom, auch Morbus Dent genannt, ist eine seltene angeborene Erkrankung der Nieren mit Funktionsstörung des Sammelsystems (proximale Tubuli) mit Nierensteinen und zunehmender Niereninsuffizienz.

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Donnai-Barrow-Syndrom

Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen wie Gesichtsdysmorphie, Augenveränderungen, Hörverlust, Corpus-callosum-Agenesie und geistiger Behinderung.

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Gitelman-Syndrom

Das Gitelman-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Nierenkrankheit.

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Hyperphosphaturie

Die Hyperphosphaturie, fälschlich oft als „Phosphaturie“ bezeichnet, ist eine über die Norm hinaus erhöhte Ausscheidung von Phosphaten im Urin.

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Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten

Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten (JSRD) ist eine Gruppe seltener angeborener Fehlbildungen des Gehirnes mit Entwicklungsverzögerung.

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Kallmann-Syndrom

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Entwicklungsstörung der Keimdrüsen (Gonaden) und vermindertem bis fehlendem Geruchssinn (Anosmie).

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Liste der endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach ICD-10

Die Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme (ICD-10) klassifiziert im Kapitel IV die Endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach untenstehendem Schlüssel.

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Liste medizinischer Syndrome

Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.

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Mikrodeletionssyndrom 22q11

Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen.

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Nance-Horan-Syndrom

Das Nance-Horan-Syndrom (NHS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer vornehmlich beim männlichen Geschlecht auftretenden Kombination aus angeborener Katarakt, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphie.

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Tubulus

Die Abbildung zeigt die verschiedenen Abschnitte des Tubulussystems. Der Tubulus (Plural Tubuli, Adjektiv tubulär), anatomisch exakt: Nierentubulus, lateinisch Tubulus renalis, oder Nierenkanälchen, genannt auch Nierenröhrchen, Harnkanälchen oder Tubulusapparat, ist das sich an das Nierenkörperchen anschließende Gangsystem und bildet mit diesem zusammen das Nephron als kleinste funktionelle Einheit der Niere von Menschen und anderen Säugetieren.

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Zülch-Preis

Michael D. Taylor (2.v.l) Der Klaus-Joachim-Zülch-Preis (heute: Internationaler Preis für translationale Neurowissenschaften der Gertrud-Reemtsma-Stiftung, International Prize for Translational Neuroscience) ist ein deutscher Wissenschaftspreis, der seit 1990 jährlich für herausragende Leistungen in der neurologischen Grundlagenforschung vergeben wird.

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Leitet hier um:

Okulo-zerebro-renales Syndrom.

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