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Phenylketonurie

Index Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU), syn.

95 Beziehungen: Aminosäuren, Amniozentese, Anaphylaxie, Aspartam, Ataxie, Autosom, Österreich, Bakterieller Inhibitionstest, Biogene Amine, Biosynthese, Blut-Hirn-Schranke, Calcium, Chromosom 12 (Mensch), Cobalamine, Cofaktor (Biochemie), Derivat (Chemie), Deutschland, Diagnose, Diät, Dopamin, Eisen(III)-chlorid, Ekzem, Elektroenzephalografie, Embryopathie, Enzym, Epilepsie, Erythrozyt, Essentielle Aminosäure, Fölling-Probe, Folsäure, Food and Drug Administration, Gangbild, Gehirn, Geistige Behinderung, Gen, Genmutation, George A. Jervis, Getreide, Guthrie-Test, Heterozygotie, Horst Bickel, Hyperaktivität, Intelligenz, Intelligenzquotient, Inzidenz (Epidemiologie), Ivar Asbjørn Følling, Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism, Konduktor, Kontraindikation, Konzentration (Psychologie), ..., Levodopa, Liquor cerebrospinalis, Ludwig Heilmeyer, Magnetresonanztomographie, Massenspektrometrie, Mehl, Melanine, Mikrozephalie, Muskulatur, Muttermilch, Neopterin, Neugeborenenscreening, Neurotransmitter, Norwegen, Pharmakologisches Chaperon, Phänotyp, Phenylalanin, Phenylalaninhydroxylase, Phenylbrenztraubensäure, Phenylessigsäure, Plazenta, Pränataldiagnostik, Proteinbiosynthese, Punktmutation, Rezessiv, Robert Guthrie, Sapropterin, Säulenchromatographie, Schwangerschaft, Screening, Selbstverletzendes Verhalten, Serotonin, Skelettreife, Spastik, Spurenelement, Stoffwechsel, Symptom, Tetrahydrofolsäure, Tremor, Tyrosin, Urin, Vererbung (Biologie), Vitamin B, Weizen, 5-Hydroxytryptophan. Erweitern Sie Index (45 mehr) »

Aminosäuren

H-Atom) Aminosäuren (AS), unüblich aber genauer auch Aminocarbonsäuren, veraltet Amidosäuren genannt, sind chemische Verbindungen mit einer Stickstoff (N) enthaltenden Aminogruppe und einer Kohlenstoff (C) und Sauerstoff (O) enthaltenden Carbonsäuregruppe.

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Amniozentese

Mit Amniozentese oder Amniocentese (von griechisch άμνίον amnion, Embryonalhülle, und κέντησις kentēsis, Stechen) wird in der Medizin die mit einer Hohlnadel durchgeführte Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen zur Feststellung genetischer oder biochemischer Schäden bezeichnet.

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Anaphylaxie

Die Anaphylaxie (fälschlich gebildet aus „auf(-wärts), nochmals“ und phýlaxis „Bewachung, Beschützung“) ist eine akute, allergische Reaktion des Immunsystems von Menschen und Tieren auf wiederholte Zufuhr körperfremder Eiweißstoffe und betrifft den gesamten Organismus.

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Aspartam

Aspartam ('''E 951''') ist ein synthetischer Süßstoff, der als Lebensmittelzusatzstoff eingesetzt wird.

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Ataxie

Ataxie (aus ‚Unordnung‘ ‚Unregelmäßigkeit‘) ist in der Medizin ein Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Österreich

Österreich (amtlich Republik Österreich) ist ein mitteleuropäischer Binnenstaat mit gut 9,1 Millionen Einwohnern.

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Bakterieller Inhibitionstest

Wachstumsfaktoren. Wenn einer der beiden Stoffe fehlt, entstehen keine Kolonien. Ein bakterieller Inhibitionstest (auch bakterieller Hemmtest) ist eine mikrobiologische Methode zur semiquantitativen Bestimmung der Konzentration eines Nährstoffs durch Zellkultur von Bakterien auf einem festen Nährmedium.

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Biogene Amine

Biogene Amine sind primäre Amine, die im Stoffwechsel (von Mikroorganismen, Pflanzen, Tieren und Menschen) durch enzymatische Decarboxylierung von Aminosäuren entstehen.

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Biosynthese

Die Biosynthese bzw.

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Blut-Hirn-Schranke

Als Blut-Hirn-Schranke, auch Blut-Gehirn-Schranke oder Blut-Hirn-Barriere genannt, wird die selektive physiologische Barriere zwischen den Flüssigkeitsräumen des Blutkreislaufs und dem Zentralnervensystem bezeichnet.

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Calcium

Calcium (eingedeutscht Kalzium geschrieben) ist ein chemisches Element mit dem Elementsymbol Ca und der Ordnungszahl 20.

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Chromosom 12 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Cobalamine

Cobalamine sind chemische Verbindungen, die in allen Lebewesen vorkommen und auch als Vitamin-B12-Gruppe (vereinfachend Vitamin B12) bezeichnet werden.

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Cofaktor (Biochemie)

Ein Cofaktor (auch Kofaktor) ist in der Biochemie eine Nicht-Protein-Komponente, die neben dem Protein-Anteil eines bestimmten Enzyms für dessen katalytische Aktivität unerlässlich ist.

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Derivat (Chemie)

Als Derivat (von) oder Abkömmling einer Stammverbindung (Grundsubstanz, Muttersubstanz) kann in der organischen Chemie eine Substanz dann bezeichnet werden, wenn sie eine Struktureinheit besitzt, die der funktionellen Gruppe der Stammverbindung ähnlich ist und ein Strukturelement dieser funktionellen Gruppe im gleichen Oxidationszustand enthält.

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Deutschland

Deutschland (Vollform des Staatennamens seit 1949: Bundesrepublik Deutschland) ist ein Bundesstaat in Mitteleuropa.

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Diagnose

Ein Weg zur Diagnose In der Medizin stellt die Diagnose, auch Krankheitsdiagnose und Krankheitserkennung genannt, nach allgemeinem Verständnis das Ergebnis der Feststellung oder Bestimmung einer Krankheit dar.

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Diät

Die Bezeichnung Diät kommt von und wurde ursprünglich im Sinne von „Lebensführung“/„Lebensweise“ verwendet.

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Dopamin

Dopamin (DA, Kunstwort aus DOPA und Amin) ist ein biogenes Amin aus der Gruppe der Katecholamine und ein wichtiger, überwiegend erregend wirkender Neurotransmitter des zentralen Nervensystems.

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Eisen(III)-chlorid

Eisen(III)-chlorid ist eine chemische Verbindung von Eisen(III)- und Chloridionen.

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Ekzem

Das Ekzem (Synonym Juckflechte; von ekzema ‚Herausbrodeln, Aufwallung‘) ist eine Gruppe entzündlicher Hauterkrankungen, die sich in einer nicht-infektiösen Entzündungsreaktion der Haut äußern.

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Elektroenzephalografie

14-kanaliges EEG mit Alpha-Wellen EEG-Haube Die Elektroenzephalografie (EEG; von, de) ist eine Methode der medizinischen Diagnostik und der neurologischen Forschung zur Messung der summierten elektrischen Aktivität des Gehirns durch Aufzeichnung der Spannungsschwankungen an der Kopfoberfläche.

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Embryopathie

Embryopathie (von griechisch ἔμβρυον, émbryon – die ungeborene Leibesfrucht, im Inneren Keimen und πάθος, páthos – Leiden(schaft), die Sucht, das Pathos, die Krankheit) ist ein Sammelbegriff für angeborene Erkrankungen oder Fehlbildungen, die durch unterschiedliche Störungen in der Entwicklung der frühen Leibesfrucht bis zur 8.

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Enzym

Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.

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Epilepsie

Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.

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Erythrozyt

REM-Aufnahme von Erythrozyten eines Menschen (Größe ungefähr 6–8 μm) Die Erythrozyten oder Erythrocyten (Singular der Erythrozyt; von altgriechisch ἐρυθρός erythrós „rot“ sowie altgriechisch κύτος kýtos „Höhlung“, „Gefäß“, „Hülle“, hier „Zelle“), oder rote Blutzellen, umgangssprachlich auch rote Blutkörperchen genannt, sind die häufigsten Zellen im Blut von Wirbeltieren.

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Essentielle Aminosäure

Eine Aminosäure, die ein Organismus benötigt, aber selbst nicht aufbauen kann, wird als eine für ihn essentielle Aminosäure bezeichnet.

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Fölling-Probe

Die Fölling-Probe dient dem Nachweis einer vermehrten Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure, einem Abbauprodukt der Aminosäure Phenylalanin.

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Folsäure

Die Folsäure (von lateinisch folium „Blatt“, wegen des Vorkommens in grünen Pflanzenblättern), auch Vitamin B9, Vitamin M oder (ungebräuchlich) Vitamin B11, ist ein 1941 entdecktes, hitze- und lichtempfindliches Vitamin aus dem B-Komplex.

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Food and Drug Administration

Die U.S. Food and Drug Administration, abgekürzt FDA, US-Behörde für Lebens- und Arzneimittel, ist die Lebensmittelüberwachungs- und Arzneimittelbehörde der Vereinigten Staaten.

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Gangbild

Als Gangbild bezeichnet man die Zusammenfassung der Segmentbewegungen, den Gangphasen der Extremitäten beim Gehen.

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Gehirn

Rotationsanimiertes Modell eines menschlichen Gehirns (ohne rechtes Großhirn; Frontallappen rot markiert) Das Gehirn (auch Hirn; griechisch Encephalon, Cerebrum) ist ein Organ des zentralen Nervensystems aller Wirbeltiere und einiger Wirbelloser, das insbesondere aus Nervengewebe besteht und von Hirnhäuten umgeben wird.

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Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genmutation

Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen.

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George A. Jervis

George Amede Jervis (* 15. August 1903 in Lucera, Italien; † 5. Juni 1986 in Stony Point, New York, USA) war ein aus Italien stammender US-amerikanischer Mediziner.

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Getreide

Ähren von Gerste, Weizen und Roggen (v. l. n. r.) Als Getreide (mhd. getregede, eigentlich „das Getragene“) oder Korn werden einerseits die meist einjährigen Pflanzen der Familie der Süßgräser bezeichnet, die wegen ihrer Körnerfrüchte (Karyopsen) kultiviert werden, andererseits die geernteten Körnerfrüchte.

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Guthrie-Test

Der Guthrie-Test (nach Robert Guthrie, 1916–1995) ist ein bakterieller Hemmtest und wichtiger Bestandteil der Screeninguntersuchungen bei Neugeborenen.

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Heterozygotie

Heterozygotie ist die Mischerbigkeit in Bezug auf ein genetisches Merkmal.

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Horst Bickel

Horst Bickel (* 28. Juni 1918 in Hamburg; † 1. Dezember 2000 in Baabe (Rügen)) war ein deutscher Kinderarzt.

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Hyperaktivität

Als Hyperaktivität (abgeleitet von und lat. agere, actum ‚handeln‘, ‚tätig sein‘) wird ein Verhalten bezeichnet, das sich als übermäßig impulsiv und unangemessen darstellt und als eine psychische Störung verstanden wird.

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Intelligenz

Intelligenz (von „erkennen“, „einsehen“; „verstehen“; wörtlich „wählen zwischen …“ von lateinisch inter „zwischen“ und legere „lesen, wählen“) ist die kognitive bzw.

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Intelligenzquotient

Standardabweichung. Der Intelligenzquotient (IQ) ist eine durch einen Intelligenztest ermittelte Kenngröße zur Bewertung des intellektuellen Leistungsvermögens im Allgemeinen (allgemeine Intelligenz) oder innerhalb eines bestimmten Bereichs (z. B. Faktoren der Intelligenz) im Vergleich zu einer Referenzgruppe.

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Inzidenz (Epidemiologie)

In der Epidemiologie und medizinischen Statistik bezeichnet Inzidenz (von) die relative Häufigkeit von Ereignissen – insbesondere von neu auftretenden Krankheitsfällen – in einer Population oder Personengruppe innerhalb einer bestimmten Zeitspanne.

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Ivar Asbjørn Følling

Ivar Asbjørn Følling (* 23. August 1888 in Kvam, heute Steinkjer; † 24. Januar 1973) war ein norwegischer Chemiker und Arzt.

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Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism

Das Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism, abgekürzt J. Cereb.

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Konduktor

Erbschema: Wenn der andere Elternteil die betreffende rezessive Erbanlage nicht hat, tritt sie bei den Kindern nicht in Erscheinung, aber 50 % davon werden Konduktoren. Hier sind ''beide'' Eltern Konduktoren. 25 % der Nachkommen tragen das Merkmal im Phänotyp und 50 % werden Konduktoren. Ein Konduktor (Überträger oder Anlageträger) für ein bestimmtes Merkmal ist ein Individuum, das die Erbanlage für eine Eigenschaft trägt, ohne dass es selbst diese Eigenschaft aufweist.

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Kontraindikation

Die Kontraindikation (von ‚gegen‘ und indicare ‚anzeigen‘) oder Gegenanzeige, auch Gegenindikation, ist ein Umstand, der die Anwendung eines diagnostischen oder therapeutischen Verfahrens bei an sich gegebener Indikation in jedem Fall verbietet oder nur unter strenger Abwägung sich dadurch ergebender Risiken zulässt.

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Konzentration (Psychologie)

In der letzten Phase der Lösung eines visuellen Denkproblems muss noch die Linie, die bereits von 1 nach 2 und 3 gezogen wurde, zum Endpunkt 4 gezogen werden. Während die Hand noch beim Punkt 3 verweilt, sind die Augen bereits auf Punkt 4 gerichtet. Konzentration („zusammen zum Mittelpunkt“) ist die willentliche Fokussierung der Aufmerksamkeit auf eine bestimmte Tätigkeit, das Erreichen eines kurzfristig erreichbaren Ziels oder das Lösen einer gestellten Aufgabe.

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Levodopa

Levodopa, auch L-DOPA, ist die Abkürzung für L-3,4-Dihydroxyphenylalanin, eine nicht-proteinogene α-Aminosäure, die im Körper aus Tyrosin mit Hilfe des Enzyms Tyrosinhydroxylase gebildet wird.

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Liquor cerebrospinalis

Strömung des Liquor cerebrospinalis von innerem zu äußerem Liquorraum Der Liquor cerebrospinalis, kurz Liquor, auch Zerebrospinalflüssigkeit, Cerebrospinalflüssigkeit (CSF), Gehirn-Rückenmark(s)-Flüssigkeit sowie umgangssprachlich Gehirnwasser, Hirnwasser oder Nervenwasser genannt, ist eine normalerweise klare und farblose Körperflüssigkeit, die mit der Gewebsflüssigkeit des Gehirns in Verbindung steht und ihr in der Zusammensetzung sehr ähnlich ist.

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Ludwig Heilmeyer

Ludwig Heilmeyer Ludwig Heilmeyer (* 6. März 1899 in München; † 6. September 1969 in Desenzano del Garda am Gardasee) war ein deutscher Internist, Forscher (u. a. Hämatologe) und Hochschullehrer.

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Magnetresonanztomographie

Eine T1-MRT, die an einem gesunden Probanden mit Spin-Echo-T1-gewichteter Bildgebung durchgeführt wurde. Gehirn-MRT sagittaler Schichtung Offener Magnetresonanz­tomograph an der Klinik für diagnostische Radiologie des Universitätsklinikums Magdeburg abruf.

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Massenspektrometrie

Massenspektrometrie bezeichnet ein Verfahren zum Messen der Masse von (historisch ursprünglich) Atomen oder (heute meist) Molekülen.

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Mehl

Drei Mehlsorten, die für Brot verwendet werden. Von links: Weizenmehl Type 550, Weizenmehl Type 1050, Roggenmehl Type 1150 Als Mehl wird in erster Linie das genießbare Pulver bezeichnet, das beim feinen Mahlen von Getreidekörnern entsteht.

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Melanine

Albino-Mutation ohne Melanin Melanine (von „schwarz“) sind in der belebten Natur weit verbreitete dunkelbraune bis schwarze oder gelbliche bis rötliche Pigmente.

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Mikrozephalie

Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.

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Muskulatur

Die Muskulatur der Brust (Zeichnung von Bernardino Genga ''Anatomia per uso et intelligenza del disegno ricercata non solo su gl’ossi, e muscoli del corpo humano'') Muskeln des Menschen (Bildtafel aus der 4. Auflage von ''Meyers Konversations-Lexikon'' (1885–1890)) Sportstudenten der Deutschen Hochschule für Körperkultur (DHfK), Leipzig, April 1956 Die Muskulatur ist ein Organsystem in Gewebetieren und bezeichnet eine Gesamtheit von Muskeln.

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Muttermilch

Zwei 25-ml-Proben einer Frau. Links Vordermilch, die bei voller Brust fließt, rechts Nachmilch, die bei sich leerender Brust fließt. Muttermilch oder Frauenmilch wird von Frauen als Säuglingsnahrung gebildet.

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Neopterin

Neopterin ist ein Signal-Botenstoff, der von speziellen körpereigenen Zellen des Immunsystems (Makrophagen) gebildet wird.

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Neugeborenenscreening

Unter Neugeborenenscreening versteht man ein in der Regel national konzipiertes Programm zur Reihenuntersuchung an Neugeborenen.

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Neurotransmitter

Neurotransmitter, auch kurz Transmitter genannt, sind Botenstoffe, die an chemischen Synapsen die Erregung von einer Nervenzelle auf andere Zellen übertragen (synaptische Transmission).

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Norwegen

Norwegen (norwegisch Norge (Bokmål) oder Noreg (Nynorsk)), amtlich Königreich Norwegen beziehungsweise Kongeriket Norge/Noreg, ist ein Staat in Nordeuropa auf der Halbinsel Skandinavien.

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Pharmakologisches Chaperon

Pharmakologische Chaperone, auch Pharmacoperone genannt,P.

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Phänotyp

Der Phänotyp (von phaíno „ich erscheine“ und τύπος týpos „Gestalt“) oder das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller Merkmale eines Organismus.

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Phenylalanin

Phenylalanin, abgekürzt Phe oder F, ist eine aromatische α-Aminosäure mit hydrophober Seitenkette, die für den Menschen eine essentielle proteinogene (am Eiweißaufbau beteiligte) Aminosäure ist.

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Phenylalaninhydroxylase

Die Phenylalaninhydroxylase (PAH) ist dasjenige Enzym, das in allen Lebewesen den Umbau von L-Phenylalanin zu Tyrosin katalysiert.

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Phenylbrenztraubensäure

Phenylbrenztraubensäure ist als Derivat der Brenztraubensäure eine α-Ketosäure und Abbauprodukt der Aminosäure Phenylalanin.

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Phenylessigsäure

Phenylessigsäure ist ein phenylsubstituiertes Derivat der Essigsäure.

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Plazenta

Menschliche Plazenta mit Fötus Plazenta im menschlichen Körper Menschliche Plazenta, Plastinat Ultraschallbild der Plazenta und Nabelschnur mit Darstellung im Farbdopplerverfahren der drei Nabelschnurgefäße, mit 20 Schwangerschaftswochen Die Plazenta (lat. placenta,Kuchen‘, dt. auch Mutterkuchen oder „Fruchtkuchen“) ist ein bei allen weiblichen höheren Säugetieren (Eutheria) einschließlich des Menschen und mancher Beutelsäuger (Metatheria) während der Trächtigkeit (bzw. Schwangerschaft) sich entwickelndes Gewebe an der Gebärmutterwand, das zum embryonalen Organismus gehört, von diesem gebildet wird und von Blutgefäßen der Mutter und des Embryos durchwoben ist.

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Pränataldiagnostik

Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).

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Proteinbiosynthese

Vereinfachtes Schema der Proteinbiosynthese in einer Eucyte Proteinbiosynthese ist die Neubildung von Proteinen in Zellen.

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Punktmutation

Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Robert Guthrie

Robert Guthrie (* 28. Juni 1916 in Marionville, MissouriJason Gonzales, Monte S. Willis: Robert Guthrie, MD, PhD: Clinical Chemistry/Microbiology. In: Laboratory Medicine. 40, 2009, S. 748–749,.; † 24. Juni 1995 in Seattle, Washington) war ein US-amerikanischer Mikrobiologe.

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Sapropterin

Sapropterin ist der internationale Freiname für 5,6,7,8-Tetrahydrobiopterin (BH4, THB, Handelsname Kuvan).

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Säulenchromatographie

Mit Säulenchromatographie (SC) bezeichnet man ein chromatographisches Trennverfahren, bei dem sich definitionsgemäß die stationäre Phase in einem zylindrischen Rohr – der Trennsäule – befindet.

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Schwangerschaft

Schwangere Frau Entwicklungsstadien des Kindes während der Schwangerschaft Eine Frau im achten Monat der Schwangerschaft Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter, genannt Schwangere, zu einem Kind heranreift.

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Screening

Unter Screening versteht man ein systematisches Testverfahren, das eingesetzt wird, um innerhalb eines definierten Prüfbereichs Elemente herauszufiltern, die bestimmte Eigenschaften aufweisen.

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Selbstverletzendes Verhalten

Selbstverletzendes Verhalten (SVV) wird definiert als freiwillige, direkte Zerstörung oder Veränderung des Körpergewebes ohne suizidale Absicht.

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Serotonin

Serotonin, auch 5-Hydroxytryptamin (5-HT) oder Enteramin, ist ein Gewebshormon und Neurotransmitter.

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Skelettreife

Die Skelettreife (auch Skelettaltersbestimmung genannt) ist ein Maß für die Entwicklung des Heranwachsenden.

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Spastik

Die Begriffe Spastik bzw.

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Spurenelement

Spurenelement (auch Mikroelement) wird allgemein ein chemisches Element genannt, das nur in geringer Konzentration oder Spuren vorkommt; bei äußerst geringer Konzentration wird auch von Ultra-Spurenelement gesprochen.

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Stoffwechsel

Als Stoffwechsel oder Metabolismus (mit lateinischer Endung -us) bezeichnet man alle chemischen Umwandlungen von Stoffen im Körper von Lebewesen, beispielsweise die Umwandlung von Nahrungsmitteln in Zwischenprodukte (Metaboliten) und Endprodukte.

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Symptom

Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.

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Tetrahydrofolsäure

Tetrahydrofolsäure (H4Folat, FH4, THF, hier aber Verwechslungsgefahr zu Tetrahydrofuran), auch Coenzym F, ist ein biochemisches Derivat der Folsäure (Vitamin B9) und fungiert – gebunden an eine Polyglutaminsäure – im Stoffwechsel aller Lebewesen als wichtiger Methylgruppen-Donator.

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Tremor

Als Tremor (griechische Sprache tremor „das Zittern“) oder (umgangssprachlich) Zittern – genauer (das) Muskelzittern – wird das unwillkürliche, sich rhythmisch wiederholende Zusammenziehen einander entgegenwirkender Muskelgruppen bezeichnet.

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Tyrosin

Tyrosin (abgekürzt Tyr oder Y) ist in seiner natürlichen L-Form eine nichtessentielle proteinogene α-Aminosäure, die in den meisten Proteinen vorkommt.

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Urin

Harnwege des Mannes Der Urin (altgriechisch οὖρον oúron), auch Harn genannt, ist ein flüssiges bis pastöses Ausscheidungsprodukt der Wirbeltiere.

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Vererbung (Biologie)

Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.

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Vitamin B

Vitamin B ist die Bezeichnung für eine Vitamingruppe, in der acht wasserlösliche Vitamine zusammengefasst sind, die alle als Vorstufen für Koenzyme dienen.

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Weizen

Als Weizen wird eine Reihe von Pflanzenarten der Süßgräser (Poaceae) der Gattung Triticum bezeichnet.

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5-Hydroxytryptophan

5-Hydroxytryptophan (5-HTP), genauer L-5-Hydroxytryptophan, Freiname: Oxitriptan, ist eine nicht-proteinogene α-Aminosäure mit lipophiler aromatischer Seitenkette.

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Leitet hier um:

Fenylketonurie, Hyperphenylalaninämie, Phenylalaninämie.

AusgehendeEingehende
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