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12 Beziehungen: Amidasen, Biocytin, Biotin, Biotinidase, Chromosom 3 (Mensch), Holocarboxylase-Synthetase-Mangel, Multipler Carboxylase-Mangel, NARP-Syndrom, Neugeborenenscreening, Optikusatrophie, Pyruvat-Carboxylase-Mangel, Screening.
Amidasen
Amidasen (auch: Amidohydrolasen) sind in der Enzymologie, einem Teilgebiet der Biochemie, Enzyme, welche eine chemische Reaktion zur Spaltung von Amidbindungen katalysieren.
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Biocytin
Biocytin oder Nε-(+)-Biotinyl-L-lysin ist eine chemische Verbindung, die zu den Carbonsäureamiden gehört.
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Biotin
Biotin, auch als Vitamin B7 oder Vitamin H (auch Vitamin I) bezeichnet, ist ein wasserlösliches Vitamin aus dem B-Komplex.
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Biotinidase
Biotinidase ist ein Enzym aus der Klasse der Hydrolasen, das das Vitamin Biotin aus Proteinen freisetzt.
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Chromosom 3 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 3 Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
Ein Holocarboxylase-Synthetase-Mangel (HCS) ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung des Biotinstoffwechsels mit frühem, lebensbedrohlichen Krankheitsbeginn mit Erbrechen, Tachypnoe, Krampfanfällen, Irritabilität und Lethargie bis zum Koma.
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Multipler Carboxylase-Mangel
Ein Multipler Carboxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung.
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NARP-Syndrom
Das NARP-Syndrom, Akronym für '''N'''europathie, '''A'''taxie und '''R'''etinitis '''P'''igmentosa, ist eine sehr seltene angeborene fortschreitende Erkrankung mit einer Kombination von proximaler nervenbedingter (neurogener) Muskelschwäche, sensomotorischer Neuropathie (Nervenerkrankung), Ataxie (Störung der Bewegungskoordination) und Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa).
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Neugeborenenscreening
Unter Neugeborenenscreening versteht man ein in der Regel national konzipiertes Programm zur Reihenuntersuchung an Neugeborenen.
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Optikusatrophie
Die Optikusatrophie ist eine degenerative Erkrankung des Sehnervs, die sich durch den Schwund von Nervenzellen über weite Teile seines Verlaufs hinweg auszeichnet und meist als Folgezustand unterschiedlichster Krankheitsprozesse oder als Primärerkrankung des Nerven selbst auftritt.
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Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Der Pyruvat-Carboxylase-Mangel (PC-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Neurometabolische Erkrankung mit den Hauptmerkmalen bereits im Kindesalter auftretender Metabolische Azidose, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und Krampfanfälle.
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Screening
Unter Screening versteht man ein systematisches Testverfahren, das eingesetzt wird, um innerhalb eines definierten Prüfbereichs Elemente herauszufiltern, die bestimmte Eigenschaften aufweisen.
