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Rabson-Mendenhall-Syndrom

Index Rabson-Mendenhall-Syndrom

Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von ausgeprägter Insulinresistenz und Hyperplasie der Pinealis.

32 Beziehungen: Acanthosis nigricans, Akromegalie, American Journal of Clinical Pathology, Autosom, Chromosom 19 (Mensch), Diabetes mellitus, Dysplasie, Erbkrankheit, Fettgewebe, Gen, Genlocus, Hirsutismus, Hyperinsulinismus, Hyperplasie, Hypoglykämie, Hypotrophie, In utero, Insulinresistenz, Insulinrezeptor, Leprechaunismus, Muskulatur, Mutation, Nagel (Anatomie), Nüchternheit, Pathologie, Postprandiale Hypoglykämie, Prognose, Rezessiv, Vereinigte Staaten, Wachstumsstörung, Zahn, Zirbeldrüse.

Acanthosis nigricans

Acanthosis nigricans in der rechten Achselhöhle, zusätzlich pendulierende Fibrome Acanthosis nigricans, axillär Unter Acanthosis nigricans (auch Akanthosis nigricans) wird eine Gruppe klinisch ähnlicher Hauterkrankungen unterschiedlicher Ätiologie zusammengefasst, die durch eine Akanthose mit meistens symmetrischen schmutzig braunen bis grauen Hautveränderungen vorwiegend in den Achselhöhlen, Gelenkbeugen, im Nacken oder der Leistenregion charakterisiert ist.

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Akromegalie

Als Akromegalie (aus altgriechisch ἄκρος akros, ‚äußerst‘, und μέγας megas, ‚groß‘) wird eine ausgeprägte chronische, durch einen Überschuss an Wachstumshormon (Somatotropin) verursachte Vergrößerung der Akren bezeichnet, zu denen insbesondere die Enden der Gliedmaßen (Hände und Füße) und vorspringende Körperteile wie Kinn, Ohren und Nase zählen.

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American Journal of Clinical Pathology

Das American Journal of Clinical Pathology, abgekürzt Am.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Chromosom 19 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 19 Chromosom 19 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Diabetes mellitus

Der Diabetes mellitus (‚honigsüßer Durchfluss‘, ‚Honigharnruhr‘; von und), umgangssprachlich kurz Diabetes, deutsch Zuckerkrankheit (früher auch Zuckerharnruhr) oder seltener Blutzuckerkrankheit, bezeichnet eine Gruppe von Stoffwechselstörungen der Kohlenhydrate, die unter anderem eine gestörte Glukosehomöostase beinhalten.

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Dysplasie

Dysplasie (aus ‚miss-, un-‘ und plassein ‚formen, bilden‘) bezeichnet in der Medizin ganz allgemein eine Fehlbildung oder Fehlanlage.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Fettgewebe

Das Fettgewebe ist eine an verschiedenen Stellen des Körpers auftretende Form des Bindegewebes, die aus Fettzellen (Adipozyten) aufgebaut ist.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Hirsutismus

Schedelschen Weltchronik'' von 1493) Hirsutismus („haarig“) ist ein männlicher Behaarungstyp bei Frauen und bezeichnet ein männliches Verteilungsmuster der Terminalhaare (Langhaare) bei der Frau.

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Hyperinsulinismus

Hyperinsulinismus und Hyperinsulinämie bezeichnen einen Zustand mit einer über das normale Maß hinausgehenden erhöhten Konzentration des Hormons Insulin im Blut.

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Hyperplasie

Die Hyperplasie (von altgriechisch ὑπέρ (hyper).

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Hypoglykämie

Hypoglykämie, auch Hypoglycämie geschrieben, (umgangssprachlich: Unterzuckerung) bezeichnet in der Medizin einen abnorm niedrigen Blutzuckerspiegel (eine zu niedrige Glucosekonzentration im Blut).

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Hypotrophie

Die Hypotrophie (zu,, neulateinisch hypotrophia „Unterernährung“), auch Hypotrophia bzw.

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In utero

Als in utero, auch intrauterin (lateinisch, in der Gebärmutter), bezeichnet man Vorgänge, die innerhalb des Uterus stattfinden.

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Insulinresistenz

Insulinresistenz (IR) ist die verringerte zelluläre Antwort, vor allem insulinabhängiger Organe, auf endogenes oder exogenes Insulin und bezeichnet eine Eigenschaft einzelner Individuen.

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Insulinrezeptor

Der Insulinrezeptor (IR) (Gen: INSR) ist dasjenige Membranprotein, an welches ausgeschüttetes Insulin bindet und wodurch es seine Wirkung entfaltet.

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Leprechaunismus

Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Gesichtsauffälligkeiten, Hyperinsulinismus aufgrund eines Defektes am Insulinrezeptor.

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Muskulatur

Die Muskulatur der Brust (Zeichnung von Bernardino Genga ''Anatomia per uso et intelligenza del disegno ricercata non solo su gl’ossi, e muscoli del corpo humano'') Muskeln des Menschen (Bildtafel aus der 4. Auflage von ''Meyers Konversations-Lexikon'' (1885–1890)) Sportstudenten der Deutschen Hochschule für Körperkultur (DHfK), Leipzig, April 1956 Die Muskulatur ist ein Organsystem in Gewebetieren und bezeichnet eine Gesamtheit von Muskeln.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Nagel (Anatomie)

Fingernägel eines Menschen Zehennägel eines Menschen Als Nagel wird bei Primaten eine gewölbte, durchscheinende Keratinplatte auf der Oberseite der Finger- oder Zehenspitze bezeichnet, die einerseits dem Schutz der Fingerkuppen, andererseits der Unterstützung der Greiffunktion dient.

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Nüchternheit

Nüchternheit bezeichnet in der deutschen Sprache einen nüchternen Zustand oder eine nüchterne Art.

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Pathologie

Lichtmikroskop, das wichtigste Arbeitsgerät des Pathologen Schwierige Fälle werden mithilfe einer Diskussionsbrücke am Mikroskop besprochen. Makroskopischer Aspekt einer Lungenmetastase bei Darmkrebs mit typischer beige-hellgrauer Tumorschnittfläche In den Gewebeproben wird Wasser durch Paraffin ersetzt (Wasser durch Ethanol, Ethanol durch Xylol und Xylol durch Paraffin ersetzt). Am Mikrotom werden wenige Mikrometer dünne Schnitte angefertigt. Diese werden im Wasserbad auf Objektträger aufgezogen. Die Präparate werden dann je nach Fragestellung gefärbt und eingedeckt. Histologie einer Lymphknotenmetastase bei Darmkrebs (Adenokarzinom). HE-Färbung. Histologie einer harmlosen Dellwarze an der Haut. HE. Papanicolaou-Färbung. Operation sog. Schnellschnittpräparate anfertigen. Schnellschnittpräparat eines seltenen Tumors. Die Qualität ist meist schlechter im Vergleich zur langsameren Paraffineinbettung, erlaubt aber eine schnelle vorläufige Aussage. Die Pathologie (von, und Lehre, also „Lehre von den Leiden“) ist die Lehre von den abnormalen und krankhaften Vorgängen und Zuständen im Körper und deren Ursachen.

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Postprandiale Hypoglykämie

Der Begriff postprandiale Hypoglykämie (und lat. de und und altgriech. de und altgriech. de) (auch Postkulinarische Lethargie) (früher auch als reaktive oder funktionelle Hypoglykämie bezeichnet) beschreibt ein starkes Absinken des Blutzuckerspiegels wenige Stunden nach Verzehr einer Mahlzeit, die sich überwiegend aus kurzkettigen Kohlenhydraten zusammensetzt.

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Prognose

Die Prognose (‚Vorwissen‘ oder ‚Voraus-Kenntnis‘), deutsch Vorhersage oder Voraussage, selten auch Prädiktion (‚voraussagen‘), ist eine Aussage über Ereignisse, Umweltzustände oder Entwicklungen in der Zukunft.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Vereinigte Staaten

Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.

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Wachstumsstörung

Als Wachstumsstörung wird eine von der Norm abweichende Körperlänge bei Kindern und Jugendlichen bezeichnet, wobei mehr als drei Standardabweichungen als abklärungsbedürftig angesehen werden.

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Zahn

Mittlere obere Schneidezähne Unterer linker Prämolar und Molar Unterer Weisheitszahn Der Zahn (Plural Zähne), lateinisch und fachsprachlich Dens (Plural Dentes), ist ein Hartgebilde in der Mundhöhle von Wirbeltieren.

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Zirbeldrüse

Hypophyse (links) und Zirbeldrüse oder Epiphyse (rechts) Animation: Lage der Epiphyse (Zirbeldrüse) (rot markiert) im Gehirn hinten: über dem Kleinhirn die Vierhügelplatte, darüber die Zirbeldrüse (auch ''Corpus pineale''; englisch ''Pineal body'') Die Zirbeldrüse oder lateinisch Glandula pinealis, kurz Pinealis oder Pinea – nach der Form der Zapfen der Zirbelkiefer (Pinus cembra) bezeichnet –, anatomisch auch Epiphysis cerebri oder kurz Epiphyse genannt (weitere synonyme Fachausdrücke siehe unten), ist eine kleine, häufig kegelförmige endokrine Drüse auf der Rückseite des Mittelhirns im Epithalamus (einem Teil des Zwischenhirns).

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AusgehendeEingehende
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