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Chromosom 8 (Mensch)

Index Chromosom 8 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 8 Chromosom 8 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

74 Beziehungen: Ambras-Syndrom, Amelogenesis imperfecta, Aneuploidie, Arboleda-Tham-Syndrom, Autosomal-dominante Optikusatrophie, Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie, Braddock-Jones-Superneau-Syndrom, Branchio-oto-renales Syndrom, Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom, Burkitt-Lymphom, Cathepsine, COACH-Syndrom, Cohen-Syndrom, Corpus-callosum-Agenesie, Cronkhite-Canada-Syndrom, DDOD-Syndrom, Diamond-Blackfan-Syndrom, Enkephaline, Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose, Epidermolysis bullosa simplex, Epilepsie, Farber-Syndrom, Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom, Fourman-Fourman-Syndrom, Gabriele Prescher, Geruchsrezeptor (Protein), Hereditäres Zinkmangelsyndrom, Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna, Jackson-Weiss-Syndrom, Juberg-Hayward-Syndrom, Juvenile Primäre Lateralsklerose, Juveniler Morbus Paget, Kallmann-Syndrom, Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel, Kongenitale Muskeldystrophie, Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel, Kugelzellenanämie, L-Gulonolactonoxidase, Lenz-Majewski-Syndrom, Lore Zech, Ludwig Wilkens, Lysosomale Speicherkrankheit, Mal de Meleda, Maturity Onset Diabetes of the Young, Meckel-Syndrom, Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer, Mikropenis, Mitochondrialer Tumorsuppressor 1, Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, Muskeldystrophie, ..., MYC, Nablus-mask-like-facial-Syndrom, Nijmegen-Breakage-Syndrom, Osteoglophone Dysplasie, Oto-fazio-zervikales Syndrom, Paraneoplastisches Antigen Ma2, Philip Leder, Pille für den Mann, Plektin, Primäre Ciliäre Dyskinesie, Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel, Renale Adysplasie, RHYNS-Syndrom, Roberts-Syndrom, Spastische Paraplegie, Spondylokostale Dysostose, Syndrom der multiplen Synostosen, Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie, Trichothiodystrophie, Trisomie 8, Vitamin-E-Mangel-Ataxie, Werner-Syndrom, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Zimmermann-Laband-Syndrom. Erweitern Sie Index (24 mehr) »

Ambras-Syndrom

Das Ambras Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der kongenitalen generalisierten Hypertrichose.

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Amelogenesis imperfecta

Die Amelogenesis imperfecta (von Altenglisch: amel „Schmelz“ und Altgriechisch: γένεσις (genesis) „Entwicklung“ sowie), auch angeborene Zahnschmelzhypoplasie genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Störung der Zahnschmelzbildung kommt.

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Aneuploidie

Die Aneuploidie (von; und -ploid.

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Arboleda-Tham-Syndrom

Das Arboleda-Tham-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kraniofaziale Fehlbildung und Herzfehler.

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Autosomal-dominante Optikusatrophie

Die Autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA), bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie.

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Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie

Die Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Gehirnentwicklung und den Hauptmerkmalen eines verminderten Kopfumfanges bei Geburt ohne ausgeprägte Anomalien und einer unterschiedlich ausgeprägten Geistigen Behinderung.

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Braddock-Jones-Superneau-Syndrom

Das Braddock-Jones-Superneau-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Dandy-Walker-Malformation und Hydrocephalus.

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Branchio-oto-renales Syndrom

Ein Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) ist ein seltenes, angeborenes, sehr variables Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Anomalien der Branchialbögen (Kiemenbögen), Ohren und der Nieren (renal).

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Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom

Das Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Ausfällen mehrerer kaudaler Hirnnerven und Ertaubung.

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Burkitt-Lymphom

Das Burkitt-Lymphom (BL) ist ein malignes Lymphom und wird zu den B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphomen gezählt.

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Cathepsine

Bändermodell des Cathepsin K. Cathepsine (auch Kat(h)epsine von ‚verdauen‘) sind Endoproteasen, die beispielsweise in Lysosomen, eosinophilen Granulozyten und Osteoklasten zu finden sind und einen hydrolytischen Abbau der extrazellulären Matrix und der Basalmembran bewirken (Proteasen sind eiweißspaltende Enzyme).

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COACH-Syndrom

Das COACH-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form des Joubert-Syndroms mit Beteiligung der Leber (Leberfibrose).

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Cohen-Syndrom

Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie, Geistige Behinderung, Kurzsichtigkeit, Retinadystrophie, Neutropenie und Stammfettsucht.

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Corpus-callosum-Agenesie

Die Corpus-callosum-Agenesie (Balkenagenesie) ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung zwischen der rechten und linken Hirnhälfte, das Corpus callosum, fehlt oder stark unterentwickelt ist.

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Cronkhite-Canada-Syndrom

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist eine seltene, nicht vererbbare Erkrankung des Verdauungstraktes.

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DDOD-Syndrom

Das DDOD-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit ab Geburt, Anomalien der Zähne und Nageldystrophie.

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Diamond-Blackfan-Syndrom

Das Diamond-Blackfan-Syndrom (lat. Erythrogenesis imperfecta), auch Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) oder chronische kongenitale hypoplastische Anämie genannt, ist eine schwere chronische Blutarmut mit einer zu geringen Anzahl an roten Blutkörperchen, die bei Betroffenen meist bereits während des ersten Lebensjahrs auftritt.

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Enkephaline

Die Enkephaline („Gehirn“) sind eine Gruppe endogener Pentapeptide aus der Klasse der Opioidpeptide.

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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose

Die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Lipomen, Veränderungen am Kopf („kranio“), hauptsächlich an den Augen, der Haut („kutan“) und dem ZNS („Enzephalon“).

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Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex Epidermolysis bullosa simplex Die Epidermolysis bullosa simplex (EBS) gehört zu der Krankheitsgruppe der Epidermolysis bullosa und bezeichnet eine Reihe erblicher Erkrankungen mit den Merkmalen einer brüchigen Haut und Bildung von Blasen, spontan oder nach geringem Trauma.

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Epilepsie

Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.

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Farber-Syndrom

Das Farber-Syndrom, auch Farber-Krankheit, Morbus Farber, Ceramidase-Mangel oder disseminierte Lipogranulomatose genannt, ist eine äußerst seltene genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit (Thesaurismose).

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Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom

Das Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom ist eine veraltete Bezeichnung für eine ungewöhnliche Kombination von Genveränderungen mit einer Kombination von Paraplegie, Brachydaktylie und Zapfenepiphysen.

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Fourman-Fourman-Syndrom

Das Fourman-Fourman Syndrom, auch als Branchiootisches Syndrom 1 (BOS1) bezeichnet, ist eine seltene Erbkrankheit, die erstmals 1955 beschrieben wurde.

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Gabriele Prescher

Gabriele Prescher Gabriele Prescher (* 28. Oktober 1958; † 21. Juni 2023 in Oberhausen) war eine deutsche Biologin, die beim Aderhautmelanom eine für einen soliden Tumor einzigartige Beziehung zwischen einer genetischen Veränderung (Verlust eines Chromosoms 3) und dem klinischen Verhalten (Metastasierung) nachgewiesen hat.

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Geruchsrezeptor (Protein)

Geruchsrezeptoren oder olfaktorische Rezeptoren (abgekürzt OR) sind Rezeptoren für chemische Reize und als Membranprotein von Chemorezeptoren insbesondere an der Geruchsempfindung beteiligt (siehe olfaktorische Wahrnehmung).

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Hereditäres Zinkmangelsyndrom

Ein hereditäres Zinkmangelsyndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Zink-Aufnahme aufgrund von ungenügender Resorption im Darm.

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Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna

Die Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna, auch als hereditäre kongenitale Hypotrichose Typ Marie Unna oder als Unna-Syndrom (nach Marie Unna) bezeichnet, ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Fehlbildung der Haare.

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Jackson-Weiss-Syndrom

Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Wachstumsstörung des Schädels (Kraniosynostose), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichtes und Fehlbildung (Synostosen) der Füße.

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Juberg-Hayward-Syndrom

Das Juberg-Hayward-Syndrom oder orokraniodigitales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikrozephalie und abnormem Daumen.

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Juvenile Primäre Lateralsklerose

Die Juvenile Primäre Lateralsklerose ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten gehörende angeborene Erkrankung.

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Juveniler Morbus Paget

Der Juvenile Morbus Paget ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gilt als Sonderform einer Osteodystrophia deformans mit Beginn bereits bei Kindern und Jugendlichen, daher auch die Bezeichnung Juveniler Morbus Paget.

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Kallmann-Syndrom

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Entwicklungsstörung der Keimdrüsen (Gonaden) und vermindertem bis fehlendem Geruchssinn (Anosmie).

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Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel

Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel (CLAH) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und Sonderform des Adrenogenitalen Syndromes Typ 1 (Lipoid) mit den Merkmalen einer schweren Nebennierenrindeninsuffizienz und Geschlechtsumkehr beim männlichen Geschlecht.

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Kongenitale Muskeldystrophie

Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (engl. congenital muscular dystrophies, kurz CMD oder MDC) handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die zu den Muskeldystrophien gehören.

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Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Der Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ IV bezeichnet.

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Kugelzellenanämie

Die Kugelzellenanämie (Hereditäre Sphärozytose) ist eine fast ausschließlich angeborene hämolytische Anämie (Blutarmut durch krankhaft vermehrte Auflösung der roten Blutkörperchen).

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L-Gulonolactonoxidase

L-Gulonolactonoxidase (GULO, Gulo oder GLO), auch als L-Gulono-γ-lacton-Oxidase bezeichnet, ist ein Enzym aus der Gruppe der Oxidasen, das für die Herstellung von Ascorbinsäure (Vitamin C) in höheren Organismen sehr wichtig ist.

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Lenz-Majewski-Syndrom

Das Lenz-Majewski-Syndrom oder Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, typischem Gesicht (Gesichtsdysmorphie), laxer Haut und fortschreitender Sklerosierung des Knochens (Osteosklerose).

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Lore Zech

Lore Zech in ihrem Labor am Karolinska-Institut, ca. 1968 Lore Zech (* 24. September 1923 in Gütersloh; † 13. März 2013 in Schweden) war eine deutsche Humangenetikerin und die Entwicklerin der Quinacrine- oder Q-Bänderungsmethode.

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Ludwig Wilkens

Ludwig Wilkens (* 2. August 1963 in Friesoythe, Niedersachsen) ist ein deutscher Facharzt für Pathologie und Molekularpathologie.

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Lysosomale Speicherkrankheit

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden.

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Mal de Meleda

Mal de Meleda ist eine sehr seltene spezielle Form einer ab Geburt bestehenden Erythrokeratodermie mit den Hauptmerkmalen einer symmetrischen Palmoplantarkeratose mit nachfolgender Ausdehnung auf die Rückflächen von Hand und Fuß.

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Maturity Onset Diabetes of the Young

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY-Diabetes, MODY-Syndrom) ist ein erblicher „Erwachsenendiabetes, der im Jugendalter auftritt“ und durch genetische Defekte der Betazellfunktion gekennzeichnet ist.

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Meckel-Syndrom

Das Meckel-Syndrom (Synonym: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit.

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Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer

Die Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien.

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Mikropenis

Mikropenis Klitoromegalie) Mikropenis oder auch Mikrophallus ist die medizinische Bezeichnung für einen anatomisch ungewöhnlich kleinen Penis.

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Mitochondrialer Tumorsuppressor 1

Der Mitochondriale Tumorsuppressor 1 (MTUS1) ist ein Protein in Wirbeltieren, das bei der Regulation des Zellzyklus eine Rolle spielt.

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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MDS) bezeichnet das klinische Bild einer Erkrankung, bei der die Zahl an Kopien von mitochondrialer DNA (mtDNA) in den Mitochondrien der Zellen betroffener Gewebe stark vermindert ist.

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Muskeldystrophie

Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.

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MYC

MYC ist ein menschliches Gen, das für ein Protein (MYC, früher auch c-Myc) codiert, welches die Expression anderer Gene verstärkt.

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Nablus-mask-like-facial-Syndrom

Das Nablus-mask-like-facial-Syndrom zählt zu den Monosomien oder Mikrodeletionssyndromen und ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Maskengesichtes.

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Nijmegen-Breakage-Syndrom

Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit.

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Osteoglophone Dysplasie

Die Osteoglophone Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, abnormales Gesicht (Gesichtsdysmorphie), vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Strukturveränderung an den Metaphysen der langen Röhrenknochen.

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Oto-fazio-zervikales Syndrom

Das Oto-fazio-zervikale Syndrom (von, Genitiv ōtós, „Ohr“ sowie „Gesicht“ und cervix „Hals“) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Schallleitungsschwerhörigkeit und Fistelbildungen meist vor dem Ohr.

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Paraneoplastisches Antigen Ma2

Das Paraneoplastische Antigen Ma2 (PNMA2) ist ein Protein mit unbekannter Funktion.

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Philip Leder

Philip Leder (* 19. November 1934 in Washington, D.C.; † 2. Februar 2020 in Chestnut Hill, Massachusetts) war ein US-amerikanischer Genetiker, der sich insbesondere mit den genetischen Grundlagen von Krebs befasste.

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Pille für den Mann

Die Pille für den Mann ist eine umgangssprachlich verbreitete Bezeichnung hormoneller Verhütungsmethoden für Männer.

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Plektin

Plektin (engl. Plectin, kurz PCN oder PLTN), auch Plectin-1 oder Hemidesmosomal protein 1 (HD1), ist ein bei Eukaryoten vorkommendes Protein.

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Primäre Ciliäre Dyskinesie

Eine Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD), kurz Ziliendyskinesie, ist eine sehr seltene angeborene Störung der Flimmerzellen des Oberflächenepithels (Zilien) im Atmungstrakt.

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Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene neurometabolische Erkrankung mit Störungen im Pyruvatdehydrogenase-Komplex.

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Renale Adysplasie

Die Renale Adysplasie (Kombination von Aplasie und Dysplasie) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Nierenfehlbildungen, meist ein- oder beidseitiger Dysplasie oder Aplasie.

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RHYNS-Syndrom

Das RHYNS-Syndrom, Akronym für '''R'''etinitis pigmentosa, '''H'''ypopituitarismus, '''N'''ephronophthise und '''S'''kelettdysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdegeneration, Hypophysenunterfunktion, Nieren- und Knochenerkrankungen.

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Roberts-Syndrom

Ein Neugeborenes mit Tetraphokomelie einer Ausprägung des Roberts-Syndroms. Das Kind starb 1919 im Alter von 15 Tagen. Das Roberts-Syndrom, auch Pseudothalidomid-Syndrom, Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom oder Roberts-SC-Phokomelie genannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte schwerwiegende Fehlbildung.

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Spastische Paraplegie

Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten.

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Spondylokostale Dysostose

Die Spondylokostale Dysostose (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und umfasst Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen mit unterschiedlich ausgeprägter Einengung des Brustkorbes.

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Syndrom der multiplen Synostosen

Das Syndrom der multiplen Synostosen (SYNS) ist eine sehr seltene angeborene Dysplasie des Bindegewebes mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Schwerhörigkeit und vorzeitiger Ankylose (Synostose) der Gelenke, insbesondere der Hand und des Fußes.

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Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie

Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (TRPS) ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Genmutation, bei der ein Teil eines Genes fehlt (Deletion).

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Trichothiodystrophie

Die Trichothiodystrophie (und), kurz TTD ist eine heterogene Krankheitsgruppe mit den Kennzeichen kurzer, brüchiger Haare mit erniedrigtem Schwefelgehalt.

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Trisomie 8

Die Trisomie 8, auch bekannt unter dem Namen Warkany-Syndrom 2 (benannt nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902–1992), ist eine Chromosomenbesonderheit auf der Grundlage einer Genommutation, bei der Erbmaterial des Chromosoms 8 in allen oder einigen Körperzellen des Menschen dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (diploid) vorhanden ist.

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Vitamin-E-Mangel-Ataxie

Die Vitamin-E-Mangel-Ataxie ist eine seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit einer Kombination von Ataxie und Vitamin-E-Mangel.

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Werner-Syndrom

Das Werner-Syndrom, benannt nach dem deutschen Mediziner Otto Werner (1879–1936), ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, vor allem mesodermaler Gewebe, die zu einem vorzeitigen, etwa in der Lebensmitte einsetzenden Altern (Progerie) führt.

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Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophien (ZSD) sind eine heterogene Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, bei denen es zu Beginn zum Absterben der Zapfen in der Netzhautmitte kommt und die sich dann langsam in den äußeren Bereich und auf die Stäbchen ausbreiten, im Gegensatz zur Retinopathia pigmentosa, die sich in entgegengekehrter Richtung entwickelt.

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Zimmermann-Laband-Syndrom

Das Zimmermann-Laband-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fibromatose mit den Hauptmerkmalen Zahnfleisch-Fibromatose, vergröberte Gesichtszüge und fehlenden oder hypoplastischen Nägeln (Nagelhypoplasie) oder Endphalangen der Hände und Füße.

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Leitet hier um:

Chromosom 8, Chromosom 8 des Menschen.

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