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13 Beziehungen: Angeborene Katarakt, CHILD-Syndrom, Chondrodysplasia punctata, Conradi, Epiphysis ossis, Gesichtsdysmorphie, Hartmut Glossmann, Kontraktur, Liste medizinischer Syndrome, MEND-Syndrom, Rudolf Happle, Skelettdysplasie, Sterol-Δ8/7-Isomerase.
Angeborene Katarakt
Beidseitige Katarakt bei einem Kleinkind mit Rötelnembryofetopathie Die angeborene Katarakt (auch angeborener Grauer Star genannt) ist eine angeborene Fehlbildung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Linsentrübung (Katarakt).
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CHILD-Syndrom
Das CHILD-Syndrom ist eine sehr seltene zu den Genodermatosen gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nur eine Körperhälfte betreffenden Erythrodermie, gleichseitigen Fehlbildungen von Gliedmaßen und Anomalien Innerer Organe.
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Chondrodysplasia punctata
Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe von zu den Chondrodysplasien zählender angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen.
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Conradi
Conradi bzw.
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Epiphysis ossis
Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Die Epiphysis ossis, kurz „Epiphyse“, bezeichnet das Gelenkende, also das proximale und distale Endstück der langen Röhrenknochen.
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Gesichtsdysmorphie
Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie.
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Hartmut Glossmann
Hartmut Glossmann (* 3. November 1940 in Kassel) ist ein deutscher Arzt, Pharmakologe mit Zusatzausbildung in Klinischer Pharmakologie und emeritierter Ordentlicher Universitätsprofessor für biochemische Pharmakologie an der Medizinischen Universität Innsbruck.
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Kontraktur
Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.
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Liste medizinischer Syndrome
Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
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MEND-Syndrom
Das MEND-Syndrom, Akronym für '''M'''ännliche EBP-Störung (eine Form einer Cholesterinstoffwechselstörung) mit '''N'''eurologischen Defekten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Auffälligkeiten der Haut, der Nerven, der Wirbelsäule und der Finger und Zehen sowie Gesichtsdysmorphie.
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Rudolf Happle
Rudolf Happle (* 18. Mai 1938 in Freiburg im Breisgau) ist ein deutscher Arzt und Limerickautor (unter dem Pseudonym Ole Haldrup).
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Skelettdysplasie
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.
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Sterol-Δ8/7-Isomerase
Die Sterol-Δ8/7-Isomerase (auch: Emopamil-bindendes Protein (EBP)) ist das Enzym, das innerhalb von Sterolderivaten die Umlagerung der in der 8-Position befindlichen Doppelbindung in die 7-Position katalysiert.
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