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24 Beziehungen: Basenpaar, Burkitt-Lymphom, Chromosom, Corpus-callosum-Agenesie, Desoxyribonukleinsäure, Diamond-Blackfan-Syndrom, Dynamine, Gen, Gewebespezifischer Plasminogenaktivator, Gonadoliberin, Krankheit, Kugelzellenanämie, Lipoproteinlipase, Mensch, Multiple kartilaginäre Exostosen, Nature, Nijmegen-Breakage-Syndrom, Pfeiffer-Syndrom, Symptom, Thyreoglobulin, Trisomie 8, Waardenburg-Syndrom, Werner-Syndrom, Zelle (Biologie).
Basenpaar
Strukturformel eines AT-Basenpaars mit zwei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Strukturformel eines GC-Basenpaars mit drei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Als Basenpaar bezeichnet man im Doppelstrang einer doppelsträngigen Nukleinsäure (DNA oder RNA, in diesem Fall nach auch als dsDNA bzw. dsRNA bezeichnet) zwei gegenüberliegende Nukleobasen, die zueinander komplementär sind und durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden.
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Burkitt-Lymphom
Das Burkitt-Lymphom (BL) ist ein malignes Lymphom und wird zu den B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphomen gezählt.
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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Corpus-callosum-Agenesie
Die Corpus-callosum-Agenesie (Balkenagenesie) ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung zwischen der rechten und linken Hirnhälfte, das Corpus callosum, fehlt oder stark unterentwickelt ist.
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Desoxyribonukleinsäure
DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.
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Diamond-Blackfan-Syndrom
Das Diamond-Blackfan-Syndrom (lat. Erythrogenesis imperfecta), auch Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) oder chronische kongenitale hypoplastische Anämie genannt, ist eine schwere chronische Blutarmut mit einer zu geringen Anzahl an roten Blutkörperchen, die bei Betroffenen meist bereits während des ersten Lebensjahrs auftritt.
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Dynamine
Dynamine sind Enzyme, genauer GTPasen, die in der eukaryotischen Zelle eine Form der Endozytose vermitteln.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Gewebespezifischer Plasminogenaktivator
Der gewebespezifische Plasminogenaktivator (englisch: tissue-type plasminogen activator, t-PA) ist ein Enzym, das aus den Endothelzellen der Gefäßwand freigesetzt wird und als körpereigener Aktivator der Fibrinolyse wirkt.
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Gonadoliberin
Gonadoliberin (synonym: Gonadotropin-Releasing-Hormon; GnRH) ist ein im Hypothalamus gebildetes Hormon, welches bei Säugetieren und anderen Wirbeltieren die Synthese und Sekretion der Gonadotropine des Hypophysenvorderlappens stimuliert.
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Krankheit
''Den syge pige'' „Das sieche Mädchen“ (Ölgemälde von Michael Ancher 1882) Krankheit, teils synonym mit Gebrechen, ist ein Zustand verminderter Leistungsfähigkeit, der auf Funktionsstörungen von einem oder mehreren Organen, der Psyche oder des gesamten Organismus eines Lebewesens beruht.
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Kugelzellenanämie
Die Kugelzellenanämie (Hereditäre Sphärozytose) ist eine fast ausschließlich angeborene hämolytische Anämie (Blutarmut durch krankhaft vermehrte Auflösung der roten Blutkörperchen).
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Lipoproteinlipase
Das wasserlösliche Enzym Lipoproteinlipase (LPL) dient als Katalysator bei der Aufspaltung (Hydrolyse) von Triacylglycerinen (Triglyceride) aus Lipoproteinen, wie sie in Chylomikronen und Very Low Density Lipoproteinen (VLDL) gefunden werden.
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Mensch
Mensch (Homo sapiens, lateinisch für „verstehender, verständiger“ oder „weiser, gescheiter, kluger, vernünftiger Mensch“) ist nach der biologischen Systematik eine Art der Gattung Homo aus der Familie der Menschenaffen, die zur Ordnung der Primaten und damit zu den höheren Säugetieren gehört.
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Multiple kartilaginäre Exostosen
Multiple kartilaginäre Exostosen ist die Bezeichnung für eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit zahlreichen gutartigen knorpelbedeckten Knochentumoren.
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Nature
Nature: a weekly journal of science ist eine wöchentlich erscheinende, englischsprachige Fachzeitschrift mit Themen aus verschiedenen, vorwiegend naturwissenschaftlichen Disziplinen.
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Nijmegen-Breakage-Syndrom
Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit.
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Pfeiffer-Syndrom
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit.
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Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
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Thyreoglobulin
Thyreoglobulin (TG) ist ein Protein der Schilddrüse, an dem die Schilddrüsenhormonsynthese von Thyroxin und Triiodthyronin stattfindet.
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Trisomie 8
Die Trisomie 8, auch bekannt unter dem Namen Warkany-Syndrom 2 (benannt nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902–1992), ist eine Chromosomenbesonderheit auf der Grundlage einer Genommutation, bei der Erbmaterial des Chromosoms 8 in allen oder einigen Körperzellen des Menschen dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (diploid) vorhanden ist.
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Waardenburg-Syndrom
Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, die durch eine variable Kombination aus Pigmentstörungen der Augen, der Haut und der Haare, durch Innenohrschwerhörigkeit und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) gekennzeichnet ist.
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Werner-Syndrom
Das Werner-Syndrom, benannt nach dem deutschen Mediziner Otto Werner (1879–1936), ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, vor allem mesodermaler Gewebe, die zu einem vorzeitigen, etwa in der Lebensmitte einsetzenden Altern (Progerie) führt.
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Zelle (Biologie)
prokaryotischen Einzeller: ''Bacillus subtilis'' Paramecium aurelia'' Eine Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen.
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Leitet hier um:
Chromosom 8, Chromosom 8 des Menschen.
