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Saldino-Noonan-Syndrom

Index Saldino-Noonan-Syndrom

Das Saldino-Noonan-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 1 ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

28 Beziehungen: Analatresie, Autosom, Ösophagusatresie, Brustkorb, Erbkrankheit, Herzfehler, Hypogenitalismus, Hypoplasie, Jürgen Spranger, Kehldeckel, Kinderradiologie, Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome, Letalität, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Malrotation, Nierenagenesie, Nierenhypoplasie, Oligohydramnion, Polydaktylie, Röntgen, Respiratorische Insuffizienz, Rezessiv, Skelettdysplasie, Sonografie, Uterus didelphys, Vereinigte Staaten, Verma-Naumoff-Syndrom, Wirbel (Anatomie).

Analatresie

Die Analatresie oder lateinisch Atresia ani, allgemeiner anorektale Fehlbildung, ist eine angeborene Fehlbildung des Enddarms.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Ösophagusatresie

Ösophagusatresie ist eine angeborene Fehlbildung, bei der eine Unterbrechung der Speiseröhre im Vordergrund steht: Entweder hat die Speiseröhre keine Verbindung zum Magen und mündet in die Luftröhre oder sie hat eine so starke Verengung (Stenose), dass keine Nahrung passieren kann.

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Brustkorb

Knochen des Thorax Ringen. Wasserspringers von der Seite. Der Brustkorb oder Thorax (Plural Thoraces) der Wirbeltiere ist in der Anatomie ein Abschnitt des Rumpfes.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Herzfehler

Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.

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Hypogenitalismus

Als Hypogenitalismus (altgr. ὑπό Hypo.

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Hypoplasie

Die Hypoplasie (von,, neulateinisch hypoplasia „unzureichende Zellbildung“) bzw.

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Jürgen Spranger

Jürgen Walter Spranger (geb. 1. Januar 1931 in GreifswaldGreta Beighton, Peter Beighton: The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media, 2012, ISBN 978-1-4471-1415-4, S. 229.) ist ein deutscher Pädiater und ehemaliger Ärztlicher Direktor der Kinderklinik an der Universitätsmedizin Mainz.

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Kehldeckel

Larynx: 1.

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Kinderradiologie

Die Kinderradiologie ist ein Teilgebiet der Radiologie und damit der Medizin.

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Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome

Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

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Letalität

Die Letalität (von bzw. letalis ‚tödlich‘) einer Krankheit bezeichnet den Anteil aller Erkrankten, der irgendwann an der Krankheit stirbt.

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.

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Malrotation

Als Malrotation (‚schädlich‘, ‚bösartig‘ und de) wird eine Störung der Drehung des Dünn- und Dickdarmes in der Embryonalentwicklung bezeichnet.

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Nierenagenesie

Nierenagenesie links (rechts im Bild) mit kompensatorisch großer rechter Niere. Darstellung in der Computertomographie in 3 Ebenen. Die Nierenagenesie ist eine während der Embryonalentwicklung ausbleibende Anlage (Agenesie) oder Entwicklung (Aplasie) einer oder beider Nieren und ist somit eine Hemmungsfehlbildung.

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Nierenhypoplasie

Die Nierenhypoplasie ist eine angeborene Unterentwicklung einer oder beider Nieren.

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Oligohydramnion

Von einem Oligohydramnion wird in der Pränatalmedizin gesprochen, wenn bei einer Schwangerschaft die Menge des Fruchtwassers 200 bis 500 ml unterschreitet.

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Polydaktylie

Abb. 1 Linke Hand mit sechs vollständig ausgebildeten Fingern (postaxial) Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem, unvollständig ausgebildetem 6. Zeh (postaxial) Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger, präaxialer Polydaktylie am Daumen. Der abgebildete zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden. Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen.

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Röntgen

Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.

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Respiratorische Insuffizienz

Als respiratorische Insuffizienz bzw.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Skelettdysplasie

Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.

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Sonografie

Mittels Sonografie erstellte Video­aufnahme eines elf Wochen alten Fötus Sonografie oder Sonographie („Ton, Klang, Schall, Geräusch“ und -graphie), auch Echografie und Ultraschalluntersuchung, umgangssprachlich „Ultraschall“ oder "Sono", genannt, ist ein bildgebendes Verfahren mit Anwendung von Ultraschall zur Untersuchung von organischem Gewebe in der Medizin und Veterinärmedizin sowie von technischen Strukturen.

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Uterus didelphys

Uterus didelphys im Ultraschall Befund muss untersucht werden, ob auch ein Uterus duplex vorliegt.Albrecht Pfleiderer, Meinert Breckwoldt, Gerhard Martius: ''Gynäkologie und Geburtshilfe.'' 4. Auflage. Thieme Verlag, 2001, S. 26. Der Uterus didelphys (von „zwei“ und delphys „Gebärmutter“) ist eine angeborene Uterusfehlbildung mit Doppelanlage der Gebärmutter und der Vagina.

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Vereinigte Staaten

Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.

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Verma-Naumoff-Syndrom

Das Verma-Naumoff-Syndrom ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

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Wirbel (Anatomie)

Als Wirbel wird in der Anatomie das knöcherne Element der Wirbelsäule bezeichnet.

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