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Trisomie 16

Index Trisomie 16

Eine Trisomie 16 ist eine durch Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des 16.

19 Beziehungen: Chromosom, Chromosom 16 (Mensch), Fehlgeburt, Genetik, Genommutation, Herzfehler, Karyotyp, Kontraktur, Mosaik (Genetik), Muskelhypotonie, Nabelschnur, Nackentransparenz, Omphalozele, Schwangerschaft, Teil, Translokation (Genetik), Trisomie, Vierfingerfurche, Zelle (Biologie).

Chromosom

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).

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Chromosom 16 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 16 Chromosom 16 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Fehlgeburt

Eine Fehlgeburt, auch (spontaner) Abort (lateinisch abortus, von aboriri „vergehen, untergehen, abgehen“) oder Abgang, veraltet auch Missfall und in der Tiermedizin Verwerfen genannt, ist beim Menschen eine vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft durch Ausstoßung oder Absterben einer unter 500 Gramm wiegenden Frucht.

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Genetik

Wurfes. Die Genetik (moderne Wortschöpfung zu „Abstammung“ und de) oder Vererbungslehre (früher auch Erblehre und Erbbiologie) ist die Wissenschaft von der Vererbung und ein Teilgebiet der Biologie.

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Genommutation

Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

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Herzfehler

Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.

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Karyotyp

Das Karyogramm eines Menschen mit 46 Chromosomen, darunter 1 Y-Chromosom Schematisches Karyogramm. Der Karyotyp (‚Nuss, Fruchtkern‘; ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, davon ‚Figur, Form, Ausprägung‘) bezeichnet in der Zytogenetik (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen.

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Kontraktur

Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.

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Mosaik (Genetik)

Als Mosaik bezeichnet man in der Genetik ein Individuum, in dessen Körper Zellen mit unterschiedlichen Karyotypen und/oder Genotypen vorkommen, wobei sämtliche Körperzellen von derselben befruchteten Eizelle abstammen.

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Muskelhypotonie

Unter dem Begriff Muskelhypotonie (von und τόνος tónos ‚Spannung‘) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus oder Atonie) in der quergestreiften Muskulatur verstanden.

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Nabelschnur

Embryo in utero. Die Nabelschnur ist farblich markiert. Nabelschnur im Ultraschall Verknotete Nabelschnur Durchtrennung der Nabelschnur. Nabelklemme Die Nabelschnur, anatomisch Funiculus umbilicalis genannt, verbindet den Embryo beziehungsweise Fetus mit der Plazenta im Mutterleib von Plazentatieren, wozu außer Kloakentieren und Beuteltieren die meisten heutigen Säugetierarten zählen wie auch der Mensch.

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Nackentransparenz

Messung der Nackentransparenz, Gesichtswinkel und Nasenbein Der Begriff Nackentransparenz bezeichnet eine subkutane, also eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung (Ödem) zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe über der zervikalen Wirbelsäule im Nackenbereich eines ungeborenen Kindes.

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Omphalozele

Die Omphalozele (aus der Nabel und κήλη der Bruch, auch Omphalocele geschrieben. Synonym: Exomphalos), der Nabelschnurbruch oder die Nabelschnurhernie ist eine Verlagerung einiger Bauchorgane nach außen (physiologischer Nabelbruch) durch die Bauchwand des ungeborenen Kindes.

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Schwangerschaft

Schwangere Frau Entwicklungsstadien des Kindes während der Schwangerschaft Eine Frau im achten Monat der Schwangerschaft Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter, genannt Schwangere, zu einem Kind heranreift.

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Teil

Teil steht für.

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Translokation (Genetik)

Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).

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Trisomie

Von einer Trisomie (von und de; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.

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Vierfingerfurche

Vierfingerfurche an der rechten Hand Die Vierfingerfurche ist eine Beugefalte palmar (d. h. am Handteller), die senkrecht zu den Längsachsen der Finger verläuft und vom Klein- bis Zeigefinger reicht.

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Zelle (Biologie)

prokaryotischen Einzeller: ''Bacillus subtilis'' Paramecium aurelia'' Eine Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen.

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