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26 Beziehungen: Adrenomyodystrophie, CMD, Dystroglykanopathie, Fukutin, Fukutin-assoziiertes Protein, Gliedergürteldystrophie 2K, Gliedergürteldystrophie 2M, Gliedergürteldystrophie 2O, Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1, GMPPB, Kleine Hitzeschockproteine, Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich, Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1, Kongenitale Myopathie, Mikro-Syndrom, Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, Muskeldystrophie, Muskeldystrophie Typ Fukuyama, Muskelhypotonie, Myopathie, Protein-O-Mannosyltransferase 1, Protein-O-Mannosyltransferase 2, Rigid-Spine-Syndrom, Santhera Pharmaceuticals Holding, Walker-Warburg-Syndrom.
Adrenomyodystrophie
Die Adrenomyodystrophie ist eine extrem seltene erbliche Erkrankung mit kongenitaler Muskeldystrophie, Störung der Nebennierenrinde, Leber, Hornhaut, des Nervensystems, des Magen-Darm-Traktes und der Harnblase.
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CMD
CMD steht für.
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Dystroglykanopathie
Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung.
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Fukutin
Fukutin, auch Fukuyama-type congenital muscular dystrophy protein, ist ein Protein bei Eukaryoten.
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Fukutin-assoziiertes Protein
Fukutin-assoziiertes Protein, engl. Fukutin-related protein, kurz FKRP, ist ein Protein bei Eukaryoten.
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Gliedergürteldystrophie 2K
Die Gliedergürteldystrophie 2K (LGMD2K) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Gliedergürteldystrophie 2M
Die Gliedergürteldystrophie 2M (LGMD2M) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Gliedergürteldystrophie 2O
Die Gliedergürteldystrophie 2O (LGMD2O) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1
Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1 (kurz LARGE) ist eine ''N''-Acetylglycosyltransferase, die vom LARGE-Gen codiert wird.
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GMPPB
GMPPB ist ein Gen, das für die Mannose-1-Phosphat-Guanyltransferase Beta kodiert.
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Kleine Hitzeschockproteine
Kleine Hitzeschockproteine (engl. small heat shock proteins, kurz sHsps) sind Proteine mit Molekülmassen von 12 bis 42 kDa, die in allen Lebewesen vorkommen.
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Kongenitale Muskeldystrophie 1C
Die kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) ist eine Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien.
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Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich
Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich ist eine sehr seltene angeborene Form der Muskeldystrophie mit den Hauptmerkmalen früher Krankheitsbeginn, allgemeine, langsam zunehmende Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen, vermehrte Beweglichkeit der distalen Gelenke und normale Intelligenz.
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Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1
Die kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1 (engl. congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with mental retardation type B1, kurz MDDGB1) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien gehört.
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Kongenitale Myopathie
Die kongenitale Myopathie ist eine Gruppe angeborener Erkrankung der Muskulatur, die schon in den ersten Lebensmonaten mit Muskelschwäche und Muskelhypotonie auffallen.
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Mikro-Syndrom
Das Mikro-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fehlbildung der Augen, Störung der neurologischen Entwicklung und kleinen Geschlechtsorganen.
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Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit
Die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit vom Englischen Muscle-Eye-Brain-Disease (teilweise auch im Deutschen so genannt), kurz MEB Disease oder MEBD oder auch nach der Erstbeschreibung 1977 durch die finnische Neuropädiaterin Pirkko Santavuori Santavuori-Krankheit ist eine kongenitale Muskeldystrophie – eine seltene, angeborene Krankheit der Muskulatur.
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Muskeldystrophie
Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.
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Muskeldystrophie Typ Fukuyama
Die Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD) ist ein seltener genetisch bedingter Muskelschwund.
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Muskelhypotonie
Unter dem Begriff Muskelhypotonie (von und τόνος tónos ‚Spannung‘) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus oder Atonie) in der quergestreiften Muskulatur verstanden.
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Myopathie
Die Myopathie (griechisch für „Muskelleiden“) oder Muskelerkrankung ist eine Erkrankung der Muskulatur.
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Protein-O-Mannosyltransferase 1
Protein-O-Mannosyltransferase 1 (POMT1, engl. Protein O-mannosyl-transferase 1) ist ein Enzym bei Eukaryoten, dass zur Gruppe der Glykosyltransferasen gehört.
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Protein-O-Mannosyltransferase 2
Protein-O-Mannosyltransferase 2 (POMT2) ist ein Enzym bei Eukaryoten, dass zur Gruppe der Glykosyltransferasen gehört.
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Rigid-Spine-Syndrom
Das Rigid-Spine-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zunehmenden Beugeeinschränkung der Wirbelsäule.
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Santhera Pharmaceuticals Holding
Die Santhera Pharmaceuticals Holding AG mit Sitz in Pratteln ist ein auf seltene neuromuskuläre und pulmonale Erkrankungen spezialisiertes Schweizer Pharmaunternehmen.
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Walker-Warburg-Syndrom
Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien bzw.
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Leitet hier um:
Kongenitale Muskeldystrophien.
