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29 Beziehungen: Achondrogenesie Typ IA, Akromelie, Australien, Autosom, Brachydaktylie, Chondrodysplasie, Chromosom 14 (Mensch), Coxa valga, Dentinogenesis imperfecta, Erbkrankheit, Frontalebene, Gelenk (Anatomie), Gen, Genlocus, Gliedmaße, Hand, Handgelenk, Humangenetik, Kniegelenk, Mutation, Platyspondylie, Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance, Röntgen, Rezessiv, Rumpf (Anatomie), Skelettdysplasie, Skoliose, Spondylometaphysäre Dysplasie, Synonym.
Achondrogenesie Typ IA
Die Achondrogenesie Typ IA oder Typ Houston-Harris ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation.
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Akromelie
Akromelie, Mesomelie und Rhizomelie bezeichnen angeborene Verkürzungen einer Extremität.
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Australien
Australien (amtlicher deutscher Name;, deutsch veraltet Australischer Bund) ist ein Staat auf der Südhalbkugel der Erde, der das Festland des australischen Kontinents, die ihr südlich vorgelagerte Insel Tasmanien, die subantarktische Macquarieinsel mit ihren Nebeninseln und als Außengebiete die pazifische Norfolkinsel, die Kokosinseln, die Weihnachtsinsel, die Ashmore- und Cartierinseln sowie Heard und die McDonaldinseln im Indischen Ozean umfasst.
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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Brachydaktylie
Brachydaktylie (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen.
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Chondrodysplasie
Die Chondrodysplasie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Skelettdysplasien mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes (von). Häufig wird der Begriff „Chondrodysplasie“ synonym für Achondroplasie, eine vergleichsweise häufige angeborene Skelettdysplasie, verwendet.
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Chromosom 14 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 14 Chromosom 14 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Coxa valga
Coxa valga des rechten, alte Epiphysenlösung des linken Femurkopfs Coxa valga bezeichnet den relativ steilen Stand des oberen Endes vom Oberschenkelknochen.
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Dentinogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta (DI, von lateinisch dentes ‚Zahn‘ und griechisch γένεσις, genese ‚Entstehung‘ sowie lateinisch imperfecta ‚unvollkommen‘) ist eine autosomal dominant vererbte Fehlentwicklung/Strukturstörung der Zahndentitionen, die ungefähr bei 1 von 8000 Menschen auftritt und eine starke Abrasion der Zähne zur Folge hat.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Frontalebene
Anatomische Ebenen des Körpers: Sagittalebene (rot), Frontalebene (blau) und Transversalebene (grün) Als Frontalebene (von lateinisch frons ‚Stirn‘) wird in der Anatomie eine Ebene bezeichnet, die sich beim aufrecht stehenden Menschen von oben nach unten wie von links nach rechts erstreckt.
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Gelenk (Anatomie)
Scharniergelenk (Ellbogen) Ein Gelenk ist aus anatomischer Sicht eine bewegliche Verbindung von zwei oder mehreren Knochen.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Gliedmaße
Als Gliedmaße (zu spätmittelhochdeutsch lidemāz, lateinisch Membrum) oder Extremität (lateinisch Extremitas, von ‚letzter, äußerster‘), kurz auch Glied (von mittelhochdeutsch gelide, „Glied, Extremität, Gliedmaße“), wird bei Menschen und Tieren ein durch Muskeln bewegter paariger Körperanhang genannt, der aus mehreren Abschnitten (Gliedern) bestehen.
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Hand
Hand eines Menschen:Links: Rückseite. Rechts: Handfläche thumbtime.
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Handgelenk
Handgelenkknochen-Legende Kahnbein (''Os scaphoideum'') B Mondbein (''Os lunatum'') C Dreiecksbein (''Os triquetrum'') D Erbsenbein (''Os pisiforme'') E Großes Vieleckbein (''Os trapezium'') F Kleines Vieleckbein (''Os trapezoideum'') G Kopfbein (''Os capitatum'') H Hakenbein (''Os hamatum'') Handgelenk Das Handgelenk ist das aus mehreren Teilgelenken zusammengesetzte Gelenk (Articulatio composita) an der Hand der Säugetiere.
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Humangenetik
Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.
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Kniegelenk
Vereinfachter Aufbau des rechten Kniegelenkes (Ansicht von vorn, schematisch) Röntgenbild eines rechten Kniegelenkes (Ansicht von der medialen Seite) Das Kniegelenk ist das im Knie befindliche größte Gelenk der Säugetiere.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Platyspondylie
Eine Platyspondylie bedeutet eine generalisierte Abflachung (Höhenminderung) der Wirbelkörper.
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Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
Die Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal einer Platyspondylie.
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Röntgen
Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Rumpf (Anatomie)
Der Rumpf (fachsprachlich mit ‚Stamm‘ bezeichnet) ist anatomisch der zentrale Abschnitt des Körpers ohne Kopf, Hals, Gliedmaßen und Schwanz.
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Skelettdysplasie
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.
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Skoliose
Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.
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Spondylometaphysäre Dysplasie
Die Spondylometaphysäre Dysplasie (SMD) bezeichnet eine Gruppe von vererbbaren Störungen der Wirbelkörperentwicklung („spondylo“) und der Röhrenknochen an den Metaphysen.
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Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
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