GLUT1-Defizit-Syndrom

Kernspintomographische Aufnahme eines normalen Schädels (links) und einer Mikrozephalie (rechts). Die Mikrozephalie ist in diesem Fall durch eine Mutation des ASPM-Gens bedingt. Das GLUT1-Defizit-Syndrom, auch als Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt bezeichnet, ist eine äußerst seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit.

6 Beziehungen: Gehirn, Glucosetransporter, GLUT-1, Ketogene Diät, Low-Carb, Mittelkettige Triglyceride.

Gehirn

Rotationsanimiertes Modell eines menschlichen Gehirns (ohne rechtes Großhirn; Frontallappen rot markiert) Das Gehirn (auch Hirn; griechisch Encephalon, Cerebrum) ist ein Organ des zentralen Nervensystems aller Wirbeltiere und einiger Wirbelloser, das insbesondere aus Nervengewebe besteht und von Hirnhäuten umgeben wird.

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Glucosetransporter

β-D-Glucose(Traubenzucker)-Molekül Glucosetransporter (GLUT, SLC2A) sind bestimmte transmembranäre Transportproteine, die den Transport von Glucose oder Fructose durch die Zellmembran katalysieren.

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GLUT-1

GLUT-1, auch Erythrozyten/Hirn-Hexose-Facilitator (Gen: SLC2A1), ist ein Transportprotein in der Zellmembran der β-Zellen des Pankreas, Zellen der Blut-Hirn-Schranke von Säugetieren und vieler andere Gewebetypen, welches den Transport von Glucose, aber auch anderer Pentosen und Hexosen, sowie Vitamin C über die Zellmembran ermöglicht.

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Ketogene Diät

Ketose zu bestimmen Ketogene Diät ist eine in der Medizin zu therapeutischen Zwecken eingesetzte Diät.

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Low-Carb

Medium-chain-Triglyceride'' (MCT) ketogene Diät.Prozente in den Graphen (Carbs, Proteine, Fett, MCT Fett): Normal: 50, 15, 35, 0; Atkins: 5, 35, 59, 0; Classic ketogenic: 1.6, 8.4, 90, 0; MCT ketogenic: 19, 10, 11, 60.P. R. Huttenlocher, A. J. Wilbourn, J. M. Signore: ''Medium-chain triglycerides as a therapy for intractable childhood epilepsy.'' In: ''Neurology.'' Band 21, Nr. 11, Nov 1971, S. 1097–103. PMID 5166216 Der Begriff Kohlenhydratminimierung bzw.

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Mittelkettige Triglyceride

Beispiel eines typischen mittelkettigen Triglycerids mit zwei verschiedenen Fettsäure-Resten abgeleitet von der Caprylsäure (blau) und der Caprinsäure (rot). Mittelkettige Triglyceride (MKT) (MCTs) oder MCT-Fette, sind Triglyceride, die mittelkettige Fettsäuren enthalten.

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Leitet hier um:

Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt.

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