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22 Beziehungen: Arthrogryposis multiplex congenita, Chromosom 11 (Mensch), Chromosom 17 (Mensch), Chromosom 9 (Mensch), Erbkrankheit, Fehlbildungssyndrom, Feinultraschall, Freeman-Sheldon-Syndrom, Gen, Genlocus, Humangenetik, Kamptodaktylie, Kleinwuchs, Klumpfuß, Kontraktur, Mikrostomie, Mutation, Pränataldiagnostik, Synonym, Talus verticalis, The American Journal of Human Genetics, Vereinigte Staaten.
Arthrogryposis multiplex congenita
Unter Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) wird eine angeborene Gelenksteife (Dysmorphie) verstanden.
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Chromosom 11 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 11 Chromosom 11 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 17 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 17 Chromosom 17 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 9 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 9 Chromosom 9 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Fehlbildungssyndrom
Unter einem Fehlbildungssyndrom (synonym: einer Polyphänie) versteht man das typisch kombinierte Auftreten mehrerer angeborener Fehlbildungen, die mehrere Organsysteme zugleich betreffen.
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Feinultraschall
Feinultraschallbild eines Kindes im vierten SchwangerschaftsmonatFeinultraschall ist die sonografische Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, also eine Untersuchung des ungeborenen Kindes, mittels eines besonders hochauflösenden Ultraschallgerätes.
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Freeman-Sheldon-Syndrom
Fehlstellung der Finger/Handgelenke Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist ein extrem seltenes, meistens autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das aber auch jederzeit als Spontan-Mutation erstmals in einer Familie auftreten kann.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Humangenetik
Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.
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Kamptodaktylie
Kamptodaktylie (posttraumatische Form) Die Kamptodaktylie ist eine Beugekontraktur der Mittelgelenke des kleinen Fingers, seltener auch des Ringfingers.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Klumpfuß
Klumpfuß bei einem Kind ''Der Klumpfuß'', Gemälde von Jusepe de Ribera (1642) Unter Klumpfuß (Pes equinovarus, früher auch Pes varus und krummer Fuß genannt) versteht man verschiedene Fußdeformitäten.
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Kontraktur
Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.
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Mikrostomie
Die Mikrostomie (von ‚klein‘ und ‚Mund‘, auch ‚Mündung‘, ‚Öffnung’) ist ein angeboren oder erworben zu kleiner Mund bzw.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Pränataldiagnostik
Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).
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Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
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Talus verticalis
Der Talus verticalis, angeborener Knick-Senk-Fuß, ist eine seltene Fehlbildung des Fußes mit Luxation im Talonaviculargelenk (zwischen Sprungbein und Kahnbein).
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The American Journal of Human Genetics
Das American Journal of Human Genetics, abgekürzt Am.
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Vereinigte Staaten
Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.
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