Chromosom und Chromosomenmutation

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Unterschied zwischen Chromosom und Chromosomenmutation

Chromosom vs. Chromosomenmutation

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms). Schema der Chromosomenmutationen Eine Chromosomenmutation (auch: strukturelle Chromosomenaberration) ist eine strukturelle Veränderung eines Chromosoms, die in cytogenetischen Chromosomenpräparaten lichtmikroskopisch sichtbar ist.

Aneuploidie

Die Aneuploidie (von; und -ploid.

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Chromatid

Schema eines Chromosoms in später Metaphase; es besteht aus zwei Chromatiden – das rechte ist mit (1) bezeichnet. Am Centromer (2) hängen die beiden Chromatiden zusammen. Der kurze (3) und lange Arm (4) des rechten Chromatids sind ebenfalls gekennzeichnet. Chromatid (das Chromatid, auch: die Chromatide; Plural: Chromatiden) bezeichnet den elementaren Teil der Chromosomen der Eukaryoten.

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Chromosomenaberration

Chromosomenaberrationen (von „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genduplikation

Schematische Darstellung einer DuplikationÜbersetzung:'''Duplicated area:''',duplizierter Abschnitt‘'''Before duplication:''',vor der Duplikation‘'''After duplication:''',nach der Duplikation‘ Genduplikation bezeichnet in der Genetik eine Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms, also die dauerhafte Verdoppelung (bis Vervielfachung) einzelner Gene oder Gengruppen (mit anschließender getrennter Entwicklung).

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Genommutation

Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

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Gonosom

Als Geschlechtschromosom oder Gonosom (manchmal auch Heterochromosom, Heterosom oder Allosom) werden Chromosomen bezeichnet, deren Karyotyp das genetische Geschlecht eines Individuums bestimmt.

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Inversion (Genetik)

Als Inversion (von lateinisch inversio, die Umkehrung) wird in der Genetik eine bestimmte Veränderung eines Chromosoms bezeichnet: Ein chromosomaler Abschnitt ist dabei um 180° gedreht, also „invertiert“.

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Katzenschrei-Syndrom

Das Katzenschrei-Syndrom oder Cri-du-chat-Syndrom (kurz: CDC-Syndrom oder CCS) ist erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jérôme Lejeune unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden.

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Keimbahn

Schematische Darstellung der Keimbahn Unter der Keimbahn versteht man beim Menschen und bei den meisten Tieren die Abfolge von Zellen, die, beginnend bei der befruchteten Eizelle (Zygote), im Laufe der Individualentwicklung des betreffenden Lebewesens schließlich zur Bildung seiner Keimdrüsen und der darin gebildeten Keimzellen (Eizellen und Spermien) führt.

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Klinefelter-Syndrom

Mann mit Klinefelter-Syndrom vor der Testosteron-Substitution Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, mit dem Karyotyp 47,XXY ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenanomalien beim männlichen Geschlecht und die häufigste Ursache von Hypogonadismus.

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Lichtmikroskop

Carl Zeiss von 1879 mit Optiken berechnet von Ernst Abbe. Lichtmikroskope (von griechisch μικρόν micrón „klein“, und σκοπεῖν skopein„etwas ansehen“) sind Mikroskope, die stark vergrößerte Bilder von kleinen Strukturen oder Objekten mit Hilfe von Licht erzeugen.

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Meiose

Chromosomen 3 während der Spermatogenese. Die kurzen Arme (in blau) sind bereits gepaart, die langen (in rot) noch nicht. Die Chromosomenenden (Telomere) sind zusätzlich in der jeweils anderen Farbe dargestellt. Autofluoreszenz in grün. Als Meiose (von griechisch μείωσις meiosis 'Verminderung', 'Verkleinerung') oder Reifeteilung wird eine besondere Art der Kernteilung eukaryotischer Zellen bezeichnet, bei der in zwei Schritten – Meiose I und Meiose II – die Anzahl der Chromosomen halbiert wird und genetisch voneinander verschiedene Zellkerne entstehen.

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Philadelphia-Chromosom

FISH mit dem Einsatz zweier genspezifischer Sonden (grün und rot) nachgewiesen wurde. Erkennbar ist die Translokation an den direkt benachbarten roten und grünen Signalen. Das Philadelphia-Chromosom (veraltet Ph1) ist ein verkürztes Chromosom 22, das bei manchen menschlichen Leukämien zu finden ist.

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Translokation (Genetik)

Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).

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Vererbung (Biologie)

Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.

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Williams-Beuren-Syndrom

Williams-Beuren-Syndrom Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer Deletion auf dem Chromosom 7 liegt und die somit zu den Mikrodeletionssyndromen (Chromosom-7q-Syndrom) zählt.

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Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosoms 4 bedingt ist.

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