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Erbgang (Biologie)

Index Erbgang (Biologie)

Der Erbgang ist die Bezeichnung eines anhand des Stammbaums nachzuvollziehenden Vererbungsvorgangs einer durch Gene mehr oder weniger festgelegten Eigenschaft.

174 Beziehungen: ABCC11, Abessinierkatze, Abstammungsgutachten, Akne, Aktionär, Alagille-Syndrom, Albinismus, Alves-Syndrom, Angeborene Hypothyreose, Angeborene Kupferspeicherkrankheit des Hundes, Assoziation (Genetik), Autosom, Bartter-Syndrom, Blau-Syndrom, Blaue-Windeln-Syndrom, Blepharophimose, Bloch-Sulzberger-Syndrom, Bloom-Syndrom, Brachyurie, Brooke-Spiegler-Syndrom, Brustkrebs, Canine Ceroid-Lipofuszinose, Carney-Komplex, Caroli-Krankheit, Chorea Huntington, Chromosom 1 (Mensch), Chromosomenbruchsyndrom, Chromosomeninstabilität, Clark-Baraitser-Syndrom, Collie Eye Anomaly, Corpus-callosum-Agenesie, Crane-Heise-Syndrom, Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom, Dilatative Kardiomyopathie (Veterinärmedizin), Dominanz (Genetik), Dyskeratosis congenita, Ektodermale Dysplasie, Ellbogendysplasie, Ellis-van-Creveld-Syndrom, Endogene Psychose, Entlebucher Sennenhund, Enuresis, Epilepsie, Erbgang, Erbkrankheit, Erik Adolf von Willebrand, Fehlfarbe (Hundezucht), Fellfarben der Katze, Fieberkrampf, Fokal segmentale Glomerulosklerose, ..., Fuchs-Endotheldystrophie, Gardner-Syndrom, Genealogie, Genetische Genealogie, Genkopplung, Gitelman-Syndrom, Gliedergürteldystrophie, Glykogenose Typ IX, Goldendoodle, Haar-Heterochromie, Hajdu-Cheney-Syndrom, Harnleiterektopie, Hauskatze, Heberden-Arthrose, Hemizygotie, Hereditäre Folat-Malabsorption, Heritabilität, Heterotaxie, Holoprosencephalie, Hyperparathyreoidismus, Ichthyose, Intermediär (Genetik), IPEX-Syndrom, Iris-Heterochromie, Α-Mannosidose, Β-Mannosidose, James F. Crow, John Marius Opitz, Kabuki-Syndrom, Katzenaugen-Syndrom, Kaulhuhn, KBG-Syndrom, Kodominanz, Kolorektales Karzinom, Kongenitales Vestibularsyndrom, Kraniomandibuläre Osteopathie, Kugelzellenanämie, Labrador Retriever, Lebersche Kongenitale Amaurose, Lesch-Nyhan-Syndrom, Louis-Bar-Syndrom, Lujan-Fryns-Syndrom, Lundehundsyndrom, Lysosomale Speicherkrankheit, Maffucci-Syndrom, Maligne Histiozytose, Manx (Katze), Marfan-Syndrom, Maternal, Meckel-Syndrom, Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1, Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2, Megaösophagus, Mendelsche Regeln, Methylmalonazidurie, Monogener Erbgang, Monogenie, Morbus Morquio, Morbus Wilson, Mukoviszidose, Multiple endokrine Neoplasie, MUTYH-assoziierte Polyposis, Myotonia congenita Thomsen, Nacktmaus, Naxos-Krankheit, Nephronophthise, Neu-Laxova-Syndrom, Neuseeländischer Huntaway, Nijmegen-Breakage-Syndrom, Noonan-Syndrom, Ohrmuschelfehlbildung, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1, Osteochondrose, Paternal, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, Penetranz (Genetik), Piebaldismus, PKHD1, Polski Owczarek Nizinny, Polygenie, Porphyrie, Portosystemischer Shunt, Protrusio acetabuli, Pseudodominanz, Quantitative Trait Locus, Retinopathia pigmentosa, Rezessiv, Robert Hegglin, Sabino Overo, Samojede (Hunderasse), Schilddrüse, Schilddrüsenautonomie, Schildpatt (Katze), Schizenzephalie, Schwimmer-Syndrom, Sebadenitis, Sialolipidose, Skoliose, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Spastische Paraplegie, Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy, Stammbaumanalyse, Sticky-Platelet-Syndrom, Syndrom der unkämmbaren Haare, Thaikatze, Trudy Mackay, Undine-Syndrom, Vererbung (Biologie), Von-Willebrand-Krankheit, Waardenburg-Syndrom, West-Syndrom, Willebrand-Jürgens-Syndrom, Wiskott-Aldrich-Syndrom, X-chromosomaler Erbgang, Xoloitzcuintle, Y-chromosomaler Erbgang, Z-Chromosom, Zazam-Sheriff-Phillips-Syndrom, Zerebelläre Abiotrophie, Ziehenschule, Zuchtwertschätzung, Zungenrollen, Zystenleber. Erweitern Sie Index (124 mehr) »

ABCC11

Das Protein ABCC11 (ATP-binding cassette sub-family C member 11, dt.: ‚ATP-bindende Kassette, Unterfamilie C (CFTR/MRP), Mitglied 11‘), auch MRP8 (Multidrug Resistance-Related Protein 8, dt.: ‚Resistenz gegen mehrere Medikamente, Protein 8‘) genannt, ist ein Membrantransporter, der bestimmte Moleküle aus dem Inneren einer Zelle transportiert.

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Abessinierkatze

Kätzin: 2,5–4,0 kg |- |allgemein anerkannte Farben |WildfarbenSorrelBlauBeige-FawnSchwarzsilberBlausilberSorrelsilberFawnsilber |- |nicht allgemein anerkannte Farben |ChocolateLilac |- |erlaubte Fellzeichnung |getickt (Agouti) |- !style.

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Abstammungsgutachten

Das Abstammungsgutachten ist das Ergebnis eines wissenschaftlichen Verfahrens, mit dem die Verwandtschaft zwischen Personen festgestellt werden soll.

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Akne

Akne, früher Finnenausschlag genannt, ist eine Sammelbezeichnung für Erkrankungen des Talgdrüsenapparates und der Haarfollikel,Akne. In: Roche Lexikon Medizin. 5.

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Aktionär

Namensaktie der deutschen Tochterfirma Ch. Gervais AG von 1965, ausgestellt auf die Mutterfirma Ch. Gervais S. A. als juristische Person Der Aktionär, auch Anteilseigner ist der Inhaber eines in einer Aktie verbrieften Anteils am Grundkapital einer Aktiengesellschaft oder Kommanditgesellschaft auf Aktien („Kommandit-Aktionär“) und damit mitgliedschaftlich an ihr beteiligt.

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Alagille-Syndrom

Das Alagille-Syndrom (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Albinismus

Afrikanische Mutter mit ihrem von Albinismus betroffenen Kind Mädchen mit Albinismus in Papua-Neuguinea Albinismus (von ‚weiß‘Friedrich Kluge, Elmar Seebold: Walter de Gruyter, 2002, ISBN 3-11-017473-1.) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (das sind Pigmente, also Farbstoffe), die sich auf die daraus resultierende hellere Haut-, Haar- bzw.

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Alves-Syndrom

Das Alves-Syndrom wurde 1981 von dem brasilianischen Pathologen A. F. Alves beschrieben.

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Angeborene Hypothyreose

Die angeborene (congenitale, auch connatale) Hypothyreose stellt eine besondere Form der Schilddrüsenunterfunktion dar.

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Angeborene Kupferspeicherkrankheit des Hundes

Die Angeborenen Kupferspeicherkrankheiten des Hundes (Kupfertoxikosen) sind Erbkrankheiten des Hundes, die durch eine gestörte Ausscheidung von Kupfer gekennzeichnet sind.

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Assoziation (Genetik)

Assoziation beschreibt in der Genetik das gemeinsame Auftreten oder Vorkommen zweier genetischer Merkmale mit einer Frequenz, die höher (also häufiger) ist als zufällig zu erwarten.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Bartter-Syndrom

Das Bartter-Syndrom ist eine äußerst seltene vererbte Krankheit des aufsteigenden Astes der Henle-Schleife in der Niere mit Salzverlust-Syndrom, hypokaliämischer metabolischer Alkalose und sekundärem Hyperaldosteronismus bei normalem oder niedrigem Blutdruck.

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Blau-Syndrom

Viele kleine rötlich-braune Papeln am Unterarm eines Patienten mit Blau-Syndrom Das Blau-Syndrom (englisch: Blau's syndrome, arthrocutaneouveal granulomatosis, granulomatous periorificial dermatitis, facial afro-caribbean childhood eruption FACE) ist eine vergleichsweise seltene Erbkrankheit.

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Blaue-Windeln-Syndrom

Das Blaue-Windeln-Syndrom (engl. blue diaper syndrome), auch als Tryptophan-Malabsorptionssyndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer Malabsorption der Aminosäure Tryptophan kommt.

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Blepharophimose

Blepharophimose, auch Blepharophimose-Syndrom genannt, ist in der Augenheilkunde die Bezeichnung für eine sehr seltene, meist genetisch bedingte Verengung der Lidspalte (Rima palpebrarum) des Auges in horizontaler Richtung.

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Bloch-Sulzberger-Syndrom

Das Bloch-Sulzberger-Syndrom, auch unter den Synonymen Bloch-Siemens-Syndrom, Incontinentia pigmenti, Melanoblastosis cutis und Naevus pigmentosus systematicus bekannt, ist eine vergleichsweise seltene komplexe erbliche Besonderheit, die einem X-chromosomal dominanten Erbgang unterliegt.

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Bloom-Syndrom

Beim Bloom-Syndrom, welches auch unter dem Begriff kongenitales teleangiektatisches Syndrom bekannt ist, handelt es sich um eine sehr seltene, erbliche Krankheit, die von den Humangenetikern in die Gruppe der so genannten Chromosomenbruchsyndrome eingeordnet wird.

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Brachyurie

Brachyurie bei einem Stumper Als Brachyurie (aus und; nicht zu verwechseln mit) wird eine angeborene Verkürzung des Schwanzes bei Wirbeltieren bezeichnet.

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Brooke-Spiegler-Syndrom

Das Brooke-Spiegler-Syndrom (Henry Ambrose Grundy Brooke, englischer Dermatologe, Manchester, 1854–1919; Eduard Spiegler, österreichischer Chemiker und Dermatologe, Wien, 1860–1908) ist eine seltene autosomal-dominant erbliche Erkrankung, die mit einer Prädisposition für die Entwicklung von Tumoren der Haut beziehungsweise Hautanhangsgebilde (dermale Zylindrome, Spiradenome, Trichoblastome oder Basalzellkarzinome) einhergeht.

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Brustkrebs

Raster­elektronen­mikroskop Rosa Schleife – Symbol der Solidarität mit von Brustkrebs betroffenen Frauen Brustkrebs oder Mammakarzinom (von „Zitze, Brust; weibliche Brustdrüse“) ist der häufigste bösartige Tumor der Brustdrüse des Menschen.

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Canine Ceroid-Lipofuszinose

Die Canine Ceroid-Lipofuszinose (CCL) ist eine Erbkrankheit bei verschiedenen Hunderassen, welche Körperzellen, insbesondere Nervenzellen schädigt.

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Carney-Komplex

Carney-Komplex bezeichnet ein Syndrom, das erstmals im Jahre 1985 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney beschrieben wurde als „Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion“.

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Caroli-Krankheit

Die Caroli-Krankheit, benannt nach ihrem Erstbeschreiber Jacques Caroli (1902–1979), ist eine mit etwa 200 dokumentierten Fällen (bis 2002)O.

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Chorea Huntington

Der autosomal-dominante Erbgang Die Chorea Huntington, auch Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit (HD; ältere Namen: Veitstanz, großer Veitstanz, Chorea major) genannt, ist eine unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns, die durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist, in Demenz mündet und zum Tod führt.

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Chromosom 1 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromo­soms 1 mit den beiden Armen 1p und 1q Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosomenbruchsyndrom

Chromosomenbruchsyndrome (auch Chromosomen-Instabilitätssyndrome) sind Erkrankungen, die sich durch erhöhte Brüchigkeit der Chromosomen und vermindertes Wachstum in vitro zeigen.

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Chromosomeninstabilität

Chromosomeninstabilität tritt dann auf, wenn Mutationen in Genen, die für Reparaturproteine der DNA codieren, vorliegen.

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Clark-Baraitser-Syndrom

Das Clark-Baraitser-Syndrom (CLABARS) (Synonym Baraitser-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Adipositas und Makroorchidie.

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Collie Eye Anomaly

Sheltie und Langhaarcollie sind häufig von CEA betroffene Rassen. Die Collie Eye Anomaly (dt. Collieaugen-Anomalie, abgekürzt CEA) ist eine Erbkrankheit verschiedener Hunderassen aus der Familie der Collies und der mit ihnen verwandten Rassen.

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Corpus-callosum-Agenesie

Die Corpus-callosum-Agenesie (Balkenagenesie) ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung zwischen der rechten und linken Hirnhälfte, das Corpus callosum, fehlt oder stark unterentwickelt ist.

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Crane-Heise-Syndrom

Das Crane-Heise-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von ungenügender Verknöcherung des Schädeldaches, Fehlbildungen im Gesichtsbereich, Veränderungen der Wirbelkörper und fehlenden Schlüsselbeinen.

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Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom

Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) ist eine Gruppe von derzeit drei bekannten genetisch bedingten Erkrankungen.

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Dilatative Kardiomyopathie (Veterinärmedizin)

Die dilatativen Kardiomyopathien (kurz DKM oder DCM, von engl. dilated cardiomyopathy) kommen in der Veterinärmedizin insbesondere bei Hunden, Katzen und Rindern vor, wobei die Pathogenesen und/oder jeweiligen Erbgänge je nach Spezies verschieden sind.

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Dominanz (Genetik)

Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.

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Dyskeratosis congenita

Die Dyskeratosis congenita (DC, DKC, Zinsser-Cole-Engman-Syndrom) ist eine mehrere Organsysteme betreffende Erbkrankheit, die sich typischerweise an Haut und Schleimhäuten mit den Symptomen abnorme Hautpigmentierung, Nageldystrophie und Leukoplakie zeigt.

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Ektodermale Dysplasie

Zahnfehlbildungen bei einer ''hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie'' (.

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Ellbogendysplasie

Elle (links) und Speiche (rechts) mit schwerer Arthrose (ED Grad III). Die Ellenbogengelenksdysplasie (ED) ist ein chronisch verlaufender Krankheitskomplex des Ellenbogengelenks schnellwüchsiger Hunderassen.

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Ellis-van-Creveld-Syndrom

Das Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC), auch als chondroektodermale Dysplasie bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit.

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Endogene Psychose

Endogene Psychose war eine in der klassischen deutschen Psychiatrie maßgebliche Sammelbezeichnung für bestimmte psychische Krankheiten (Psychosen) mit vermuteten endogenen Ursachen.

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Entlebucher Sennenhund

Der Entlebucher Sennenhund ist eine von der FCI anerkannte Schweizer Hunderasse (FCI-Gruppe 2, Sektion 3, Standard Nr. 47).

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Enuresis

Als Enuresis oder Enurese (von griechisch en „in“ und ourein „Urin lassen“) wird unwillkürliches Einnässen nach dem 3.

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Epilepsie

Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.

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Erbgang

Erbgang steht für.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Erik Adolf von Willebrand

Erik Adolf von Willebrand (* 1. Februar 1870 in Vasa; † 12. Dezember 1949 in Pernå) war ein finnischer Internist und Hämatologe.

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Fehlfarbe (Hundezucht)

Lidränder. Weiße Boxer sind nicht zur Zucht zugelassen; in Ausstellungen gibt es inzwischen Extra-Klassen für die Weißen. gestromt'' – laut Rassestandard darf nicht mehr als ein Drittel des Fells weiß sein. Als Fehlfarbe bzw.

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Fellfarben der Katze

Katzen in verschiedenen Farben und Zeichnungen Verschiedene Hauskatzen-Züchtungen Getickte Katze Die Hauskatze kommt in verschiedenen Fellfarben vor, die sich alle von den Farben Schwarz, Rot und Weiß herleiten.

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Fieberkrampf

Ein Fieberkrampf, früher auch Kinderkrampf genannt, ist ein in der frühen Kindheit in Verbindung mit einer fieberhaften Erkrankung auftretender epileptischer Anfall.

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Fokal segmentale Glomerulosklerose

Unter dem Begriff fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) wird eine Gruppe von chronischen Erkrankungen der Niere zusammengefasst, die gekennzeichnet ist durch im Lichtmikroskop sichtbare Vernarbungen (Sklerose) der Kapillarschlingen des Nierenkörperchens (Glomerulum) (Glomerulosklerosen).

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Fuchs-Endotheldystrophie

Die Fuchs-Endotheldystrophie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung der Hornhaut des Auges.

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Gardner-Syndrom

Das Gardner-Syndrom, benannt nach dem amerikanischen Humangenetiker Eldon John Gardner (*1909 in Utah, † 1989), ist eine seltene erbliche Tumorerkrankung, der eine Mutation des Adenomatous polyposis coli-Protein zu Grunde liegt.

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Genealogie

Genealogie (von altgriechisch genealogéo „die Abkunft ermitteln“) ist ein Fachausdruck für die vor allem privat betriebene Ahnenforschung und (geschichtliche) Familienforschung, zugleich aber auch für eine der Historischen Hilfswissenschaften.

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Genetische Genealogie

Als genetische Genealogie oder DNA-Genealogie wird die Anwendung der Genetik auf die Genealogie bezeichnet.

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Genkopplung

Unter Genkopplung versteht man in der (klassischen) Genetik, dass gemeinsam vererbte körperliche Merkmale eng aneinander gebunden sind, weil die sie codierenden Gene auf ein und demselben Chromosom liegen.

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Gitelman-Syndrom

Das Gitelman-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Nierenkrankheit.

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Gliedergürteldystrophie

Der Begriff Gliedergürteldystrophie (engl. limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) bezeichnet eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), deren gemeinsames Merkmal Lähmungen der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels sind.

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Glykogenose Typ IX

Die Glykogenose Typ IX (englisch Glycogen storage disease type IX, GSD IX) oder Glykogenose Typ 9, auch als Phosphorylase-Kinase-Mangel bezeichnet, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und ist eine seltene, vererbte Stoffwechselstörung.

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Goldendoodle

Der Goldendoodle ist ein Hybridhund aus den Vereinigten Staaten, der aus Kreuzungen zwischen Golden Retriever und Pudel entsteht.

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Haar-Heterochromie

Dunkles Haupthaar, roter Bartwuchs Mit dem Begriff Haar-Heterochromie wird das Auftreten verschiedener Haarfarben bei demselben Individuum bezeichnet.

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Hajdu-Cheney-Syndrom

Das Hajdu-Cheney-Syndrom, auch autosomal-dominante Akroosteolyse oder familiäre idiopathische Akroosteolyse oder hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VI genannt, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die zur lokalen Degeneration von Knochengewebe (Osteolyse) führt.

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Harnleiterektopie

Die Harnleiterektopie oder Ureterektopie ist eine angeborene Fehlbildung der Harnleiter, die vor allem beim Hund vorkommt und dort bei einigen Rassen erblich zu sein scheint.

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Hauskatze

Die Hauskatze (Felis catus) ist die Haustierform der Falbkatze.

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Heberden-Arthrose

Aktivierte Heberden-Arthrose des rechten Zeigefingers Die Heberden-Arthrose, benannt nach dem Londoner Arzt William Heberden (1710–1801), ist eine idiopathische Arthrose der Fingerendgelenke (distale Interphalangealgelenke, DIP) mit Bildung von Heberden-Knoten.

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Hemizygotie

Als Hemizygotie wird in der Biologie, insbesondere in der Genetik, der Zustand bezeichnet, bei dem nur ein Allel eines Gens im sonst zweifach vorhandenen (diploiden) Chromosomensatz vorkommt.

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Hereditäre Folat-Malabsorption

Die Strukturformel von Folsäure.Bei der hereditären Folat-Malabsorption wird das Gehirn nicht mehr ausreichend mit Folsäure versorgt. Die hereditäre Folat-Malabsorption, auch kongenitale Folat-Malabsorption ist eine äußerst seltene, autosomal-rezessiv vererbte, Erkrankung.

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Heritabilität

Die Heritabilität („Vererbbarkeit“, Symbol: h2) ist ein Maß für die Erblichkeit von Eigenschaften, bei deren phänotypischer Ausbildung sowohl die Gene als auch Umwelteinflüsse eine Rolle spielen.

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Heterotaxie

Eine Heterotaxie (de) beschreibt eine Verlagerung der Organe im Brustkorb oder Bauchraum von der rechten auf die linke Seite oder umgekehrt.

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Holoprosencephalie

Die Holoprosencephalie (HPE) ist eine pränatal (vorgeburtlich) entstandene Fehlbildung im Bereich des Vorderhirns und des Gesichts.

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Hyperparathyreoidismus

Hyperparathyreoidismus (HPT) ist eine Regulationsstörung der Epithelkörperchen (Nebenschilddrüsen).

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Ichthyose

Ichthyose vulgaris bei einem 12-jährigen Kind Ichthyose (altgriechisch ἰχθύς, ichthýs, Fisch; synonym die international verwendete Bezeichnung Ichthyosis) ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden.

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Intermediär (Genetik)

Als intermediär (von lateinisch intermedius ‚dazwischen befindlich‘) wird in der Genetik eine Art des Erbgangs bezeichnet, bei dem im äußeren Erscheinungsbild (phänotypisch) eine dazwischen liegende Mischform ausgebildet wird, wenn im Erbgut (genotypisch) zwei unterschiedliche Varianten (Allele) des gleichen Gens für verschiedene Ausprägungen eines Merkmals vorliegen (Heterozygotie).

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IPEX-Syndrom

Die gesunde Mutter ist Trägerin (Konduktor) des Merkmals, d. h. der Mutation im ''FOXP3''-Gen in einem ihrer beiden X-Chromosomen. Statistisch gesehen wird diese Mutation an 50 % ihrer Kinder weitergegeben. Töchter mit diesem Merkmal sind wiederum nur Konduktorinnen und selbst nicht an IPEX erkrankt. Ihr zweites, nicht mutiertes ''FOXP3''-Gen auf dem zweiten X-Chromosom kompensiert den Funktionsverlust (Loss-of-Function-Mutation) des defekten Gens. Söhne mit diesem Merkmal erkranken dagegen an IPEX, da männliche Individuen nur ein X-Chromosom haben. Bei ihnen wird kein funktionsfähiges oder ausreichende Mengen funktionsfähiges an Scurfin, dem Genprodukt von ''FOXP3'', gebildet. Das IPEX-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene monogenetische polyendokrine Autoimmunerkrankung.

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Iris-Heterochromie

Iris-Heterochromie beim Menschen Als Iris-Heterochromie (Heterochromia iridis) bezeichnet man die Verschiedenheit beider Regenbogenhäute der Augen durch Störung der Pigmentierung.

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Α-Mannosidose

Die α-Mannosidose ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.

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Β-Mannosidose

Die β-Mannosidose ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen.

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James F. Crow

James Franklin Crow (* 18. Januar 1916 in Phoenixville bei Valley Forge, Pennsylvania; † 3. Januar 2012 in Madison, Wisconsin) war ein US-amerikanischer Genetiker und Professor für Genetik und Zoologie an der University of Wisconsin–Madison.

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John Marius Opitz

John Marius Opitz, 2017 John Marius Opitz (* 15. August 1935 in Hamburg) ist ein US-amerikanischer Humangenetiker und Hochschullehrer deutscher Abstammung.

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Kabuki-Syndrom

Das Kabuki-Syndrom (früher auch Niikawa-Kuroki-Syndrom oder Kabuki-Make-up-Syndrom genannt) ist eine sehr seltene angeborene Krankheit, welche aus einem Gendefekt resultiert.

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Katzenaugen-Syndrom

Iris Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom) ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Veränderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind.

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Kaulhuhn

Das Kaulhuhn ist eine Hühnerrasse, die phänotypisch an einen kleinen Italiener ohne Schwanz erinnert.

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KBG-Syndrom

Patient mit KBG-Syndrom Das KBG-Syndrom, auch Hermann-Pallister-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene Erbkrankheit.

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Kodominanz

Kodominanz ist das Nebeneinanderbestehen mindestens zweier Faktoren (z. B. Erbmerkmale, Pflanzenarten etc.), deren Einfluss gleichermaßen stark wirksam bzw.

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Kolorektales Karzinom

317x317px Als Darmkrebs oder Darmkarzinom bezeichnet man alle bösartigen (malignen) Tumoren (Neubildungen) des Darmes.

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Kongenitales Vestibularsyndrom

Das Kongenitale Vestibularsyndrom (auch Kongenitales Vestibulärsyndrom) ist eine seltene Erbkrankheit bei Hunden und Katzen infolge einer Fehlbildung des Gleichgewichtsorgans im Innenohr.

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Kraniomandibuläre Osteopathie

Die kraniomandibuläre Osteopathie (auch Cranio-mandibuläre Osteopathie, CMO, oder Osteopathia craniomandibularis hypertrophicans) ist eine erblich bedingte, sehr schmerzhafte Knochenerkrankung des Schädels bei Haushunden, vor allem bei West Highland White Terriern.

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Kugelzellenanämie

Die Kugelzellenanämie (Hereditäre Sphärozytose) ist eine fast ausschließlich angeborene hämolytische Anämie (Blutarmut durch krankhaft vermehrte Auflösung der roten Blutkörperchen).

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Labrador Retriever

Der Labrador Retriever ist eine von der FCI anerkannte britische Hunderasse (FCI-Gruppe 8, Sektion 1, Standard Nr. 122).

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Lebersche Kongenitale Amaurose

Die Lebersche kongenitale Amaurose (griechisch ἀμαυρός (amauros).

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Lesch-Nyhan-Syndrom

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), auch unter den Synonymen Hyperurikämie-Syndrom und Hyperurikose bekannt, ist eine Stoffwechselerkrankung als Folge eines Gendefektes, der X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.

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Louis-Bar-Syndrom

Bindehaut-Teleangiektasien Das Louis-Bar-Syndrom (auch Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia) oder Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt.

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Lujan-Fryns-Syndrom

Das Lujan-Fryns-Syndrom (LFS), auch als X-chromosomale geistige Retardierung-marfanoider Habitus-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Krankheit.

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Lundehundsyndrom

Norwegischer Lundehund Das Lundehundsyndrom (syn. Lundehund-Gastroenteropathie) ist ein Komplex von Krankheiten des Verdauungstrakts, der bei Norwegischen Lundehunden auftritt.

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Lysosomale Speicherkrankheit

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden.

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Maffucci-Syndrom

Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene, komplexe Entwicklungsstörung mesodermaler Gewebe, die in der Regel sporadisch auftritt, sehr selten einen autosomal-dominanten Erbgang aufweist.

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Maligne Histiozytose

Der Berner Sennenhund ist häufig von maligner Histiozytose betroffen. Die maligne Histiozytose oder das histiozytäre Sarkom ist eine Krebserkrankung des Hundes, die vor allem beim Berner Sennenhund vorkommt und bei dieser Rasse als Erbkrankheit eine der häufigsten Todesursachen darstellt.

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Manx (Katze)

Manx ist eine Katzenrasse, die sich von fast allen übrigen Katzen dadurch unterscheidet, dass sie keinen Schwanz hat.

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Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer erhöhten Elastizität oder Laxizität des Bindegewebes kommt.

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Maternal

Das Attribut maternal (lateinisch maternus „mütterlich, der Mutter“) beschreibt in der Genetik die Vererbung über die mutterseitige Abstammungslinie, beispielsweise die maternale Ausprägung eines Gens oder die maternale Herkunft der Zustandsform eines Gens (Allel).

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Meckel-Syndrom

Das Meckel-Syndrom (Synonym: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit.

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Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, auch MCAD-Mangel (engl. medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)) genannt, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen.

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Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1

Die medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1, auch als MCKD1 oder ADMCKD1 (autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 1) oder autosomal-dominante Nephronophthise bezeichnet, ist eine sehr seltene ernsthafte genetisch bedingte Erkrankung der Nieren.

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Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2

Die medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2, auch als MCKD2 oder ADMCKD2 (autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2) oder autosomal-dominante Nephronophthise bezeichnet, ist eine sehr seltene ernsthafte genetisch bedingte Erkrankung der Nieren.

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Megaösophagus

Röntgenbild eines Megaösophagus (Pfeile) bei einem Irish Setter. Der Kopf befindet sich rechts. Der Megaösophagus (von, und de) ist eine Erkrankung der Speiseröhre, die bei verschiedenen Haustierarten vorkommt und entweder erblich bedingt oder als Folge einer zugrundeliegenden Erkrankung auftreten kann.

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Mendelsche Regeln

Gregor Mendel (1865) Die Mendelschen Regeln beschreiben den Vererbungsvorgang bei Merkmalen, deren Ausprägung von jeweils nur einem Gen bestimmt wird (monogener Erbgang).

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Methylmalonazidurie

Die Methylmalonazidurie (MMA) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die der Gruppe der Organoazidopathien zugeordnet wird.

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Monogener Erbgang

Bei einem monogenen oder „einfachen“ Erbgang ist nur ein Gen für die Ausprägung des Merkmals verantwortlich.

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Monogenie

Für Monogenie als Fachwort der Genetik gibt es zwei Bedeutungsmöglichkeiten.

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Morbus Morquio

Morbus Morquio (Morquio-Krankheit) ist eine extrem seltene, angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Mucopolysaccharidosen.

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Morbus Wilson

Die Wilson-Krankheit oder der Morbus Wilson (weitere Synonyme: Wilsonsche Krankheit, Pseudosklerose Westphal, Westphal-Strümpellsche Pseudosklerose und hepatolentikuläre Degeneration (lateinisch Degeneratio hepatolenticularis)) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der durch eine oder mehrere Genmutationen der Kupferstoffwechsel in der Leber gestört ist.

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Mukoviszidose

Mukoviszidose (abgeleitet von, und viscidus ‚zäh‘ bzw. ‚klebrig‘), auch zystische Fibrose (CF) genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.

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Multiple endokrine Neoplasie

Multiple endokrine Neoplasie (Abkürzung: MEN) ist der Überbegriff für verschiedene spezifische erbliche Tumorerkrankungen, die eine krebsartige Wucherung endokriner Drüsen begünstigen und mit Überfunktionssyndromen einhergehen.

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MUTYH-assoziierte Polyposis

Die MUTYH-assoziierte Polyposis (syn. MAP, MHY associated polyposis) ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung.

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Myotonia congenita Thomsen

Die Myotonia congenita Thomsen ist eine vererbte Störung der Muskelfunktion, eine sogenannte Myopathie.

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Nacktmaus

Eine Nacktmaus Nacktmaus von oben Nacktmaus von vorne Athymische Maus mit implantiertem humanem Prostatakarzinom (LNCaP-Zelllinie). Die Nacktmaus, auch thymusaplastische Maus oder athymische Maus genannt, ist ein genetischer Mutant der Hausmaus mit fehlendem Thymus.

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Naxos-Krankheit

Die Naxos-Krankheit, auch als Naxos-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit.

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Nephronophthise

Nephronophthise (nephron- von altgriechisch νεφρός, Niere; phthisis von altgriechisch φθίσις, Schwund) ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener ernsthafter genetisch bedingter Erkrankungen der Nieren.

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Neu-Laxova-Syndrom

Das Neu-Laxová-Syndrom (auch: Neu-Syndrom, Neu-Povysilová-Syndrom; abgekürzt NLS; engl. Neu-Laxová syndrome) ist ein absolut letal verlaufendes angeborenes Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch ein behindertes Wachstum des Fötus und eine Reihe körperlicher Missbildungen.

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Neuseeländischer Huntaway

Der Neuseeländische Huntaway ist eine nicht von der FCI anerkannte Hunderasse aus Neuseeland.

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Nijmegen-Breakage-Syndrom

Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit.

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Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit.

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Ohrmuschelfehlbildung

Unter dem Begriff Ohrmuschelfehlbildung werden sowohl funktional nicht beeinträchtigende Anomalien wie abstehende Ohren als auch ausgeprägtere Ohrmuschelveränderungen wie Blumenkohlohren bis hin zum völligen Fehlen der Ohrmuschel zusammengefasst.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-Léage-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

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Osteochondrose

Eine Osteochondrose (von „Chondrose“) oder Osteochondrosis ist eine Störung der Umwandlung von Knorpel zu Knochen (chondralen Ossifikation) als Teil des normalen Wachstumsprozesses.

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Paternal

Das Attribut paternal (lateinisch paternus „väterlich, des Vaters“) beschreibt in der Genetik die Vererbung über die vaterseitige Abstammungslinie, beispielsweise die paternale Ausprägung eines Gens oder die paternale Herkunft der Zustandsform eines Gens (Allel).

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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit ist eine seltene angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems.

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Penetranz (Genetik)

In der Genetik wird unter Penetranz die prozentuale Wahrscheinlichkeit verstanden, mit der ein bestimmter Genotyp zur Ausbildung des zugehörigen Phänotyps führt.

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Piebaldismus

Weiße Stirnlocke beim Piebaldismus Indira Gandhi Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt.

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PKHD1

PKHD1 (engl. Abk. für polycystic kidney and hepatic disease 1.

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Polski Owczarek Nizinny

Der Polski Owczarek Nizinny (abgekürzt PON, übersetzt polnischer Niederungshütehund) ist eine von der FCI anerkannte polnische Hunderasse (FCI-Gruppe 1, Sektion 1, Standard Nr. 251).

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Polygenie

Polygenie (aus dem Altgriechischen abgeleitet für vielfache Abstammung, englisch polygene meist als polygenic nur als Adjektiv gebraucht) ist ein Begriff aus der Genetik.

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Porphyrie

Unter den Porphyrien (abgeleitet von ‚Purpur‘) versteht man eine Gruppe von (meist angeborenen) Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen.

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Portosystemischer Shunt

Der Portosystemische Shunt, kurz PSS ist eine Gefäßverbindung (Shunt) zwischen dem Pfortadersystem, welches Blut von Darm, Magen und Milz sammelt und der Leber zuführt, und der Vena cava inferior (untere Hohlvene).

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Protrusio acetabuli

Eine Protrusio acetabuli ist eine Vorwölbung von Hüftpfanne und -kopf in das kleine Becken.

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Pseudodominanz

Pseudodominanz, auch Quasidominanz, ist ein Begriff aus der Genetik, der vor allem im Bezug auf Erbkrankheiten verwendet wird.

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Quantitative Trait Locus

Darstellung eines QTL für Osteoporose auf dem menschlichen Chromosom 20 (Quelle: PLoS Biology, 2003) Als Quantitative Trait Locus (abgekürzt QTL, Mehrzahl Quantitative Trait Loci, deutsch: Region eines quantitativen Merkmals) wird in der Genetik ein Abschnitt eines Chromosoms bezeichnet, für den in entsprechenden Studien ein Einfluss auf die Ausprägung eines quantitativen phänotypischen Merkmals des betreffenden Organismus nachgewiesen wurde.

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Retinopathia pigmentosa

Die Bezeichnung Retinopathia pigmentosa oder Retinitis pigmentosa (RP), genannt auch Patermann-Syndrom, beschreibt eine durch Vererbung oder spontane Mutation entstehende Netzhautdegeneration, bei der die Photorezeptoren zerstört werden.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Robert Hegglin

Robert Marquard Hegglin (* 5. Mai 1907 in Schönbrunn bei Zug; † 22. November 1969 in Zürich) war ein Schweizer Internist und Kardiologe.

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Sabino Overo

Clydesdale, Brauner mit minimaler Sabino-Scheckung Als Sabino Overo oder nur als Sabino bezeichnet man Pferde mit einem typischen Scheckungsmuster.

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Samojede (Hunderasse)

Der Samojede (transkribiert samojedskaja sobaka, Samojedenhund; gelegentlich auch als „Samojedenspitz“ bezeichnet) ist eine von der FCI anerkannte mittelgroße nordische Hunderasse (FCI-Gruppe 5, Sektion 1, Standard Nr. 212).

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Schilddrüse

Schilddrüse und Nebenschilddrüsen beim Menschen Die Schilddrüse (W. His: Die anatomische Nomenclatur. Nomina Anatomica. Der von der Anatomischen Gesellschaft auf ihrer IX. Versammlung in Basel angenommenen Namen. Verlag Veit & Comp, Leipzig 1895.F. Kopsch: Die Nomina anatomica des Jahres 1895 (B.N.A.) nach der Buchstabenreihe geordnet und gegenübergestellt den Nomina anatomica des Jahres 1935 (I.N.A.). 3. Auflage. Georg Thieme Verlag, Leipzig 1941.H. Stieve: Nomina Anatomica. Zusammengestellt von der im Jahre 1923 gewählten Nomenklatur-Kommission, unter Berücksichtigung der Vorschläge der Mitglieder der Anatomischen Gesellschaft, der Anatomical Society of Great Britain and Ireland, sowie der American Association of Anatomists, überprüft und durch Beschluß der Anatomischen Gesellschaft auf der Tagung in Jena 1935 endgültig angenommen. 4. Auflage. Verlag Gustav Fischer, Jena 1949.International Anatomical Nomenclature Committee: Nomina Anatomica. Spottiswoode, Ballantyne and Co., London/ Colchester 1955. oder Glandula thyroideaFederative Committee on Anatomical Terminology (FCAT): Terminologia Anatomica. Thieme, Stuttgart 1998.) ist eine Hormondrüse bei Wirbeltieren, die sich bei Säugetieren am Hals unterhalb des Kehlkopfes vor der Luftröhre befindet.

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Schilddrüsenautonomie

Unter einer Schilddrüsenautonomie versteht man eine Verselbstständigung von Teilen des Schilddrüsengewebes vom thyreotropen Regelkreis (Hypothalamus-Hypophyse-Schilddrüse), sodass die Produktion von Schilddrüsenhormonen nicht bedarfsgerecht stattfindet.

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Schildpatt (Katze)

Dreifarbige Katze (Tricolor) mit schwarzen und roten Flecken auf weißem Grund verdünnten Farben Blau und Creme Schildpatt-Tabby Braun-Schildpatt (schokoladenbraun und rot) Schildpatt mit Stichelhaaren in braun und weiß Das Schildpattmuster ist eine Fellfärbung bei Katzen, die aus roten und schwarzen Fellpartien besteht.

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Schizenzephalie

Schizenzephalie in der Computertomographie. Schizenzephalie in der MRT. In diesem Fall nur schmale Spaltbildung bei einem 68-jährigen („Closed lip“-Form). Unter dem Begriff Schizenzephalie wird eine seltene kortikale Fehlbildung des Gehirns auf der Grundlage einer Homöobox-Genmutation (EMX2) verstanden.

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Schwimmer-Syndrom

Schwimmer-Syndrom bei einem Welpen der Rasse Französische Bulldogge. Das Schwimmer-Syndrom, auch Flat Puppy Syndrome genannt, ist eine wenig erforschte Erkrankung bei Hunde- und Katzenwelpen, die mit einer Fehlstellung und gelegentlich Fehlbildung der Gliedmaßen einhergeht.

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Sebadenitis

Sebadenitis mit Haarverlust bei einem Hund Die Sebadenitis (SA; auch granulomatöse Sebadenitis, primäre Sebadenitis oder aseptische Sebadenitis) ist eine Erkrankung bei Hund und Katze, bei der die Talgdrüsen der Haut durch eine Entzündungsreaktion irreversibel zerstört werden.

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Sialolipidose

Die Sialolipidose, auch als Mukolipidose IV bezeichnet, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit.

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Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.

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Spastische Paraplegie

Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten.

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Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy

Die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA), auch Kennedy-Krankheit genannt, ist eine seltene x-chromosomal-rezessive Erbkrankheit aus der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen.

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Stammbaumanalyse

Leopold war Bluter und verstarb mit 31 Jahren. Rot: Bluter, rosa: die Konduktorinnen. Die Analyse von Stammbäumen ist ebenso wie die Zwillingsforschung und Analysen nach der populationsstatistischen Methode eine der ältesten Methoden der Erbforschung beim Menschen.

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Sticky-Platelet-Syndrom

Das Sticky-Platelet-Syndrom (Syndrom der klebenden Plättchen) ist ein thrombozytäres Hyperaggregationssyndrom aus der Gruppe der hereditären Thrombophilien.

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Syndrom der unkämmbaren Haare

Die Struktur von normalem Haar (links) und die Struktur von Haaren mit unkämmbarem Haarsyndrom (rechts) Der Struwwelpeter, bekannteste literarische Figur mit dem Syndrom der unkämmbaren Haare.Heinrich Hoffmann (1858): ''Kämmen ließ er nicht sein Haar.'' Das Syndrom der unkämmbaren Haare (lat. Pili trianguli et canaliculi), auch als Symptom des nicht frisierbaren Haares, Struwwelpeter-Syndrom oder Glaswollhaar bezeichnet, ist eine seltene strukturelle Anomalie des Kopfhaares.

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Thaikatze

Die Thai oder Thaikatze und die Siamkatze haben den gleichen Ursprung und stammen aus dem damaligen Königreich Siam – heute Thailand.

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Trudy Mackay

Trudy Frances Charlene Mackay (* 10. September 1952) ist eine US-amerikanische Biologin, Hochschullehrerin an der Clemson University in den USA und Direktorin des Center for Human Genetics der Clemson University.

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Undine-Syndrom

Das Undine-Syndrom oder kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (früher auch Undine-Fluch-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, dessen Hauptsymptom eine Störung der Atemregulation ist.

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Vererbung (Biologie)

Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.

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Von-Willebrand-Krankheit

Die Von-Willebrand-Krankheit ist eine Blutgerinnungsstörung, die durch einen erblichen Mangel an Von-Willebrand-Faktor (syn. Faktor-VIII-bezogenes Antigen) ausgelöst wird.

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Waardenburg-Syndrom

Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, die durch eine variable Kombination aus Pigmentstörungen der Augen, der Haut und der Haare, durch Innenohrschwerhörigkeit und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) gekennzeichnet ist.

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West-Syndrom

Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber William James West benannte Form seltener und schwer zu behandelnder generalisierter maligner Epilepsie, die dieser bei seinem Sohn James Edwin West beobachtet hatte.

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Willebrand-Jürgens-Syndrom

Das Von-Willebrand-Syndrom (vWS, auch Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom) ist die häufigste angeborene hämorrhagische Diathese (Blutungsneigung), bei der die Aktivität des Faktor-VIII-Trägerproteins, auch Von-Willebrand-Faktor genannt, verringert ist.

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Wiskott-Aldrich-Syndrom

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit Insuffizienz der Blutgerinnung und des Immunsystems, die sich charakteristischerweise mit den drei Symptomen Ekzem (Hautausschlag), Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen) und rezidivierende Infektionen äußert.

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X-chromosomaler Erbgang

Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.

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Xoloitzcuintle

Der Xoloitzcuintle (gesprochen: Scholoitz-kuint-li, kurz: Xolo, auch: Mexikanischer Nackthund) ist eine von der FCI anerkannte Hunderasse aus Mexiko (FCI-Gruppe 5, Sektion 6, Standard Nr. 234).

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Y-chromosomaler Erbgang

Der Y-chromosomale Erbgang, auch holandrischer Erbgang (von altgriech. ὅλος holos ‚ganz‘ und ἀνδρός andros ‚Mann‘) genannt, ist ein gonosomaler Erbgang.

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Z-Chromosom

Das Z-Chromosom ist ein Geschlechtschromosom der Vögel sowie einiger Reptilien, Fische und Insekten.

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Zazam-Sheriff-Phillips-Syndrom

Das Zazam-Sheriff-Phillips-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen in Kombination mit einer geistigen Entwicklungsverzögerung.

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Zerebelläre Abiotrophie

Zerebelläre Abiotrophie (engl. Cerebellar Abiotrophy, CA), auch als Zerebelläre Kortikale Abiotrophie (CCA) oder Kleinhirnatrophie bezeichnet, ist eine genetisch bedingte neurologische Erkrankung von Tieren, die gehäuft bei bestimmten Pferde- und Hunderassen auftritt.

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Ziehenschule

Die Ziehenschule im Stadtteil Eschersheim von Frankfurt am Main ist mit rund 1340 Schülern eines der größten Gymnasien dieser Stadt.

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Zuchtwertschätzung

Unter Zuchtwertschätzung (ZWS) versteht man verschiedene normierte Verfahren, um in der Tierzucht den Genotyp eines Individuums anhand des Phänotyps dieses Individuums und seiner Familie abschätzen zu können und ihn von durch Umweltfaktoren bedingten Modifikationen abgrenzen zu können.

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Zungenrollen

Kind mit gerollter Zunge Unter Zungenrollen wird die Fähigkeit des überwiegenden Teils der menschlichen Bevölkerung verstanden, die Zunge durch Hochwölbung der seitlichen Ränder röhrenartig zu rollen.

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Zystenleber

Zystenleber in der Computertomographie. Bei dem Patienten fanden sich allenfalls minimale, kleine Zysten in den Nieren und anderen Organen, so dass sich nicht das Bild einer autosomal-dominanten polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ergab, sondern eher das einer (isolierten) polyzystischen Lebererkrankung (PCLD). Eine genetische Abklärung konnte jedoch nicht erfolgen. Als Zystenleber, auch polyzystische Leber oder zystische Leberkrankheit genannt, bezeichnet man eine meist angeborene Fehlbildung der Leber, bei der dieses Organ mit einer Vielzahl von flüssigkeitsgefüllten Hohlräumen (Zysten) durchsetzt ist.

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Leitet hier um:

Geschlechtsgebundene Vererbung.

AusgehendeEingehende
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