Fechtner-Syndrom und MYH9

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Unterschied zwischen Fechtner-Syndrom und MYH9

Fechtner-Syndrom vs. MYH9

Das Fechtner-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit. Idiogramm des menschlichen Chromosom 22. MYH9 befindet sich auf Band q11.2 MYH9 (Myosin, heavy chain 9) ist ein Gen, welches sich beim Menschen auf Chromosom 22 Genlocus q11.2 befindet.

American Journal of Clinical Pathology

Das American Journal of Clinical Pathology, abgekürzt Am.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Chromosom 22 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 22 Chromosom 22 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Dominanz (Genetik)

Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.

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Epstein-Syndrom

Das Epstein-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genetischer Code

kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.

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Genexpression

Genexpression, kurz Expression oder Exprimierung (von lateinisch exprimere „ausdrücken“), bezeichnet im weiten Sinn, wie ein Gen (eine bestimmte genetische Information) zum Ausdruck kommt und in Erscheinung tritt.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Glomerulonephritis

Als Glomerulonephritis (von „Nephritis“, griechisch-lateinisch für Nierenentzündung; Mehrzahl: Glomerulonephritiden; Abkürzung: GN) wird eine beidseitige Entzündung der Nieren bezeichnet, bei der die Nierenkörperchen und hier die Glomerula zuerst betroffen sind.

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Haematologica

Haematologica – The Hematology Journal, abgekürzt Haematol.

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Hörverlust

Ein älterer Herr legt die Hand als Schalltrichter an sein Ohr Unter Hörverlust (Hypakusis, auch Hypoakusis) versteht man einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Hörvermögens.

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Innenohr

Lage und Hauptkomponenten des Innenohrs beim Menschen Hammerstiel 9 Trommelfell 10 Eustachi-Röhre VII Hirnnerven; die Paukensaite verläuft hier offen durch die lufterfüllte Paukenhöhle) 11.

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Katarakt (Medizin)

Katarakt im menschlichen Auge Die Katarakt, auch Grauer Star, Linsenstar und Linsentrübung genannt, bezeichnet eine Trübung der Augenlinse.

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Makrothrombozytopenie

Die Makrothrombozytopenie ist eine angeborene Form der Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten.

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May-Hegglin-Anomalie

Die May-Hegglin-Anomalie (MHA) ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit, bei der die Blutplättchen verändert sind.

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Monozyt

mini Monozyten, auch Monocyten (von und), sind im Blut zirkulierende Zellen des Immunsystems und die Vorläufer der u. a.

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Myosin

Kopf- oder Motordomäne von Myosin-II. Linkerseits sind Atome der ''schweren Kette'' rot, solche der ''leichten Ketten'' orange und gelb dargestellt. Verwandtschaftsverhältnisse in der Myosin-Familie Myosin (von, Genitiv zu mys ‚Muskel‘) bezeichnet eine Familie von Motorproteinen in eukaryotischen Zellen.

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Nature Genetics

Nature Genetics, abgekürzt Nat.

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Niere

Querschnitt der Niere, mit Nebenniere (1918) Die Niere (mittelhochdeutsch nier, niere;, normalerweise nur im Plural renes, das davon abgeleitete Adjektiv ist renalis; nephrós) ist ein paarig angelegtes Organ des Harnsystems zur Harnbereitung und Regulation des Wasser- und Elektrolythaushalts von Wirbeltieren.

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Protein

O2 anlagern kann. Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß (veraltet Eiweißstoff) genannt, ist ein biologisches Makromolekül, das aus Aminosäuren aufgebaut wird, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.

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Punktmutation

Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.

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Sebastian-Syndrom

Das Sebastian-Syndrom ist eine äußerst seltene autosomal-dominante Erbkrankheit.

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Symptom

Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.

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Thrombozyt

Von links nach rechts: Erythrozyt (rotes Blutkörperchen), aktivierter Thrombozyt und Leukozyt (weißes Blutkörperchen) im Rasterelektronenmikroskop Links discoide, inaktive Thrombozyten, rechts aktivierte Thrombozyten mit Pseudopodien. Der Thrombozyt oder Thrombocyt (von altgriechisch θρόμβος thrómbos „Klumpen“ sowie altgriechisch κύτος kýtos „Höhlung“, „Gefäß“, „Hülle“) oder das Blutplättchen ist die kleinste Zelle des Blutes.

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Thrombozytopenie

Thrombozytopenie (kurz Thrombopenie; von ‚Klumpen‘, kýtos ‚Höhlung‘, ‚Gefäß‘, ‚Hülle‘, und penía ‚Mangel‘) bezeichnet einen Mangel an Thrombozyten (Blutplättchen) im Blut.

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