Hereditäre-Hämochromatose-Protein

Das hereditäre-Hämochromatose-Protein (HFE-Protein) (Gen-Name: HFE; High Iron Fe) ist ein Protein in der Zellmembran von Säugetieren, das an den Transferrin-Rezeptor 2 bindet und dazu führt, dass das Transferrin leichter von diesem dissoziiert, also schwächer gebunden wird.

7 Beziehungen: Alain Townsend, Chromosom 6 (Mensch), Hämochromatose, Hämochromatose Typ 1, Hereditäre Atransferrinämie und Hypotransferrinämie, HFE, HFE-Mutation H63D.

Alain Townsend

Alain Robert Michael Townsend ist ein Immunologe an der Oxford University (Vereinigtes Königreich).

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Chromosom 6 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 6 Chromosom 6 ist eines von 23 Chromosomenpaaren des Menschen.

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Hämochromatose

Die Hämochromatose (von und; Synonyme: Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, Bronzediabetes; englisch: iron overload, hemochromatosis) ist eine Erkrankung, bei der es durch eine erhöhte Aufnahme von Eisen im oberen Dünndarm und exzessive Eisenspeicherung (Einlagerung) vor allem in parenchymatösen Organen zu entsprechenden Organschäden kommt.

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Hämochromatose Typ 1

Die Hämochromatose Typ 1 ist die klassische und mit etwa 80 % bei weitem häufigste Form der Hämochromatose, einer Erkrankung, bei der zu viel Eisen aus dem Dünndarm aufgenommen wird.

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Hereditäre Atransferrinämie und Hypotransferrinämie

Die hereditäre oder kongenitale Atransferrinämie, sowie die Hypotransferrinämie, sind seltene, meist angeborene (kongenitale) Stoffwechselerkrankungen, gekennzeichnet durch einen Mangel an Transferrin.

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HFE

HFE steht für.

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HFE-Mutation H63D

Die HFE-Mutation H63D ist eine Mutation des HFE-Gens mit Austausch von Histidin durch Asparaginsäure an der Stelle 63 des Hereditäre-Hämochromatose-Proteins.

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Leitet hier um:

HFE-Gen, Hämochromatose-Protein.

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