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Pierre-Robin-Sequenz

Index Pierre-Robin-Sequenz

Die Pierre-Robin-Sequenz (auch Pierre-Robin-Syndrom oder Robin-Syndrom, da Pierre der Vorname) ist eine angeborene Fehlbildung beim Menschen.

60 Beziehungen: Alkoholkrankheit, Angeboren, Atmung, Ätiologie (Medizin), Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Carey-Fineman-Ziter-Syndrom, Catel-Manzke-Syndrom, CHARGE-Syndrom, Chromosom, Embryo, Endotracheale Intubation, Fehlbildung, Fetale Alkoholspektrumstörung, Glaukom, Glossoptose, Gynäkotropie, Haberman Feeder, Herzfehler, Illum-Syndrom, Kampomele Dysplasie, Kleinwuchs, Klumpfuß, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Logopädie, Luxation, Magensonde, Makroglossie, Mandibuläre Retrognathie, Mikrodeletionssyndrom 22q11, Mikroglossie, Mikrognathie, Mikrophthalmie, Muttermilchpumpe, Myotone Dystrophie Typ 1, Nager-Syndrom, Oligohydramnion, Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, Paris, Pathogenese, Pränatal, Resonanzkörper, Schielen, Schwangerschaft, Sprechen, Stickler-Syndrom, Stillen, Stridor, Symptom, Syndaktylie, Syndrom, ..., Tabakrauchen, TARP-Syndrom, Tübinger Gaumenplatte, Teratogen, Tracheotomie, Treacher-Collins-Syndrom, Versorgungsstufe, Vitalfunktionen, Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp, Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom. Erweitern Sie Index (10 mehr) »

Alkoholkrankheit

William Hogarth: ''Gin Lane'' (1751) Die Alkoholkrankheit (auch Alkoholabhängigkeit, Äthylismus, Dipsomanie, Potomanie, Trunksucht, Alkoholsucht oder Alkoholismus genannt) ist die Abhängigkeit von Alkohol, insbesondere der psychotropen Substanz Ethanol (Äthylalkohol).

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Angeboren

Als angeboren werden alle Eigenschaften von Lebewesen genannt, welche bereits bei ihrer Geburt angelegt sind.

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Atmung

Atmung oder Respiration bezeichnet in der Biologie und Physiologie.

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Ätiologie (Medizin)

Die Ätiologie, früher auch Aitiologie, beschäftigt sich mit den Ursachen für das Entstehen einer Krankheit.

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Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, auch unter den Synonymen Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Wiedemann-Syndrom und Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) bekannt, ist ein genetisch bedingtes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen und Tumoren verbunden und auf eine Genmutation zurückzuführen ist.

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Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom (CFZ) oder Myopathie-Moebis-Robin-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Kombination von vermindertem Muskeltonus, beidseitiger Fazialislähmung und Störung der Augenabduktion (Möbius-Sequenz), Pierre-Robin-Sequenz, Wachstumsverzögerung und auffälliger Gesichtsform.

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Catel-Manzke-Syndrom

Das Catel-Manzke-Syndrom (CATMANS) ist ein sehr seltenes, geschlechtsgebunden vererbtes Dysmorphiesyndrom mit den Symptomen der Pierre-Robin-Sequenz (Mikrogenie, Gaumenspalte, und Glossoptose) sowie an beiden Händen überzähliger Fingeranteile (Hyperphalangie) und Abwinklung (Klinodaktylie) des Zeigefingers.

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CHARGE-Syndrom

Beim CHARGE-Syndrom (oder der CHARGE-Assoziation) handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem verschiedene Organe betroffen sind.

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Chromosom

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).

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Embryo

embryonale Stammzellen gewinnbar; nach einer In-vitro-Fertilisation) p. m.) ektopen Schwangerschaft.Die Scheitel-Steiß-Länge beträgt etwa 1 Zentimeter.Keith L. Moore, T. Vidhya N. Persaud: ''Embryologie''. 5. Auflage. Elsevier/Urban & Fischer, München/Jena 2007, ISBN 978-3-437-41112-0, S. 571 f. p. m.). Die Scheitel-Steiß-Länge beträgt zu dieser Zeit etwa 16–18 mm. Der oder das Embryo (zu „Junges, Ungeborenes, Neugeborenes“, aus en „in“ und brýein „hervorsprießen lassen, schwellen“;Wilhelm Gemoll, Karl Vretska: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. 9. Auflage, Hölder-Pichler-Tempsky, Wien 2006, ISBN 3-209-00108-1. Plural: Embryos oder Embryonen), auch der Keim oder der Keimling, ist ein Lebewesen in der frühen Form seiner Entwicklung.

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Endotracheale Intubation

Endotracheale Notfallintubation mit Hilfe eines Videolaryngoskops Blick auf die Stimmlippen beim intubierten Patienten Bei der endotrachealen Intubation (kurz oft auch als Intubation bezeichnet) wird ein Endotrachealtubus (flexibler Schlauch, meist aus Kunststoff) durch den Mund (orotracheal), die Nase (nasotracheal) oder über ein Tracheostoma in die Luftröhre (Trachea) eingebracht.

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Fehlbildung

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.

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Fetale Alkoholspektrumstörung

Fetale Alkoholspektrumstörung (englisch Fetal Alcohol Spectrum Disorder, FASD) ist ein Sammelbegriff für eine Reihe von Schädigungen eines Kindes, die durch Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wurden.

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Glaukom

Gesunder Sehnervenkopf Fortgeschrittene Glaukomkrankheit, mit großer Aushöhlung des Sehnervenkopfes, zu erkennen an den bereits am Papillenrand „bajonettförmig“ abknickenden Blutgefäßen Das Glaukom, auch Grüner Star genannt, bezeichnet eine Reihe von Augenerkrankungen unterschiedlicher Ursache, die eine irreversible Schädigung von Nervenfasern des Sehnervs zur Folge haben.

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Glossoptose

Glossoptose (auch Glossoptosis), von und de, ‚Senkung‘, bezeichnet das Zurücksinken der Zunge in den Rachenraum oder eine Fehlanlage mit Positionierung der Zunge im Rachenraum.

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Gynäkotropie

Der Begriff Gynäkotropie (Synonym: Gynäkotropismus) bedeutet, dass von einer medizinischen Abweichung (etwa in Bezug auf eine Chromosomenbesonderheit, Krankheit oder Fehlbildung) bevorzugt das weibliche Geschlecht betroffen ist.

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Haberman Feeder

Haberman Feeder Der Haberman Feeder (auch Haberman-Sauger, SpecialNeeds Feeder) ist ein nach seiner Erfinderin Mandy Haberman benanntes Spezial-Trinkhilfsmittel für Säuglinge mit Saugschwäche (insbesondere bei Gaumenspalten).

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Herzfehler

Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.

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Illum-Syndrom

Das Illum-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Gelenksteife (Arthrogryposis multiplex congenita) und eines „pfeiffenden Mundes“ (Freeman-Sheldon-Syndrom).

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Kampomele Dysplasie

Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach, „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene, meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie).

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Klumpfuß

Klumpfuß bei einem Kind ''Der Klumpfuß'', Gemälde von Jusepe de Ribera (1642) Unter Klumpfuß (Pes equinovarus, früher auch Pes varus und krummer Fuß genannt) versteht man verschiedene Fußdeformitäten.

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.

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Logopädie

Logopädie (von und de; wörtlich also ‚Sprecherziehung‘), genannt auch Sprachheilkunde, ist die Fachdisziplin, die Sprach-, Sprech-, Stimm-, Schluck- oder Hörbeeinträchtigung zum Gegenstand hat.

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Luxation

Schultergelenksluxation links Eine Luxation (von lateinisch luxare „verrenken“; englisch und französisch: dislocation) oder Verrenkung (Verb verrenken, ausrenken oder auskugeln) ist ein vollständiger oder unvollständiger (Subluxation) Kontaktverlust gelenkbildender Knochenenden oder eine Verlagerung anderer anatomischer Strukturen aus ihrer physiologischen Position.

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Magensonde

Als Magensonde bezeichnet man in der Medizin einen Schlauch, der durch Mund oder Nase entlang des natürlichen oberen Verdauungsweges, also durch Rachen und Speiseröhre zum Magen vorgeschoben wird.

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Makroglossie

Makroglossie bezeichnet in der Medizin eine teilweise oder vollständige Vergrößerung der Zunge.

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Mandibuläre Retrognathie

Eine mandibuläre Retrognathie (von lat. mandibula „Unterkiefer“, lat. retro „rückwärts“ und griech. γνάϑος „Kiefer“), seltener Retromandibulie, bezeichnet eine Rückverlagerung des Unterkiefers im Verhältnis zur Schädelbasis.

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Mikrodeletionssyndrom 22q11

Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen.

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Mikroglossie

Die Mikroglossie, von ‚klein, eng‘, und glossa ‚Zunge‘, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit (bereits bei Geburt) zu kleiner Zunge.

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Mikrognathie

Die Mikrognathie (von mikrós ‚klein‘, ‚eng‘ und γνάϑος gnathos ‚Kiefer‘) gehört zu den Dysgnathien und bezeichnet einen zu kleinen Ober- oder Unterkiefer.

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Mikrophthalmie

Mikrophthalmie des rechten Auges. Das Auge weist ein deutliches Innenschielen > 25° auf, sowie eine typische Verengung der Lidspalte. Mikrophthalmie (aus „klein“ und ophthalmos „Auge“) bezeichnet die angeborene, unübliche Kleinheit oder auch nur rudimentäre Ausbildung eines oder beider Augäpfel.

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Muttermilchpumpe

Eine Muttermilchpumpe (auch Brustpumpe) ist ein Hilfsmittel zum Abpumpen der Muttermilch.

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Myotone Dystrophie Typ 1

Die Myotone Dystrophie Typ 1, kurz DM1, auch Myotonia dystrophica, Dystrophia myotonica, Morbus Curschmann-Steinert, Morbus Curschmann-Steinert-Batten oder Myotonische Dystrophie (Steinert-Curschmann) genannt (nach den Erstbeschreibern und deutschen Internisten Hans Curschmann (1875–1950) und Hans Steinert (1875–1911)), ist eine Form der erblichen myotonen Muskelerkrankung mit Muskeldystrophie, Linsentrübung und Hormonstörung (Hypogonadismus).

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Nager-Syndrom

Das Nager-Syndrom ist ein sehr seltenes, zu den Akrofazialen Dysostosen gehöriges angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gliedmaßen-Defekte an den Akren und Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).

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Oligohydramnion

Von einem Oligohydramnion wird in der Pränatalmedizin gesprochen, wenn bei einer Schwangerschaft die Menge des Fruchtwassers 200 bis 500 ml unterschreitet.

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Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie

Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie kurz OSMED ist eine vererbbare Skelettdysplasie mit einer Kombination von Innenohrschwerhörigkeit („oto“) und charakteristischen Röntgenbefunden an der Wirbelsäule („spondylo“) und vergrößerten Epiphysen.

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Paris

alternativtext.

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Pathogenese

Die Pathogenese oder abgekürzt Genese (aus und γένεσις, génesis „Entstehung, Schöpfung, Geburt“), früher auch Pathogenie, beschreibt die Entstehung und Entwicklung einer Krankheit mit allen daran beteiligten Faktoren aus Krankheitsursachen (Ätiologien).

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Pränatal

Die Ausdrücke pränatal (auch praenatal) und präpartal (auch praepartal) sowie antenatal und antepartal bedeuten „vor der Geburt“, wobei -natal auf das Kind und -partal auf die Mutter bezogen ist.

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Resonanzkörper

Korpus Hz in Luft). Er verstärkt die Lautstärke erheblich. Eine E-Violine (rechts) benötigt im Gegensatz zur klassischen Violine (links) keinen Resonanzkörper Ein Resonanzkörper ist ein schwingungsfähiger Körper, der Klänge oder Töne durch Resonanz verstärkt.

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Schielen

Strabismus convergens (Innenschielen) des linken Auges Schielen oder Strabismus („Schielen“) bezeichnet eine Gleichgewichtsstörung der äußeren Augenmuskeln.

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Schwangerschaft

Schwangere Frau Entwicklungsstadien des Kindes während der Schwangerschaft Eine Frau im achten Monat der Schwangerschaft Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter, genannt Schwangere, zu einem Kind heranreift.

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Sprechen

Das Sprechen ist der Vorgang der Artikulation von Sprache, vorwiegend in größeren zusammenhängenden Einheiten und zum Zweck der Kommunikation.

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Stickler-Syndrom

Das Stickler-Syndrom (hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie) gehört zu einer Gruppe von genetischen Erkrankungen, die das Bindegewebe, speziell Kollagen betreffen.

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Stillen

Milchbildung geschwollenen Mutterbrust. Der Säugling wird so gehalten, dass er weiterhin durch die Nase atmen kann. Mutterbrust gestillt. Schweizer-Franken-Banknote (1956). Als Stillen oder Brusternährung wird die Ernährung des Säuglings und Kleinkinds an der Brust einer Mutter oder einer Amme oder einer anderen stillfähigen Frau bezeichnet.

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Stridor

Als Stridor (Zischen‘,,Pfeifen‘; Plural Stridores) bezeichnet man krankhafte Atemgeräusche durch Verengung der Luftwege.

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Symptom

Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.

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Syndaktylie

Neugeborener Junge mit Syndaktylie an zwei Fingern der rechten Hand Greig-Cephalopolysyndaktylie mit Syndaktylie von vier Fingern und einem polydaktylen Finger In der Medizin bezeichnet Syndaktylie (von altgriechisch σύν syn ‚zusammen‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) eine angeborene anatomische Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie), die durch eine Verwachsung bzw.

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Syndrom

Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.

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Tabakrauchen

Rauchende Jungen (1910) Frau raucht eine Zigarette in der Kneipe 1 – Zigarrenkiste; 2 – Zigarre; 3 – verschiedene Pfeifen; 4 – Shisha (Wasserpfeife); 5 – Räucher­stäbchen; 6 – Bong Tabakrauchen (verkürzt: Rauchen) ist das Inhalieren von Tabakrauch, der durch das Verbrennen (eigentlich Glimmen) tabakhaltiger Erzeugnisse wie Zigaretten, Zigarillos oder Shishatabak entsteht.

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TARP-Syndrom

Das TARP-Syndrom, Akronym für Klumpfuß ('''T'''alipes), '''A'''triumseptumdefekt, '''R'''obin-Syndrom und '''P'''ersistierende linke obere Hohlvene, ist eine sehr seltene angeborene Störung der Embryonalentwicklung mit den namens-bildenden Hauptmerkmalen.

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Tübinger Gaumenplatte

Die Tübinger Platte ist eine Gaumenplatte für Kinder mit einer Kiefer-Fehlbildung namens Pierre-Robin-Sequenz.

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Teratogen

Teratogene (bei Platon ein wunderliches, den gewöhnlichen Gestalten unähnliches Wesen, ‚Missbildung‘ und de ‚Entstehung‘) sind äußere Einwirkungen, die Fehlbildungen beim Embryo hervorrufen können: Chemikalien (fruchtschädigende Stoffe) sowie Viren und ionisierende Strahlung.

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Tracheotomie

(1) Schildknorpel (2) Ligamentum cricothyroideum (3) Ringknorpel (4) Luftröhre (A) Lokalisation der Koniotomie (B) Lokalisation der Tracheotomie Die Tracheotomie (von griechisch τραχεῑα von trachýs, ‚rau‘, ‚hart‘, und tomē, ‚Schnitt‘)Die Wortbildung ist vom Femininum τραχεῖα tracheia abgeleitet.

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Treacher-Collins-Syndrom

Das Treacher-Collins-Syndrom (Synonyme: Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom bzw. Dysostosis mandibulofacialis) ist eine erbliche Erkrankung, die zu Gesichtsfehlbildungen (craniofaziale Dysmorphie) führt.

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Versorgungsstufe

Versorgungsstufe ist ein Begriff aus der Krankenhausplanung in Deutschland.

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Vitalfunktionen

Als Vitalfunktionen (‚Leben‘ und ‚Verrichtung‘) werden in der Medizin die Körperfunktionen zur Sicherung der Lebensvorgänge eines Organismus' bezeichnet.

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Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp

Als Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp wird ein Symptomenkomplex aus Kleinwuchs mit plumpen Röhrenknochen und einer zusätzlichen Pierre-Robin-Sequenz beschrieben, der aus vorgeburtlichen Wachstumsstörungen resultiert.

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Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypoplasie der Mandibula, mediane Gaumenspalte, zahlreiche Defekte der Rippen im Rückenbereich.

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Leitet hier um:

Pierre-Robin-Syndrom.

AusgehendeEingehende
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