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Gliedergürteldystrophie

Index Gliedergürteldystrophie

Der Begriff Gliedergürteldystrophie (engl. limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) bezeichnet eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), deren gemeinsames Merkmal Lähmungen der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels sind.

33 Beziehungen: AV-Block, Caveolin, Dystrophie, Fukutin, Fukutin-assoziiertes Protein, Gliedergürteldystrophie 1A, Gliedergürteldystrophie 1B, Gliedergürteldystrophie 1C, Gliedergürteldystrophie 1D, Gliedergürteldystrophie 1E, Gliedergürteldystrophie 1F, Gliedergürteldystrophie 1G, Gliedergürteldystrophie 1H, Gliedergürteldystrophie 2G, Gliedergürteldystrophie 2I, Gliedergürteldystrophie 2K, Gliedergürteldystrophie 2L, Gliedergürteldystrophie 2M, Gliedergürteldystrophie 2O, Gliedergürteldystrophie 2P, Gliedergürteldystrophie 2S, Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1, Louis M. Kunkel, Mandibuloakrale Dysplasie, Muskeldystrophie, Myopathie, Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1, Protein-O-Mannosyltransferase 1, Pseudohypertrophie, Sarcoglycane, Sarepta Therapeutics, Scapula alata, Spinale Muskelatrophie.

AV-Block

Ein AV-Block (Abkürzung für atrioventrikulärer Block, genannt auch atrioventrikuläre Leitungsstörung und Störung der atrioventrikulären Erregungsausbreitung) ist eine häufige Herzrhythmusstörung.

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Caveolin

Caveoline sind die häufigsten membranständigen Proteine der Caveolae, 50–100 Nanometer großen sackförmigen Einbuchtungen der Plasmamembran auf der Oberfläche von unterschiedlichen Zelltypen.

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Dystrophie

Unter einer Dystrophie – von altgriechisch dys „schlecht“ (hier „Fehl-“) und trophein („ernähren“, „wachsen“; „Fehlernährung“, „Fehlwachstum“) – werden in der Medizin degenerative Besonderheiten verstanden, bei denen es durch Entwicklungsstörungen einzelner Gewebe, Zellen, Körperteile, Organe oder auch des gesamten Organismus zu entsprechenden Degenerationen (Fehlwüchsen) kommt.

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Fukutin

Fukutin, auch Fukuyama-type congenital muscular dystrophy protein, ist ein Protein bei Eukaryoten.

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Fukutin-assoziiertes Protein

Fukutin-assoziiertes Protein, engl. Fukutin-related protein, kurz FKRP, ist ein Protein bei Eukaryoten.

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Gliedergürteldystrophie 1A

Die Gliedergürteldystrophie 1A (LGMD1A) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

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Gliedergürteldystrophie 1B

Die Gliedergürteldystrophie 1B (LGMD1B) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

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Gliedergürteldystrophie 1C

Die Gliedergürteldystrophie 1C (LGMD1C) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

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Gliedergürteldystrophie 1D

Die Gliedergürteldystrophie 1D (LGMD1D) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Gliedergürteldystrophie 1E

Die Gliedergürteldystrophie 1E (LGMD1E) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Gliedergürteldystrophie 1F

Die Gliedergürteldystrophie 1F (LGMD1F) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Gliedergürteldystrophie 1G

Die Gliedergürteldystrophie 1G (LGMD1G) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Gliedergürteldystrophie 1H

Die Gliedergürteldystrophie 1H (LGMD1H) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Gliedergürteldystrophie 2G

Die Gliedergürteldystrophie 2G (LGMD2G) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

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Gliedergürteldystrophie 2I

Die Gliedergürteldystrophie 2I (LGMD2I, neu: LGMD R9) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

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Gliedergürteldystrophie 2K

Die Gliedergürteldystrophie 2K (LGMD2K) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

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Gliedergürteldystrophie 2L

Die Gliedergürteldystrophie 2L (LGMD2L) ist eine Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

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Gliedergürteldystrophie 2M

Die Gliedergürteldystrophie 2M (LGMD2M) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

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Gliedergürteldystrophie 2O

Die Gliedergürteldystrophie 2O (LGMD2O) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

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Gliedergürteldystrophie 2P

Die Gliedergürteldystrophie 2P (LGMD2P) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

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Gliedergürteldystrophie 2S

Die Gliedergürteldystrophie 2S, kurz LGMD2S (zu englisch limb girdle muscular dystrophy type 2S), ist eine sehr seltene Muskelerkrankung und gehört zur Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

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Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1

Die kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1 (engl. congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with mental retardation type B1, kurz MDDGB1) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien gehört.

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Louis M. Kunkel

Louis Martens Kunkel (* 13. Oktober 1949 in New York City) ist ein US-amerikanischer Genetiker und Mediziner.

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Mandibuloakrale Dysplasie

Die Mandibuloakrale Dysplasie (MAD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen später Schluss der Fontanelle, Gesichtsauffälligkeiten, Hypoplasie des Unterkiefers und der Schlüsselbeine sowie fleckige Hautpigmentierung.

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Muskeldystrophie

Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.

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Myopathie

Die Myopathie (griechisch für „Muskelleiden“) oder Muskelerkrankung ist eine Erkrankung der Muskulatur.

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Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1

Die Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1, veraltet auch Protein o-linked mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase mit Gensymbol POMGNT1 (veraltet: MEB) ist ein Enzym, das bei der ''O''-Glykosylierung eine Rolle spielt.

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Protein-O-Mannosyltransferase 1

Protein-O-Mannosyltransferase 1 (POMT1, engl. Protein O-mannosyl-transferase 1) ist ein Enzym bei Eukaryoten, dass zur Gruppe der Glykosyltransferasen gehört.

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Pseudohypertrophie

Als Pseudohypertrophie wird in der Medizin eine Organvergrößerung durch Vermehrung des interstitiellen Bindegewebes verstanden.

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Sarcoglycane

Sarcoglycane bilden eine Gruppe von Transmembranproteinen (α-, β-, γ-, δ-, ε- und ζ-Sarcoglycan), die in der Sarkolemm der Muskelzellen quergestreifter Muskulatur vorliegen.

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Sarepta Therapeutics

Sarepta Therapeutics ist ein US-amerikanisches, medizinisches Forschungsunternehmen, das 1980 ursprünglich unter dem Firmennamen AntiVirals gegründet und 2012 in Sarepta umbenannt wurde.

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Scapula alata

winging of scapula Winging scapula Die Scapula alata (von lat. Scapula Schulterblatt und Ala Flügel) bezeichnet das ein- oder beidseitig (Scapulae alatae) auftretende flügelartige Abstehen des Schulterblatts (Scapula) von der Wand des Brustkorbs (Thorax).

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Spinale Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie (kurz SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks verursacht wird.

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Leitet hier um:

Gliedergürtel-Muskeldystrophie, LGMD.

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