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25 Beziehungen: Apert-Syndrom, Cenani-Lenz-Syndaktylie, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Diamond-Blackfan-Syndrom, Ellbogenaplasie, Embryogenese (Mensch), Gen, Holt-Oram-Syndrom, Kampomele Dysplasie, Klinefelter-Syndrom, Kongenitale Radiuskopfluxation, Latein, Mutation, Nager-Syndrom, Nievergelt-Syndrom, Osteotomie, Pronation, Radius (Anatomie), Radiuskopfbruch, Segmentierung (Biologie), Syndrom, Synostose, Ulna, Williams-Beuren-Syndrom, XYY-Syndrom.
Apert-Syndrom
Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des FGFR2-Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt.
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Cenani-Lenz-Syndaktylie
Die Cenani-Lenz-Syndaktylie ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit ausgedehnten knöchernen Veränderungen (Syndaktylien) an Hand, Unterarm und Fuß.
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Cornelia-de-Lange-Syndrom
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) wird als Dysmorphiensyndrom bezeichnet, was multiple angeborene Fehlbildungen meint, die meist im Zusammenhang mit einer kognitiven Behinderung in Erscheinung treten.
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Diamond-Blackfan-Syndrom
Das Diamond-Blackfan-Syndrom (lat. Erythrogenesis imperfecta), auch Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) oder chronische kongenitale hypoplastische Anämie genannt, ist eine schwere chronische Blutarmut mit einer zu geringen Anzahl an roten Blutkörperchen, die bei Betroffenen meist bereits während des ersten Lebensjahrs auftritt.
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Ellbogenaplasie
Die Ellbogenaplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer Aplasie des Ellbogengelenks und entsprechend fehlender Beweglichkeit.
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Embryogenese (Mensch)
Menschlicher Embryo, etwa achte bis zehnte Woche nach Befruchtung Unter Embryogenese (von und de, ‚Entstehung‘) oder Embryonalentwicklung wird jene Phase der Keimesentwicklung verstanden, die von der befruchteten Eizelle (Zygote) über Furchung, Blastulation, Gastrulation und Neurulation zur Bildung der Organanlagen (der Organogenese) führt.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Holt-Oram-Syndrom
Das Holt-Oram-Syndrom – auch (vereinfachend) als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen.
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Kampomele Dysplasie
Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach, „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene, meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie).
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Klinefelter-Syndrom
Mann mit Klinefelter-Syndrom vor der Testosteron-Substitution Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, mit dem Karyotyp 47,XXY ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenanomalien beim männlichen Geschlecht und die häufigste Ursache von Hypogonadismus.
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Kongenitale Radiuskopfluxation
Kongenitale Radiuskopfluxation bei einem zweijährigen Mädchen im Röntgenbild a.p. und seitlich. Das proximale Ende des Radius zeigt nicht auf den Knochenkern des Capitulum humeri. Außerdem fällt eine Sklerose am proximalen radioulnaren Gelenk auf, was als Hinweis auf eine Synostose zu werten ist. Die Kongenitale Radiuskopfluxation (auch Kongenitale Ellenbogendislokation) ist die häufigste angeborene Fehlbildung des Ellbogengelenkes und bezeichnet eine Ausrenkungsstellung des Radiuskopfes.
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Latein
Die lateinische Sprache (lateinisch lingua Latina), kurz Latein oder Lateinisch, ist eine indogermanische Sprache, die ursprünglich von den Latinern, den Bewohnern von Latium mit Rom als Zentrum, gesprochen wurde.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Nager-Syndrom
Das Nager-Syndrom ist ein sehr seltenes, zu den Akrofazialen Dysostosen gehöriges angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gliedmaßen-Defekte an den Akren und Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).
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Nievergelt-Syndrom
mini Der Ausdruck Nievergelt-Syndrom ist die erbbiologische Beurteilung von vier verschiedenen Merkmalsträgern einer Sippschaft mit übereinstimmenden multiplen Fehlbildungen, nämlich atypischen Klumpfüßen bei ausgedehnter Synostosierung von Fußwurzelknochen, Dysplasien der Ellbogengelenke, bzw.
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Osteotomie
Die Osteotomie (von griechisch ὀστέον „Knochen“ und τομή „Schnitt“) bezeichnet ein seit etwa 1825 in der Chirurgie angewandtes Operationsverfahren, bei dem ein oder mehrere Knochen gezielt durchtrennt werden.
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Pronation
Mit der Pronation (lateinisch) beschreibt man in der Medizin und Anatomie die Einwärtsdrehung der Gliedmaßen.
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Radius (Anatomie)
Lage des Radius des Menschen (rot) Der Radius (lat.-anat. für Speiche) ist ein Knochen des Unterarmes.
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Radiuskopfbruch
3D-Rendering einer Computertomographie einer Radiuskopffraktur Computertomographie einer Radiuskopffraktur mit 3D-Rendering Der Radiuskopfbruch ist ein Knochenbruch des oberen Endes der Speiche.
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Segmentierung (Biologie)
Regenwurmsegmente Die Segmentierung vieler Organismen, d. h.
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Syndrom
Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.
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Synostose
Eine Synostose („Knochenhaft“), lateinisch Synostosis, ist die knöcherne Verbindung (Verschmelzung) zweier Knochen, die zuvor knorpelig oder bindegewebig verbunden waren.
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Ulna
Lage der Ulna (rot) Die Ulna (lat.-anat. für Elle) ist neben dem Radius (Speiche) einer der beiden Knochen des Unterarmes.
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Williams-Beuren-Syndrom
Williams-Beuren-Syndrom Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer Deletion auf dem Chromosom 7 liegt und die somit zu den Mikrodeletionssyndromen (Chromosom-7q-Syndrom) zählt.
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XYY-Syndrom
Das XYY-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der ein Mann ein zusätzliches Y-Chromosom hat.
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