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Spondylometaphysäre Dysplasie

Index Spondylometaphysäre Dysplasie

Die Spondylometaphysäre Dysplasie (SMD) bezeichnet eine Gruppe von vererbbaren Störungen der Wirbelkörperentwicklung („spondylo“) und der Röhrenknochen an den Metaphysen.

8 Beziehungen: Autosom, Coxa vara, Erbkrankheit, Metaphyse, Platyspondylie, Rezessiv, Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski, Wirbel (Anatomie).

Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Coxa vara

Coxa vara (de) ist ein deskriptiver Begriff für eine nicht normale und nicht altersgemäße Stellung des oberen Endes vom Oberschenkelknochen.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Metaphyse

Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Metaphyse ist ein Knochenabschnitt zwischen Diaphyse (Knochenschaft) und Epiphyse.

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Platyspondylie

Eine Platyspondylie bedeutet eine generalisierte Abflachung (Höhenminderung) der Wirbelkörper.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski

Die Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski („Kozlowski“ geschrieben) ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung des Skelettes hauptsächlich mit Veränderungen an den Wirbelkörpern und Metaphysen.

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Wirbel (Anatomie)

Als Wirbel wird in der Anatomie das knöcherne Element der Wirbelsäule bezeichnet.

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