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21 Beziehungen: Andrea Wanka, Aphallie, Baraitser-Winter-Syndrom, Charge, Choanalatresie, Genitalfehlbildung, Graham-Cox-Syndrom, Hypogenitalismus, Joubert-Syndrom, Kallmann-Syndrom, Kolobom, Larynxspalt, Liste medizinischer Syndrome, Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom, Medizinische Abkürzungen, Mikropenis, Pierre-Robin-Sequenz, Renales Kolobom-Syndrom, Sonografischer Softmarker, Taubblindheit, VACTERL-Assoziation.
Andrea Wanka
Andrea Wanka (geb. Scheele; * 4. April 1981) ist eine deutsche Sonderpädagogin.
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Aphallie
Die Aphallie (von und Alpha privativum) ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit fehlender Anlage (Agenesie) oder Ausbildung (Aplasie) des Genitalhöckers (Tuberculum genitale), der für beide Geschlechter gemeinsamen Anlage der Klitoris beziehungsweise des Penis bei Säugetieren.
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Baraitser-Winter-Syndrom
Das Baraitser-Winter-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Kolobom, Pachygyrie oder Heterotopien der Großhirnrinde, Gelenkversteifungen und Geistige Behinderung.
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Charge
Charge steht für.
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Choanalatresie
Beidseitige Choanalatresie in der Computertomographie. Links axial, rechts koronar. Als Choanalatresie (auch Atresia choanae) wird der angeborene membranöse oder knöcherne Verschluss der hinteren Nasenöffnung bezeichnet.
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Genitalfehlbildung
Eine Genitalfehlbildung ist eine bei der Geburt vorliegende Fehlbildung der inneren oder äußeren Geschlechtsorgane.
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Graham-Cox-Syndrom
Das Graham-Cox-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Corpus-callosum-Agenesie, Geistige Behinderung, Kolobom und Mikrognathie.
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Hypogenitalismus
Als Hypogenitalismus (altgr. ὑπό Hypo.
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Joubert-Syndrom
Das Joubert-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Joubert-Boltshauser-Syndrom, Vermis-Agenesie und Cerebello-Parenchymale Störung IV ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer Genmutation.
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Kallmann-Syndrom
Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Entwicklungsstörung der Keimdrüsen (Gonaden) und vermindertem bis fehlendem Geruchssinn (Anosmie).
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Kolobom
Unter einem Kolobom (von ‚bei Verstümmelung entfernter Teil‘; auch Colobom) versteht man im weitesten Sinne eine angeborene oder erworbene Spaltbildung.
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Larynxspalt
Der Larynxspalt ist eine seltene angeborene Fehlbildung mit unvollständiger Trennung von Kehlkopf und Speiseröhre.
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Liste medizinischer Syndrome
Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
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Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
Das Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom (MFDM) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Intelligenzminderung, mandibulo-faziale Dysostose, Mikrozephalie und Gaumenspalte.
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Medizinische Abkürzungen
Dies ist eine Liste der Abkürzungen und Akronyme, die in der klinischen Medizin verwendet werden.
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Mikropenis
Mikropenis Klitoromegalie) Mikropenis oder auch Mikrophallus ist die medizinische Bezeichnung für einen anatomisch ungewöhnlich kleinen Penis.
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Pierre-Robin-Sequenz
Die Pierre-Robin-Sequenz (auch Pierre-Robin-Syndrom oder Robin-Syndrom, da Pierre der Vorname) ist eine angeborene Fehlbildung beim Menschen.
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Renales Kolobom-Syndrom
Ein Renales Kolobom-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kolobome (oder Dysplasie des Sehnervens) kombiniert mit Dysplasie oder Hypoplasie der Nieren.
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Sonografischer Softmarker
Der Ausdruck sonografischer Softmarker wird in der Pränataldiagnostik gebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten, deren vorgeburtlicher (pränataler) Nachweis durch Ultraschalluntersuchungen gestellt wird und die mit einer statistisch gesehen meist leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit und/oder körperlicher Fehlbildungen und/oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden können.
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Taubblindheit
Taubblindheit ist eine komplexe Sinnesbehinderung, bei der Gehörlosigkeit und Blindheit zusammen auftreten.
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VACTERL-Assoziation
Fehlbildungen des Armes Die Bezeichnung VACTERL-Assoziation fasst eine Kombination komplexer Fehlbildungen auf dem Boden embryonaler, möglicherweise autosomal-rezessiv vererbter Entwicklungsstörungen zusammen.
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Leitet hier um:
CHARGE-Assoziation, Charge-Syndrom.
