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124 Beziehungen: Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel, Adrenomedullin, Aicardi-Goutières-Syndrom, Akute lymphatische Leukämie, Albinismus, Amelogenesis imperfecta, Aniridie, Anoctamin-5, Asphyxierende Thoraxdysplasie, ATP-Synthase, Autosomal-dominante Keratitis, Autosomal-dominante Optikusatrophie, Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, Bartter-Syndrom, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Best-Krankheit, Beta-Ketothiolase-Mangel, Blepharo-Naso-Faziales Syndrom, Blut-Hirn-Schranke, Blutgruppe, Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta, Calcitonin Gene-Related Peptide, Carney-Stratakis-Syndrom, Carnitin-Acyltransferase-System, Cathepsine, Cenani-Lenz-Syndaktylie, Coffin-Siris-Syndrom, Dorfman-Chanarin-Syndrom, Elschnig-Syndrom, Epidermolysis bullosa simplex, Familiäre exsudative Vitreoretinopathie, Familiäres Vorhofflimmern, Ferritin, Fibroblasten-Wachstumsfaktor, Fokal segmentale Glomerulosklerose, Follikelstimulierendes Hormon, Foveahypoplasie, Frasier-Syndrom, Frontonasale Dysplasie, FTH1-abhängige Eisenüberladung, Gillespie-Syndrom, Gnatho-diaphysäre Dysplasie, Haim-Munk-Syndrom, HEK-Zellen, Hereditäre gingivale Fibromatose, Hereditäres Angioödem, Hermansky-Pudlak-Syndrom, Hydroletalus-Syndrom, IMAGE-Syndrom, Insulin, ..., Intrinsic-Faktor-Mangel, Β-Globin, Β-Globin-Locus, Δ-Globin, Ε-Globin, Jacobsen-Syndrom, Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom, Junctional Adhesion Molecules, Kenny-Caffey-Syndrom, Kongenitale stationäre Nachtblindheit, Kongenitales myasthenes Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, Leukozytenadhäsionsdefekt, Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II, LIM-Motiv-Onkogene, Lipodystrophie Typ Berardinelli, Liste von Erbkrankheiten, Louis-Bar-Syndrom, Lysosomale Speicherkrankheit, LYVE1, Mabry-Syndrom, Matrix-Metallopeptidase 20, Maturity Onset Diabetes of the Young, Meacham-Syndrom, MEAK, Meckel-Syndrom, Megalenzephale Leukodystrophie, Multiples Myelom, Mungo Man, Muskeldystrophie, Nephroblastom, Nesidioblastose, Okulokutaner Albinismus Typ 1, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6, Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom, Otodentales Syndrom, Papillon-Lefèvre-Syndrom, Parathormon, Pena-Shokeir-Syndrom I, Peters-Anomalie, Potocki-Shaffer-Syndrom, POU-Familie, Progesteron-Rezeptor, Prostataspezifisches Membranantigen, Pseudodiastrophische Dysplasie, Pyruvat-Carboxylase-Mangel, Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel, Romano-Ward-Syndrom, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, Schneckenbecken-Dysplasie, Sehnerv-Hypoplasie, Sheldon-Hall-Syndrom, Silver-Syndrom, Sklerosteose, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Spastische Paraplegie, Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1, Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, Syndromale Mikrophthalmie, Thalassämie, Thrombin, TRIM5α, Tryptophanhydroxylase, Van-Buchem-Syndrom, Verma-Naumoff-Syndrom, WAGR-Syndrom, Wiedemann-Steiner-Syndrom, Xeroderma pigmentosum, Xujiayao-Mensch, Zlotogora-Ogur-Syndrom, Zystenniere, 3-Methylglutaconazidurie, 7-Dehydrocholesterol-Reduktase. Erweitern Sie Index (74 mehr) »
Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
Der Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel (AMP-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an AMP-Desaminase.
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Adrenomedullin
Adrenomedullin (ADM, von adrenal medulla, Nebennierenmark, wo es zuerst gefunden wurde) ist ein Peptid, das 1993 entdeckt wurde.
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Aicardi-Goutières-Syndrom
Das Aicardi-Goutières Syndrom (AGS) ist eine seltene angeborene Erkrankung des Gehirns mit den Hauptmerkmalen einer subakuten Enzephalopathie mit Kalkablagerungen in den Basalganglien, Leukodystrophie und Lymphozytose der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).
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Akute lymphatische Leukämie
Die akute lymphatische Leukämie (syn. akute lymphoblastische Leukämie, kurz ALL) ist eine akute Leukämie, die von bösartig entarteten Vorläuferzellen der Lymphozyten ausgeht.
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Albinismus
Afrikanische Mutter mit ihrem von Albinismus betroffenen Kind Mädchen mit Albinismus in Papua-Neuguinea Albinismus (von ‚weiß‘Friedrich Kluge, Elmar Seebold: Walter de Gruyter, 2002, ISBN 3-11-017473-1.) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (das sind Pigmente, also Farbstoffe), die sich auf die daraus resultierende hellere Haut-, Haar- bzw.
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Amelogenesis imperfecta
Die Amelogenesis imperfecta (von Altenglisch: amel „Schmelz“ und Altgriechisch: γένεσις (genesis) „Entwicklung“ sowie), auch angeborene Zahnschmelzhypoplasie genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Störung der Zahnschmelzbildung kommt.
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Aniridie
Aniridie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlen oder Hypoplasie der Regenbogenhaut (Iris) des Auges.
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Anoctamin-5
Anoctamin-5 ist ein Protein in Wirbeltieren.
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Asphyxierende Thoraxdysplasie
Die Asphyxierende Thoraxdysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome mit sehr kurzen Rippen und entsprechend schmalem Thorax, kurzen Gliedmaßen und typischen Veränderungen im Röntgenbild.
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ATP-Synthase
Das Enzym ATP-Synthase oder FoF1-ATPase ist ein Transmembranprotein.
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Autosomal-dominante Keratitis
Die autosomal-dominante Keratitis (oder hereditäre Keratitis) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Trübung der Hornhaut mit Vaskularisation, häufig zusammen mit einer Hypoplasie der Makula.
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Autosomal-dominante Optikusatrophie
Die Autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA), bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie.
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Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose
Die Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Ichthyose und autosomal-rezessiver Vererbung.
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Bartter-Syndrom
Das Bartter-Syndrom ist eine äußerst seltene vererbte Krankheit des aufsteigenden Astes der Henle-Schleife in der Niere mit Salzverlust-Syndrom, hypokaliämischer metabolischer Alkalose und sekundärem Hyperaldosteronismus bei normalem oder niedrigem Blutdruck.
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Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, auch unter den Synonymen Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Wiedemann-Syndrom und Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) bekannt, ist ein genetisch bedingtes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen und Tumoren verbunden und auf eine Genmutation zurückzuführen ist.
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Best-Krankheit
Die Best-Krankheit, auch Morbus Best oder vitelliforme Makuladegeneration genannt, ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung der Netzhaut des menschlichen Auges.
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Beta-Ketothiolase-Mangel
Der Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einer Abbaustörung der Aminosäure Isoleucin und führt zu immer wieder auftretender frühkindlicher Ketoazidose.
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Blepharo-Naso-Faziales Syndrom
Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination aus Fehlbildungen an den Augen, der Nase und des Gesichtes.
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Blut-Hirn-Schranke
Als Blut-Hirn-Schranke, auch Blut-Gehirn-Schranke oder Blut-Hirn-Barriere genannt, wird die selektive physiologische Barriere zwischen den Flüssigkeitsräumen des Blutkreislaufs und dem Zentralnervensystem bezeichnet.
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Blutgruppe
Eine Blutgruppe ist eine Beschreibung der individuellen Zusammensetzung von Strukturen auf der Außenhaut der roten Blutkörperchen (Erythrozytenmembran) von Wirbeltieren innerhalb eines Blutgruppensystems.
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Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta
Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Syndrom) mit einer Kombination von Brachyolmie (Skelettdysplasie mit ausschließlichem Befall der Wirbelsäule und zu kurzem Rumpf) und Amelogenesis imperfecta (Störung der Zahnschmelzbildung).
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Calcitonin Gene-Related Peptide
Das Calcitonin Gene-Related Peptide (CGRP) ist ein aus 37 Aminosäuren bestehendes Neuropeptid.
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Carney-Stratakis-Syndrom
Das Carney-Stratakis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung bestehend aus einer Kombination von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Paragangliomen.
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Carnitin-Acyltransferase-System
Das Carnitin-Acyltransferase-System ist in der Biologie ein wichtiges Transportsystem, bestehend aus mehreren Enzymen, das zum Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien dient.
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Cathepsine
Bändermodell des Cathepsin K. Cathepsine (auch Kat(h)epsine von ‚verdauen‘) sind Endoproteasen, die beispielsweise in Lysosomen, eosinophilen Granulozyten und Osteoklasten zu finden sind und einen hydrolytischen Abbau der extrazellulären Matrix und der Basalmembran bewirken (Proteasen sind eiweißspaltende Enzyme).
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Cenani-Lenz-Syndaktylie
Die Cenani-Lenz-Syndaktylie ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit ausgedehnten knöchernen Veränderungen (Syndaktylien) an Hand, Unterarm und Fuß.
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Coffin-Siris-Syndrom
mini Das Coffin–Siris-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypoplasie der Finger- und Zehenknochen (Phalangen), Nagelhypoplasie, Minderwuchs und Intelligenzminderung.
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Dorfman-Chanarin-Syndrom
Das Dorfman-Chanarin-Syndrom oder Dorfman-Chanarin-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden und zählt zu den Speicherkrankheiten.
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Elschnig-Syndrom
Das Elschnig-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenlider mit Verlängerung der Lidspalte nach außen und Auswärtsdrehung (Ektropium) des Unterlides.
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Epidermolysis bullosa simplex
Epidermolysis bullosa simplex Epidermolysis bullosa simplex Die Epidermolysis bullosa simplex (EBS) gehört zu der Krankheitsgruppe der Epidermolysis bullosa und bezeichnet eine Reihe erblicher Erkrankungen mit den Merkmalen einer brüchigen Haut und Bildung von Blasen, spontan oder nach geringem Trauma.
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Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
Die Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit langsam fortschreitender beidseitiger Membranbildung im Auge bei reifen Neugeborenen ohne Sauerstoffbehandlung.
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Familiäres Vorhofflimmern
Ein Familiäres Vorhofflimmern (FAF) ist eine sehr seltene angeborene Form des Vorhofflimmerns.
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Ferritin
Ferritin (FT) (lat. ferrum, ‚Eisen‘), auch Depot-Eisen, ist ein Proteinkomplex, der in Tieren, Pflanzen und Bakterien vorkommt, wo er als Speicherstoff für Eisen dient.
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Fibroblasten-Wachstumsfaktor
Die Fibroblasten-Wachstumsfaktoren (Abk. FGF, von engl. Fibroblast Growth Factor) sind eine Gruppe von Wachstumsfaktoren, die als FGF-Familie bezeichnet wird.
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Fokal segmentale Glomerulosklerose
Unter dem Begriff fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) wird eine Gruppe von chronischen Erkrankungen der Niere zusammengefasst, die gekennzeichnet ist durch im Lichtmikroskop sichtbare Vernarbungen (Sklerose) der Kapillarschlingen des Nierenkörperchens (Glomerulum) (Glomerulosklerosen).
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Follikelstimulierendes Hormon
Das follikelstimulierende Hormon (FSH), auch Follitropin, ist ein Sexualhormon (Gonadotropin) aus der Gruppe der Glykoproteine, das bei beiden Geschlechtern in bestimmten Zellen des Vorderlappens der Hypophyse (Adenohypophyse) gebildet wird.
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Foveahypoplasie
Die Foveahypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Netzhauterkrankung, bei der der Gelbe Fleck (Fovea centralis) zu klein ausgebildet (hypoplastisch) ist.
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Frasier-Syndrom
Das Frasier-Syndrom (FS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pseudohermaphroditismus und fortschreitende Glomerulopathie.
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Frontonasale Dysplasie
Die Frontonasale Dysplasie ist eine seltene angeborene Entwicklungsstörung des Mittellinien-Entwicklungsfeldes mit den Hauptmerkmalen Anomalien der Augen, der Stirn und Nase sowie Dysraphie der Gesichtsmitte und spitzer Haaransatz.
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FTH1-abhängige Eisenüberladung
Die FTH1-abhängige Eisenüberladung ist eine sehr seltene angeborene Form der Hämochromatose (Typ 5).
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Gillespie-Syndrom
Das Gillespie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Aniridie, zerebelläre Ataxie und Intelligenzminderung.
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Gnatho-diaphysäre Dysplasie
Die Gnatho-diaphysäre Dysplasie (GDD, von) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen vermehrter Knöchenbrüchigkeit wie bei einer Osteogenesis imperfecta, knöcherne Veränderungen am Ober- und Unterkiefer wie bei einer Fibrösen Dysplasie, Knochenentkalkung (Osteopenie) und Verbiegungen der Tibia und Fibula.
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Haim-Munk-Syndrom
Das Haim-Munk-Syndrom (HMS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Veränderungen an Haut, Zahnhalteapparat, Nägeln, am Skelett mit Spinnenfingrigkeit.
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HEK-Zellen
Adhärente, auf der Oberfläche wachsende HEK-293-Zellen in Kultur HEK-Zellen ist die abgekürzte Bezeichnung für „Human Embryonic Kidney“-Zellen, menschliche embryonale Nierenzellen (HEK).
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Hereditäre gingivale Fibromatose
Die Hereditäre gingivale Fibromatose bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal einer Fibromatose des Zahnfleisches.
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Hereditäres Angioödem
Das hereditäre Angioödem (HAE; veraltet „hereditäres angioneurotisches Ödem“, HANE) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es wiederkehrend plötzlich zu Schwellungen (Angioödemen) der Haut oder Schleimhäute oder an inneren Organen kommt, die unter Umständen lebensbedrohlich sein können.
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Hermansky-Pudlak-Syndrom
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zur Ablagerung von Ceroid in den Lysosomen, den Melanocyten und den Serotoningranula (δ-Granula) der Thrombozyten kommt.
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Hydroletalus-Syndrom
Das Hydroletalus-Syndrom (HLS) (von und) ist ein sehr seltenes, schweres angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hydramnion, Hydrozephalus, Polydaktylie und multiplen Fehlbildungen der inneren Organe.
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IMAGE-Syndrom
Das IMAGE-Syndrom, Akronym für '''I'''ntrauterine Wachstumsretardierung, '''M'''etaphysäre Dysplasie, angeborene '''A'''drenale Hypoplasie und Anomalien der '''Ge'''schlechtsorgane, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
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Insulin
Insulin (andere Namen: Insulinum, Insulinhormon, Inselhormon) ist ein für alle Wirbeltiere lebenswichtiges Proteohormon (Polypeptidhormon), das in den β-Zellen der Bauchspeicheldrüse gebildet wird.
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Intrinsic-Faktor-Mangel
Der Intrinsic-Faktor-Mangel ist eine sehr seltene Störung der Aufnahme von Vitamin B12 mit Megaloblasten-Anämie und neurologischen Veränderungen.
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Β-Globin
β-Globin, beta-Globin, oder Hämoglobin beta-Kette ist ein Protein aus der Familie der Globine, dessen 147 Aminosäuren lange Polypeptidkette ein Häm als Cofaktor bindet und das so als Hämoglobin-Untereinheit beta (HBB) Teil von Hämoglobin-Proteinkomplexen in Wirbeltieren ist.
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Β-Globin-Locus
Am menschlichen sogenannten β-Globin-Locus, einer kleinen Region auf dem Chromosom 11, liegen fünf einander recht ähnliche Gene der gleichen Genfamilie, die für verschiedene Varianten eines Proteins codieren, das im Proteinkomplex des Sauerstoff transportierenden Hämoglobins die eine Hälfte an Untereinheiten bildet.
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Δ-Globin
δ-Globin, delta-Globin, oder Hämoglobin delta-Kette ist ein Protein aus der Familie der Globine, dessen 147 Aminosäuren lange Polypeptidkette ein Häm als Cofaktor bindet und das so Teil des Proteinkomplexes von Hämoglobin A2 (Hb A2) ist, die Hämoglobin-Untereinheit delta (HBD).
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Ε-Globin
ε-Globin, epsilon-Globin, oder Hämoglobin epsilon-Kette ist ein Protein aus der Familie der Globine, dessen 147 Aminosäuren lange Polypeptidkette ein Häm als Cofaktor bindet und das so Teil des Proteinkomplexes von embryonalen Hämoglobinen ist – bei Hb Gower-1 (ζ2ε2) und bei Hb Gower-2 (α2ε2) –, die Hämoglobin-Untereinheit epsilon (HBE oder HBE1).
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Jacobsen-Syndrom
Das Jacobsen-Syndrom ist eine Chromosomenaberration (.
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Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von QT-Zeit-Verlängerung, ventrikuläre Tachyarrhythmie und angeborener Innenohrschwerhörigkeit.
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Junctional Adhesion Molecules
Schematische Darstellung der Junctional Adhesion Molecules und anderer Adhäsionsmoleküle zwischen zwei Endothelzellen Junctional Adhesion Molecule (JAM) („junktionales Adhäsionsmolekül“, lat. iunction.
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Kenny-Caffey-Syndrom
Das Kenny-Caffey-Syndrom (KCS) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischer Einengung des Markraumes der langen Röhrenknochen und Hypokalzämie.
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Kongenitale stationäre Nachtblindheit
Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB), auch angeborene oder essentielle Nachtblindheit genannt, ist eine seltene angeborene Erkrankung mit bereits im Neugeborenenalter vorliegender Sehschwäche nachts oder bei geringen Lichtverhältnissen, die im Verlauf des Lebens unverändert bleibt.
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Kongenitales myasthenes Syndrom
Das kongenitale myasthene Syndrom (Abkürzung im Englischen CMS, Synonym: kongenitale Myasthenie) ist eine sehr seltene, heterogene Gruppe von angeborenen Störungen der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel.
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Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS), auch Laurence-Moon-Biedl-Syndrom, ist eine seltene, angeborene und unheilbare Entwicklungsstörung auf der Grundlage einer autosomal-rezessiv vererbbaren Genmutation an zwölf möglichen Genen.
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Leukozytenadhäsionsdefekt
Der Leukozytenadhäsionsdefekt (LAD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen primärer Immundefekt mit gestörter Adhäsionsfähigkeit der Leukozyten (Leukodiapedese), Leukozytose und wiederholt auftretenden Infektionskrankheiten.
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Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
Der Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II (LAD-II) ist eine sehr seltene, zu den Leukozytenadhäsionsdefekten gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen rezidivierende bakterielle Infektionen, starke Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs und schwerer intellektueller Defizit.
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LIM-Motiv-Onkogene
Die LIM-Motiv-Onkogene sind Gene, die für die Entstehung von Tumoren des Immunsystems verantwortlich gemacht werden.
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Lipodystrophie Typ Berardinelli
Die Lipodystrophie Typ Berardinelli ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Riesenwuchs, zunehmendem Abbau des Fettgewebes (Lipodystrophie), Muskelhypertrophie, Insulinresistenz (nicht zu behandelnder) zu hoher Blutzucker(Hyperglykämie), Akromegalie, Veränderungen der Eierstöcke und Verdickung der Oberhaut.
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Liste von Erbkrankheiten
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Neurofibromatose Typ 1 Deformiertes rotes Blutkörperchen (Sichelzelle) Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen.
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Louis-Bar-Syndrom
Bindehaut-Teleangiektasien Das Louis-Bar-Syndrom (auch Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia) oder Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt.
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Lysosomale Speicherkrankheit
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden.
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LYVE1
LYVE1 (Endothelialer Hyaluronsäurerezeptor 1 der Lymphgefäße) ist ein bei Säugetieren vorkommendes Protein, das auf dem gleichnamigen Gen auf Chromosom 11 (Genlocus 11p15.4) kodiert ist.
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Mabry-Syndrom
Das Mabry-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die rezessiv vererbt wird.
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Matrix-Metallopeptidase 20
Matrix-Metallopeptidase 20 (Enamelysin), auch bekannt als MMP20, ist eine Peptidase, die in allen Eukaryoten vorkommt und beim Menschen die Zahnproteine Amelogenin, Aggrecan und COMP abbaut.
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Maturity Onset Diabetes of the Young
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY-Diabetes, MODY-Syndrom) ist ein erblicher „Erwachsenendiabetes, der im Jugendalter auftritt“ und durch genetische Defekte der Betazellfunktion gekennzeichnet ist.
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Meacham-Syndrom
Das Meacham-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Anomalien am Zwerchfell, den Geschlechtsorganen und am Herzen.
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MEAK
MEAK, Akronym für '''M'''yoklonus'''e'''pilepsie und '''A'''taxie durch '''K'''aliumkanal-Defekt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
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Meckel-Syndrom
Das Meckel-Syndrom (Synonym: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit.
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Megalenzephale Leukodystrophie
Die Megalenzephale Leukodystrophie ist eine sehr seltene, zu den Leukoenzephalopathien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Leukodystrophie mit Ataxie und Megalenzephalie.
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Multiples Myelom
Illustration der am häufigsten vorkommenden Knochenläsionen im Rückenwirbel bei Patienten mit Multiplem Myelom Das Multiple Myelom (MM), kurz auch Myelom, häufig synonym verwendet Plasmozytom (früher auch myelogenes Plasmocytom) und weniger gebräuchlich Plasmazellmyelom, Morbus Kahler, Kahler-Krankheit bzw.
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Mungo Man
''Mungo Man'' Als Mungo Man, in der wissenschaftlichen Literatur Lake Mungo 3 (LM3) oder Willandra Lake Human 3 (WLH3), werden die fossilen Überreste eines frühen Bewohners des australischen Kontinents bezeichnet, die auf ein Alter von etwa 40.000 Jahren datiert wurden.
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Muskeldystrophie
Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.
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Nephroblastom
Das Nephroblastom (auch Wilms-Tumor, nach Max Wilms, deutscher Chirurg, 1867–1918) ist der am häufigsten auftretende bösartige Nierentumor im Kindesalter.
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Nesidioblastose
Bei der familiären Nesidioblastose, auch Inselzell-Hyperplasie oder persistierende hyperinsulinämische Hypoglykämie der Kleinkinder (PHHI von persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy) genannt, handelt es sich um eine vererbte Inselzell-Hyperplasie (Vergrößerung) der Bauchspeicheldrüse, die bereits bei Neugeborenen zu schweren Hypoglykämien (Unterzuckerung) führt.
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Okulokutaner Albinismus Typ 1
OCA1 ist für viele der am stärksten ausgeprägten Formen von Albinismus verantwortlich. Okulokutaner Albinismus Typ 1, abgekürzt OCA 1, ist eine Form des Albinismus, die auf Mutationen des TYR-Gens (codierend für Tyrosinase) zurückgeht.
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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hamartomen, Gaumenspalte, Polysyndaktylie, Beinverkürzungen und Mikrozephalie, Mikropenis sowie geistiger Behinderung und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.
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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 oder (OFD VI) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von neurologischen Veränderungen wie beim Joubert-Syndrom, Veränderungen in Gesicht und Mund und Polydaktylie.
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Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
Das Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit ausgeprägten Veränderungen an den Augen und dem Skelett.
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Otodentales Syndrom
Ein Otodentales Syndrom ist eine sehr seltene, zur Ektodermalen Dysplasie zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen abnormer Zahnkronen, erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne und sensoneuralem Hörverlust.
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Papillon-Lefèvre-Syndrom
Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte übermäßige Verhornung der Haut (Hyperkeratose), vorwiegend an Hand- und Fußflächen, mit schweren Parodontitiden.
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Parathormon
Das Parathormon (PTH, Abkürzung von), auch Parathyrin oder Nebenschilddrüsenhormon, ist ein Peptidhormon, bestehend aus 84 Aminosäuren, welches in den Hauptzellen der Nebenschilddrüsen gebildet wird.
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Pena-Shokeir-Syndrom I
Das Pena-Shokeir-Syndrom I ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fetalen Akinesie mit den typischen Veränderungen einer Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie.
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Peters-Anomalie
Die Peters-Anomalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung des Auges mit zentraler Hornhauttrübung mit Defektbildung des hinteren Hornhautstromas, der Descemet-Membran und des Hornhautendothels.
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Potocki-Shaffer-Syndrom
Das Potocki-Shaffer-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisch bedingtes Syndrom des Menschen, das verschiedene Veränderungen am Skelettsystem hervorruft.
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POU-Familie
Die POU-Familie ist eine Gruppe von Transkriptionsfaktoren mit einer hochkonservierten Homöodomäne.
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Progesteron-Rezeptor
Der Progesteron-Rezeptor (PR, auch NR3C3 für Nukleärer Rezeptor Subfamilie 3, Gruppe C, Mitglied 3) ist ein Protein, das in Zellen gefunden werden kann und durch das Steroidhormon Progesteron aktiviert wird.
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Prostataspezifisches Membranantigen
Prostataspezifisches Membranantigen (PSMA) (Synonyme: Glutamatcarboxypeptidase II, NAALADase I.
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Pseudodiastrophische Dysplasie
Das Burgio-Syndrom ist eine sehr seltene, schon vorgeburtlich fassbare angeborene Störung (Dysplasie) mit frühem Sterberisiko.
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Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Der Pyruvat-Carboxylase-Mangel (PC-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Neurometabolische Erkrankung mit den Hauptmerkmalen bereits im Kindesalter auftretender Metabolische Azidose, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und Krampfanfälle.
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Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene neurometabolische Erkrankung mit Störungen im Pyruvatdehydrogenase-Komplex.
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Romano-Ward-Syndrom
Das Romano-Ward-Syndrom (RWS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von QT-Zeit-Verlängerung und ventrikuläre Tachyarrhythmie ohne angeborene Innenohrschwerhörigkeit aufgrund einer Störung der Erregungsleitung.
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom
Das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom ist ein seltenes angeborenes, zu den neuroektodermalen Erkrankungen gehörendes Fehlbildungssyndrom der Haut und des Nervensystems sowie häufig der Augen auf genetischer Grundlage.
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Schneckenbecken-Dysplasie
Die Schneckenbecken-Dysplasie ist eine sehr seltene, zu den letalen Formen einer Chondrodysplasie gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Skelettdysplasie und auffälligen Form einer Hypoplasie des Beckens.
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Sehnerv-Hypoplasie
Die Sehnerv-Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Hypoplasie des Sehnervens beidseitig, seltener einseitig.
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Sheldon-Hall-Syndrom
Das Sheldon-Hall-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen von Gelenkkontrakturen, Gesichtsauffälligkeiten wie Hoher Gaumen und Mikrostomie.
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Silver-Syndrom
Das Silver-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Spastischen Paraplegie (SPG17) mit zusätzlicher Muskelatrophie in Hand und Fuß.
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Sklerosteose
Die Sklerosteose ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Osteosklerose des Schädels besonders am Unterkiefer und der Schädelkalotte sowie einer Syndaktylie.
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.
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Spastische Paraplegie
Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten.
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Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1
Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMARD1) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Spinalen Muskelatrophie mit bereits frühzeitig bestehender Atemnot.
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Spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen.
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Syndromale Mikrophthalmie
Syndromale Mikrophthalmie ist eine Sonderform einer im Rahmen von Syndromen auftretenden Mikrophthalmie, meist mit anderen Fehlbildungen kombiniert.
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Thalassämie
Als Thalassämien oder Mittelmeeranämie werden Erkrankungen der roten Blutkörperchen bezeichnet, bei denen durch einen Gendefekt das Hämoglobin nicht ausreichend gebildet bzw.
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Thrombin
Thrombin (Faktor IIa) ist das wichtigste Enzym der Blutgerinnung bei Wirbeltieren und einer der Blutgerinnungsfaktoren.
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TRIM5α
TRIM5α (auch TRIM5alpha oder TRIM5-alpha) ist ein Protein, das in den Zellen der meisten Primaten vorkommt und gegen verschiedene Infektionen mit Retroviren wirkt.
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Tryptophanhydroxylase
Tryptophan-Hydroxylase (TPH) ist der Name für Enzyme, die die Aminosäure L-Tryptophan in die Aminosäure 5-Hydroxytryptophan umwandeln.
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Van-Buchem-Syndrom
Das Van-Buchem-Syndrom ist eine angeborene Skelettdysplasie mit Hyperplasie der Röhrenknochen und der Schädel-Kalotte.
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Verma-Naumoff-Syndrom
Das Verma-Naumoff-Syndrom ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
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WAGR-Syndrom
Das WAGR-Syndrom (Syn.: WAGR-Komplex, Wilms-Tumour-Aniridia-Syndrom, Aniridia-Wilms-Tumour-Syndrom) ist ein seltener, genetisch bedingter Symptomkomplex.
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Wiedemann-Steiner-Syndrom
Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertrichose, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie und Entwicklungsverzögerung.
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Xeroderma pigmentosum
Ulzerationen und eine Hyperkeratose, zu sehen. Dieselbe Patientin. In dieser Aufnahme sind hyperkeratotische Läsionen mit auffälligen Verhärtungen durch eine Aktinische Keratose ebenso sichtbar wie ein frühes Stadium eines Plattenepithelkarzinoms. Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut, kurz „XP“) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist.
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Xujiayao-Mensch
Als Xujiayao-Mensch werden einige im Norden der Volksrepublik China entdeckte Fossilien bezeichnet, die als mindestens 100.000 Jahre alt gelten.
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Zlotogora-Ogur-Syndrom
Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Unterform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnauffälligkeiten, Syndaktylie und geistige Behinderung.
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Zystenniere
Präparat polyzystischer Nieren Im Vergleich dazu gesunde Nieren (vom Lamm) Schnitt durch eine polyzystische Niere eines Erwachsenen Zystennieren sind eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nieren.
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3-Methylglutaconazidurie
Die 3-Methylglutaconazidurie (MGA) ist eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen mit dem Hauptmerkmal einer konstanten und signifikant erhöhten Ausscheidung von 3-Methylglutarsäure im Urin.
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7-Dehydrocholesterol-Reduktase
Die 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (kurz: DHCR7 oder alternativ: 7-DHC-Reduktase, Sterol-Delta(7)-Reduktase, D7SR) ist ein Enzym in Eukaryoten (EC 1.3.1.21).
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Leitet hier um:
Chromosom 11, Chromosom 11 des Menschen.
