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56 Beziehungen: Aktin, Allel, Aneuploidie, Angelman-Syndrom, Arachnoidalzyste, Autismus, Autoimmunhepatitis, Bipolare Störung, Chromosom 22 (Mensch), Circadiane Rhythmik, Cytoskelett, De novo, Deletion, Dysmorphie, Epidemiologie, Epilepsie, Erbrechen, Fragiles-X-Syndrom, Frühkindlicher Autismus, Gen, Genetik, Gens, Glutamatrezeptor, Idiopathie, Infantile Zerebralparese, Insulin, Insulinähnliche Wachstumsfaktoren, Karyogramm, Knockout-Maus, Kognition, Komorbidität, Mikrodeletionssyndrom 22q11, Motorische Endplatte, Multimer, Muskelhypotonie, Nervenzelle, Penetranz (Genetik), Phänotyp, Prader-Willi-Syndrom, Prävalenz, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Protein, Refluxösophagitis, Ringchromosom, Risperidon, Schizophrenie, Sotos-Syndrom, Sprachentwicklung, Strukturprotein, Symptom, ..., Synapse, SYNGAP-Syndrom, The American Journal of Human Genetics, Translokation (Genetik), Trisomie, Vererbung (Biologie). Erweitern Sie Index (6 mehr) »
Aktin
ADP, in Bildmitte rot dargestellt)https://www.rcsb.org/structure/1j6z Uncomplexed Actin, Protein Data Bank Modell eines F-Aktins aus 13 Aktin-Untereinheiten (basierend auf dem Filamentmodell von Ken HolmesK. C. Holmes, D. Popp, W. Gebhard, W. Kabsch: ''Atomic model of the actin filament.'' In: ''Nature.'' 347, 1990, S. 21–22. PMID 2395461.) Aktin (von ‚Strahl‘) ist ein Strukturprotein, das in allen eukaryotischen Zellen vorkommt.
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Allel
Als Allele (von allélon „einander, gegenseitig“) werden Varianten eines Gens bezeichnet.
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Aneuploidie
Die Aneuploidie (von; und -ploid.
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Angelman-Syndrom
Fünfjähriges Mädchen mit Angelman-Syndrom Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen genetischen Veränderung auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13).
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Arachnoidalzyste
Typische Arachnoidalzyste in der linken mittleren Schädelgrube (im Bild rechts) in der Computertomographie Arachnoidalzysten sind gutartige, zystische (flüssigkeitsgefüllte), zumeist angeborene Erweiterungen der Spinngewebshaut ("Arachnoidea", der mittleren Hirnhaut).
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Autismus
Wiederholtes, gleichförmiges Stapeln oder Aneinanderreihen von Objekten ist ein häufig mit Autismus in Verbindung gebrachtes Verhalten Autismus (von „selbst“) gilt als eine Störung der Gehirnentwicklung beim Menschen.
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Autoimmunhepatitis
Mikrofoto von Autoimmunhepatitis. HE-Färbung. Die Autoimmunhepatitis (AIH) ist eine seltene, akute oder chronisch-entzündliche Autoimmunkrankheit der Leber.
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Bipolare Störung
Bipolare Störung ist die etablierte Kurzbezeichnung für bipolare affektive Störung (BAS).
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Chromosom 22 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 22 Chromosom 22 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Circadiane Rhythmik
Als circadiane Rhythmik (auch: circadianer Rhythmus) bezeichnet man in der Chronobiologie zusammenfassend die endogenen (inneren) Rhythmen, die eine Periodenlänge von circa 24 Stunden und bei vielen Lebewesen großen Einfluss auf die Funktionen des Organismus haben.
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Cytoskelett
blau Das Cytoskelett (auch Zytoskelett oder Zellskelett) ist ein aus Proteinen aufgebautes Netzwerk im Cytoplasma eukaryotischer Zellen.
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De novo
Als de novo (lat. „von neuem“) wird ein Prozess, ein Ablauf oder eine Handlung bezeichnet, denen keine weitere vorausgesetzt wird oder der keine ähnliche vorausgeht.
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Deletion
Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.
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Dysmorphie
Dysmorphie (aus dem oder δύς zu dys deutsch ‚schlecht‘ und morph ‚Form‘) ist der medizinische Fachausdruck für anlagebedingte Gestaltsauffälligkeiten, die einen fließenden Übergang zur normalen Gestalt aufweisen und für den Träger keine körperliche Beeinträchtigung mit sich bringen.
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Epidemiologie
Die Epidemiologie (von altgriechisch νόσος ἐπιδήμιος, nósos epidēmios „Epidemie, Volkskrankheit“, und -logie wörtlich „die Lehre von dem, was über das Volk kommt“) ist jene wissenschaftliche Disziplin, die sich mit der Verbreitung sowie den Ursachen und Folgen von gesundheitsbezogenen Zuständen und Ereignissen in Bevölkerungen oder Populationen beschäftigt.
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Epilepsie
Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.
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Erbrechen
Erbrechen, altägyptische Darstellung Erbrechen, Abbildung aus dem Tacuinum Sanitatis aus dem 14. Jahrhundert Erbrechen ist die schwallartige Entleerung des Magen- oder Speiseröhreninhaltes (Chymus) entgegen der natürlichen Richtung (retroperistaltisch) durch die Speiseröhre und den Mund.
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Fragiles-X-Syndrom
Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine der häufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen.
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Frühkindlicher Autismus
Frühkindlicher Autismus (auch als autistische Störung, Kanner-Autismus, Kanner-Syndrom, infantiler Autismus bezeichnet, historisch auch frühkindliche Psychose) ist eine Variante des Autismus, die zuerst 1943 von Leo Kanner beschrieben wurde.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genetik
Wurfes. Die Genetik (moderne Wortschöpfung zu „Abstammung“ und de) oder Vererbungslehre (früher auch Erblehre und Erbbiologie) ist die Wissenschaft von der Vererbung und ein Teilgebiet der Biologie.
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Gens
Im Römischen Reich wurde das Wort gens (lateinisch, wörtlich „ Geschlecht“; Mehrzahl: gentes) ursprünglich als Bezeichnung für eine Sippe oder Gruppe von Familien benutzt (siehe auch Geschlecht (Genealogie)), die im Glauben an einen gemeinsamen männlichen Ahnen dessen Namen, das nomen gentile trugen.
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Glutamatrezeptor
Glutamatrezeptoren sind Transmembranproteine in der Membran von Neuronen, die spezifisch den Neurotransmitter Glutamat binden.
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Idiopathie
Der Begriff Idiopathie (von sowie de) wird in Verbindung mit Krankheiten benutzt, die ohne eine fassbare Ursache entstehen.
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Infantile Zerebralparese
Die infantile Zerebralparese oder Cerebralparese (von lat. cerebrum „Gehirn“ und griech. parese „Lähmung“, häufig abgekürzt ICP oder CP) im engeren Sinn, etwas allgemeiner auch cerebrale Bewegungsstörung genannt, ist eine Bewegungsstörung, deren Ursache in einer frühkindlichen Hirnschädigung liegt.
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Insulin
Insulin (andere Namen: Insulinum, Insulinhormon, Inselhormon) ist ein für alle Wirbeltiere lebenswichtiges Proteohormon (Polypeptidhormon), das in den β-Zellen der Bauchspeicheldrüse gebildet wird.
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Insulinähnliche Wachstumsfaktoren
3GF1 Insulinähnliche Wachstumsfaktoren (IGF) oder Somatomedine sind Polypeptide, die eine hohe Sequenzhomologie zu Insulin zeigen und als Wachstumsfaktoren wirken (Wachstum und Differenzierung von Zellen).
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Karyogramm
Karyogramm einer ungeborenen Person mit zwei X-Chromosomen Schematisches Karyogramm Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit X- und Y-Chromosom Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit Klinefelter-Syndrom Ein Karyogramm (‚Nuss, Fruchtkern‘ und grámma ‚Geschriebenes‘) ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle.
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Knockout-Maus
Normale Maus (rechts) neben einer Knockout-Maus (links). Der Verlust des Leptin-Gens in dieser Knockout-Maus resultiert in starker Adipositas. Eine Knockout-Maus (engl. knockout „außer Gefecht setzen“) oder K.-o.-Maus ist eine Maus (Mus musculus), bei der mittels einer genetischen Manipulation (Gene-Targeting) gezielt ein oder mehrere Gene deaktiviert wurden (Gen-Knockout).
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Kognition
Kognition ist ein von verschiedenen Wissenschaften und in verschiedenen Bedeutungen verwendeter Begriff.
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Komorbidität
Eine Komorbidität (gelegentlich auch Co-Morbidität) ist ein weiteres, diagnostisch abgrenzbares Krankheitsbild oder Syndrom, das zusätzlich zu einer Grunderkrankung (Indexerkrankung) vorliegt.
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Mikrodeletionssyndrom 22q11
Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen.
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Motorische Endplatte
synaptischen Vesikeln den Neurotransmitter Acetylcholin frei. synpatische Spalt mit der Basallamina (Pfeil) Kontraktionen der zugeordneten Muskelfaser führen Eine motorische Endplatte, auch Muskelendplatte, neuromuskuläre Endplatte, neuromuskuläre Synapse, myoneurale Synapse, anatomisch Terminatio neuromuscularis bzw.
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Multimer
Als Multimer wird in den Naturwissenschaften ein aus mehreren Untereinheiten aufgebautes Molekül oder ein Molekülkomplex bezeichnet, z. B. bei Quartärstrukturen von Proteinen.
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Muskelhypotonie
Unter dem Begriff Muskelhypotonie (von und τόνος tónos ‚Spannung‘) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus oder Atonie) in der quergestreiften Muskulatur verstanden.
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Nervenzelle
Eine Nervenzelle, auch Neuron (von, ‚Sehne‘; ‚Nerv‘) genannt, ist eine auf Erregungsleitung und Erregungsübertragung spezialisierte Zelle, die als Zelltyp in Gewebetieren und damit in nahezu allen vielzelligen Tieren vorkommt.
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Penetranz (Genetik)
In der Genetik wird unter Penetranz die prozentuale Wahrscheinlichkeit verstanden, mit der ein bestimmter Genotyp zur Ausbildung des zugehörigen Phänotyps führt.
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Phänotyp
Der Phänotyp (von phaíno „ich erscheine“ und τύπος týpos „Gestalt“) oder das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller Merkmale eines Organismus.
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Prader-Willi-Syndrom
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS), auch unter den Synonymen Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 des Menschen bedingte Behinderung.
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Prävalenz
Die Prävalenz (von ‚vorherrschen‘) ist in der Epidemiologie und medizinischen Statistik eine Kennzahl zum Beispiel für die Krankheitshäufigkeit.
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Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, kurz Proc.
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Protein
O2 anlagern kann. Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß (veraltet Eiweißstoff) genannt, ist ein biologisches Makromolekül, das aus Aminosäuren aufgebaut wird, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.
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Refluxösophagitis
Refluxösophagitis ist eine durch Magensaftrückfluss verursachte Entzündung des unteren Teils der Speiseröhre.
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Ringchromosom
Metaphasepräparat von Chromosomen einer Zelllinie mit einem Ringchromosom (R) und mehreren Schwesterchromatidaustauschen, von denen einige durch Pfeile markiert sind. Als Ringchromosom, zirkuläres Chromosom oder Chromosomenring bezeichnet man ein ringförmiges Chromosom.
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Risperidon
Risperidon ist ein Arzneistoff aus der Gruppe der Neuroleptika, die in der Psychiatrie primär zur Behandlung der Schizophrenie verwendet werden.
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Schizophrenie
Künstlerische Darstellung einer für Schizophrenie typischen Halluzination Als Schizophrenie oder schizophrene Psychose werden bestimmte psychische Erkrankungen mit ähnlichem Symptommuster bezeichnet, die zur Gruppe der Psychosen gehören.
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Sotos-Syndrom
Das Sotos-Syndrom wurde zum ersten Mal 1964 von dem spanisch-amerikanischen Kinderarzt Juan F. Sotos (geb. 1927) beschrieben.
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Sprachentwicklung
Die Sprachentwicklung kann in die Entwicklung der Sprache in der Stammesgeschichte der Lebewesen (Phylogenese) bis zur Entstehung der Menschen und in die Sprachentwicklung während der Evolution des Menschen (Homogenese) unterteilt werden.
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Strukturprotein
Tropocollagen-Tripelhelix Als Strukturproteine (auch Skleroproteine, Faserproteine, mehrdeutig auch Gerüstproteine) bezeichnet man Proteine, die in erster Linie als Gerüststoffe in Geweben oder Zellen von Lebewesen dienen.
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Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
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Synapse
Synapse (von griech. σύν syn ‚zusammen‘; ἅπτειν haptein ‚greifen, fassen, tasten‘) bezeichnet die Stelle einer neuronalen Verknüpfung, über die eine Nervenzelle in Kontakt zu einer anderen Zelle steht – einer Sinneszelle, Muskelzelle, Drüsenzelle oder einer anderen Nervenzelle.
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SYNGAP-Syndrom
Das SYNGAP-Syndrom (auch SYNGAP1-Syndrom genannt) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung.
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The American Journal of Human Genetics
Das American Journal of Human Genetics, abgekürzt Am.
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Translokation (Genetik)
Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).
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Trisomie
Von einer Trisomie (von und de; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.
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Vererbung (Biologie)
Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.
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Leitet hier um:
22q13.3-Deletionssyndrom, Phelan-McDermid-Syndrom (Mikrodeletion 22q13.3).
