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X-chromosomale mentale Retardierung

Index X-chromosomale mentale Retardierung

Die X-chromosomale mentale Retardierung (XLMR) ist mit 5–18 % die häufigste Form einer genetisch bedingten geistigen Behinderung.

13 Beziehungen: ATR-X-Syndrom, Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, Coffin-Lowry-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, Geistige Behinderung, L1CAM-Syndrom, Lujan-Fryns-Syndrom, Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung, Prieto-Syndrom, Snyder-Robinson-Syndrom, Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung, Synonym, X-Chromosom.

ATR-X-Syndrom

Das ATR-X-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, nur bei männlichen Patienten auftretende Erkrankung mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Fehlbildungen im Gesicht und am Genitale sowie einer Alpha-Thalassämie.

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Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit.

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Coffin-Lowry-Syndrom

Das Coffin-Lowry-Syndrom bezeichnet einen Symptomkomplex, der genetisch bedingt ist und sich in körperlichen Besonderheiten, wie zum Beispiel einer verbreiterten Nase und vergrößerten Lippen, sowie Einschränkung der geistigen Entwicklung zeigt.

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Fragiles-X-Syndrom

Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine der häufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen.

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Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

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L1CAM-Syndrom

Das L1CAM-Syndrom oder L1-Syndrom ist eine sehr seltene x-chromosomal vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von adduziertem Daumen, Spastik und unterschiedlichen Hirnveränderungen.

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Lujan-Fryns-Syndrom

Das Lujan-Fryns-Syndrom (LFS), auch als X-chromosomale geistige Retardierung-marfanoider Habitus-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Krankheit.

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Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung

Die Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung (MRX) gehört zu der X-chromosomalen mentalen Retardierung und umfasst im Gegensatz zu den Syndromalen Formen (MRXS) die mit etwa zwei Dritteln häufigere Gruppe der Erkrankungen ohne zusätzliche Auffälligkeiten.

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Prieto-Syndrom

Das Prieto-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene X-chromosomale mentale Retardierung mit den zusätzlichen Merkmalen Gesichtsdysmorphien, Patellaluxation und abnormale Zahnentwicklung.

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Snyder-Robinson-Syndrom

Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Gangunsicherheit, Osteoporose, Kyphoskoliose und Asymmetrie des Gesichtes.

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Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung

Die Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung (S-XLMR oder MRXS) gehört zu der X-chromosomalen mentalen Retardierung und umfasst im Gegensatz zu den Nicht-syndromalen Formen (MRX) die seltenere Gruppe der Erkrankungen von X-chromosomal vererbten Syndromen mit zusätzlichen Auffälligkeiten.

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Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

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X-Chromosom

Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).

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